Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Biyolojide sinyal transdüksiyonu bir hücrenin bir cins sinyal veya uyarıyı başka birine dönüştürme sürecidir. Çoğu zaman bu, hücre içinde enzimlerin yürüttüğü biyokimyasal reaksiyonlarla gerçekleşir, bunlar birbirine ikincil habercilerle bağlanıp bir "ikincil haberci yolu" oluştururlar. Bu süreçler genelde hızlı olur, iyon akıları durumunda milisaniyeler mertebesinde, protein ve lipit aracılıklı kinaz çağlayanı (cascade) durumunda dakikalar mertebesinde sürer. Çoğu sinyal transdüksiyonu işleminde sinyal ilk uyarandan ileri doğru yayıldıkça bu olaylara katılan protein ve diğer moleküllerin sayısı da artar ve böylece küçük bir sinyal büyük bir tepki doğurabilir; buna "sinyal kaskadı" denir. Bakteri ve diğer tek hücreli organizmalarda, hücrenin sahip olduğu sinyal trasndüksiyon süreçleri onun çevresine nasıl tepki vereceğini belirler. Çok hücreli organizmalarda organizmanın bir bütün olarak çalışmasını sağlamak için bireysel hücrelerin davranışlarını koordine eden pek çok sinyal transdüksiyon süreci gerekmektedir. Tahmin edileceği üzere, bir organizma ne kadar karmaşıksa organizmanın sahip olduğu sinyal transdüksiyon süreçlerinin repertuvarı da o derece karmaşık olmak durumundadır. Dolasıyla hücresel seviyede hem iç hem de dış çevrenin duyumu sinyal transdüksiyonuna dayalıdır. Çoğu hastalık, örneğin diyabet, ateroskleroz, özbağışıklık (otoimmünite), kanser, sinyal transdüksiyon yollarındaki bozukluklardan kaynaklanır. Bu durum, sinyal transdüksiyonunun biyoloji kadar tıpta da olan önemini ortaya koyar.
Ruhsal bozukluk, akıl hastalığı ya da mental bozukluk, sıkıntı, bilişsel işlevlerin bozulması, atipik davranış ve/veya maladaptif davranış ile tanımlanan akıl sağlığı durumlarından birini ifade eder. Mental bozuklukların tanım, değerlendirme ve sınıflandırmaları farklılık gösterebilir; bununla birlikte, Hastalıkların ve Sağlıkla İlgili Sorunların Uluslararası İstatistiksel Sınıflaması (ICD) ve Mental Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal Elkitabında yer alan kriterler konunun uzmanları tarafından yaygın biçimde kabul görmektedir. Bu çerçevede tanı kategorileri duygudurum veya duygulanım bozuklukları, yaygın gelişimsel bozukluklar, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, duygusal ve davranışsal bozukluklar, obsesif kompulsif bozukluk, psikopatik bozukluklar, kaygı bozuklukları, psikotik bozukluklar, sanrısal bozukluk, yeme bozuklukları ve kişilik bozukluklarını içerebilir.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Yaygın gelişimsel bozukluk - Başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) otistik spektrum bozuklukları ve yaygın gelişimsel bozukluklardan biridir.
Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş, otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olması ihtimali olan bireylerin ebeveynleri ile yapılan bir görüşmedir. Görüşme söz konusu kişinin tüm gelişimsel tarihçesini inceler, bir psikiyatrist ya da eğitimli bir profesyonel tarafından sakin bir ortamda gerçekleştirilir ve bir ila iki saat arasında sürer.
Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Kendini yaralama, bir kişinin kendisini, intihar etme niyeti olmadan yaraladığı kendine zarar verme davranışıdır. Bu zarar vermelerin nedeni dayanılmaz duygulardan, gerçekdışılık hissinden ve hissizlikten kurtulma olabilir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Aleksitimi ya da duygu körlüğü, duyguları tanımlama ve açıklama konusunda subklinik yetersizlik ile karakterize olan bir kişilik oluşumudur. Aleksitiminin temel özellikleri; duygusal farkındalıkta, sosyal bağlılıkta ve kişilerarası ilişkilerde bozukluk olarak sıralanabilir.
Otizmin nedenleri, yaygın gelişimsel bozuklukların ana nedenleri.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci etiyolojisi bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir. Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir. Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.
Tanı, teşhis veya diyagnoz, bir kişinin sahip olduğu belirti ve semptomlara dayanarak kişinin hastalık ya da durumunun belirlenmesini içeren tıbbi işlem. Tanı için gerekli bilgiler genellikle tıbbi bakım isteyen kişinin anamnez ve fizik muayenesinden toplanır. Tıbbi testler gibi bir veya daha fazla teşhis prosedürü de işlem sırasında kullanılabilir. Bazen ölüm sonrası tanı bir tür tıbbi tanı olarak kabul edilir. Teşhis evde, klinik ve hastanelerde yapılabilir.
Buzdolabı anne teorisi, otizmin anne sıcaklığının eksikliğinden kaynaklandığına dair bir teoridir. Güncel araştırmalar, otizmin nedenleri arasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerin de bulunduğundan şüphelenildiğini göstermektedir.
Video model öğrenme, video kayıtlarını eğitim amaçlı kullanarak öğrenciye hedef davranışları öğretmek için uygulanan kanıta dayalı gözlemsel bir öğretme uygulamasıdır. Video modelden farklı olarak Video öz modellemede, bireyler kendilerini video üzerinde başarılı bir şekilde bir davranış sergilerken gözlemler ve daha sonra hedeflenen davranışı taklit eder. Video modelleme, sosyal iletişim öz bakım ve atletik performans dahil olmak üzere birçok beceriyi öğretmek için kullanılabilir; otizm spektrum bozukluğu olan çocuklar için ümit vadettiğini göstermiştir. Video modellemenin teorik kökleri, gözlem yoluyla öğrenme yeteneğine dikkat çeken Bandura'nın(1969) sosyal öğrenme kuramı çalışmasına dayanmaktadır.
Stimleme, kendi kendini uyarma, kendini uyarıcı davranışlar veya özuyarım olarak bilinen davranış, fiziksel hareketlerin, seslerin, sözcüklerin, nesneleri hareket ettirmenin veya diğer davranışların tekrarlanmasıdır. Bu tür davranışlar bir dereceye kadar tüm insanlarda, özellikle gelişimsel yetersizlikleri olan insanlarda bulunur ve ayrıca otizm spektrumundaki kişilerde de sık görülür. Duyusal işleme bozukluğu teşhisi konan kişilerin de potansiyel olarak kendini uyarıcı davranışlar sergiledikleri bilinmektedir.
Kamufle etme olarak da adlandırılan otistik maskeleme, nörotipik olarak algılanmak amacıyla otistik kişiler tarafından otistik davranışların bilinçli veya bilinçaltı bastırılması ve sosyal etkileşimdeki zorlukların telafisidir. Maskeleme, otistik insanlar açısından başarılı olabilen, ancak aynı zamanda olumsuz ruh sağlığı sonuçlarına da yol açabilen öğrenilmiş bir başa çıkma stratejisidir.