Hormon,, çok hücreli organizmalarda fizyoloji ve davranışı düzenlemek için karmaşık biyolojik süreçler yoluyla uzak organlara veya dokulara gönderilen sinyal molekül sınıfıdır.
Akondroplazi, FGFR3 genindeki bozukluklardan kaynaklanan kalıtsal bir cücelik tipidir. Gövde normal büyüklükteyken kol ve bacaklar anormal derecede kısa ve baş normalden büyüktür.
Zehirlenme, kimyasal bir maddenin canlı organizma üzerindeki patolojik etkisidir. Görece küçük miktarlarda kimyasal ya da biyokimyasal etki gösteren zehir, süresi ve ağırlığı değişebilen bir hastalık haline ya da ölüme yol açar. Adli tıp uzmanları, zehirlenme olgularını 3 orijine ayırarak inceler:
- Kaza
- İntihar
- Cinayet
Alkolizm, alkollü içkilere kişinin fiziki ve psikolojik sağlığına zarar verecek şekilde olan aşırı tutkunluk. Alkolizm sorunu olan kişiye ise alkolik denir.
Katarakt, göz içindeki lensin saydamlığını kaybederek opak bir görünüm alması, göz merceğinin yoğunlaşmasıdır.
Hayatta kalmak, büyümek ve çoğalmak için, insan dahil çok hücreli bir organizmanın, fizyolojik talepleri ve çevresel zorlukları karşılamak için dokular, organlar ve organ sistemleri arasında etkili bir uyuma sahip olması gerekmektedir. Endokrin sistem, iç ve dış koşullara yanıt vermektedir. Ayrıca kanalsız organ ve dokulardaki salgı hücreleri tarafından üretilen hormonlar aracılığıyla iletişim kurmaktadır.
Crohn hastalığı, kronik ve iltihabi bir bağırsak hastalığıdır. Ağızdan anüse kadar sindirim sisteminin herhangi bir bölümünde ya da aynı anda birkaç farklı bölümünde aralıklı iltihaplar ile kendini gösterir. Bulaşıcı olduğu kanıtlanamamıştır. Bir diğer kronik iltihabi bağırsak hastalığı olan ülseratif kolit ile beraber bu grubun ana öğelerini oluştururlar. Her yıl 100.000 kişiden 5-7'si bu hastalığa yakalanır. Sıklığı kuzeye gidildikçe artar. Onlu, yirmili yaşlarda ve 45 ile 65 yaşları arasında daha çok görülmektedir. Ancak her yaş grubundan insan bu hastalığa yakalanabilir. Hastalığın 3 belirgin tipi vardir. Bunlar inflamatuar crohn, fistülize crohn ve fibrostenoze crohn'dur. Ülseratif kolit ile benzer özellikler taşıması nedeniyle adı geçen hastalık ile Crohn arasında karar vermeyi güçleştiren vakalarda entermediyer bağırsak rahatsızlığı ifadesiyle adlandırılan bir ara kategori de yaygındır.
Kortizon, böbrek üstü bezinin kabuk bölgesince kolesterolden salgılanan, iltihaplanma önleyici özellikleri olan kortizol hormonunun yapay üretilmiş halidir.
Androjen, her iki cinste de bulunan ve çoğunluğu böbrek üstü bezinin korteksindeki zona reticularis'ten salgılanan maddeye denir.
Kortizol, böbrek üstü bezinin kabuk bölgesinde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir kortikosteroid hormondur. Kan basıncını ve şekerini artırır, kadınlarda kısırlığa neden olur ve bağışıklık sistemini baskılar. Hidrokortizon veya kortizon olarak bilinen yapay kortizol alerji ve yangı'ya karşı sağaltımda kullanılır.
Menopoz, kadınlarda âdet kanamalarının (menstrüasyon) ve dolayısıyla üremenin sona ermesi. Menopoz zaman zaman "hayatın değişimi" olarak algılansa da bu tarif, negatif bir anlam taşır ve yerinde değildir. Zira menopoz esnasında fiziksel, zihinsel ve cinsel değişiklikler olduğu doğrudur ancak bunlar "kötüye gidiş" olarak nitelenemezler.
Raşitizm, çoğunlukla D vitamini eksikliğine bağlı olan, genellikle 6-18 aylık çocuklarda görülen kemik hastalığıdır. Kemik oluşumunun tam olmaması nedeniyle tedavisi geciktirilmiş, ihmal edilmiş hastalarda uzun kemiklerde şekil bozukluğu olur.
Tiroit bezi, tiroit ya da kalkan bezi, boynun ön ve yanlarını saran kelebek şeklinde çok damarlı iç salgı bezi. Her biri ortalama 5 cm uzunluğunda, 3 cm genişliğinde ve 2 cm derinliğinde, sağ ve sol olmak üzere 2 lobu ve bu lobları birleştiren isthmus adı verilen bir parçası bulunur. İnsanların yaklaşık %40'ında isthmustan hyoid kemiğe uzanım gösteren piramidal lob adı verilen bir bölüm de bulunabilir. Normal ağırlığı insanda 20 gr'dır. Paratiroit bezi genellikle tiroidin arkasında mercimek şeklinde 4 tane küçük bezdir.
