İçeriğe atla

OPD sendromu

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir.[1][2][3] Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:[4]

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 1)

Ektodermal displazi bulgularını da içeren bir fenotiptir; genel bir gelişme geriliği saptanır. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:[1][2][3][5][6]

Kafa ve yüz bulguları: Kafatabanı ve alın kemiği (frontal kemik) kalındır. Ön bıngıldak (frontal fontanel) çok geç kapanır. Artkafa kemiği (oksipital kemik) çıkıntılıdır; kafaya mantar görünümü verir. Kafatabanı kemiklerinde (klivus ve sella) yapısal bozukluklar belirlenir. Frontal ve sfenoid sinüsler oluşmamıştır. Burun kökü geniş ve oldukça yayvandır. Yüz kemiklerinde hipoplazi saptanır.

Göz bulguları: Hipertelorizm belirgindir. Kaş çıkıntıları belirgindir ve kaşlar yanlara doğru uzamıştır.

Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi) ve dudak bileşikleri (kommisura) aşağı dönüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Yarık damak yalnızca erkek hastalarda saptanır. Diş sayılarında değişik düzeylerde eksiklikler vardır (oligodonti, hipodonti).

İskelet sistemi: Kemiklerde yaygın yapısal bozukluk (displazi) bulguları saptanır. Göğüs kafesi (toraks) normaldir. Ekstremitelerde (özellikle femur ve radius) malformasyonlar izlenir. Diz eklemi hareketleri kısıtlıdır. Skolyoz ve yaygın pelvis anomalileri vardır. El parmaklar kısadır ve bilek kemiklerinde malformasyonlar nedeniyle bilek hareketleri kısıtlıdır. Ayak parmaklarında kaynaşma (syndactylia), kısa ve kalın başparmak, başparmak ve ikinci parmak arasında geniş bir boşluk bulunması (kurbağa ayağı izlenimi) önemli bulgulardır. Tırnaklar distrofiktir.

Öteki bulgular: Hafif zeka geriliği ve işitme sorunları vardır.

OPD (otopalatodigital) sendrom (tip 2)

Genel bir gelişme geriliği saptanır. Bebeklerin çoğu doğum sırasında ya da ilk 5 ay içinde ölürler. Başlıca bulgular aşağıda verilmektedir:[1][2][5][6][7][8]

Kafa ve yüz bulguları: Alın bombesi yüksektir ve alın eklemlerinde (frontal suturalar) geç kapanma saptanır. Kaş çıkıntıları yanlara doğru giderek kabalaşır. Kafa tabanı kemiklerinde yoğunluk fazladır. Hipertelorizm belirgindir. Gözkapakları aşağı çekiktir. Burun sırtı yayvandır. Kulaklarda yerleşim bozukluğu vardır, işitme sorunu olabilir. Yüz orta bölümünün gelişmesi yetersizdir (hipoplazi).

Ağız bulguları: Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Pierre Robin sequence (altçene küçüklüğü, dilin arka-geri yönde baskısı ve yarık damak bulgularından oluşan tablo) saptanır.

İskelet sistemi bulguları: Toraks dardır, kaburga kemiklerinde (kostalar) malformasyonlar saptanır. Uzun kemiklerde yoğunluk fazladır ve biçim bozuklukları vardır. Fibula yoktur (agenezis) ya da küçük kalmıştır (hipoplazi). Bilek ve diz eklemleri gevşektir. Klavikulalar ince ve kıvrımlıdır. Vertebralar yassılaşmış gibidir, skolyoz saptanır.

El parmak eklemleri gevşektir ve birbirlerinin üzerine binerler. El parmaklarında daha çok görülür; eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Başparmak kısa ve kalındır. El ve ayak başparmakları ve ikinci parmakları arasında geniş bir boşluk bulunur (kurbağa ayağı izlenimi). Ayak başparmağı kısa ve kalındır. Parmaklarda yapışıklıklar olabilir (syndactylia). Ayak parmak kemikleri malformasyonları saptanır.

Beyin bulguları: beyincik gelişmesinde gerilik (serebellum hipoplazisi), hidroseflus ve zeka geriliği vardır.

Öteki bulgular: Kalpte septum defektleri, solunum güçlüğü bulguları, omfalosel ve skrotuma inmemiş testisler saptanır.

