Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
İnsan Genom Projesi, insan DNA'sını oluşturan baz çiftlerini belirlemek, insan genomunun tüm genlerini fiziksel ve işlevsel açıdan tanımlamak ve gen haritasını çıkarmak amacını güden uluslararası bir bilimsel araştırma projesi. Farklı ülke ve kurumların iş birliğiyle yürütülen en büyük biyoloji projesidir. Projenin planlaması, 1984 yılında ABD hükûmeti tarafından kabul edildikten sonra başladı. Proje resmi olarak 1990'da başladı ve 14 Nisan 2003'te tamamlandığı duyuruldu. "Tam genom" düzeyi yalnızca Mayıs 2021'de GCA_00991475 derlemesinin üçüncü sürümünde arşivlendi.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Plazmidler; bakteriler, arkeler ve ökaryotlar arasında birçok mikroorganizmada bulunan dairesel veya çizgisel ekstrakromozomal replikonlardır. Bakterilerin genetik bilgiyi aktarması, hızlı evrimleşmelerini ve adaptasyonlarını kolaylaştırması için önemli araçlardır. Hedeflenen genleri ekleyerek, değiştirerek veya silerek mikroorganizmaları manipüle etmek ve analiz etmek için önemli araçlar olarak hizmet eder. Prokaryotik hücrelerde bulunurlar ve kromozomlardan bağımsız olarak çoğalırlar. Ek olarak, plazmidler hücreler arasında aktarılabilir, bu da onları prokaryotik evrimde önemli itici güçler olarak kabul eder ve onları yanal gen aktarımına aracılık eden güçlü ajanlar yapar. Antibiyotik direnci gibi yeni işlevler sağlayarak konakçı evrimini hızlandırmakla kalmazlar, aynı zamanda artan gen ifade seviyeleri ve kopya sayısı değişiklikleri yoluyla mutasyonların edinim oranlarına da yol açabilirler. Plazmid genomları genellikle, aynı aileden ilgili plazmidler arasında korunan ve replikasyon ve hareketlilik gibi önemli plazmide özgü işlevlerle ilişkili çekirdek lokusların bir omurgasını içerir. Etkili yatay gen transfer (HGT) vektörleri olarak görev yapar.
Saccharomyces cerevisiae, tomurcuklanan bir maya türüdür. Eski çağlardan beri bira, şarap ve ekmek yapımında kullanılmasından dolayı en önemli maya türü olduğu söylenebilir. Üzümün kabuğundan izole edildiği tahmin edilmektedir. Koyu kabuklu meyvelerin kabuklarındaki beyaz tabakanın bir bileşeni mayadır. Kabuktaki mumun içinde yer alır. Moleküler biyoloji ve hücre biyolojisi alanlarında prokaryotlar arasında model organizma olarak ele alınan Escherichia coliye benzer şekilde, üzerinde en çok çalışılmış model ökaryotik organizmalar arasında da bu maya türü yer alır. Saccharomyces cerevisiae hücreleri yuvarlak veya yumurta biçimlidir. Çapları 5-10 mikrometredir. Tomurcuklanma olarak bilinen bir bölünme yoluyla ürer.
Schizosaccharomyces pombe veya "fisyon mayası", tek hücreli bir maya türüdür. Biyologlar tarafından ökaryotik canlıların moleküler biyoloji ve hücre biyolojisini çalışmak için bir model organizma olarak kullanılır. Hücreler çubuk şeklinde, 2-3 mikrometre çapında, 7-14 mikrometre uzunluğundadır. Bu hücreler hücre uçlarında uzayarak şekillerini korurlar, hücre ortasından bölünürek eşit büyüklükte iki yavru hücre oluştururlar.
Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.
Bir gen bir enzim hipotezi, genlerin enzimler aracılığıyla etkilerini gösterdiği fikridir, öyle ki her gen bir enzimin üretiminden sorumludur, o enzim de metabolik bir yolakta bir adıma etki eder. Bu kavram George Beadle ve Edward Tatum tarafından Neurospora crassa küfündeki genetik mutasyonlar hakkındaki önemli bir makalede ilk defa dile getirilmiş, daha sonra iş arkadaşları Norman Horowitz tarafından "Bir gen bir enzim hipotezi" olarak adlandırılmıştır. Sonraları moleküler biyoloji olarak adlandırılacak bilim dalının ilk önemli buluşu sayılmasına rağmen, bu fikrin kısa süre sonra aşırı basit olduğu anlaşılmıştır. Daha sonradan "bir gen-bir polipeptit" olarak yeniden ifade edildikten sonra dahi günümüzde genler ile proteinler arasındaki ilişkiyi açıklamakta yetersiz sayılmaktadır. Ökaryotlarda alternatif alternatif uçbirleştirme ile bir genden çeşitli proteinlerin üretilebilmesi bir gen-bir polipeptit hipotezi ile uyuşmamaktadır.
