Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.
Bipolar bozukluk veya İki uçlu duygudurum bozukluğu, her biri günlerden haftalara kadar süren depresif ve manik periyotlar ile karakterize edilen, bireyin tamamıyla sağlıklı bir duygudurum (ötimik) vaziyetine de girebildiği, bir duygudurum bozukluğudur. Yaşanan bu iki dönemin ortak özelliği, kişilerin duygudurumunda olağan seyrinden farklı özellikte ve süreklilik arz eden bir yaşantısı olmasıdır. Bu farklılıklar depresif dönemde yaşanan hüzünlü, özgüveni düşük ruh halindeki artış (disfori) ve bununla birlikte manik dönem olarak nitelendirilen neşedeki artıştır (öfori).
Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.
Majör depresif bozukluk, majör depresyon veya klinik depresyon, en az iki hafta boyunca, farklı türden günlük hadise ve tecrübeler karşısında, sabit bir şekilde düşük ruh halinde bulunulması ile karakterize edilen bir zihinsel hastalıktır. Hastalık, tıbbi teşhisi ancak bir uzman tarafından konulabilecek bir hastalıktır. Hastalık, halk arasında kullanılan depresif olma durumu ile alakalı olmayıp, bu ruh hallerinden her yönden ve tamamen ayrılan bir hastalık türüdür.
Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.
Katı kişi sendromu ilerleyici katılık ve sertlik ile karakterize etyolojisi belirsiz nadir bir nörolojik hastalıktır. Sertlik öncelikle gövde kaslarını etkiler ve spazmların da birlikteliği ile postural deformitelerle sonuçlanır. Kronik ağrı, bozulmuş hareketlilik ve lomber hiperlordoz genel belirtilerdir. Spazmlar şiddetli ve öngörülemeyen bir şekilde ortaya çıkabilir ve bazen kemikleri dahi kırabilecek seviyeye ulaşırlar. Hastalar bazen ses ve dokunmaya çok duyarlı hale gelirler ve bu durumlar spazmları tetikleyebilmektedir. Hastalığın kesin mekanizması belirgin değildir. SPS hastalarının, nadiren genel popülasyonda görülen glutamik asit dekarboksilaz antikorlarına sahip olduğu tespit edilmiştir. Bu antikorların hastalığın nedeni olduğu düşünülmektedir.
Subakut spongiform ensefalopati veya Prion hastalığına bağlı nörokognitif hastalık olarak da bilinen Creutzfeldt-Jakob hastalığı, ölümcül bir nörodejeneratif hastalıktır. Hafıza problemleri, davranışsal değişimler, koordinasyon zayıflığı ve görme ile ilgili rahatsızlıklar; bu hastalığın ilk belirtilerindendir. Daha sonrasında demans, istemsiz hareketler, körlük, güçsüzlük ve koma gibi belirtiler ortaya çıkar. Hastaların %70'i, tanı almalarından itibaren 1 yıl içerisinde ölür. “Creutzfeldt-Jakob hastalığı” ismi, 1922 yılında Walther Spielmeyer tarafından konulmuştur ve Alman nörologlar Hans Gerhard Creutzfeldt ile Alfons Maria Jakob’dan esinlenilmiştir.
Parkinson hastalığının bulgu ve belirtileri değişkenlik gösterir. Parkinson hastalığı hareketleri etkileyerek motor belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur. Motor olmayan (non-motor) semptomlar da oldukça sık görülür. Başlıca non-motor semptomlar disotonomi, bilişsel ve nöro-davranışsal problemler, duyu ve uyku bozuklukları olarak gösterilebilir. Parkinson hastalığını taklit eden diğer hastalıklar Parkinsonian Hastalıklar olarak tanımlanır.
Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.
Bradikinezi, yavaş hareket ve vücudun komut üzerine hızla hareket etme yeteneğinin bozulmasıyla tanımlanır. En sık olarak Parkinson hastalığının bir belirtisi veya ilaçların bir yan etkisidir. Parkinson'u teşhis ederken doktorların arayacağı ana semptomlardan biridir.
Dopamin Düzensizlik Sendromu (DDS), uzun süre dopaminerjik ilaçlar alan bazı bireylerde gözlenen bir işlev bozukluğudur. Tipik olarak, uzun bir süre boyunca dopamin agonist ilaçları almış olan Parkinson hastalığı (PD) olan kişilerde ortaya çıkar. İlaç bağımlılığı, kumar veya cinsel davranış gibi kendi kendini kontrol etme problemleriyle bağdaştırılmıştır.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu (GSS), 20 ila 60 yaş arasındaki hastaları etkileyen, oldukça nadir görülen, genellikle ailesel, ölümcül nörodejeneratif bir hastalıktır. Özel olarak kalıtsaldır ve tüm dünyada yalnızca birkaç ailede bulunur. Bununla birlikte, insan prion proteini olan PRNP'nin oynadığı nedensel rol nedeniyle bulaşıcı süngerimsi ensefalopatiler (TSE) ile sınıflandırılmıştır. GSS ilk olarak 1936'da Avusturyalı doktorlar Josef Gerstmann, Ernst Sträussler ve Ilya Scheinker tarafından rapor edildi.