Kaynakça

  1. ^ a b c Hennekam LR, Krantz ID, Allansonb IJ. Gorlin's Syndromes of the Head and Neck. Oxford University Press, Oxford, 2010
  2. ^ a b c DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  3. ^ a b Dudding BA, Gorlin RJ, Langer LO. The oto-palato-digital syndrome. A new symptom-complex consisting of deafness, dwarfism, cleft palate, characteristic facies, and a generalized bone dysplasia. American Journal of Diseases of Children, 113:214–221, 1967
  4. ^ Robertson SP. Filamin A: phenotypic diversity. Current Opinion in Genetics & Development, 15: 301-307, 2005
  5. ^ a b Verloes A, Lesenfants S, Barr M, et al. Fronto-otopalatodigital osteodysplasia: clinical evidence for a single entity encompassing Melnick-Needles syndrome, otopalatodigital syndrome types 1 and 2, and frontometaphyseal dysplasia. American Journal of Medical Genetics, 90:407-422, 2000
  6. ^ a b Robertson SP. Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. European Journal of Human Genetics, 15(1):3-9, 2007
  7. ^ Batra P, Ryan FS, Witherow H, Calvert ML. Distraction in a case of otopalatodigital syndrome type II. International Journal of Paediatric Dentistry, 16(4):286-291, 2006
  8. ^ Marino-Enríquez A, Lapunzina P, Robertson SP, Rodríguez JI. Otopalatodigital syndrome type 2 in two siblings with a novel filamin A 629G>T mutation: clinical, pathological, and molecular findings. American Journal of Medical Genetics A, 143A(10):1120-1125, 2007

İlgili Araştırma Makaleleri

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Kraniyoektodermal displazi (Cranioectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır:

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Oral-Facial-Digital sendrom II (orofaciodigital sendrom 2, Mohr sendromu; Mohr-Claussen sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 6 , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

Gorlin-Cohen sendromu , ektodermal displazi bulgularını da içerebilen bir OPD sendromu tipidir. 2 fenotipi vardır:

  1. Frontometaphyseal dysplasia 1
  2. Frontometaphyseal dysplasia 2

Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:

<span class="mw-page-title-main">Marshall sendromu</span>

Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.

EEM sendromu , ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur; saçlar, dişler ve parmaklarla ilgili 3 temel bulgusu vardır:

  1. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Gözde maküler distrofi saptanır.
  2. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bazıları eksiktir (hipodonti). Diş eksikliği nedeniyle diastemalar oluşur.
  3. Yapışık parmaklar (syndactylia), parmak eksikliği nedeniyle yengeç kıskaçları görünümü (ectrodactylia), serçe parmağın kıvrık olması (campodactylia) parmaklarda saptanan anomalilerdir.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

<span class="mw-page-title-main">Cornelia de Lange sendromu</span>

Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendromu</span>

Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi, kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.

Frontonazal displazi, otosomal resesif yolla aktarılan, alın ve burun bölgelerinin malformasyonlarıyla karakterize kalıtsal bir sendromdur; ALX3 genindeki mutasyonun sonucudur. En önemli bulgu, frontal kemikte ve yüz kemik­lerinde orta çizgi yarıklarının bulunmasıdır ile bunun sonucunda ortaya çıkan nazofrontal ensefalosel’dir. Alın derisinde lipoma olabilir. Mikroftalmi saptanır, gözler birbirinden aşırı uzaktadır (hipertelorizm); ptozis, kapak bileşkelerinde anomaliler, katarakt ve epibulbar dermoidler belirlenir. Kulak kepçeleri aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Burun kökü aşırı yayvandır; bu alanda saptanan malformasyonların en önemlisi yarıktır. Üstçenede, paranazal sinüslerde ve frontal sinüslerde hipoplazi izlenir. Kalpte Fallot tetralojisi saptanabilir. Pektoral kaslar hipoplazi ya da agenez olabilir. El parmakları kısa ve kıvrıktır. Beyinde Corpus callosum anomalileri saptanır, zeka geriliği vardır. Akromelik frontonazal disostoz fenotipindeki bulgular daha azdır.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofrontonazal sendrom</span>

Craniofrontonasal sendrom, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.