İçeriğe atla

Orta zincirli açil koenzim A dehidrogenaz yetmezliği

Orta zincirli Açil-CoA(Koenzim A) dehidrogenaz eksikliği (MCAD eksikliği veya MCADD), vücudun orta zincirli yağ asitlerini asetil-CoA'ya parçalama

Orta zincirli Açil Koenzim A(CoA) dehidrogenaz yetmezliği
Diğer adlarİkincil arnitin eksikliği, MCAD eksikliği veya MCADD
Bu hastalık otozomal ve resesif bir şekilde kalıtılır.
UzmanlıkEndokrinoloji

yeteneğini bozan bir yağ asidi oksidasyonu bozukluğudur. Bozukluk, hipoglisemi ve zamanında müdahale olmaksızın ani ölüm ile karakterizedir, çoğunlukla açlık veya kusma dönemleri ile ortaya çıkar.

Yenidoğan taramasından önce MCADD, bebeklerde ani ölümün yeterince teşhis edilmemiş bir nedeniydi. Semptomların başlangıcından önce tespit edilen bireyler mükemmel bir prognoza sahiptir.

MCADD, nüfusa bağlı olarak 1:4000 ila 1:17.000 insidansı ile en çok Kuzey Avrupa Kafkas kökenli bireylerde yaygındır. MCADD tedavisi, vücudun enerji sağlamak için yağ asidi oksidasyonuna dayandığı açlıktan ve diğer durumlardan kaçınarak esas olarak önleyicidir.

Belirti ve semptomlar

[1] MCADD, erken çocukluk döneminde hipoketotik hipoglisemi ve karaciğer fonksiyon bozukluğu ile kendini gösterir, genellikle öncesinde uzun süre aç kalma veya kusma ile seyreden bir enfeksiyon. Sadece anne sütüyle beslenen bebekler, yetersiz beslenme nedeniyle doğumdan kısa bir süre sonra bu şekilde ortaya çıkabilir. Bazı kişilerde MCADD'nin ilk belirtisi küçük bir hastalıktan sonra ani ölüm olabilir.[2] MCADD'li bazı kişiler, metabolizmalarını yeterince strese sokan bir durumla hiçbir zaman karşılaşmadıkları sürece tamamen asemptomatik kalabilirler.[2][3] Genişletilmiş yenidoğan taramasının ortaya çıkmasıyla birlikte, bebeklerinde düşük karnitin seviyeleri için pozitif yenidoğan taramaları yapıldıktan sonra bazı anneler MCADD ile tanımlanmıştır.[4]

MCAD enzimi, zincir uzunlukları 6 ila 12 karbon arasında olan yağ asitlerinin mitokondride beta oksidasyonu sırasında hidrojen giderme adımından sorumludur. Yağ asidi beta oksidasyonu, vücut glikoz ve glikojen depolarını kullandıktan sonra enerji sağlar. Bu oksidasyon tipik olarak uzun süreli açlık veya hastalık dönemlerinde kalori alımının azaldığı ve enerji ihtiyacının arttığı dönemlerde meydana gelir.

Genetik

MCAD, yağ asitlerinin beta oksidasyon sarmalında dolaşırken dehidrogenazyonundan sorumlu enzimlerden biridir.

MCADD, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır, yani etkilenen bir birey, her iki ebeveyninden de mutasyona uğramış bir alel miras almalıdır. ACADM, 1p31'de yer alan, 12 ekzonlu ve 421 amino asitlik bir proteini kodlayan gendir.[3] Kuzey Avrupalı Kafkasyalılar arasında, 985. pozisyonda bir adeninin guanin ile yer değiştirmesi, proteinin 304. pozisyonunda lizinin glutamik asit ile yer değiştirmesi ile sonuçlanan yaygın bir mutasyon vardır. Yenidoğan taraması mutasyon spektrumunu genişlettiğinden, diğer mutasyonlar daha yaygın olarak tanımlanmıştır.[3] 985A>G ortak mutasyonu, klinik olarak MCADD ile başvuran Kafkas bireylerinin %80'inde ve tarama ile tanımlanan popülasyonun %60'ında homozigot durumda mevcuttur.[2]