Ensefalit lethargica hastalığı, ensefalitin atipik bir şeklidir. Ayrıca "uyku hastalığı" ya da "uykulu hastalığı" olarak da bilinir. İlk olarak nörolog Constantin von Economo ve patolog Jean-Rene Cruchet tarafından 1917 yılında tanımlanmıştır. Hastalık beyne saldırır ve bazı kurbanları heykel gibi bir durumda, suskun ve hareketsiz bırakır. 1915 ve 1926 arasında bir ensefalit lethargica salgını tüm dünyaya yayıldı. Enfekte olan insan sayısı tam olarak bilinmiyor ancak salgın sırasında doğrudan 500.000'den fazla ölüme neden olduğu ve bir milyondan fazla insanın hastalığa yakalandığı tahmin ediliyor. Hayatta kalanların çoğu hastalık öncesi güçlerine asla geri dönemedi.
Hashimoto ensefalopatisi ensefalopati, tiroid otoimmünitesi ve kortikosteroidlere iyi klinik yanıt ile karakterize nörolojik bir durumdur. Hashimoto tiroiditi ile ilişkilidir ve ilk kez 1966'da tanımlanmıştır. Durumun endokrin sistemle ilişkisi geniş çapta tartışmalı olmasına rağmen, bazen bir nöroendokrin bozukluk olarak adlandırılır. NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi tarafından nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilmektedir.
Roksindol (EMD-49,980), orijinal olarak Merck KGaA tarafından şizofreni tedavisi için geliştirilmiş bir dopaminerjik ve serotonerjik ilaçtır. Klinik deneylerde antipsikotik etkinliği azdı, ancak beklenmedik bir şekilde güçlü ve hızlı antidepresan ve anksiyolitik etkiler ürettiği bulundu. Sonuç olarak, bunun yerine depresyon tedavisi için roksindol daha fazla araştırıldı. Ayrıca Parkinson hastalığı ve prolaktinoma için bir tedavi olarak araştırılmıştır.
Fonksiyonel nörolojik bozukluk veya kısaca FND, hastaların zayıflık, hareket bozuklukları, bayılma gibi duyusal ve nörolojik semptomlar yaşadığı bir durumdur. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların semptomları klinik olarak tanınabilir, ancak herhangi bir organik hastalık ile ilişkili değildir. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların alt grupları, fonksiyonel nörolojik semptom bozukluğu (FNsD), konversiyon bozukluğu ve psikojenik hareket bozukluğu/ epileptik olmayan nöbetleri içerir. Tanı, bir nörolog konsültasyonu sırasında muayenedeki pozitif belirti ve semptomlara dayanarak konur. Fizyoterapi, özellikle motor semptomları olan hastalar için yararlıdır ve bilişsel davranışçı terapi ise dissosiyatif atakları olan hastalarda daha çok etkilidir.
Triheksifenidil, sertliği, titremeleri, spazmları ve zayıf kas kontrolünü tedavi etmek için kullanılan antispazmodik bir ilaçtır. Antimuskarinik sınıfın bir ajanıdır ve sıklıkla Parkinson hastalığının tedavisinde kullanılır. 2003 yılında ABD'de Parkinson tedavisi için FDA tarafından onaylanmıştır.
Parkinson hastalığı demansı (PDD), Parkinson hastalığı (PD) ile ilişkili demanstır. Lewy cisimcikli demans (DLB) ile birlikte, Lewy cisimciklerinin beyinde anormal birikmesiyle karakterize edilen Lewy cisimcikli demanslardan biridir.
Dürtü kontrol bozukluğu (ICD), dürtüsellik ile karakterize edilen bir psikiyatrik bozukluklar sınıfıdır. Maddeyle ilişkili bozukluklar, davranışsal bağımlılıklar, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, otizm spektrum bozukluğu, fetal alkol spektrum bozuklukları, antisosyal kişilik bozukluğu, borderline kişilik bozukluğu ve bazı duygudurum bozuklukları dahil olmak üzere pek çok psikiyatrik bozukluk dürtüsellik özelliği taşır.
