İçeriğe atla

Osteopathia striata

Osteopathia striata, kemik yoğunlaşmasının (osteoskleroz) saptandığı, X-kromozomu aracılığıyla (XLD) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; olguların 1/3’ü sporadiktir.[1][2]

Erkek bebeklerin çoğu doğumda ya da hemen sonrasında kaybedilir; yaşayabilenlerde, kızlarda saptanan bulgulara ek olarak, çok sayıda organ malformasyonları saptanır. Erkek çocuklarında boy kısa, dudaklar kalındır; Pierre Robin sequence izlenir.[3][4][4]

Kız çocuklarında makrosefali, kafatasında ve uzun kemiklerde yoğunlaşma, uzun kemikler ile pelvis ve skapula radyolojisinde uzunlamasına çizgiler biçimde yoğunlaşma belirlenir (osteopathia striata).[1][2][5]

Bıngıldaklar (fontanel) büyük, kafatası eklemleri geniştir; alın kemiği kubbesinin yüksekliği belirgindir. Kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir. Kafatasının tüm kemikleri oldukça kalın ve yoğundur (sklerotik). Artkafa kemiğinin (oksipital) çıkıntısı belirgindir. Hipertelorizm saptanır. Kafa ve yüz kemiklerindeki yoğunlaşmaların sinirleri etkilemesine bağlı işitme sorunları, yüz felci gibi nörolojik bulgular vardır. Burun sırtı yayvandır. Paranasal sinüsler küçüktür (hipoplazi). Kulaklar küçük ve arka-aşağıdadır. Altçene küçüktür (mikrognati); yarık dudak ve yarık damak saptanır. Natal dişler ve çiğneme düzlemi bozukluğu (maloklüzyon) görülebilir.[1][2][5]

Meme uçları birbirlerinden çok uzaktadır. Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler belirlenir. Toraks kemikleri ve klavikulalarda anomaliler saptanır. Spina bifida, skolyoz, fibula kemiğinin yokluğu ya da kısalığı, el parmaklarında çok sayıda anomaliler saptanır. Hidrosefali ve başağrıları vardır. Erkeklerde hipotoni ve orta düzeyde zeka geriliği görülür.[1][2][5]

Kaynakça

  1. ^ a b c d Behninger C, Rott H-D. Osteopathia striata with cranial sclerosis: literature reappraisal argues for X-linked inheritance. Genetic Counseling, 11: 157-167, 2000
  2. ^ a b c d Perdu B, de Freitas F, Frints SGM, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis owing to WTX gene defect. Journal of Bone & Mineral Research, 25: 82-90, 2010
  3. ^ Rott H-D, Krieg P, Rutschle H, Kraus C. Multiple malformations in a male and maternal osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS). Genetic Counseling, 14: 281-288, 2003
  4. ^ a b Holman SK, Daniel P, Jenkins ZA, et al. The male phenotype in osteopathia striata congenita with cranial sclerosis. American Journal of Medical Genetics, 155A: 2397-2408, 2011
  5. ^ a b c Ward LM, Rauch F, Travers R, et al. Osteopathia striata with cranial sclerosis: clinical, radiological, and bone histological findings in an adolescent girl. American Journal of Medical Genetics, 129A: 8-12, 2004

İlgili Araştırma Makaleleri

De Grouchy sendromu, kromozom anomalisi sonucudur. Büyüme Hormonu eksikliğine bağlı gelişme geriliği saptanır. Baş-boyun bölgesi bulguları önemlidir; kısa bir boyun belirlenir. Mikrosefali, Biparietal kısalık vardır. Gözler çekiktir. Hipertelorizm, optik atrofi, strabismus, nistagmus, glokom gözlerle ilgili olan önemli bulgulardır. Burun kısa-belirgindir. Kulak malformasyonlarına işitme sorunları eşlik eder. Yüz orta bölümünde hipoplazi belirlenir. Filtrum kısa, üst dudak ince ve alt dudak kalıncadır. Üstçenede hipoplazi, altçenede prognatizm vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır. Kardiyovasküler anomaliler ile defektler ile bunların yol açtığı konjestif kalp yetmezliği, yineleyen solunum yolları infeksiyonları ile astım bulguları göze çarpar. Karın duvarında herniler, erkeklerde dış genital organ anomalileri, gevşek eklemler, skolyoz, parmak-el-ayak anomalileri, deride atopik ekzema bulguları, IgA yetersizliği saptanabilir. Sinir sisteminde serebellum hipoplazisi ve geniş ventriküller, periferik sinirlerde myelinizasyon kusurları vardır; zeka geriliği, psikomotor gerilik, hipotoni, korea ve epileptik ataklar bu bulguların klinik yansımalarıdır.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendromu</span>

Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi, kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Kampomelik displazi</span>

Kampomelik displazi, Kamptomelik displazi, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Cüce kısalığına varabilen bacak kısalığı ve genel gelişme geriliği vardır. Kafatası iri (makrosefali), alın geniştir. Hipertelorizm saptanır. İşitme sorunları olabilir. Burun sırtı yayvandır.

Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.

Raine sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Yeni doğan ve bebek ölümleri sıktır; çoğu doğumdan sonraki haftalar içinde kaybedilen bebeklerde, kemiklerde yaygın yoğunlaşmalar (skleroz) saptanır. Özellikle kafa tabanı ve yüz kemiklerindeki skleroz oldukça belirgindir. Ayrıca, yoğun bir periostal kemik yapımı nedeniyle, uzun kemiklerin çevresinde sklerotik bir kılıf oluşur. Mikrosefali ve alın bombesi oldukça yüksek olan brakisefali (turribrakisefali) saptanır. Bıngıldaklar (fontaneller) tam kapanmamıştır. Kafatasındaki kemik yoğunlaşması (osteoskleroz) kraniyofasiyal displazi bulgularının oluşmasına yol açar. Ekzoftalminin yanı sıra hipertelorizm de olabilir. Kulaklar arkaya dönük ve biçimsizdir. Yüz orta bölümü hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati), basık ve silik bir burun yapısı izlenir; bu yapı balık yüzü izlenimi verir. Altçene önde gibidir (prognatizm). Ağız açıklığı dardır. Derinliği fazla olan bir yarık damak varlığı beslenme bozukluklarına neden olur. Doğumda dişler olabilir, zamanında süren dişlerse küçüktür (mikrodonti). Hastaların büyük bölümünde dişeti büyümeleri vardır. Dil oldukça büyüktür (makroglossi).

<span class="mw-page-title-main">Schinzel acrocallosal sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Schinzel acrocallosal sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Joubert sendromunun önemli fenotiplerindendir. Santral sinir sisteminde corpus callosum yetersizliği ve zeka geriliği bulguları ile parmaklarda belirgin olan çok sayıda oluşum kusurları saptanır.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendrom</span>

Craniofrontonasal sendrom, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Hartsfield sendromu</span>

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Meckel-Gruber sendromu</span>

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Opitz-Kaveggia sendromu</span>

Opitz-Kaveggia sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif yolla (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Zeka geriliğinin yanı sıra, kafatası ve parmaklarla ilgili bulgular ön plandadır. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Makrosefali ve asimetrik kafatası (plagiosefali) vardır; ön bıngıldak geniştir ve geç kapanır. Saçlar ince ve seyrektir. Öndeki saçlar yukarı doğru toplanmıştır. Yüz derisi kırışıktır. Alın bombesi yüksektir. Boyun kısadır. Kulaklar küçüktür ve işitme sorunları vardır. Gözler çekiktir, birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (hipertelorizm); strabismus izlenir. Burun belirgin, filtrum uzundur. Ağız büyüktür (makrostomi), ancak altçene küçüktür (mikrognati). Alt dudak iridir; üst dudak ve damak yarığı vardır. Damak dar olduğu için çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Burun boşluklarında darlıklar vardır.

<span class="mw-page-title-main">Saethre-Chotzen sendromu</span>

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

<span class="mw-page-title-main">Schilbach-Rott sendromu</span>

Schilbach-Rott sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefali saptanır. Yüz asimetriktir. Gözler yukarı çekiktir ve göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Gözlerin birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm) Kulaklarda küçük ve dönüktür. Burun uzundur ve burun sırtı belirgindir. Altçene ve ağız açıklığı küçüktür; yarık damak ve küçükdil yarığı saptanır. Erkek çocuklarında hipospadias vardır. El parmaklarında yapışıklıklar ve kıvrıklıklar görülür. Zeka geriliği hafiftir, hiperaktif davranışlar olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Akromelik frontonazal disostoz</span>

Akromelik frontonazal disostoz, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Frontonazal displazilerin ender görülen tiplerinden biridir. Kafatası, çene ve yüz bulgularının yanı sıra görülebilen beyin ve iskelet sistemi bulguları önemlidir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.