Bir bireyin genotipi, MCADD için klinik fenotipiyle iyi bir korelasyon göstermez. MCADD'li bir bireyin klinik görünümü sadece ACADM genindeki mutasyonların varlığına değil, aynı zamanda vücudun enerji için yağ asidi oksidasyonuna bağımlı olmasını gerektiren çevresel veya fizyolojik stresörlerin varlığına da bağlıdır. Yenidoğan tarama programları aracılığıyla tanımlanan ve daha yüksek kalıntı enzim aktivitesi ile ilişkili bazı mutasyonlar, klinik MCADD semptomları olan bireylerde görülmemiştir. Buna rağmen, açlıktan kaçınma ile tedavi, MCADD teşhisi konan herkes için norm olmaya devam etmektedir.[2]

Tanı

Klinik olarak, özellikle küçük bir hastalık tarafından tetikleniyorsa, uyuşukluk, nöbetler, koma ve hipoketotik hipoglisemi ile başvuran kişilerde MCADD veya başka bir yağ asidi oksidasyon bozukluğundan şüphelenilir. MCADD ayrıca akut karaciğer hastalığı ve hepatomegali ile kendini gösterebilir ve bu da Reye sendromu yanlış teşhisine yol açabilir. Bazı kişilerde, MCADD'nin tek belirtisi, genellikle ölümcül olmayan küçük bir hastalığın ardından gelen ani, açıklanamayan ölümdür.[3]

MCADD'li bir bireyin açil karnitin profili, karakteristik oktanoilkarnitin yükselmesini (C8) gösterir.

Tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) kullanılarak genişletilmiş yenidoğan taramasının yapıldığı alanlarda, MCADD genellikle doğumdan kısa bir süre sonra filtre kağıdı üzerinde toplanan kan lekelerinin analizi ile saptanır. MS/MS'li açilkarnitin profilleri, C8'in C6 ve C10'dan büyük olduğu yüksek heksanoilkarnitin (C6), oktanoilkarnitin (C8), dekanoilkarnitin (C10) veya dekenoilkarnitin (C10:1) çok karakteristik bir model gösterecektir. Bazen MCADD ile ikincil karnitin eksikliği görülür ve bu durumlarda açil karnitin profilleri bilgilendirici olmayabilir.[3]

Gaz kromatografisi-kütle spektrometrisi (GC-MS) ile yapılan idrar organik asit analizi, düşük keton seviyeleri ile bir dikarboksilik asidüri modeli gösterecektir. Açillisin türlerinin izleri de tespit edilebilir. Asemptomatik bireyler normal biyokimyasal laboratuvar sonuçlarına sahip olabilir. Bu bireyler için, açillisin türlerinin GC-MS, özellikle heksanoilglisin ve suberilglisin tarafından hedeflenen analizi tanısal olabilir.[3][5] MCADD'nin biyokimyasal şüphesinden sonra, tanıyı doğrulamak için ACADM'nin moleküler genetik analizi kullanılabilir.[6] Kültürlenmiş fibroblastlarda MCAD aktivitesinin analizi de tanı için kullanılabilir.[3]

Önceki hastalığın genellikle ölümcül olmayacağı ani ölüm vakalarında, MCADD'den sıklıkla şüphelenilir. Otopsi genellikle karaciğerde yağ birikintileri gösterecektir. MCADD'den şüphelenilen durumlarda, tanı için ölümden sonra safra ve kanın açil karnitin analizi yapılabilir. Numunelerin bulunmadığı durumlarda, yenidoğan taramasından kalan kan yardımcı olabilir. Asemptomatik kardeşlerin ve ebeveynlerin biyokimyasal testleri de bilgilendirici olabilir.[7] MCADD ve diğer yağ asidi oksidasyon bozuklukları, son yıllarda ani bebek ölümü sendromunun teşhis edilmemiş nedenleri olarak kabul edilmiştir.[8][9]

