Şok, kalbin aorta attığı kanın akut olarak azalmasına bağlı bir hipoperfüzyon sendromdur. Şok olgusunda yaşamsal dokulara ve organlara yeterli kan gidemez. Dolaşan kanın azalması, dokuların oksijen ve enerji kaynaklarının kesilmesi, metabolizma artıklarının temizlenememesi anlamına gelir. Başlangıç belirtiler hipotansiyon, bilinç kaybı, ağızda kuruluk, deride solukluk, terleme, nabızda artma/azalma, laktik asidoz, parmak uçlarında ve dudaklarda siyanozdur.
Sturge-Weber sendromu, ender görülen, gen mutasyonuna bağlı konjenital bir sendromdur. Kafatası normalden büyüktür (makrosefali).Gözlerden biri olmayabilir. Göz içindeki koroid pleksus adı verilen yapı içinde oluşan hemangioma nedeniyle göz içi sıvısı ve basıncı artmıştır. Yüzde porto şarabı renginde damar genişlemelerine bağlı geniş lekeler görülür. Yüzde, N.ophthalmicus ve N.trigeminalis olarak adlandırılan göz ve yüz sinirleri boyunca oluşan nevus flammeus'lar görülür; ağzın bir tarafında, dudak ve yanak mukozası ile dilde damar hiperplazisi saptanır. Dildeki damar artışı, etkilene bölgenin büyümesine yol açar. Dişeti büyümeleri, damarların artmasına ve epileptik hastalardaki dilantin tedavisine bağlıdır. Hemangiomun bulunduğu çene yarısındaki dişlerde hızlı gelişme ve hızlı sürme bulguları saptanır; bu bölgeden yapılan diş çekimlerinde damar zenginliği nedeniyle aşırı kanama olur.
De Grouchy sendromu, kromozom anomalisi sonucudur. Büyüme Hormonu eksikliğine bağlı gelişme geriliği saptanır. Baş-boyun bölgesi bulguları önemlidir; kısa bir boyun belirlenir. Mikrosefali, Biparietal kısalık vardır. Gözler çekiktir. Hipertelorizm, optik atrofi, strabismus, nistagmus, glokom gözlerle ilgili olan önemli bulgulardır. Burun kısa-belirgindir. Kulak malformasyonlarına işitme sorunları eşlik eder. Yüz orta bölümünde hipoplazi belirlenir. Filtrum kısa, üst dudak ince ve alt dudak kalıncadır. Üstçenede hipoplazi, altçenede prognatizm vardır. Yanaklar dolgundur. Dudak, damak ve uvula yarıkları saptanır. Kardiyovasküler anomaliler ile defektler ile bunların yol açtığı konjestif kalp yetmezliği, yineleyen solunum yolları infeksiyonları ile astım bulguları göze çarpar. Karın duvarında herniler, erkeklerde dış genital organ anomalileri, gevşek eklemler, skolyoz, parmak-el-ayak anomalileri, deride atopik ekzema bulguları, IgA yetersizliği saptanabilir. Sinir sisteminde serebellum hipoplazisi ve geniş ventriküller, periferik sinirlerde myelinizasyon kusurları vardır; zeka geriliği, psikomotor gerilik, hipotoni, korea ve epileptik ataklar bu bulguların klinik yansımalarıdır.
Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi saptanır. Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir. Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür. Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir. Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.
Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.
Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.
- Akut evre: 3-6. aylarda başlar. Yüz ve yanaklarda eritemli plaklar belirir, sonraları ekstremitelerde de oluşur. Gövde ve karın derisi etkilenmez.
- Kronik evre: Gelişme geriliğinin saptandığı, yıllarca sürebilen bir evredir. Vücudun farklı yerlerinde, birbirleriyle ilintisiz çok sayıda bulgu saptanır; ektodermal displazi kapsamına giren diş ve deri bulguları oldukça belirgindir:
Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.
Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:
- Frontometaphyseal dysplasia 1
- Frontometaphyseal dysplasia 2
Makrosefali , nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar ; başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular saptanabilir.
Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.
Goltz sendromu, X kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur; erkek fetüslerin çok büyük bölümü intrauterin evrede (rahimde) öldüğü için hastaların çoğu kız bebeklerdir.
Klippel-Trenaunay sendromu, çok büyük bölümü nedeni saptanamayan izole bir sendrom olarak ortaya çıkar. Aşırı büyüme sendromları arasında gösterilmektedir.
Pallister-Hall sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hipotalamus'ta hamartoblastoma olarak nitelendirilen oluşumun yanı sıra çok sayıda endokrin sistem anomalileri, açılmamış anüs ve polidaktili bulguları ön plandadır. Hipofiz agenezi/hipoplazisi kökenli hipopituitarizm, adrenal gland hipoplazisi bulguları, hipotiroidizm, endokrin sistem anomalilerinin başlıcalarıdır.
Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.
Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.
Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.
Opitz-Kaveggia sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif yolla (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Zeka geriliğinin yanı sıra, kafatası ve parmaklarla ilgili bulgular ön plandadır. Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Makrosefali ve asimetrik kafatası (plagiosefali) vardır; ön bıngıldak geniştir ve geç kapanır. Saçlar ince ve seyrektir. Öndeki saçlar yukarı doğru toplanmıştır. Yüz derisi kırışıktır. Alın bombesi yüksektir. Boyun kısadır. Kulaklar küçüktür ve işitme sorunları vardır. Gözler çekiktir, birbirlerine olan uzaklıkları artmıştır (hipertelorizm); strabismus izlenir. Burun belirgin, filtrum uzundur. Ağız büyüktür (makrostomi), ancak altçene küçüktür (mikrognati). Alt dudak iridir; üst dudak ve damak yarığı vardır. Damak dar olduğu için çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Burun boşluklarında darlıklar vardır.
Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.
Akromelik frontonazal disostoz, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Frontonazal displazilerin ender görülen tiplerinden biridir. Kafatası, çene ve yüz bulgularının yanı sıra görülebilen beyin ve iskelet sistemi bulguları önemlidir.
Meckel sendromu, birden fazla etkisi olan bir genle ilgili (pleiotropic), otosomal resesif yolla aktarılan, 15 kadar fenotipi bulunan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda ve karmaşık bulguların varlığı tanıda güçlükler oluşturur. Bazı uzmanlar, Meckel sendromunun 3 temel bulgusu olduğunu savunurlar: (i) Santral sinir sistemi malformasyonları ; (ii) Kistik böbrekler; (iii) Karaciğer patolojileri. Bebeklerin yaşama yetisi çok kısıtlıdır; canlı doğabilenlerin çoğu birkaç hafta içimde yitirilir.
