Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
DNA replikasyonu veya DNA ikileşmesi, tüm organizmalarda meydana gelen ve DNA kopyalayarak kalıtımın temelini oluşturan biyolojik bir süreçtir. Süreç, bir adet çift iplikli DNA molekülüyle başlar ve iki özdeş DNA'nın oluşumuyla son bulur. Orijinal çift iplikli DNA'nın her ipliği, tamamlayıcı ipliğin üretiminde kalıp görevi görür. Hücresel proofreading ve hata kontrol mekanizmaları replikasyonun neredeyse hatasız gerçekleşmesini sağlar.
Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Hücre bir canlının yapısal ve işlevsel özellikler gösterebilen en küçük birimidir. Hücre kelimesi, ; Latince küçük odacık anlamına gelen "cellula" kelimesinden Robert Hooke tarafından türetilmiştir. Hücrenin içerisinde "Solunum, Boşaltım, Beslenme, Sindirim" gibi yaşamsal faaliyetler gerçekleşir.
Mesajcı RNA (mRNA), sentezlenecek bir proteinin amino asit dizisine karşılık gelen kimyasal şifreyi taşıyan bir moleküldür. mRNA, bir DNA kalıptan transkripsiyon yoluyla sentezlenir ve protein sentez yeri olan ribozomlara, protein kodlayıcı bilgiyi taşır. Burada, çevirim (translasyon) süreci sonucu, RNA polimerindeki bilgi ile bir amino asit polimeri üretilir. Nükleik asitlerin amino asit dizilerine karşılık gelen bölgelerindeki her üç baz, proteindeki bir amino asite karşılık gelir. Bu üçlülere kodon denir, her biri bir amino asit kodlar, bitiş kodonu ise protein sentezini durdurur. Bu işlem iki diğer RNA türünü daha gerektirir: taşıyıcı RNA (tRNA) kodonun tanınmasına aracılık eder ve ona karşılık gelen amino asiti getirir; ribozomal RNA (rRNA) ise ribozomdaki protein imalat mekanizmasının kataliz merkezidir.
Ribozomal RNA (rRNA), ribozomlarda bulunan bir RNA tipidir, ribozomun protein senteziyle ilişkili katalitik fonksiyonundan sorumludur. Ribozomal RNA'nın görevi, mRNA'daki bilginin translasyon süreci sırasında amino asit dizisine çevrilmesi için taşıyıcı RNA (tRNA) ile etkileşmek ve uzayan peptit zincirine amino asit takmaktır. Hücre sitoplazmasında serbest halde bulunan RNA'nın %80'i rRNA'dan oluşur.
Protein biyosentezi, hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Bu terim bazen sadece protein translasyonu anlamında kullanılsa da transkripsiyon ile başlayıp translasyonla biten çok aşamalı bir süreçtir. Prokaryotlarda ve ökaryotlarda ribozom yapısı ve yardımcı proteinler bakımından farklılık göstermesine karşın, temel mekanizma korunmuştur.
Ökaryotlar, hücrelerinde bir çekirdek ve –genellikle– organeller içeren bir canlılar grubu olup, bilimsel sınıflandırmada arkeler ve bakterilerle beraber tüm canlıları kapsayan üç ana gruptan biridir.
Prokaryotlar ya da Prokaryota; bakteriler, siyanobakteriler, riketsiyalar, aktinomisetler, arkealer ve mikroplazmaların gruplarının dahil olduğu; gerçek çekirdek zarları ve membrana bağlı organelleri olmayan, fosfolipid barındıran hücre duvarı ve tek helezonlu DNA molekülü hücre içinde serbest halde bulunan mikroorganizmaları kapsayan canlılar üst alemdir.
Transkripsiyon, yazılma veya yazılım, DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır. Protein kodlayan DNA durumunda, transkripsiyon, DNA'da bulunan genetik bilginin bir protein veya peptit dizisine çevirisinin ilk aşamasıdır. RNA'ya yazılan bir DNA parçasına "transkripsiyon birimi" denir. Transkripsiyonda hata kontrol mekanizmaları vardır, ama bunlar DNA çoğalmasındakinden daha az sayıda ve etkindirler; dolayısıyla transkripsiyon DNA çoğalması kadar aslına sadık değildir.
Moleküler biyolojideki ilk gelişmeler, hızlı çoğalan ve kullanışlı bakteri ve virüslerin incelenmeleriyle elde edilmiştir. İlerideki birçok çalışma, öncelikle prokaryotlarda, sonrasında ökaryotlara uyarlanarak sağlanmıştır.