Tedavi

Diğer yağ asidi oksidasyon bozukluklarının çoğunda olduğu gibi, MCADD'li bireylerin uzun süre oruç tutmaktan kaçınmaları gerekir. Hastalıklar sırasında, ölümle sonuçlanabilecek metabolik dekompansasyonu önlemek için dikkatli bir yönetim gerektirirler.[2] Hastalık sırasında basit karbonhidrat veya glikoz takviyesi, katabolizmayı önlemenin anahtarıdır.[3] MCADD'li bireyler için oruç süresi yaşa göre değişir, bebekler tipik olarak sık beslenmeye veya pişmemiş mısır nişastası gibi yavaş salınan bir karbonhidrat kaynağına ihtiyaç duyar. Hastalıklar ve diğer stresler, etkilenen bireylerin açlık toleransını önemli ölçüde azaltabilir.[10]

MCADD'li bireylerin, hastayı ve durumu bilmeyen sağlık personelinin akut dekompansasyon durumunda doğru tedaviyi uygun şekilde uygulamasına izin veren bir "acil durum mektubu" olmalıdır. Bu mektup, bir krize müdahale etmek için gereken adımları özetlemeli ve bireyin bakımına aşina olan uzmanların iletişim bilgilerine sahip olmalıdır.[3]

Yanlış tanı sorunları

  • MCADD bozukluğu, pedagoglar tarafından genellikle Reye Sendromu ile karıştırılır. Reye Sendromu, çocuklarda su çiçeği veya grip gibi viral enfeksiyonlardan iyileşir gibi görünürken gelişebilen ciddi bir hastalıktır.
  • Reye Sendromu vakalarının çoğu, bu viral enfeksiyonlar sırasında Aspirin kullanımı ile ilişkilidir.

Prognoz

1994'te New South Wales (Avustralya) nüfusunun tamamı üzerinde yapılan bir araştırmada 20 hasta buldu. Bunlardan 5'i (%25) 30 aylıkken veya daha önce ölmüştü. Hayatta kalanlardan 1'i (%5) ağır özürlüydü ve geri kalanlar ya hafif düzeyde engelliydi ya da okulda normal bir ilerleme gösteriyorlardı.[11] 2006 yılında Hollanda'da yapılan bir araştırma 155 vakayı izledi ve 27 kişinin (%17) erken yaşta öldüğünü buldu. Hayatta kalanlardan 24'ü (%19), çoğu hafif olan bir dereceye kadar sakatlıktan muzdaripti. Yenidoğan sendromu tanısı konan 18 hastanın tamamı takip sırasında hayattaydı.[12]

İnsidans

MCADD en çok Kuzey Avrupa Kafkas kökenli bireylerde yaygındır. Kuzey Almanya'daki insidans 1:4000 olup, şu anda dünyadaki en yüksek orandır. Kuzey Avrupa aynı zamanda MCADD'deki yaygın mutasyonun da kaynağıdır. Kuzey Avrupa'daki menşei olmayan popülasyonlar için insidans, Japonya'da 1:51.000 ve Tayvan'da 1:700.000 olmak üzere önemli ölçüde daha düşüktür. Asya popülasyonlarında tanımlanan MCADD vakalarında ortak mutasyon tespit edilmemiştir.[3]

