İçeriğe atla

Oculofaciocardiodental sendrom

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.[1][2]

Genel gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali bulgusu bazı hastalarda çok belirgindir. Yüz dar ve uzundur. Kaşlar kalın ve yay biçimindedir. Çok sayıda göz bulgusu vardır. Özellikle mikroftalmi (küçük göz) ya da kriptoftalmi (yok denecek kadar küçük göz) saptanır.[2][3][4][5]

Exotropia (dışa şaşılık)

Kornea küçüktür (mikrokornea). Konjenital katarakt, glokom ve dışa şaşılık (ekzotropi) bulguları vardır. Göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ve göz kapaklarında yapışıklık olabilir. Burun sırtı belirgin, ucu iki lobludur. Kulaklar iri-asimetrik ve biçimsizdir, işitme sorunları vardır.[2][3]

Damak ve küçük dil yarıkları (uvula bifida) saptanır. Özellikle köpek dişlerinin kökleri kalındır. Dişlerde mine defektleri vardır. Çok sayıda diş eksikliği saptanır (oligodonti) ya da artı dişler (süpernümerer dişler) görülür. Dişlerdeki sürme aksamalarına bağlı çiğneme düzlemi deformasyonları (maloküzyon) oluşur.[2][3][6][7]

Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, mitral kapak prolapsusu, kalp kapaklarında darlık, triküspid kapakta yetmezlik oldukça önemli dolaşım sistemi malformasyonlarıdır.[2][3][6]

Mikroftalmi: Gözlerden birindeki küçüklük

İskelet sisteminde kol kemiklerinin (radius ve ulna) kaynaşması, ayak parmaklarında yapışıklıklar (sindaktili) ve skolyoz bulguları vardır.[2][3][6] Psikomotor gerilik saptanır. Görme yolları (optik kiazma) gelişememiştir ve taslak halinde kalmıştır.[2][3]

Kaynakça

  1. ^ Hilton E, Johnston J, Whalen S, et al. BCOR analysis in patients with OFCD and Lenz microphthalmia syndromes, mental retardation with ocular anomalies, and cardiac laterality defects. European Journal of Human Genetics, 17: 1325-1335, 2009
  2. ^ a b c d e f g Gorlin RJ, Marashi AH, Obwegeser HL. Oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome. American Journal of Medical Genetics, 63: 290-292, 1996
  3. ^ a b c d e f Schulze BR, Horn D, Kobelt A, Tariverdian G, Stellzig A. Rare dental abnormalities seen in oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome: three new cases and review of nine patients. American Journal of Medical Genetics, 82(5):429-435, 1999
  4. ^ Oberoi S, Winder AE, Johnston J, et al. Case reports of oculofaciocardiodental syndrome with unusual dental findings. American Journal of Medical Genetics A, 136A: 275-277, 2005
  5. ^ Horn D, Chyrek M, Kleier S, et al. Novel mutations in BCOR in three patients with oculo-facio-cardio-dental syndrome, but none in Lenz microphthalmia syndrome. European Journal of Human Genetics, 13(5):563-569, 2005
  6. ^ a b c Tsukawaki H, Tsuji M, Kawamoto T, Ohyama K. Three cases of oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome. The Cleft Palate-Craniofacial Journal, 42(5):467-476, 2005
  7. ^ Lubinsky M, Kantaputra PN. Syndromes with supernumerary teeth. American Journal of Medical Genetics, 170A:2611–2616, 2016

İlgili Araştırma Makaleleri

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">DiGeorge sendromu</span>

DiGeorge sendromu, 22q11 deletion içeren sendromlar grubunun bir fenotipidir. Olguların bir bölümü kalıtsaldır, otosomal dominant yolla aktarılır.Teratojenlerin ve diabetes mellitus'un neden olduğu mutasyonların da etkisi önemsenmektedir. Gebeliğin 4-7. haftasında beliren 3.-4. faringeal ark kompleksi etkilenmesine bağlı konjenital anomalilerle karakterizedir.

Cardiofaciocutaneous sendrom (CFC), ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulguları değişmeyen 4 fenotipi vardır. Bebeklerin çoğu prematüre doğar.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

Möbius sendromu, maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir. Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Bosma arini mikroftalmi sendromu</span>

Bosma arini mikroftalmi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; göz ve burun bulguları ön plandadır.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Mowat-Wilson sendromu</span>

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.

<span class="mw-page-title-main">3MC sendromu</span>

3MC sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">BOF sendromu</span>

BOF sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, brankial yarık, göz ve ağız anomalilerinin baskın olduğu, kalıtsal bir sendromdur.

CHARGE sendromu ;, CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Kapur-Toriello sendromu</span>

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

<span class="mw-page-title-main">Myhre sendromu</span>

Myhre sendromu (LAPS sendromu), çoğu sporadik olarak görülen bir sendromdur; otosomal dominant yolla aktarılan olgular da bildirilmiştir.

Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.

<span class="mw-page-title-main">Tetra-amelia sendromu</span>

Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda ölüm riski çok yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Frontofasiyonazal displazi</span>

Frontofasiyonazal displazi, göz bulguları ile çene-yüz malformasyonlarının belirgin olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Brakisefali yapıdaki kafatasında ensefalosel saptanır. Alın bölgesinde yağ dokusu kitlesi (lipoma) vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.