Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Panik atak; çarpıntı, terleme, titreme, nefes darlığı, uyuşma veya kötü bir şeyin olacağı hissiyle karakterize; aniden gelen yoğun korku dönemidir. Semptomların şiddeti dakikalar içinde yükselmektedir. Genellikle bir atak yaklaşık 30 dakika sürer, ancak bu süre saniyeler ila saatler arasında değişebilir. Atak sırasında kontrolünü kaybetme korkusu ve göğüs ağrısı da görülebilir. Panik ataklar kişiye fiziksel olarak herhangi bir zarar vermez.
Bipolar bozukluk veya İki uçlu duygudurum bozukluğu, her biri günlerden haftalara kadar süren depresif ve manik periyotlar ile karakterize edilen, bireyin tamamıyla sağlıklı bir duygudurum (ötimik) vaziyetine de girebildiği, bir duygudurum bozukluğudur. Yaşanan bu iki dönemin ortak özelliği, kişilerin duygudurumunda olağan seyrinden farklı özellikte ve süreklilik arz eden bir yaşantısı olmasıdır. Bu farklılıklar depresif dönemde yaşanan hüzünlü, özgüveni düşük ruh halindeki artış (disfori) ve bununla birlikte manik dönem olarak nitelendirilen neşedeki artıştır (öfori).
Huzursuz bacak sendromu (HBS), uyku ya da istirahat esnasında bacaklarda hissedilen rahatsızlık, huzursuzluk, hareket ettirme ihtiyacı, uyuşma, karıncalanma bazen de tam olarak tanımlanamayan bir histir.
Obsesif-kompulsif bozukluk (OKB), bireyin rahatsız edici düşüncelere sahip olduğu ve/veya belirli rutinleri, sıkıntıya yol açacak veya genel işlevi bozacak ölçüde tekrar tekrar yapma ihtiyacı hissettiği zihinsel ve davranışsal bir bozukluktur. Adından da anlaşılacağı gibi, OKB'nin birincil belirtileri obsesyonlar ve kompulsiyonlardır. Obsesyonlar, endişe, iğrenme veya rahatsızlık duyguları yaratan, kalıcı, istenmeyen düşünceler, zihinsel görüntüler veya dürtülerdir. Yaygın obsesyonlar arasında bulaşma korkusu, simetri takıntısı, din, cinsiyet ve zarar hakkında zorlayıcı düşünceler yer alır. Kompulsiyonlar, obsesyonlara yanıt olarak ortaya çıkan, tekrarlayan eylem veya rutinlerdir. Yaygın kompulsiyonlar arasında aşırı el yıkama, temizlik, bir şeyleri düzenleme, sayma, güvence arama ve bir şeyleri kontrol etme sayılabilir. OKB'li birçok yetişkin, kompulsiyonlarının bir anlam ifade etmediğinin farkındadır, ancak obsesyonların neden olduğu sıkıntıyı gidermek için yine de bunları gerçekleştirirler. Kompulsiyonlar o kadar sık meydana gelir ki, tipik olarak günde en az bir saat sürer ve kişinin yaşam kalitesini bozar.
Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Otizm Tanı Gözlem Ölçeği, 1989 yılında yaratılan ve otizm ile ilgili sosyal ve iletişimsel davranışları değerlendirmek için kullanılan standartlaştırılmış tıbbi bir protokoldur. Protokol, değerlendirmeyi yapan ve değerlendirme yapılan arasında bir dizi planlanmış sosyal etkileşimden oluşur. Değerlendirme yapan, bireyin davranışlarını gözlemler ve önceden belirlenmiş gözlem kategorilerine göre bu davranışları değerlendirir. Kategorilendirilmiş gözlemler sayısal sonuçlara dönüştürülür. Araştırmalar ile belirlenmiş sayısal sonuç gruplandırması otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olur ve otistik belirtilerin standart bir değerlendirmesi yapılmış olur.
Yüksek işlevli otizm beceri seviyeleri yüksek olan otistikler için kullanılan resmî olmayan bir terimdir. Yüksek işlevli otizm olanlar için bir başka tanım da IQ'larının 85’in üzerinde olmasıdır. Tanımlaması üzerinde bir uzlaşı yoktur ve yüksek işlevli otizm ile Asperger sendromunun örtüşüp örtüşmediği çok açık değildir.
Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Mikro evrim, tek bir canlı türü ve bu türün popülasyonları içinde çeşitli seleksiyonlar sonucu oluşan tüm küçük değişimler ve evrimleşme olayları. Bu anlamda mikro evrim, bir popülasyonun gen sıklığında küçük ölçekte oluşan değişimlerin evrimidir.
Hans Asperger, Avusturyalı pediatrist, tıp teorisyeni ve tıp profesörüdür. En çok, özellikle çocuklarda görülen ruhsal bozukluklar ile ilgili çalışmaları ile tanınır. Asperger'in çalışmaları Viyana'da aldığı birkaç övgü dışında yaşamı boyunca büyük ölçüde fark edilmedi. Psikolojik rahatsızlıklar üzerine yaptığı çalışmalar ancak ölümünden sonra dünyada ünlenmiştir. 1980'lerde çalışmalarına ilgi arttı ve bazı çevreler tarafından otizm spektrum bozuklukları dalı altında kabul edildi. Asperger sendromu (AS) ismi ölümünden sonra onuruna verilmiştir.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Parkinsonizm; titreme (tremor), yavaş devim (bradikinezi), sertlik (rijidite) ve duruş dengesizliğiyle nitelendirilen bir klinik belirtidir. Parkinsonizm, Parkinson hastalığında bulunan birçok belirtilere sahiptir; ancak bir hastalık değil, belirtiler bütünüdür. Parkinson hastalığı ise ilerleyici tipte sinir bozulması (nörodejenerasyon) olan bir hastalıktır. Parkinsonizmin altında yatan birçok sebep vardır ve tanısını koymak karmaşık olabilir. Sinir bozulması (nörodejenerasyon) hastalığı olan Parkinson hastalığı parkinsonizmin en sık sebebidir. Bununla birlikte, birçok farklı sebep de benzer belirtilere yol açabilir. Ağılar, bazı özüştürümsel (metabolik) hastalıklar ve parkinsondan farklı bazı sinirsel (nörolojik) hastalıklar bunun nedeni olabilir.
Buzdolabı anne teorisi, otizmin anne sıcaklığının eksikliğinden kaynaklandığına dair bir teoridir. Güncel araştırmalar, otizmin nedenleri arasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerin de bulunduğundan şüphelenildiğini göstermektedir.
Otistik katatoni, otizm spektrum bozukluğu ve zihinsel engelli tüm yetişkinlerin kabaca yüzde 10'unu etkileyen bir bozukluk türüdür. Çoğu ciddi şekilde etkilenmez, ancak birkaçı bozukluğun en uç şekli olan stupor ve şiddetli heyecan sergiler. Heyecanın tam ifadesi bipolar bozukluğun bir işareti olabilir, ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Stimleme, kendi kendini uyarma, kendini uyarıcı davranışlar veya özuyarım olarak bilinen davranış, fiziksel hareketlerin, seslerin, sözcüklerin, nesneleri hareket ettirmenin veya diğer davranışların tekrarlanmasıdır. Bu tür davranışlar bir dereceye kadar tüm insanlarda, özellikle gelişimsel yetersizlikleri olan insanlarda bulunur ve ayrıca otizm spektrumundaki kişilerde de sık görülür. Duyusal işleme bozukluğu teşhisi konan kişilerin de potansiyel olarak kendini uyarıcı davranışlar sergiledikleri bilinmektedir.