İçeriğe atla

Orak hücreli anemi

Orak hücreli anemi
Şekil A normal hemoglobini olan normal alyuvarların kan damarlarından rahatça geçişini gösteriyor. Şekil B anormal hemoglobin içeren orak şeklini almış alyuvarların kan damarının dallanma bölgesinde birikerek sıkışmasını ve dolaşım sorunlarına yol açmasını gösteriyor.
UzmanlıkHematoloji Bunu Vikiveri'de düzenleyin

Orak hücreli anemi, alyuvarlardaki oksijen taşıyıcı protein olan hemoglobinin anormalliği sonucu alyuvarların orak şeklini almasıyla oluşan otozomal resesif kalıtılan genetik bir hastalıktır.

Solunumla aldığımız oksijen akciğerlerden kana geçerek alyuvarlarda bulunan hemoglobin proteinine bağlanır. Orak hücre hastalarındaki hemoglobin şekli sağlıklı kişilere göre farklıdır. Bu kişilerde S tipi Hemoglobin (HbS) mevcuttur. Bu kişilerin alyuvarları ortamda oksijen miktarı az olduğu zaman şekil değişikliğine uğrayarak orak şeklini alırlar. Kan üzerindeki alyuvarların orak şeklini alması olarak tanımlanabilir. Hemoglobin genindeki bir değişimden kaynaklanmaktadır. Vücuda oksijen taşımak ve karbondioksiti akciğerlere taşımakla görevli alyuvarlar orak şeklini aldıkları için yeterince oksijen taşıyamazlar.

Alyuvar hücreleri orak şeklinde olduğundan damarları tıkayabilir. Hastalık yüzünden kanda pıhtılaşma sorunu yaşanır. Beta zincir geninin DNA'sında bir nükleotid mutasyonu (nokta mutasyonu) sonucu 6. sıradaki glutamik asidin bağlanmasından sorumlu olan GAA (guanin-adenozin-adenozin) üçlüsünün, valine özgü GUA (guanin-urasil-adenozin) üçlüsüne dönüşmesi hastalığın sebebidir. Bu hastalığa sahip bireyler her ay kontrole giderek ve kanına gerekli maddeleri alarak normal yaşantısına devam edebilir. Hastalığın belirtilerinden bazıları ağrılı kriz, hematolojik kriz, ani akciğer solunumu, priapizm, dalak sekestrasyonudur. Uzun süreli sonuçları ise büyüme ve gelişmede sorunlar, kemik ve eklem hastalığı, santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk, kalp-damar hastalıkları, solunum sistemi hastalıkları, sindirim sistemi hastalıkları, göz problemleri ve bacak ülseridir.

Hastalık en sık Afrika'da görülür. Dünya Sağlık Örgütü'nün verilerine göre yılda doğan Orak Hücre hastası sayısı 275.000'dir. Sağlık Bakanlığı verilerine göre orak hücre hastalığı en sık Mersin (%13,6), Hatay (%10,6) ve Adana (%10) illerindedir.

Orak hücre hastalığı genetik bir hastalık olduğu için kalıtım yoluyla nesilden nesile geçmektedir. Bireylerde orak hücre geni normal hemoglobin geni ile birlikte ise taşıyıcılıktan söz edilir. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı ya da birinin taşıyıcı diğerinin hasta olması durumunda ise doğacak çocukların hasta olma olasılığı vardır. Orak hücre anemisi bulaşıcı bir hastalık değildir. Orak hücre anemili hastadan alınan kanla da hastalık geçmez.

Orak hücre anemili bir hastada anemiye bağlı halsizlik-solukluk, dolaşım bozukluğuna bağlı vücutta şiddetli ağrılar, kırmızı kürelerin dalakta parçalanmasına bağlı sarılık, sık geçirilen enfeksiyonlara bağlı yüksek ateş gibi şikâyetlere sık rastlanır.

Orak hücreli anemi hastaları enfeksiyonlara karşı önlem almalı: çocuklarda koruyucu antibiyotik kullanılması, aşılama programına pnömokok-hemophilus influenza-influenza-meningokok aşılarının eklenmesi, bunun yanında bol sıvı alınması, folik asit ve çinko takviyesinin yapılması, diş sağlığına dikkat edilmesi, belirli aralıklarla çocuk kan hastalıkları hekimi tarafından muayene ve tetkiklerinin yapılması şarttır. Hastalığın kesin tedavisi ancak belli kriterlere uyan hastalara yapılan kök hücre naklidir. Hastalığın dolaşım bozukluğuna yol açması nedeniyle ozon tedavisi bu dolaşım bozukluğunun tedavisinde destekleyici ve önemli bir yere sahiptir.

Sınıflandırma
Dış kaynaklar


İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Kan</span> hücrelerden meydana gelmiş yaşamsal sıvı

Kan, atardamar, toplardamar ve kılcal damarlardan oluşan damar ağının içinde dolaşan; akıcı plazma ve hücrelerden meydana gelmiş kırmızı renkli hayati sıvıdır.

