Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.
Alyuvar, kırmızı kan hücresi veya eritrosit, en yaygın kan hücresi türüdür. Çağdaş bilim insanları laboratuvarda alyuvar geliştirebilmeyi başarmışlardır.
Trombosit veya kan pulcukları, kan pıhtılarının oluşumunda görev alan hücre parçalarına verilen isimdir. Platelet olarak da adlandırılır. Düşük trombosit seviyeleri veya fonksiyon anormallikleri (disfonksiyon) kanamaya yatkınlığı artırırken, yüksek trombosit seviyeleri -çoğunlukla asemptomatik- tromboz riskini yükseltir.
Trombositopeni veya trombopeni kandaki trombosit sayısının azlığına verilen isimdir. Bu tanımdan da anlaşılacağı gibi trombositopeni bir hastalıktan öte bir durum, bulgudur.
Veba, Yersinia pestis adındaki bakteri tarafından oluşturulan enfeksiyon hastalıklarına verilen genel isimdir.
Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.
Kanserler (Habis tümörler, Malign tümörler), genellikle sürekli ve hızlı büyüyen tümörlerdir. Kapsülleri yoktur, büyürken sınır tanımazlar, çevresindeki dokuların ve damarların içine girerler (invazyon, infiltratif büyüme). Sıklıkla metastaz yaparlar. Tedavi edilmeyen ya da tedavisi gecikmiş kanserler ölümcüldür.
Buerger hastalığı , küçük ve orta çaplı damarları etkileyen bir vaskülit türüdür. Ekstremitelerde, özellikle bacaklardaki damarlarda ortaya çıkan trombozla birliktedir.
Turner sendromu, kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan ve kız çocuklarını etkileyen bir sendromdur; bir dişide eşey kromozomlarından birinin bulunmaması sonucu ortaya çıkar. Turner sendromluların fenotipi dişi olarak görülür fakat; eşey organları ve eşey hücreleri gelişmez. Kısır bireylerdir.
İnme, beyne giden zayıf kan akışının hücre ölümüne neden olduğu tıbbi bir durumdur. İnmenin iki ana türü vardır: kan akışının yetersizliğinden kaynaklanan iskemik ve kanamadan kaynaklanan hemorajik. Her ikisi de beynin bazı bölümlerinin düzgün çalışmamasına neden olur.
Behçet hastalığı, sistemik etkileri olan yangısal bir hastalıktır. Temel bulguları ilk kez Dr. Hulusi Behçet tarafından tanımlanan ve bu nedenle uluslararası literatürde Behçet Hastalığı ya da Behçet Sendromu olarak adlandırılır. Nedeni tam olarak bilinmemektedir; infeksiyon hastalıkları, alerji ya da otoimmun kökenli damar yangıları (vaskülitler) grubuna sokulmaktadır. Bazı araştırmacılar, Behçet hastalığının kalıtsal olabileceğini savunmaktadır. Hastaların çoğu 30-40 yaşlarındaki erkektir. Türkiye'de ve Asya ülkelerinde görece sık görülür. Dünya'da en çok Japonya, Türkiye ve İsrail'de görülür.
Huntington hastalığı (HH), genetik, nörodejeneratif bir beyin hastalığıdır. Hastalarda bazı hareket bozukluklarının yanı sıra mental gerilik görülür. Adını 1872 yılında hastalığın kalıtsal olduğunu ilk olarak gözlemleyen Dr. George Huntington'dan alır. Otozomal dominant olarak kalıtılan bir hastalık olup beyin ve sinir sistemini etkiler. Hasta kişiler genellikle heterozigotlardır. Hastalığın ilk belirtileri 30-50 yaş arasında gözlenir. Hasta bu dönem zarfında çocuk yapmış ise çocuklarına bu hastalığı aktarma riski %50 oranındadır. Hastalık ölümcül olmasa da bu durum hastalığın gelişimine bağlıdır. Hastalığın nedeni Huntington proteinin üretim bozukluğundan dolayı ortaya çıkmaktadır.
Diabet ya da Diabetes mellitus, sıklıkla yalnızca diabet ya da diyabet veya halk arasında şeker hastalığı olarak adlandırılan, genellikle kalıtımsal ve çevresel etkenlerin birleşimi ile oluşan ve kandaki glukoz seviyesinin aşırı derecede yükselmesiyle (hiperglisemi) sonuçlanan metabolik bir bozukluktur. Vücutta kan şekerinin düzenlenmesi pek çok sayıda kimyasal madde ve hormonun karmaşık etkileşimi sonucunda sağlanır. Şeker metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan hormonlardan en önemlisi pankreasın beta hücrelerinden salgılanan insülin hormonudur. Diyabetes Mellitus ya insülin salgılanmasındaki yetersizlik ya da insülinin etkisindeki veya insülin cevabındaki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan yüksek kan şekerinin yol açtığı birkaç grup hastalığı tanımlamak için kullanılan ortak bir terimdir.