Referanslar ve kaynakça

  1. ^ "Orphanet: Medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency". www.orpha.net. 20 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Şubat 2022. 
  2. ^ a b c d e Saudubray, J. M. (Jean-Marie); Van den Berghe, Georges; Walter, John (John Hugh) (2012). Inborn metabolic diseases : diagnosis and treatment. Library Genesis. Berlin : Springer. ISBN 978-3-642-15719-6. 
  3. ^ a b c d e f g h i j "Matern, D.; Rinaldo, P.; Pagon, R. A.; Bird, T. D.; Dolan, C. R.; Stephens, K.; Adam, M. P. (1993). "Medium-Chain Acyl-Coenzyme a Dehydrogenase Deficiency". PMID 20301597." 10 Kasım 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  4. ^ Leydiker, K. B.; Neidich, J. A.; Lorey, F.; Barr, E. M.; Puckett, R. L.; Lobo, R. M.; Abdenur, J. E. (1 Mayıs 2011). "Maternal medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency identified by newborn screening". Molecular Genetics and Metabolism (İngilizce). 103 (1): 92-95. doi:10.1016/j.ymgme.2011.01.011. ISSN 1096-7192. 
  5. ^ Rinaldo, Piero; O'Shea, John J.; Coates, Paul M.; Hale, Daniel E.; Stanley, Charles A.; Tanaka, Kay (17 Kasım 1988). "Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency". New England Journal of Medicine. 319 (20): 1308-1313. doi:10.1056/NEJM198811173192003. ISSN 0028-4793. PMID 3054550. 
  6. ^ "Arşivlenmiş kopya". www.acmg.net. 17 Şubat 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Şubat 2022. 
  7. ^ "Rinaldo, P.; Matern, D.; Bennett, M. J. (2002). "Fattyacidoxidationdisorders". Annual Review of Physiology. 64: 477–502." 20 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. 
  8. ^ Hegyi, T.; Ostfeld, B.; Gardner, K. (Mayıs 1992). "Medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency and SIDS". New Jersey Medicine: The Journal of the Medical Society of New Jersey. 89 (5): 385-392. ISSN 0885-842X. PMID 1635678. 19 Şubat 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Şubat 2022. 
  9. ^ Keppen, L. D.; Randall, B. (Haziran 1999). "Inborn defects of fatty acid oxidation: a preventable cause of SIDS". South Dakota Journal of Medicine. 52 (6): 187-188; disscussion 188-189. PMID 10388343. 19 Şubat 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Şubat 2022. 
  10. ^ Walter, J. H. (4 Mart 2009). "Tolerance to fast: rational and practical evaluation in children with hypoketonaemia". Journal of Inherited Metabolic Disease. 32 (2): 214-217. doi:10.1007/s10545-009-1087-y. ISSN 0141-8955. 
  11. ^ Wilcken, B; Hammond, J; Silink, M (Mayıs 1994). "Morbidity and mortality in medium chain acyl coenzyme A dehydrogenase deficiency". Archives of Disease in Childhood. 70 (5): 410-412. ISSN 0003-9888. PMC 1029830 $2. PMID 8017963. 
  12. ^ Derks, Terry G. J.; Reijngoud, Dirk-Jan; Waterham, Hans R.; Gerver, Willem-Jan M.; Berg, Maarten P. van den; Sauer, Pieter J. J.; Smit, G. Peter A. (1 Mayıs 2006). "The natural history of medium-chain acyl CoA dehydrogenase deficiency in the Netherlands: Clinical presentation and outcome". The Journal of Pediatrics (İngilizce). 148 (5): 665-670.e3. doi:10.1016/j.jpeds.2005.12.028. ISSN 0022-3476. PMID 16737882. 

Ayrınca bakınız

İlgili Araştırma Makaleleri

Omega-3 yağ asitleri, aynı zamanda Omega-3 yağları, ω-3 yağ asitleri veya n−3 yağ asitleri olarak da adlandırılır, kimyasal yapılarında terminal metil grubundan üç atom uzaklıkta bir çift bağın varlığı ile tanımlanan çoklu doymamış yağ asidi'lerdir (PUFA'lar). Doğada yaygın olarak dağılmışlardır, önemli olduklarından hayvan lipid metabolizması bileşenleridir ve insan diyetinde ve insan fizyolojisinde önemli bir rol oynarlar.

<span class="mw-page-title-main">Tiyamin</span> kimyasal bileşik

Tiyamin, bir diğer ismiyle B1 vitamini, kimyasal formülü C12H17ClN4OS olan renksiz bir bileşiktir. "Thio-vitamine" ("sülfür-içeren vitamin") anlamına gelmekte olup suda çözülebilen B kompleks vitaminlerinden birisidir.