<span class="mw-page-title-main">Akdeniz anemisi</span>

Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki toplumlarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Erkek ve kadınlar benzer hastalık oranlarına sahiptir.

<span class="mw-page-title-main">Kansızlık</span>

Anemi, yani halk arasında bilinen adıyla "kansızlık", toplam kırmızı kan hücresi/alyuvar/Eritrosit sayısının azalması veya eritrositlerin içindeki hemoglobin miktarının azalması veya her ikisinin birlikte olması sonucu oluşan bir hastalıktır. Anemi ismi Grekçe: ἀναιμία Grekçe: anaimia, ἀν- an-, "-sız" + αἷμα haima, "kan" kelimelerinden türetilmiştir. Eritrositlerin içinde bulunan hemoglobinin, oksijeni akciğerlerden kapiller arterlere taşıması nedeniyle anemi hücre, doku ve organlarda hipoksiye neden olabilir. Oksijenin hücre canlılığı için elzem olması nedeniyle eksikliği pek çok klinik sonuca neden olur.

<span class="mw-page-title-main">Sarılık</span> İnsan hastalığı

Sarılık (ikter; icterus), bir hastalık değil, çoğu karaciğerle ilgili olan bazı hastalıkların belirtisidir. İkter tablosunda gözakı (sklera), deri, mukozalar ve organlar sarıya boyanır. En önemli nedeni kandaki bilirubin düzeyinin artmasıdır. Normalde periferik kanın 100 ml’sinde 1 mg kadar bilirubin bulunur. Kandaki bilirubin düzeyinin 2.5 mg’ın üzerine çıkmasına “hiperbilirubinemi”, bunun neden olduğu klinik tabloya "sarılık; ikter (icterus)” adı verilir.

<span class="mw-page-title-main">Hemoglobin</span> Omurgalıların çoğunun kırmızı kan hücrelerinde bulunan oksijen taşıyıcı metaloprotein

Hemoglobin, solunum organından dokulara oksijen, dokulardan solunum organına ise karbondioksit ve proton taşıyan protein. Eritrositlerin içerisinde bulunur. Oksijeni +2 değerlikli demir içeren hem molekülleri ile bağlar. Başlıca sentez yeri eritrosit üretimi sırasında kemik iliğidir. Yaş, cinsiyet ve türe göre küçük farklılıklarla da olsa kanda belli bir değerin altında bulunmasına Anemi, yüksek miktarda bulunmasına ise polisitemi denir. Hemoglobinin prostetik grubu hem, proteiniyse globulindir.

<span class="mw-page-title-main">Alyuvar</span>

Alyuvar, kırmızı kan hücresi veya eritrosit, en yaygın kan hücresi türüdür. Çağdaş bilim insanları laboratuvarda alyuvar geliştirebilmeyi başarmışlardır.

<span class="mw-page-title-main">Trombosit</span> kanın pıhtılaşmaya yardımcı bileşeni

Trombosit veya kan pulcukları, kan pıhtılarının oluşumunda görev alan hücre parçalarına verilen isimdir. Platelet olarak da adlandırılır. Düşük trombosit seviyeleri veya fonksiyon anormallikleri (disfonksiyon) kanamaya yatkınlığı artırırken, yüksek trombosit seviyeleri -çoğunlukla asemptomatik- tromboz riskini yükseltir.

Hematoloji ya da kan bilimi. Tıbbın kan hastalıkları ile ilgili dalına verilen isim.

<span class="mw-page-title-main">Dalak</span> Tüm omurgalılarda bulunan iç organ

Dalak, hemen hemen tüm omurgalılarda bulunan bir organdır. Yapısında büyük bir lenf noduna benzer şekilde, öncelikle bir kan filtresi görevi görür. Dalak kelimesi Eski Türkçe 'sevda, melankoli' ve 'bir organ, dalak' anlamlarına gelen talak kelimesinden türemiştir.

Hemoglobinopati, hemoglobin molekülündeki globin zincirlerinden birinin yapısında anormalliğe yol açan bir genetik bozukluktur. Birçok hastalığı içinde barındırır, buna orak hücre anemisi örnek verilebilir. Bunun aksine Talasemi abnormal hemoglobin üretiminden dolayı değil, globin zinciri sentezinin az olmasına ya da hiç olmamasına bağlı olarak gelişir. Farklı hastalıklarda semptomlar da farklılık gösterir: orak hücre anemisinde eritrositler (alyuvarlar) anaerobik durumlarda farklı şekillere dönüşüp, dolaşım sorunlarına ve bazı organlarda hasara neden olurken, talasemide eritrositlerin (alyuvarların) üretiminde sorun vardır.

<span class="mw-page-title-main">Dolaşım sistemi</span> hayvanlarda kan dolaşımını sağlayan organ sistemi

Dolaşım sistemi veya kardiyovasküler sistem maddelerin vücuttaki dolaşımını sağlayan organ sistemidir.

