Modern evrimsel sentez, Darwin'in Evrim Kuramı ile Mendel'in kalıtım kuramını modern moleküler biyoloji ve matematiksel popülasyon genetiği ışığında birleştiren modern evrim kuramının adıdır.
Evrim, popülasyondaki gen ve özellik dağılımının nesiller içerisinde seçilim baskısıyla değişmesidir. Bazen dünyanın evrimi, evrenin evrimi ya da kimyasal evrim gibi kavramlardan ayırmak amacıyla organik evrim ya da biyolojik evrim olarak da adlandırılır. Evrim, modern biyolojinin temel taşıdır. Bu teoriye göre hayvanlar, bitkiler ve Dünya'daki diğer tüm canlıların kökeni kendilerinden önce yaşamış türlere dayanır ve ayırt edilebilir farklılıklar, başarılı nesillerde meydana gelmiş genetik değişikliklerin bir sonucudur.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Doğal seçilim, canlıların fenotiplerindeki farklılıklardan ötürü hayatta kalma şansının ve üreme başarısının değişkenlik göstermesidir. Evrimin esas mekanizmalarından biri olup, bir popülasyonun nesiller boyunca karakteristik olan kalıtsal özelliklerindeki değişimdir. Charles Darwin, kendi görüşüne göre kasıtlı olarak gerçekleştirilen yapay seçilime karşılık kendiliğinden gerçekleşen "doğal seçilim" terimini popülerleştirmiştir.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Rastgele genetik sürüklenme, alel sürüklenmesi veya Wright etkisi olarak da bilinen genetik sürüklenme, bir popülasyondaki mevcut bir gen varyantının (alel) frekansında rastgele şansa bağlı olarak meydana gelen değişimdir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Mikrosatelitler, Basit dizi tekrarları veya Kısa Bitişik Tekrarlar DNA'da bulunan, 1-6 baz çifti uzunluğundaki tekrar eden dizilerdir.
Seçilim değeri, kimi Türkçe kaynaklarda "uyum başarısı" ya da "uyum gücü" olarak da geçmektedir, evrim kuramında önde gelen merkezi bir fikirdir. Hem genotipe göre, hem de fenotipe göre tanımlanabilir. Her iki durumda da, hayatta kalma ve üreme kabiliyetini açıklar ve belirgin genotip veya fenotipteki ortalama bir bireyin, bir sonraki neslin gen havuzuna yaptığı katkının ortalamasına eşittir. Eğer belirli bir geni etkileyen aleller arasında farklılıklar mevcutsa, o zaman alellerin frekansları da nesiller boyunca değişim gösterecektir; daha yüksek seçilim değerine sahip olan aleller, daha yaygın hale gelirler. İşte bu sürece, doğal seçilim denir.
Genetik otostop, bir alelin, olumlu olarak seçilen bir gene bağlanmış olması yüzünden beraberce kalıtıldığı ve böylece alel frekansının ya da görülme sıklığının artığı bir süreçtir. Genlerin bir kromozom üzerindeki birbirine olan yakınlıkları, genlerin, yakınlardaki avantajlı bir gen tarafından maruz kaldığı seçici bir süpürme ile birlikte sürüklenmelerine imkân tanıyabilir. Daha genel olarak, genetik otostop, zararlı mutasyonlara karşı arka planda etki eden seçilim de dahil olmak üzere, birbirine bağlı genler üzerinde etki eden herhangi bir seçilim nedeniyle bir alel frekansında meydana gelen değişikliğe işaret edebilir.
Seçici süpürme, yakın bir geçmişte, yararlı ve güçlü bir doğal seçilim sonucu oluşmuş bir DNA mutasyonun yakınlarında yer alan nükleotitler içindeki varyasyonların azaltılması veya ortadan kaldırılmasıdır.
Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.
