İçeriğe atla

Papillon-Lefévre sendromu

Papillon-Lefévre sendromu (palma-plantar hiperkeratoz), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.[1][2][3] Haim-Munk sendromu olarak nitelendirilen bir fenotipi vardır.[4] İlk bulgular 2-4 yaşlarında belirir.[2][4]

Deri Bulguları: Avuçlarda ve tabanlarda hiperkeratoz (palma-plantar hiperkeratoz) ve başka alanlarda foliküler keratoz vardır. Soğukta ve kuru havalarda ağrılı deri çatlakları ile eklemlerin çevresinde psöriasisi anımsatan krutlu lezyonlar saptanır. Göz (orbita) çevresi derisinde skuamöz hücreli karsinom gelişebilir. Tüm kıllarda dökülmeler izlenir.[2][5][6]

Ağız bulguları: Palma-plantar hiperkeratoz hiperkeratozun başlamasıyla oral lezyonlar da belirir. Dişlerin sürmeye başladığı erken dönemlerde alveol kretlerinde atrofi belirir. Dişler küçüktür (mikrodonti). Periodontal patolojiler oldukça güçlü ve agresiftir; kabalaşmış ve kalınlaşmış dişetleri (gingival fibromatozis), güçlü dişeti yangıları (gingivitis) ile kök erimeleri (periodontoklasia) gibi patolojiler süt ve sürekli dişlerin erken yitirilmesine neden olur. İleri yaşlarda aftlı stomatit ve ağız kokusu belirir.[3][5][7][8][9][10]

Öteki bulgular: Gözler küçüktür (mikroftalmi). Boyun çevresi lenf düğümlerinde büyümeler (lenfadenopati) görülebilir. Beyinde, koroid pleksusta ve beyincikte (tentorium cerebelli) kireçlenme vardır. Değişik düzeylerde zeka geriliği izlenir.[2][3][5]

Kaynakça

  1. ^ Lefevre C, Blanchet-Bardon C, Jobard F, et al. Point mutations, deletions, and polymorphisms in the cathepsin C gene in nine families from Europe and North Africa with Papillon-Lefevre syndrome. Journal of Investigative Dermatology, 117: 1657-1661, 2001
  2. ^ a b c d Visinoni AF, Lisboa-Costa T, Pagnan NAB, Chautard-Freire-Maia EA. Ectodermal dysplasias: Clinical and molecular review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1980–2002, 2009
  3. ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  4. ^ a b Hart TC, Hart PS, Michalec M D, et al. Haim-Munk syndrome and Papillon-Lefevre syndrome are allelic mutations in cathepsin C. Journal of Medical Genetics, 37: 88-94, 2000
  5. ^ a b c Ullbro C, Crossner CG, Nederfors T, et al. Dermatologic and oral findings in a cohort of 47 patients with Papillon-Lefèvre syndrome. Journal of the American Academy of Dermatology, 48:345–351, 2003
  6. ^ Hart TC, Stabholz A, Meyle J, et al. Genetic studies of syndromes with severe periodontitis and palmoplantar hyperkeratosis. Journal of Periodontal Research, 32: 81-89, 1997
  7. ^ Smith P, Rosenzweig KA. Seven cases of Papillon-Lefevre syndrome. Periodontics, 5: 42-46, 1967
  8. ^ Rüdiger S, Berglundh T. Root resorption and signs of repair in Papillon-Lefévre syndrome. A case study. Acta Odontologica Scandinavica, 57:221-224, 1999
  9. ^ Haritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:65–86, 2011
  10. ^ Sreeramulu B, Haragopal S, Shalini K, et al. The prosthodontic management of a young edentulous patient with the papillon lefevre syndrome-a rare case report. Journal of Clinical & Diagnostic Research, 6(10):1808–1811, 2012

İlgili Araştırma Makaleleri

Ektodermal displazi sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Clouston sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ter bezlerinin ve dişlerin oluşumuyla ilgili sorunlar görülmez. Ancak, fiziksel ve zeka geriliği bulgularına nörolojik bulgular da eşlik eder. Görme kusurları saptanabilir.

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Odontoonychodermal sendrom , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur.

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır. Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür. Optik atrofi ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.

Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Haim-Munk sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif yolla geçen, deri, tırnak, ağız ve kemik bulgularının öne çıktığı kalıtsal bir sendromdur.Papillon–Lefévre sendromu ile benzerlikleri vardır.

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

<span class="mw-page-title-main">Achard-Thiers sendromu</span>

Achard-Thiers sendromu, nedeni bilinmeyen, kadınlarda görece sık görülen sendromlardan biridir. Endokrin sistem bulguları çok önemlidir. Tip 2 Diabetes mellitus ve komplikasyonları oldukça belirgindir. Ayrıca, adrenal korteks hiperplazisi ve androjen hormon artışı nedeniyle menopozdan sonra yüzde daha belirgin aşırı kıllanma ve akneler, sakal çıkması ile ses kalınlaşması saptanır. Karaciğer sirozu ve ovaryumlarda skleroz gelişir. Uterus kanseri riski yüksektir. Memeler atrofiktir. Şişmanlık, hipertansiyon, solunum güçlüğü bulguları vardır. Ağıziçi bulguları arasında periodontal patolojiler, özellikle gingival hiperplazi belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Cantu sendromu</span>

Cantu sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Cowden sendromu</span> Tıbbi durum

Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Goltz sendromu</span> Ektodermal Displazi

Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.

Klippel-Trenaunay sendromu, çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar. Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Zimmermann-Laband sendromu</span>

Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.

<span class="mw-page-title-main">Rubinstein-Taybi sendromu</span>

Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.