Hipoplazi ya da az gelişim, bir organın yetersiz gelişme nedeniyle doğumsal olarak küçük kalmasıdır. Organ, tüm anatomik özelliklerini taşır, fizyolojik işlevlerini yapabilir. Körelme, irileşim ve aşırı gelişim az gelişimin (hipoplazi) karşıtı olan kavramlardır; bu olguların tümü edinseldir. Hipoplazi kavramına en yakın olan olgu aplazi olgusudur; hipoplazi ve aplazi doğumsal (konjenital) patolojilerdir.
Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.
Reye sendromu, genellikle influenza (grip) veya suçiçeği gibi bir viral enfeksiyondan sonra özellikle aspirin alınmasıyla ortaya çıkar. Son yıllarda çocuklara ateş düşürücü olarak aspirin verilmemesi, doktorların bu konuda aileleri bilinçlendirmesi sonucu sıklığı giderek azalmıştır. Çoğu kez enfeksiyonun iyileşme döneminde aniden bulantı-kusma ve döküntülerle başlar, ancak aspirin alınmadan da ortaya çıkabilen vakalar vardır. Tam sebebi bilinmese de hücrelerin enerji santrali gibi çalışan mitokondrinin metabolik fonksiyonlarında bir bozulmaya bağlı olarak ortaya çıkar. Birçok organ etkilenmekle birlikte, karaciğer ve beyin en çok etkilenen organlardır. Karaciğerde genellikle yağlanma olur, ancak sarılık gibi karaciğer hastalığı belirtileri olmaz. Beyinde ciddi ödeme bağlı olarak şuur kaybıyla giden ağır bir ensefalopati tablosu görülür. Kalp, böbrek ve pankreasta da daha az seviyede yağlanma görülebilir. Erken tanı hayat kurtarıcıdır, şüphe olduğu anda, erkenden şuur kapanmadan önce yoğun bakım ünitesine alınmalı ve sıklıkla görülen kan şekeri düşüklüğüyle (hipoglisemi) ve beyin ödemiyle mücadele edilmelidir.
Nefrit ya da nefritis böbreklerde oluşan, glomeruluslar ve tubulleri ya da glomerüller ve tübülleri çevreleyen interstisyel dokuyu kapsayabilen yangıdır.
Alexion Pharmaceuticals Inc., ABD merkezli bir ilaç şirketidir. Özellikle nadir hastalıklar olan hemolitik üremik sendrom atipik (AHUS) ve paroksismal nokturnal hemoglobinüri (PNH) tedavisinde kullanılacak ilaçlar üzerine yoğun çalışmaları vardır. Şirket ayrıca otoimmün hastalıklarla ilgili bağışıklık sistemi araştırmalarıyla da ilgilenmektedir. Dünya çapında yaklaşık 2.400 kişiyi istihdam etmektedir.
Çocuklarda çoklu sistem iltihabı sendromu veya pediatrik inflamatuar multisistem sendromu, PIMS/ PIMS-TS), COVID'den sorumlu virüs olan SARS-CoV-2'ye maruz kalmanın ardından inatçı ateş ve aşırı inflamasyonu içeren nadir bir sistemik hastalıktır. Vücut genelinde yetersiz kan akışı gibi tıbbi acil durumlara hızla yol açabilir. Bir veya daha fazla (çoklu) organ yetmezliği meydana gelebilir. Önemli bir belirtisi, COVID-19'a maruz kaldıktan sonra şiddetli semptomlarla birlikte açıklanamayan kalıcı ateştir. Pediatri uzmanlarına hızlı sevk çok önemlidir ve ailelerin acil tıbbi yardım alması gerekir. Etkilenen çocukların çoğunun yoğun bakıma ihtiyacı olacaktır.
Otoimmün hastalık, bir vücut kısmına anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanan bir durumdur. En az 80 otoimmün hastalık türü tanımlanmış olup, bazı kanıtlar 100'den fazla türün olabileceğini düşündürmektedir. Herhangi bir vücut parçası tutulabilir. Semptomlar çeşitlidir ve genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen ve geçici olabilen düşük dereceli ateş ve yorgun hissetmeyi içerir.