Sabitleyici seçilim veya dengelenmiş seçilim, bazen de çift yönlü seçilim, popülasyonun belli bir özellik değerinin dengelenerek istikrarlaşması ile genetik çeşitliliğin azaldığı bir doğal seçilim türüdür. Bu muhtemelen doğal seçilimin en sık olarak görüldüğü ve işlediği mekanizmadır. Dengelenmiş seçilim, ekstrem uç özellik değerlerini elemede yaygın olarak negatif seçilimi kullanır.
Haplotip, genetikte birlikte iletilen kromozomlar üzerinde birbirleriyle ilişkili lokuslardaki alel kombinasyonuna veya DNA dizisine verilen isim. Bir haplotip, belirli lokus kümelerinde meydana gelen rekombinasyon vakalarına bağlı olarak tek bir lokusu veya tüm bir kromozomu içerebilir.
Mikro evrim, tek bir canlı türü ve bu türün popülasyonları içinde çeşitli seleksiyonlar sonucu oluşan tüm küçük değişimler ve evrimleşme olayları. Bu anlamda mikro evrim, bir popülasyonun gen sıklığında küçük ölçekte oluşan değişimlerin evrimidir.
Değişken denge kuramı, Sewall Wright tarafından savunulan ve dört evrimsel faktörden her birinin adaptif evrim için önem taşıdığını ileri süren bir evrim görüşüdür. Değişken denge kuramı, popülasyon alt bölümlerin ve genetik sürüklenmenin uyumsal evrimdeki önemine vurgu yapar.
Kurucu etkisi veya kurucu ilkesi, popülasyon genetiğinde büyük bir popülasyondan koparak daha az sayıdaki küçük ve yeni bir popülasyonun oluşması ve böylece genetik çeşitliliğin ve genetik varyasyonların kaybedilmesidir. Kurucu etkisi, ilk kez 1952 yılında, tam olarak ana hatlarıyla Ernst Mayr tarafından tanımlanmış olup bunun için daha önce Sewall Wright gibi araştırmacıların mevcut olan teorik çalışmalarını kullanmıştır. Genetik varyasyonun kaybedilmesinin bir sonucu olarak, yeni oluşan popülasyon, hem genetik hem de fenotipik olarak belirgin bir biçimde türediği ebeveyn popülasyondan farklı olabilir. Olağanüstü durumlarda, kurucu etkisinin türleşmeye ve ardından yeni türlerin sonraki evrimine yol açabileceği düşünülmektedir.
Eşeyli üremenin evrimi, şu an güncel olan birkaç farklı bilimsel hipotez tarafından açıklanmaktadır. Eşeyli yolla üreyen tüm organizmalar tek hücreli ökaryot bir türden türemiş olup tek bir ortak atadan gelmektedir. Birçok protist, çok hücreli bitkiler, hayvanlar ve mantarlar gibi eşeyli üreme yoluyla çoğalırlar. Bdelloidea veya herhangi bir döllenme meydana gelmeden meyve oluşturabilme özelliğine sahip bazı partenokarp bitkiler gibi, ikinci derecede bu özelliği kaybetmiş olan bazı türler de bulunmaktadır. Eşeyli üremenin evrimi birbirleriyle ilişkili ama birbirlerinden farklı olan iki değişik konuyu ele alır. Bunlardan birincisi eşeyli üremenin kökeni, diğeri ise eşeyli üremenin korunarak devamlılığın sağlanmasıdır. Ancak eşeyli üremenin kökenine dair hipotezlerin deneysel olarak test edilmeleri zor olduğundan, güncel araştırmalar daha ziyade eşeyli üremenin nasıl korunduğu ve sürdürüldüğüne odaklanmıştır.
Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.
Masatoshi Nei , Temple Üniversitesi Biyoloji Bölümü'nde Carnell Profesörü olarak çalışan Japon asıllı Amerikalı evrim biyoloğudur. 1990'dan 2015'e kadar Pennsylvania Eyalet Üniversitesi'nde Evan Pugh Biyoloji Profesörlüğü ve Moleküler Evrimsel Genetik Enstitüsü Direktörlüğü yapmıştır.
. PMID 14761049.