<span class="mw-page-title-main">Bilirübin</span> Kimyasal bileşik

Bilirubin, çok büyük bölümü (%90) parçalanan alyuvarlardan (eritrosit) kökenlidir. Kan kökenli (hematojen) bir pigment olmasına karşın demir içermez. Safranın ana pigmentidir. Normal yaşam süresi olan 120 günü dolduran eritrositler dalak, kemik iliği ve karaciğerdeki fagositler tarafından dolaşımdan alınır ve parçalanırlar. Alyuvarların yıkımı sırasında hemoglobin moleküllerinin parçalanmasıyla açığa çıkan serbest bilirubin albumin aracılığıyla karaciğere taşınır ve burada işlenir. Bilirubin karaciğerde üretilir, safra kesesinde depolanır ve duodenumdaki Vater papillasına açılan safra kanalı aracılığıyla bağırsaklara akıtılır. Safradaki konjuge bilirubin bağırsaktaki bakterilerin etkisiyle “stercobilinogen”e dönüşür. Sterkobilinojenin büyük bölümü dışkıyla atılır. Kalanı bağırsaktan emilerek yeniden karaciğere gelir ve işlenerek konjuge bilirubine dönüştürülür. Kana geçen konjuge bilirubin ise idrarla atılır (urobilinogen). Bilirubin pigmentiyle ilgili olan en önemli patoloji "sarılık " tablosudur.

<span class="mw-page-title-main">Hipoksi (tıp)</span>

Hipoksi, beden dokularında oksijen oranının azalması ile karakterizedir. Genel olarak, dokulara oksijen iletiminin yetersizliğini ifade eder. Hipoksi yetersiz doku perfüzyonu, metabolik bozukluklar veya oksijen kaynağı eksikliği gibi nedenlerle oluşur. Sadece kandaki yetersiz oksijen durumu için hipoksemi terimi kullanılır.

Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.

<span class="mw-page-title-main">İskemi</span> Dokulara kan akışında eksiklik

İskemi (ischemia) yerel kanlanma eksikliğidir.

<span class="mw-page-title-main">Siyanoz</span> kandaki oksijen miktarında azalma

Siyanoz, kılcal yatağın "kırmızı kan hücrelerinde" hemoglobine bağlı oksijen miktarının azalması sonucu vücut "doku" renginin mavimsi-mor bir renge dönüşmesidir. Siyanoz yansıtan vücut dokuları genellikle mukoza zarları, dudaklar, tırnak yatakları ve kulak memeleri dahil olmak üzere derinin daha ince olduğu yerlerde bulunur. Amiodaron veya gümüş içeren bazı ilaçlar, Moğol lekeleri, büyük doğum izleri ve mavi veya mor boya içeren gıda ürünlerinin tüketimi de mavimsi cilt dokusu renginin değişmesine neden olabilir ve siyanozla karıştırılabilir.

Solunum sistemi, kan ile atmosfer havası arasında gaz değişimini sağlamaya hizmet eden bir sistemdir. En önemli görevi oksijen'in kana geçmesi ve kandaki karbondioksit'in dışarı atılmasıdır, bunun yanında başkaca işlevleri de vardır. Bu işlevler soluma ile gerçekleştirilir. Türlere göre değişen solunum organları vardır ve buna bağlı olarak sistem bazı türlerde farklılıklar gösterir
Solunum sistemi; dış solunum, iç solunum ve hücresel solunum olarak incelenir.

<span class="mw-page-title-main">Embolizm</span> Atardamar, arteriyol ve kılcal damar hastalıkları

Embolizm, bir kütlenin kan akımıyla sürüklenerek damarları tıkamasına embolizm (embolism), bu cisme embolus denir. Kan akımıyla sürüklenen kütle maddenin her türden fiziksel niteliğini taşıyabilir. Bir embolizm sürecinin etkisi, embolusun kaynağı ve izlediği yol ile belirlenir. Trombuslardan kökenli emboluslar en sık görülen embolizm türünü oluşturur (tromboembolizm).

İnfarkt, dolaşım yetmezliğine bağlı yerel iskemik doku nekrozudur; bu olguya infarksiyon (infarction) nitelemsi yapılır. Kısa sürede oluşan güçlü iskemilerin büyük bölümü infarktla sonuçlanır. Çoğu infarktlar arterlerin bir embolus ya da trombusla tıkanmasına bağlı olarak ortaya çıkar. Vena tıkanmaları ve bunlara ilgili infarktlar seyrektir. İnfarktlar genellikle koagülasyon nekrozu, beyindekiler kollikuasyon nekrozu biçimindedir.

<span class="mw-page-title-main">Kazanılmış saf kırmızı hücre aplazisi</span>

Saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA), kemiklerin merkezindeki süngerimsi doku olan kemik iliğinin yeterli şekilde işlev göremediği ve anemiye neden olduğu nadir görülen bir kan üretimi bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri, tüm vücuda oksijen taşımaktan sorumludur.