İçeriğe atla

Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis İmperfecta
Yetişkin bireyde hastalığın röntgen filmi
UzmanlıkMedikal genetik Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Cam kemik hastalığı, Osteogenesis imperfecta ya da OI, kemiklerde kolayca kırılmalara yolan açan bir genetik hastalıktır.

Hatalı kollajen sentezi ve dayanıksız kemik oluşumuna yol açan mezenkim defektidir. Eklemlerde hipermobilite, açık mavi skleralar, otoskleroz, dentinogenesis imperfecta ve deride parşömen tarzında incelmeler meydana gelir.

Hastalık, kemiklerde kolayca kırılmalara neden olduğundan dolayı yanlış kaynamalar sonucunda deformasyonlar (eğrilik) meydana gelebilmektedir. Bunları düzeltmek için cerrahi müdahale gerekir.

Çoğu otozomal dominant olan dört tip Osteogenesis imperfecta vardır. Henüz tedavisi yoktur.

Dış bağlantılar

Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

Kangren veya gangren, dokuların kendilerini besleyen atardamarların herhangi bir sebeple, tamamen yetersiz hale gelmesi sonucunda hayatiyetini kaybetmesi durumu.

Kalsitonin 32 amino asitlik tek bir polipeptitten oluşan, insan vücudunda tiroid bezinin crista neuralis kökenli C hücreleri tarafından üretilen bir hormondur. Hayvanlarda genelde ultimobrankial cisimde üretilir. Kalsitonin kandaki kalsiyum oranını düşürür.

<span class="mw-page-title-main">El</span> tutmaya yarayan organ; bir kolun veya ön ayağın ucundaki ekstremite

El, şempanze, maki ve insan gibi primatlarda birden fazla parmağı barındıran, kolun bilekten parmak uçlarına kadar olan bölümünü tanımlar. Pek çok primat elleri sayesinde tutunma ve tırmanma gibi özelliklere sahiptir. Başparmağın diğer parmaklarla karşılıklı iş görmesi, ufak nesneleri ele alabilme yeteneğini sağlar. Bu özellik sayesinde el, alet kullanımı gibi hassas ve karışık işleri görebilir. Primatların beyninde eli temsil eden alan, diğer hayvanlarınkinden çok daha geniştir. Bu yüzden beyindeki bazı bozuklukların ilk belirtilerinden biri de el parmak hareketinin zarar görmesidir.

<span class="mw-page-title-main">Kaburga</span> göğüs kafesini çevreleyen uzun eğri kemikler

Kaburga, göğüs kemiği ve omurlarla birleşerek göğüs kafesini yapan, sağ ve solda 12 tane olmak üzere toplam 24 tane olan yassı kemiklerin her biri. Göğsü çevreleyen göğüs kafesinin paralel kemiklerini oluștururlar.

<span class="mw-page-title-main">Lösemi</span> kemik iliğinde oluşan kan kanserleri

Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Sinir sistemi</span> dış çevre ile eylemleri koordine etmekten ve vücudun farklı bölümleri arasında hızlı iletişimden sorumlu canlı biyolojik sistemi

Sinir sistemi veya sinir ağı, canlıların içsel ve dışsal çevresini algılamasına yol açan, bilgi elde eden ve elde edilen bilgiyi işleyen, vücut içerisinde hücreler ağı sayesinde sinyallerin farklı bölgelere iletimini sağlayan, organların, kasların aktivitelerini düzenleyen bir organ sistemidir. Sinir sistemi iki bölümden oluşur: Merkezî sinir sistemi (MSS) ve çevresel sinir sistemi (ÇSS). MSS, beyin ve omurilikten oluşur. ÇSS, MSS'yi vücudun diğer tüm kısımları ile bağlayan uzun fiberlerden oluşur. ÇSS, motor nöronları, dolaylı istemli hareket, otonom sinir sistemi, sempatik sinir sistemi, parasempatik sinir sistemi, düzenli istemsiz işlevler ve enterik sinir sisteminden oluşur.