<span class="mw-page-title-main">Bipolar bozukluk</span> Depresyon dönemlerine ve anormal derecede yüksek ruh haline neden olan zihinsel bozukluk

Bipolar bozukluk veya İki uçlu duygudurum bozukluğu, her biri günlerden haftalara kadar süren depresif ve manik periyotlar ile karakterize edilen, bireyin tamamıyla sağlıklı bir duygudurum (ötimik) vaziyetine de girebildiği, bir duygudurum bozukluğudur. Yaşanan bu iki dönemin ortak özelliği, kişilerin duygudurumunda olağan seyrinden farklı özellikte ve süreklilik arz eden bir yaşantısı olmasıdır. Bu farklılıklar depresif dönemde yaşanan hüzünlü, özgüveni düşük ruh halindeki artış (disfori) ve bununla birlikte manik dönem olarak nitelendirilen neşedeki artıştır (öfori).

<span class="mw-page-title-main">Ensefalopati</span> beyinde bulunan merkezi sinir sistemi hastalıkları

Ensefalopati, beyin dokusunda genelde dejeneratif değişikliklerin görüldüğü hastalıklara verilen isimdir. Modern kullanımda, ensefalopati tek bir hastalığa değil, genel beyin işlev bozukluğu sendromuna atıfta bulunur; bu sendromun birçok olası organik ve inorganik nedeni vardır.

<span class="mw-page-title-main">Peroksizom</span> Bir organel türü

Peroksizom, hemen hemen tüm ökaryotik hücrelerde bulunan bir organeldir. Çok uzun zincirli yağ asitlerinin, dallı zincirli yağ asitlerinin, D amino asitlerinin, poliaminlerin katabolizmasında ve memelilerin beyin ve akciğerlerinin normal fonksiyonu için önem taşıyan bir eterfosfolipid olan plazmalojenlerin biyosentezi için gereklidir. Ayrıca enerji metabolizması için önemli olan pentoz fosfat yolundaki iki enzimin toplam aktivitesinin yaklaşık olarak %10'unu içerir. Peroksizomların, hayvanlardaki izoprenoid veya kolesterol senteziyle ilişkili olup olmadığı tartışılmaktadır. Filizlenen tohumlardaki glioksilat döngüsü ("glioksizom"), yapraklardaki fotosolunum, tripanazomatidlerdeki glikoliz ("glikozom") ve bazı mayalardaki metanol veya amin oksidasyonu ile asimilasyonu bilinen diğer peroksizomal işlevlerdir.

Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Otizmin kalıtsallığı</span>

Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.

<span class="mw-page-title-main">Tourette sendromu</span>

Tourette sendromu, aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır.

Yağ asitleri birçok organizma için önemli enerji kaynaklarıdır.Artmış glukoz sıklıkla yağ asidine çevrilerek depo edilmektedir. Trigliserdiler aynı miktardaki karbonhidrat ve proteinlerden yaklaşık 2 kat daha fazla enerji vermektedirler. Tüm hücre zarları iki tabakalı fosfolipitlerden oluşur. Yağ asitleri aynı zamanda protein modifikasyonunda da kullanılırlar. Bu nedenle yağ asidi metabolizması, yağ asitlerinin primer metabolitlerinin ve enerjinin oluştuğu katabolizmalarını ve biyolojik olarak oldukça önemli bileşiklerin sentez edildiği anabolizmalarını kapsar.

<span class="mw-page-title-main">Diyabet</span> Kandaki glikoz seviyesinin aşırı artmasından kaynaklanan metabolik bozukluk

Diabet ya da Diabetes mellitus, sıklıkla yalnızca diabet ya da diyabet veya halk arasında şeker hastalığı olarak adlandırılan, genellikle kalıtımsal ve çevresel etkenlerin birleşimi ile oluşan ve kandaki glukoz seviyesinin aşırı derecede yükselmesiyle (hiperglisemi) sonuçlanan metabolik bir bozukluktur. Vücutta kan şekerinin düzenlenmesi pek çok sayıda kimyasal madde ve hormonun karmaşık etkileşimi sonucunda sağlanır. Şeker metabolizmasının düzenlenmesinde rol oynayan hormonlardan en önemlisi pankreasın beta hücrelerinden salgılanan insülin hormonudur. Diyabetes Mellitus ya insülin salgılanmasındaki yetersizlik ya da insülinin etkisindeki veya insülin cevabındaki bir bozukluk sonucunda ortaya çıkan yüksek kan şekerinin yol açtığı birkaç grup hastalığı tanımlamak için kullanılan ortak bir terimdir.

