İçeriğe atla

Pai sendromu

Pai sendromu,  otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Yüz derisinde papillomatöz oluşumlar, burun polipleri, üst dudakta orta çizgi yarığı, göz anomalileri (iriste koloboma) ile beyinde orta çizgide ve corpus callosum çevresinde yağ dokusu uru (pericallosal lipoma) bulguları ön plandadır.[1][2][3]

Ayrıca, belli belirsiz bir hipertelorizm vardır. Gözler çekiktir. Dudak yarığına ek olarak küçük dil yarığı (uvula bifida) belirlenir. Damak kubbesi yüksektir.[1][2][3]

İris koloboması: doğumsal bir göz defekti

Kaynakça

  1. ^ a b Pai GS, Levkoff AH, Leithiser RE Jr. Median cleft of the upper lip associated with lipomas of the central nervous system and cutaneous polyps. American Journal of Medical Genetics, 26: 921-924, 1987
  2. ^ a b Lees MM, Connelly F, Kangesu L, et al. Midline cleft lip and nasal dermoids over five generations: a distinct entity or autosomal dominant Pai syndrome? Clinical Dysmorphology, 15: 155-159, 2006
  3. ^ a b Guion-Almeida ML, Mellado C, Beltran C, Richieri-Costa A. Pai syndrome: report of seven South American patients. Am. J. Med. Genet. 143A: 3273-3279, 2007

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Dudak-damak yarığı</span> Tıbbi durum

Dudak-damak yarığı, embriyolojik dönemde çeşitli nedenlerden dolayı bebeğin yüz bölgesindeki yapıların birleşme kusuru nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır. Türkçede, halk arasında tavşan dudaklılık olarak bilinir.

AEC sendromu (ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate; Hay-Wells sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Fenotipi olan Rapp-Hodgkin sendromu ile benzer bulguları içerir. AEC sendromunun 3 temel bulgusu vardır:

  1. Göz kapaklarında yapışıklıklar (ankyloblepharon)
  2. Ektodermal displazi bulguları
  3. Yarık dudak-yarık damak

Rapp-Hodgkin sendromu, ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. AEC sendromunun fenotipi olarak niteleyen araştırmacılar vardır; AEC sendromu'ndan farkı göz kapakları yapışıklığının (ankyloblepharon) bulunmamasıdır.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Zlotogora-Ogur sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Yarık damak-lateral sineşi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; izole olgular çok enderdir. Yenidoğan bulgularının başında maksilla ile mandibula kemiklerinin konjenital yapışıklığı (syngnathia) ile dilin bantlarla, yan kenarlarından, damağa ve ağız tabanına yapışıklığı gelir. Üstçene küçüktür (mikrognati) ve yarık saptanır. Alt dudak çıkıntılılıdır, dudak kommisuraları aşağı dönüktür. Filtrum kısa, yanaklar geniştir. Gözyaşı kanalı tıkanıklığı, inguinal fıtıklar, zeka geriliği olası öteki bulgulardır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Hartsfield sendromu</span>

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

<span class="mw-page-title-main">Juberg-Hayward sendromu</span>

Juberg-Hayward sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Malpuech sendromu ve Juberg-Hayward sendromu ile çakışmalar görülmektedir. Genel bir gelişme geriliği ve mikrosefali saptanır. Gözler birbirlerinden uzaktır (hipertelorizm) ve göz kapak düşmesi izlenir (ptosis). Ağız içi incelemede, yarık dudak ve yarık damak belirlenir. Başparmak ve topuk kemiği anomalileri ile radius başı deformasyonu saptanır. Atnalı böbrek görülebilir. Zeka geriliği vardır.

<span class="mw-page-title-main">Peters’ Plus sendromu</span>

Peters’ Plus sendromu , otosomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Boyun kalın, alın bombesi yüksektir. Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) olabilir. Gözler birbirilerinden uzakçadır (hipertelorizm), göz kapaklarının açıklığı dardır. Görme sorunlarına neden olan Peters anomalisi, glokom, katarakt ve retinafs defektler (koloboma) vardır. İşitme sorunları saptanır; kulaklar küçük ve geridedir, kulak deliği önündeki deride çukurlar görülür. Üst dudak kabarıktır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati). Üst yan kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dili ağız tabanına bağlayan bağ kısadır (ankyloglossia).

<span class="mw-page-title-main">Van der Woude sendromu</span>

van der Woude sendromu (Demarquay sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Popliteal pterygium sendromu gibi kromozom 1q32 üzerindeki IRF6 geninin mutasyonu sonucu ortaya çıkar; bu nedenle “popliteal pterygium sendromu”nun bulguları daha az olan hafif türü olarak nitelenir.

<span class="mw-page-title-main">Sakoda kompleksi</span>

Sakoda kompleksi, üç temel bulgudan oluşan bir tablodur. Nedeni bilinmemektedir.

<span class="mw-page-title-main">Siderius-Hamel sendromu</span>

Siderius-Hamel sendromu, X kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 54 fenotipi olan “zeka geriliği ” sendromlarından biridir. Klinik incelemelerde, zeka geriliğinin yanı sıra tek ya da iki taraflı dudak ve damak yarıkları değişmez bulgular olarak saptanır. Yüz uzundur; alın ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Kaşlar orta çizgide birleşir. Saç çizgisi alın ortalarına dek iner. Gözler çekiktir. Yayvan bir burun ucu vardır. Toraks bölgesinde belirginleşen kifoz saptanır. Eller iri ve uzundur. Ayak başparmakları kısa, ötekiler ince-uzundur. Konuşma bozukluğu, zeka geriliği, otizm ve patlayıcı öfkelenmeler görülür.

<span class="mw-page-title-main">Schilbach-Rott sendromu</span>

Schilbach-Rott sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali saptanır. Yüz asimetriktir. Gözler yukarı çekiktir ve göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Gözlerin birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm) Kulaklarda küçük ve dönüktür. Burun uzundur ve burun sırtı belirgindir. Altçene ve ağız açıklığı küçüktür; yarık damak ve küçükdil yarığı saptanır. Erkek çocuklarında hipospadias vardır. El parmaklarında yapışıklıklar ve kıvrıklıklar görülür. Zeka geriliği hafiftir, hiperaktif davranışlar olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

Oral duplikasyon-yarık damak sendromu, embriyodaki gelişme kusuru sonucu ortaya çıkan, çok ender görülen, genetik altyapısı bilinmeyen bir sendromdur. Bilinen 4 tipi vardır;

  1. Tek ağız-maksiller ark duplikasyonu
  2. Süpernümerer ağız (lateralde)-rudimanter mandibula
  3. Tek ağız-çok segmentli mandibula
  4. Gerçek yüz duplikasyonu (disprosopus)

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.