Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Savant sendromu, belirgin zihinsel engele sahip bir kişinin ortalamanın çok üzerinde belirli yetenekleri gösterdiği nadir bir durumdur. Savantların üstün olduğu beceriler genellikle bellek ile ilgilidir. Bu yetenekler, hızlı hesaplama, sanatsal yetenek, harita yapımı veya müzikal yeteneği içerebilir. Genellikle sadece bir istisnai beceri mevcuttur.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Yaygın gelişimsel bozukluk - Başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (YGB-BTA) otistik spektrum bozuklukları ve yaygın gelişimsel bozukluklardan biridir.
Otizm Tanı Gözlem Ölçeği, 1989 yılında yaratılan ve otizm ile ilgili sosyal ve iletişimsel davranışları değerlendirmek için kullanılan standartlaştırılmış tıbbi bir protokoldur. Protokol, değerlendirmeyi yapan ve değerlendirme yapılan arasında bir dizi planlanmış sosyal etkileşimden oluşur. Değerlendirme yapan, bireyin davranışlarını gözlemler ve önceden belirlenmiş gözlem kategorilerine göre bu davranışları değerlendirir. Kategorilendirilmiş gözlemler sayısal sonuçlara dönüştürülür. Araştırmalar ile belirlenmiş sayısal sonuç gruplandırması otizm ya da otistik spektrum bozukluğu olup olmadığına karar verilmesine yardımcı olur ve otistik belirtilerin standart bir değerlendirmesi yapılmış olur.
Nörotipik insanların nörolojik gelişimi ve durumları, dil bilgilerini ve sosyal işaretleri değerlendirme becerilerini birçok insanın normal olarak algılayacağı durumlarla uyumludur. İlk olarak otistik toplulukları arasında otistik olmayan insanları tanımlamak için kullanılan bir sözcükse de daha sonra nöroçeşitlilik hareketi ve bilimsel alanda da kabul görmüştür. Birleşik Krallık'ta bulunan, National Autistic Society, gazetecilere bu terimi kullanmalarını öğütler.
Yüksek işlevli otizm beceri seviyeleri yüksek olan otistikler için kullanılan resmî olmayan bir terimdir. Yüksek işlevli otizm olanlar için bir başka tanım da IQ'larının 85’in üzerinde olmasıdır. Tanımlaması üzerinde bir uzlaşı yoktur ve yüksek işlevli otizm ile Asperger sendromunun örtüşüp örtüşmediği çok açık değildir.
Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
İlkel refleksler, belirli uyaranlara yanıt olarak normal bebekler tarafından sergilenen ama nörolojik olarak sağlıklı olan yetişkinler tarafından gösterilmeyen, doğuştan gelen ve merkezi sinir sistemi kaynaklı istem dışı refleks davranışlarıdır. Çoğunlukla hayatın ilk 4-6 ayında kaybolması beklenen bir ilkel refleksler, çocuk gelişimi sırasında frontal loblar tarafından inhibe edilerek engellenirler. Bu ilkel reflekslere, infantil refleksler veya bebeksi refleksler de denir.
Sınıflandırıcı eşleşme veya sınıflandırıcı çiftleşme, insan veya hayvanlarda eşleşirken eşlerin rastgele değil de birbirine uygun seçilmesi durumunu anlatan terim. Sınıflandırıcı eşleşmede eşeyli üreyen bir organizma, eşleşmek için ya belirli bir şekilde kendisine benzeyen bireyleri seçer ya da bunun tam tersi olarak kendisine benzemeyen bireyleri tercih eder. Farklı şekilde gerçekleşen bu iki sınıflandırıcı eşleşme türü, evrimde varyasyon aralığını artırıcı ya da azaltıcı bir etkiye sahip olur. Pozitif sınıflandırıcı eşleşme, bu nedenle dallanan bir doğal seçilim ile, negatif sınıflandırıcı eşleşme ise dengelenmiş bir doğal seçilim ile sonuçlanır. Sınıflandırıcı eşleşme, diğerlerinin yanı sıra dini inanç, fiziksel özellikler, yaş, sosyoekonomik mevki, zeka düzeyi, siyasi ideoloji gibi özellikler de dahi olmak üzere tüm bir boyut üzerinde gerçekleşir.
Katatoni, psikomotor belirtilerle karakterize bir klinik tablo. İlk kez 1874 yılında, Karl Ludwig Kahlbaum tarafından tanımlanmıştır. Psikiyatrik bozukluklar dışında başka çeşitli tıbbi nedenlerle de ortaya çıkabilir.
Hans Asperger, Avusturyalı pediatrist, tıp teorisyeni ve tıp profesörüdür. En çok, özellikle çocuklarda görülen ruhsal bozukluklar ile ilgili çalışmaları ile tanınır. Asperger'in çalışmaları Viyana'da aldığı birkaç övgü dışında yaşamı boyunca büyük ölçüde fark edilmedi. Psikolojik rahatsızlıklar üzerine yaptığı çalışmalar ancak ölümünden sonra dünyada ünlenmiştir. 1980'lerde çalışmalarına ilgi arttı ve bazı çevreler tarafından otizm spektrum bozuklukları dalı altında kabul edildi. Asperger sendromu (AS) ismi ölümünden sonra onuruna verilmiştir.
Lorna Wing, İngiliz psikiyatr ve fizikçi.
Otizmin nedenleri, yaygın gelişimsel bozuklukların ana nedenleri.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Buzdolabı anne teorisi, otizmin anne sıcaklığının eksikliğinden kaynaklandığına dair bir teoridir. Güncel araştırmalar, otizmin nedenleri arasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerin de bulunduğundan şüphelenildiğini göstermektedir.
Otizm hizmet köpeği, bağımsızlık kazanmalarında ve başkalarına benzer günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirmelerinde otizmli kişilere yardımcı olmak için eğitilmiş hizmet köpekleridir.
Balmumu esnekliği, şizofreni, bipolar bozukluk veya diğer zihinsel bozukluklarla ilişkili olarak katatoninin psikomotor bir semptomudur. Bu da uyaranlara yanıtın azalmasına ve hareketsiz bir duruşta kalma eğilimine yol açar. Hastayı hareket ettirme girişimlerinde hasta tipik olarak yeni pozisyonda kalır. Deliryum vakalarında mumsu esneklik nadiren görülür. Mumsu esneklikle birlikte en az iki diğer katatonik semptom varsa katotoni teşhisi için yeterlidir.