Hiperkalsemi, kandaki kalsiyum seviyesinin normalin üstünde olması anlamına gelmektedir. Normal kandaki toplam kalsiyum değeri 8.5-10.2 mg/dl aralığındadır. Vücutta kalsiyum metabolizmasını ayarlamadaki en önemli hormon paratiroid hormonudur. Tiroid bezinin içinde bulunan paratiroid bezinden salgılanan parathormon kandaki kalsiyum seviyesinin ayarlanmasında baş rolü oynar. PTH reseptörleri aracılığı ile vücutta etkisini gosterir. PTH reseptörleri sadece kemik yapimindan sorumlu hücreler osteoblastlar üzerinde bulunmasına rağmen, kemik yıkımından sorumlu hücrelerin osteoklast sayı ve aktivitesini de arttırır. Osteoklastlar kemik rezorbsiyonunda yer alan başlıca hücrelerdir. Kemik yıkılırken kalsiyum açığa çıkar. PTH, ayrıca böbreklere etki ederek kalsiyumun tubulüsden emilimini arttırır ve 1,25 (OH)2 kolekalsiferol (aktif D vitamini) yapımını uyarır. D vitamini bağırsaklarda kalsiyum bağlayıcı protein yapımını uyararak bağırsaklardan kalsiyum emilimini arttırır. Bu hormonun fazla salgılanması (paratiroid adenomu veya paratiroid karsinomu sonucu) hiperkalsemi görülür. Ayrıca, habis hastalıklara bağlı hümoral hiperkalsemi vakalarında kemik metastazları mevcut değildir ve hiperkalsemiden tümörün yaptığı "PTH related peptide" (PTHrP) sorumlu tutulmaktadır. 141 veya daha fazla aminoasit zinciri bulunan bu peptid de aynı PTH gibi ilk 34 aminoasit mineral metabolizması üzerinde etkilidir. Lokal osteolitik hiperkalsemi malign hücrelerin iskelet sistemini doğrudan istila etmesi sonucu olmaktadır. Bu hücreler kemiği rezorbe eden sitokinler veya hümoral etmenler salgılamaktadır.
Kortikosteroid, böbrek üstü bezlerinde salgılanan bir steroid hormon türü ve bu hormonların sentetik analoglarına verilen addır. Glukokortikoid olan kortizon ile hidrokortizon kan şekeri seviyesi ve inflamasyon tepkisinde, mineralokortikoid olan aldosteron ise böbrek borucukları düzeyinde, su ve sodyumun geri emilimini ve potasyumun atılımını kolaylaştırarak su mineral dengesinde rol oynarlar.
Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Hormonlar; metabolizmanın, su ve elektrolit alış verişinin, büyümenin, seksüel gelişimin ve seksüel fonksiyonların regülatörleri olarak hayati öneme sahiptirler. Hormonların yokluk, azlık ve fazlalıkları çeşitli hastalık belirtilerine yol açar; bazılarının yokluğu ölüme neden olur. Bu nedenle hekimlikte bir endokrin organın hipofonksiyonunu veya bir hormonun eksikliğini zamanında saptayarak eksik hormonu yerine koymak önemlidir. Bu tedavi yöntemine replasman tedavisi denir.
Atrofi ya da körelme, normal büyüklükteki bir organın sonradan küçülmesidir; edinsel bir olgudur. İrileşim ve aşırı gelişim (hiperplazi), körelmenin karşıtı olan olgulardır.
Hipogonadizm (hypogonadism), cinsiyet hormonlarının yetersizliğidir. Gonadotropik hormonlar (GnRH) hipotalamusta üretilir ve özel bir kan dolaşım sistemiyle hipofize yönlendirilir. Gonadotropik hormonlar (GnRH), gonadotropin salgılatıcı hormonlardır; hipofizi uyarır ve hipofiz gonadotropinleri üreterek kan dolaşımına boşaltır. Hipofiz ön lobuna ulaşan GnRH, follitropin (FSH) ve lutropin (LH) adı verilen iki gonadotropin hormonun aralıklı olarak kana verilmesini (sekresyonunu) tetikler. Pulsatil sekresyon olarak bilinen bu mekanizmada; her 60-90 dakikada bir, 1 dakika süreyle hipofize gelen GnRH uyarısıyla gonadotropin hormonlar kan dolaşımına verilir. Hipofizden kan dolaşımına dökülen gonadotropin hormonlar, kadınlarda ovaryumlara (yumurtalık), erkeklerde testislere ulaşarak cinsiyet hormonlarının üretimini tetikler; GnRH, kadınlarda yumurtlamayı ve östrojen hormon üretimini düzenleyen folikül uyarıcı hormon (FSH) ve luteinize edici hormon (LH) sentezini tetikler. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler ve sperm üretimini uyarır. FSH ve LH sekresyonu, yine hipofiz ön lobunda üretilen ve prolactin adı verilen hormon tarafından frenlenir. LH testislerdeki Leydig hücrelerinden testosteron salgılanmasını denetler.
