Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Alel veya alelmorf, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Gen ve alel sözcüklerinin her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır. Örneğin bir bezelyenin yuvarlak veya kırışık taneli olmasını belirleyen gen, yuvarlaklık aleli ve kırışıklık alelinden meydana gelir.
Marfan sendromu, anormal bağ dokusu yapısı ile karakterize bir sendromdur. Birçok sistemi aynı anda etkilemektedir. Birçok hastada uzun parmaklar karakterize olmakla birlikte tesadüfen bir ağrı sonucu hastaneye giden bireylerde de teşhis konmasından da anlaşılacağı üzere fenotip üzerindeki etkisi değişkendir.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Akraba evliliği ; genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli etmenlerden biridir ve dünya toplumunun en az %20'si tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8,4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Nörofibromatoz, deri ve sinirlerde görülen doku bozuluklarının bulunduğu belirgilerin bir yelpazesidir. Nörofibromatoz Latince'de sinir lifliliği ya da sinir lifli olma durumu anlamına gelmektedir. Tıp dünyasında şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz türüne rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Nörofibromatoz tip 1 ve Nörofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Nörofibromatoz 1'in sıklığı 3,000 doğumda 1'dir. Nörofibromatoz 2'ye ise her 50,000 doğumda 1 rastlanır. Nörofibromatoz tip 3 (NF3) ve Nörofibromatoz tip 4 (NF4) ender görülür.
Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.
Darwin zamanında bazı biyologlarların savunduğu karışmalı kalıtım teorisine göre bir yavru, ebeveynlerinin özelliklerinin ortalamasını taşır. Eğer birisinin anne ve babasından biri uzun boylu, öbürü kısa boylu ise, kendisi orta boylu olacaktır. Ve, bu kişi de, orta boyluluk genlerini kendi çocuklarına aktaracaktır. Eğer bu doğru olsaydı, yeni genetik çeşitler kısa sürede toplumda sulanıp yok olmaları gerekirdi. Evrim teorisinin gerektirdiği gibi bunlar birikemezdi.
Edinilmiş özelliklerin kalıtımı bir canlının yaşamı boyunca meydana gelen değişikliklerin döllerine aktarıldığına dair bir kalıtım teorisidir. Bu fikir eski Yunanlar zamanından beri mevcut olmakla beraber, genelde Fransız tabiatçısı Jean Baptiste Lamarck'a atfen, Lamarkizm olarak değinilir.
Kalıtım, fenotipik özelliklerin ebeveynlerden yavrulara aktarılmasıdır. Oluşan hücreler veya organizmalar, ebeveynlerinin genetik bilgisini eşeysiz üreme ya da eşeyli üreme yoluyla edinirler. Kalıtım yoluyla bireyler arasındaki farklılıklar birikebilir ve bu durum türlerin doğal seçilim yoluyla evrimleşmesine neden olabilir. Biyoloji biliminde kalıtım çalışmaları genetik olarak adlandırılır.
Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.
Genetik asimilasyon, genelde kimyasal maddeler, aşırı ilaç kullanımı veya radyasyon gibi çevre şartlarıyla oluşan ve doğuştan gelen teratojen bozuklukların ya da kusurların, yapay seçilim veya doğal seçilimle birlikte aynı fenotipik değişikliklere ve genetik koda sahip olan yeni türler oluşturmak için kullanıldığı sürece verilen isim. Epigenetik kalıtımın sonuçları etkilemesi olanak dahilinde olsa da yüzeysel görünüşlere rağmen genetik asimilasyon, edinilmiş özelliklerin kalıtımını gerektirmez. Genetik asimilasyon, daha ziyade gelişimsel yolların genetik olarak kanalize edilmesinin önünde yatan engellerin aşılmasında kullanılan bir yöntemdir.
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Markör destekli seleksiyon (MAS), agronomik ve ekonomik olarak önem arz eden ve birden fazla gen veya lokus tarafından kontrol edilen karakterlerin hızlı bir şekilde aktarımı sağlamak, yüksek verimli, kaliteli bitkisel ürün elde etmek amacıyla klasik bitki ıslahında karşılaşılan sorunları çözmek için kullanılan alternatif ve yardımcı bir tekniktir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Kedi genetiği, evcil kedilerde meydana gelen genetik mirasın incelenmesini ifade eder. Kedi yetiştiriciliğinde, belirli melezlerin yavrularının yerleşik özelliklerini (fenotipleri) tahmin edilebilir. Medikal genetikte, kedi modelleri bazen homolog insan hastalık genlerinin işlevini keşfetmek için kullanılır. Evcil kedi ve en yakın vahşi atası 38 kromozoma ve aşağı yukarı 20.000 gene sahiptir. Kedilerde çoğu insanın doğuştan gelen bozukluklarına benzer olan yaklaşık 250 kalıtsal genetik bozukluk tespit edilmiştir.