Hepatik trigliserit lipaz veya hepatik triasilgliserol lipaz, yaygın adıyla da Hepatik lipaz, karaciğer, adrenal bezler ve yumurtalıkta, ayrıca makrofajlarda bulunan bir lipazdır. LIPC geni tarafından kodlanan hepatik lipazın iki işlevi vardır: trigliserit lipaz ve reseptör aracılıklı lipoprotein alımı.

Sterol O-asiltransferaz (SOAT) veya asil-KoA kolesteril asil transferaz, EC 2.3.1.26 asil transferaz sınıfı bir enzimdir. İnsanda iki tip ACAT enzimi vardır, ACAT1 ve ACAT2 enzimleri SOAT1 ve SOAT2 adlı genler tarafından kodlanır. Bu enzimler kolesterol metabolizmasında ve safra tuzu biyosentezinde önemli rol oynarlar. ACAT1 enziminin geni için ACAT1 kullanılmamalıdır çünkü ACAT1 kısaltması ketotiyolaz aktivitesine sahip asetil-Koenzim A asetiltransferaz 1 enziminin genine aittir.

<span class="mw-page-title-main">Donohue sendromu</span>

Donohue sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, nadir bir kalıtsal sendromdur. Leprechaunizm ismi, hastalıktan muzdarip olanların çoğu kez elfvari özelliklere sahip olmaları ve olağandan küçük olmalarından gelir (cüce cin sendromu). Ön planda, insülin reseptör defektine bağlı insülin resistansı bulguları saptanır. Pankreasta adacık beta hücrelerinin hiperplazisi nedeniyle kan insülin düzeyi yüksektir (hiperinsülinemi). Spontan abortus ve bebek ölümü riski oldukça yüksektir.

Abetalipoproteinemi, yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimlerinin bozulduğu, nadir, otozomal resesif bir hastalıktır. Mikrozomal trigliserit transfer proteinindeki bir bozukluk nedeniyle sırasıyla şilomikron ve VLDL sentez ve eksportunda kullanılan apolipoprotein B48 ve B100'de eksikliğe neden olur. Ailesel disbetalipoproteinemi ile karıştırılmamalıdır.

Linoleik asit formülü COOH(CH2)7CH=CHCH2CH= CH(CH2)4CH3. olan bir organik bileşiktir. Her iki alken grubu da cis'tir. Bazen 18:2 (n-6) veya 18:2 cis-9,12 olarak da ifade edilir. Linoleat, bu yağ asidinin tuzları veya esterleri'ne verilen isimdir.

<span class="mw-page-title-main">Trimetazidin</span>

Trimetazidin, birçok marka adı altında satılan anjina pektoris için bir ilaçtır. Trimetazidin, Laboratoires Servier (Fransa) tarafından geliştirilen ve pazarlanan ilk sitoprotektif anti-iskemik ajan olarak tanımlanmaktadır. Yağ asidi oksidasyon inhibitörü sınıfının anti-iskemik (antianjinal) bir metabolik ajanıdır, yani yağ asidi metabolizmasının inhibisyonu yoluyla miyokardiyal glukoz kullanımını iyileştirdiği anlamına gelir.

Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">E vitamini eksikliği</span>

E vitamini eksikliği, insanlarda E vitamini açısından düşük bir diyetten ziyade diyetteki yağ emilimi veya metabolizmasındaki anormalliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkan çok nadir bir durumdur. Toplu olarak E vitamini ve diğerlerine yönelik EAR'lar, RDA'lar, AI'ler ve UL'ler temel besinlere Diyet Referans Alımları (DRI'ler) adı verilir. E vitamini eksikliği, sinir zarı yapısı ve işlevindeki değişikliklere bağlı olarak sinirler boyunca elektriksel uyarıların zayıf iletimi nedeniyle sinir sorunlarına neden olabilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">ACAD8</span>

İzobütiril-CoA dehidrogenaz, mitokondriyal, insanların 11. kromozomunda yer alan ACAD8 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.