Bakteriyel konjugasyon hücre teması yoluyla bakteriler arasında genetik malzeme aktarımıdır. Transformasyon ve transdüksiyon gibi bu da bir yatay gen transferi mekanizmasıdır.
Genetik'de, kromozomların yapısı ve düzenlenmesi ile ilişkili olarak çok defa yüzlerce kopya halinde rRNA çoğaltılmasına "Gen kuvvetlendirilmesi" (amplifikasyonu) ya da "Redunanz" denir.
Model canlı veya model organizma, belirli biyolojik olayların anlaşılması için yapılan deneylerde yaygın olarak kullanılan canlılara verilen genel isimdir. Bu canlılarda çalışılarak bulunması ümit edilen keşiflerle, canlılardaki diğer süreçlerin de açıklanacakları düşünülmektedir.
DNA metilasyonu DNA'nın bir kimyasal değişimdir, kalıtsal olup sonradan ilk dizi geri gelecek şekilde çıkartılabilir. Bu özelliği nedeniyle epigenetik koda aittir ve en iyi karakterize edilmiş epigenetik mekanizmadır. Metilasyon tüm virüslerde görülen, öz ile öz-başka ayrımına yarayan bir yetenek olduğu için epigenetik kodun, kadim viral enfeksiyon olaylarından kalma bir mekanizma olabileceği öne sürülmüştür.
Blasticidin S ökaryotik veya prokaryotik hücrelerin genetik yapısının değiştirildiği deneylerde, yeni eklenen yabancı geni bulunduran hücrelerin seçilmesini, yabancı genin bu hücreler tarafından uzun vadeli tutulmasını ve genetik olarak aktarılmasını garantilemek amacıyla kullanılan bir antibiyotiktir. Pratik uygulamada,hücrelere aktarılmak istenen yeni gen, blasticidin'e karşı dayanıklılık sağlayan genlerin bulunduğu bir vektöre klonlanır. Bu vektör daha sonra genetik yapısı değistirilmek istenen hücrelere aktarılır. Sadece yeni geni bulunduran hücreleri seçmek için hücrelerin yaşam ortamına Blasticidin S eklenir. Blasticidin S ve yeni eklenilen genin bulunduğu plazmidi ihtiva etmeyen hücreler bir süre sonra telef olacakları için sadece istenilen hücreler seçilmiş olur.
Blasticidin S insan hücrelerini de etkili bir şekilde öldüreceği için tıbbi tedavi amaçlı kullanılamaz. Sadece hücre moleküler biyolojisi deneylerinde uygulamaları mevcuttur.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Gen bulma, genomik DNA'da biyolojik olarak işlevsel olan dizileri algoritmik olarak tespit etmekle ilgili hesaplamalı biyolojinin bir sahasıdır. İşlevsel dizilerden kastedilen genelde protein kodlayıcı genler olmakla beraber, RNA genleri ve düzenleyici bölgeler de dahil edilir. Bir organizmanın genomu dizilendikten sonra bu genomun anlaşılabilmesi için ilk ve en önemli adım gen bulmadır.
Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.
Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.
Mikroorganizmalarda, biyosentetik yolda gerekli bir enzimin inaktif olması gibi, besin moleküllerinin sentezini engelleyen mutasyonlar oldukça yaygındır. Bu besinsel mutantlar biyosentetik yol için gerekli olan bir enzimin inaktif olmasıyla meydana gelmektedir. Böyle bir mutasyonu taşıyan organizmaya ‘’’oksotrof’’’ canlı denir. Bu canlıların yaşayabilmesi için bir vitamin, amino asit veya nükleik asitin dışarıdan verilmesi gereklidir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Wikimedia Commons'ta Neurospora crassa ile ilgili çoklu ortam belgeleri bulunur.
Vikitür'de Neurospora crassa ile ilgili ayrıntılı taksonomik bilgiler bulunur.