Otofasiyoservikal sendrom

Otofasiyoservikal sendrom (otofaciocervical sendrom), yüz ve iskelet malformasyonlarının ön planda olduğu, 2 fenotipi saptanan bir sendromdur. Fenotiplerde genler farklıdır; biri otosomal dominant, öteki otosomal resesif yolla aktarılır.^[1] BOR sendromu ile aleldir.

Türleri

Otosomal dominant tip

Yüz dar ve uzundur. Kulak kepçeleri iri ve yelkensidir; malformasyonların neden olduğu işitme sorunları vardır. Klavikulalardaki malformasyon nedediyle omuzlar öne-yukarı kıvrıktır. Sağ sternoklaviküler eklem (sternum-klavkula eklemleşmesi) dağılmıştır. Trapez kası yeterince gelişemez. Böbrekler polikistik görünümdedir.^[1]^[2]

Otosomal resesif tip

Kulak kepçeleri iri ve yelkensidir; malformasyonların neden olduğu işitme sorunları vardır. Hipertelorizm saptanır. Gözler aşağı çekiktir. Kirpikler uzundur. Gözyaşı kanalı dardır, gözyaşı yoktur. Bazı çocuklarda gözakı (sklera) mavimsidir. Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir; by nedenle, çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon). Diş çürükleri ve diş kayıpları yaygındır (edinsel hipodonti). Omurga anomalileri vardır. Skapulalar küreksi görünümdedir. Bazı hastalarda el ve ayak parmaklarının anomalilerine rastlanabilir. Erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiştir. Timus yokluğu ya da hipoplazisi nedeniyle bağışıklık sistemi sorunları görülür. Hafif düzeyde zeka geriliği vardır.^[1]^[3]^[4]

Kaynakça

^ ^a ^b ^c Pohl E, Aykut A, Beleggia F, et al. A hypofunctional PAX1 mutation causes autosomal recessively inherited otofaciocervical syndrome. Human Genetisc, 132: 1311-1320, 2013
^ Dallapiccola, B., Mingarelli, R. Otofaciocervical syndrome: a sporadic patient supports splitting from the branchio-oto-renal syndrome. J. Med. Genet. 32: 816-818, 1995
^ Paganini I, Sestini R, Capone G L, et al. A novel PAX1 null homozygous mutation in autosomal recessive otofaciocervical syndrome associated with severe combined immunodeficiency. Clinical Genetics, 92: 664-668, 2017
^ Patil SJ, Bhowmik AD, Bhat V, et al. Autosomal recessive otofaciocervical syndrome type 2 with novel homozygous small insertion in PAX1 gene. American Journal of Medical Genetics, 176A: 1200-1206, 2018

İlgili Araştırma Makaleleri

LEOPARD sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.

Oculodentodigital sendrom (ODDD; oculodentoosseous dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Bazı olgular, otosomal resesif geçiş gösterebilir ya da ileri yaş gebeliklerden doğan bebeklerdeki spontan gen mutasyonunun sonucudur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemiklerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti, yarık damak, mine hipoplazisi saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.

MCAHS sendromu, üç fenotipten oluşan kalıtsal bir sendromdur; fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif yolla, fenotip 2 (MCAHS2) X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılır. Birbirlerinden çok farklı bulgular içeren MCAHS sendromlarında, çok sayıda malformasyonun yanı sıra özellikle sinir sistemini ilgilendiren bulgular öne çıkar.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Multipl konjenital anomaliler-hipotoni-epilepsi sendromu, 3 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif, tip 2 (MCAHS2) ise x-kromozomu aracılığı ile resesif olarak aktarılır. Birçok enzimin çalışabilmesinde, kompleman sisteminin düzenlenmesinde ve hücrelerarası iletişimin sağlanmasında önemli katkıları olan, fosfogliserid yapısındaki glikosilfosfatidilinositol sentezindeki sorunlarından kökenlidir. Nörolojik belirtiler sendromun fenotiplerindeki temel bulguları oluştururlar; bunlara eklenen çok sayıdaki anomalilerin yeri, sayısı ve gücü farklıdır.

Robinow sendromu, 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur; fenotiplerin ikisi otosomal resessif, üçü otosomal dominant yolla aktarılır. Tüm fenotiplerde iskelet sistemi bulguları yoğun olmakla birlikte maksillofasiyal bulguları ile her iki cinste de saptanan genital organ hipoplazileri ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Meier-Gorlin sendromu</span>

Meier-Gorlin sendromu, 8 fenotipi olan, fenotip 6 dışındaki tüm fenotipleri otosomal resesif yolla, fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Öteki fenotiplere kıyasla, fenotip 1 en sık görülen tipidir.

Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır. Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

CHARGE sendromu ;, CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

Diş eksikliği sendromu, dişlerin bir bölümünün oluşmadığı, 10 fenotipi olan bir sendromdur. Diş eksiklikleri (hipodonti), çok sayıdaki sendromda bulgulardan biri olarak saptanabilir. Bu sendromdaki neredeyse tek bulgu "diş eksikliği"dir.

Klippel-Feil sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır; fenotip 2,3 ve 4 çok enderdir. Temel bulgu, Klippel-Feil anomalisidir; bu tabloda, servikal vertebralarda saptanan hipoplazi ve kaynaşma görülür. Servikal vertebralardaki anomali nedeniyle boyun kısa ve hareketleri sınırlıdır (torticollis). Trapez kasında yelkensi görünüm izlenir. Servikal spinal kanalda darlık, spina bifida ve skolyoz görülebilir. Skapula yukarı doğru yer değiştirmiştir. Ensedeki düşük saç çizgisi oldukça aşağıda gibi algılanır.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

BOR sendromu, otosomal dominant aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Meckel sendromu</span>

Meckel sendromu, birden fazla etkisi olan bir genle ilgili (pleiotropic), otosomal resesif yolla aktarılan, 15 kadar fenotipi bulunan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda ve karmaşık bulguların varlığı tanıda güçlükler oluşturur. Bazı uzmanlar, Meckel sendromunun 3 temel bulgusu olduğunu savunurlar: (i) Santral sinir sistemi malformasyonları ; (ii) Kistik böbrekler; (iii) Karaciğer patolojileri. Bebeklerin yaşama yetisi çok kısıtlıdır; canlı doğabilenlerin çoğu birkaç hafta içimde yitirilir.

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.