<span class="mw-page-title-main">Raşitizm</span> genellikle 6-18 aylık çocuklarda görülen kemik hastalığı

Raşitizm, çoğunlukla D vitamini eksikliğine bağlı olan, genellikle 6-18 aylık çocuklarda görülen kemik hastalığıdır. Kemik oluşumunun tam olmaması nedeniyle tedavisi geciktirilmiş, ihmal edilmiş hastalarda uzun kemiklerde şekil bozukluğu olur.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 7 (insan)</span>

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 17 (insan)</span>

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">İnsan dişi</span> besinleri parçalamak için kullanılan insanların ağzındaki kalsifiye beyazımsı yapı

İnsan dişi, besinleri yutmaya ve sindirmeye hazırlık aşamasında keserek ve ezerek besinlerin mekanik olarak yıkımında görev yapar. İnsanlarda, her birinin belirli bir işlevinin olduğu kesici diş, köpek dişi, küçük azı dişi ve azı dişi olmak üzere dört tip diş vardır. Kesici dişler besini keser, köpek dişleri besini koparır ve küçük azı ve azı dişleri besini ezer. Dişlerin kökleri maksilla ya da mandibula içerisine yerleşmiş ve diş eti ile kaplanmıştır. Dişler yoğunluğu ve sertliği farklı çeşitli dokulardan yapılmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Periodonsiyum</span>

Periodonsiyum, dişi çevreleyen ve destekleyen dokular olan periodontal membran, alveol kemiği, sement tabakası ve diş etini kapsayan bölgedir.

Osteoporoz veya kemik erimesi, kemik metabolizmasındaki bir bozukluk sonucunda kemikteki protein örgüsünün seyrelmesiyle iskelette ortaya çıkan ve kemiklerin çok kolay kırılabilmesine sebep olan bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Nabil Shaban</span>

Nabil Shaban İngiliz oyuncu.

Katapleksi hastanın, bilincini kaybetmeksizin, birdenbire düşmesine yol açan, ani, çoğunlukla genel bir kas parezisidir. Genellikle emosyon ve çoğu zaman kahkaha, bu durumu yaratabilir. Narkolepsi sendromuna özgü olan katapleksiye, bu hastalarda yüksek oranda rastlanır. Bu terim bazen de hipnotik uyku için kullanılır.

<span class="mw-page-title-main">İnsan kas-iskelet sistemi</span> İnsanlara kas ve iskeletlerini kullanarak hareket etme yeteneği kazandıran organ sistemi

İnsan kas-iskelet sistemi, insanlara kas ve iskelet sistemlerini kullanarak hareket etme yeteneği veren bir Organ sistemidir. Kas-iskelet sistemi vücuda şekil, destek, denge ve hareket sağlar.

<span class="mw-page-title-main">Köprücük kemiği</span> İnsanlara has kemik türü

'Köprücük kemiği' veya klavikula, yaklaşık 6 inç (15 cm) uzunluğunda ince, S şeklinde uzun bir kemiktir. omuz kemiği ve sternum arasında bir payanda görevi görür. Biri solda ve diğeri sağda olmak üzere iki köprücük kemiği vardır. Klavikula vücutta yatay olarak uzanan tek uzun kemiktir. Kürek kemiği ile birlikte omuz kuşağını oluşturur. Elle hissedilebilen bir kemiktir ve bu bölgede daha az yağ bulunan kişilerde kemiğin yeri açıkça görülebilir. ismini Latince clavicula 'küçük anahtar' kelimesinden alır çünkü kemik omuz çekildiğinde bir anahtar gibi kendi ekseni boyunca döner. Köprücük kemiği en sık kırılan kemiktir. Uzanmış kolların üzerine düşme kuvveti veya doğrudan bir darbe sonucu omuza gelen darbelerle kolayca kırılabilir.

Kemik kırığı bir kemiğin sürekliliğindeki kopuşa verilen addır. Yüksek darbe ya da gerginliğe bağlı olarak gelişebileceği gibi, osteoporoz, kemik kanseri ve osteogenesis imperfecta gibi rahatsızlıkların sonucu olarak da ortaya çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Amelogenezis imperfekta</span> diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanma

Amelogenesis imperfecta ya da Amelogenesis eksiklik, diş tacı veya diş minesinde meydana gelen anormal yapılanmadır. Hastalığın sonucu olarak dişlerde; çok küçük, bozuk renkli, çukurlu veya yivli, hızlı aşınma ve kırılmaya meyilli olma gibi sorunlar oluşur. Beraberinde başka dental anormallikler de görülebilir. Bu kusurlar bebeklik dişlerini de kalıcı dişleri de etkileyebilir.

<span class="mw-page-title-main">Dentinogenesis imperfecta</span>

Dentinogenesis imperfecta veya kısaca DI, sütdişleri ile daimi dişlerin kemik ve dentin yapısında sorunlar oluşturan kalıtsal bir hastalıktır. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Osteogenesis imperfecta görülen bireylerde görüldüğü gözlenmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Gian Carlo Vacchelli</span>

Gian Carlo Vacchelli Corbetto, Perulu spor yorumcusu ve siyasetçi.