Prokaryotik hücrelerin DNA ikileşmesinde, ikili sarmal açılır ve sentezin başladığı yer olan ikileşme çatalı oluşur. Proteinler açılan sarmalı kararlı kılar ve ikileşme çatalının önünde oluşan sarılma gerilimini hafifletirler. Sentez, kalıp boyunca belirli bölgelerden RNA Primazın, DNA Polimeraz III'ün polimerizasyonu başlatabileceği serbest 3'-OH ucunu sağlayan kısa bir RNA parçasını sentezlemesiyle başlar. İkili sarmalın antiparalel yapısından dolayı polimeraz III, kesintili zincirde 5'-3' yönünde sürekli DNA sentezi yapar. Çatalın solunda DNA sentezi 5'-3' yönünde kesintisiz olarak devam eder. Kesintili zincir denen karşı zincirde kısa Okazaki parçaları sentezlenir ve bu parçalar daha sonra DNA ligaz ile birleştirilir. DNA Polimeraz I, RNA primerini uzaklaştırır ve yerine DNA sentezler, ortaya çıkan polinükleotidler DNA ligaz ile birleştirilir. Böylece sentezi tamamlanan iki yeni çift dallı DNA molekülü birbirinden ayrılr ve biri atasal hücrede kalırken diğeri oğul hücreye gider.
Ökaryotlarda DNA ikileşmesi, oldukça karmaşık bir işlem olup, DNA sentezindeki bazı faktörlerin nasıl işlediği hala tam olarak çözümlenememiştir.
Mitokondriyal DNA (mtDNA), mitokondri organelinin sitoplazmaya benzer bir sıvı ile dolu olan matriks adı verilen bir kompartımanında bulunan, çift zincirden oluşmuş halkasal yapılı bir nükleik asittir. Her hücrede bir çift Kromozomal DNA bulunurken, mtDNA hücre başına 100-10.000 kopyaya sahip olabilir. Mitokondriyal DNA maternal kalıtım gösterir, bir başka deyişle anneden çocuklara aktarılır.
C değeri muamması veya C değeri paradoksu, ökaryotik türlerin çekirdek genomu büyüklüğündeki büyük çeşitliliğe değinmek için kullanılan bir terimdir. C değeri muammasının temelinde yatan gözlem, genom büyüklüğünün organizma kompleksliği ile ilintili olmadığıdır; örneğin, bazı tek hücreli protistalarin genomları insanınkinden çok daha büyüktür.
Genetikte kodlamayan DNA bir proteindeki amino asit dizisine karşılık gelen bilgi içermeyen DNA'dır. Çoğu ökaryotta genomun büyük bir kısmı kodlamayan DNA'dan oluşur. İnsanda genomun %5'i protein kodlayan dizilerden oluşur. Bazı kodlamayan DNA, kodlayan bölgenin etkinliğini düzenlemeye yarar. Yakın zamana kadar kodlamayan DNA'nın ne işe yaradığı bilinmemekteydi ve bu yüzden ona çöp DNA olarak değinilirdi.
Gen ifadesinin düzenlenmesi ya da gen ifadesinin denetimi, hücrelerin ve virüslerin genlerindeki bilgiyi gen ürünlerine çevirmesini kapsayan süreçler için kullanılan bir terimdir. İşlevsel bir genin ürünleri RNA veya protein olabilir; bilinen mekanizmaların en temeli protein kodlayan genlerin düzenlenmesidir. Gen ifadesinin, DNA-RNA transkripsiyonundan, proteinin translasyon sonrası değişimlerine kadar olan herhangi bir adımı değiştirilip, ayarlanabilmektedir.
Gen bulma, genomik DNA'da biyolojik olarak işlevsel olan dizileri algoritmik olarak tespit etmekle ilgili hesaplamalı biyolojinin bir sahasıdır. İşlevsel dizilerden kastedilen genelde protein kodlayıcı genler olmakla beraber, RNA genleri ve düzenleyici bölgeler de dahil edilir. Bir organizmanın genomu dizilendikten sonra bu genomun anlaşılabilmesi için ilk ve en önemli adım gen bulmadır.
Ökaryotik transkripsiyon, ökaryotik hücrelerin DNA'da depolanan genetik bilgiyi RNA replika birimlerine kopyalamak için kullandıkları ayrıntılı bir işlemdir. Gen transkripsiyonu hem ökaryotik hem de prokaryotik hücrelerde görülür. Tüm farklı RNA tiplerinin transkripsiyonunu başlatan prokaryotik RNA polimerazının aksine, ökaryotlardaki RNA polimerazlar, her biri farklı bir gen tipini kodlayan üç varyasyona sahiptir. Bir ökaryotik hücre, transkripsiyon ve translasyon işlemlerini ayıran bir çekirdeğe sahiptir. Ökaryotik transkripsiyon, DNA'nın nükleozomlara ve daha yüksek dereceli kromatin yapılarına paketlendiği çekirdeğin içinde meydana gelir. Ökaryotik genomun karmaşık oluşu, kompleks ve çok çeşitli bir gen anlatım kontrol mekanizmasının varlığını gerektirir.
Hücrelerin evrimi, hücrelerin evrimsel kökenini ve daha sonraki evrimsel gelişimini ifade eder. Hücreler ilk olarak en az 3,8 milyar yıl önce, dünya oluştuktan yaklaşık 750 milyon yıl sonra ortaya çıktı.
