Ödem, kan sıvısının damar dışına çıkması ve hücreler arasındaki sıvının artışı olgusudur. Ödemin yaygın biçimine anazarka (anasarca) denir. Ödem olgusunun temel ilkesi, kan sıvısı ile hücre dışı (ekstrasellüler) sıvı arasındaki dengenin yitirilmesidir. İnsan vücudunda ortalama 40 litre sıvı vardır. Bu sıvının yaklaşık ½ ‘si hücrelerin içindedir. Öteki yarısı ise kanı, lenf sıvısını ve hücreler arasındaki sıvıyı oluşturur. Kan ve lenf sıvılarının dengesini proteinler sağlar. Bunların dışındaki sıvı türlerinin dengesi elektrolitlere bağlıdır. Hücre içi sıvı dengesini potasyum, hücre dışı sıvı dengesini ise sodyum denetler.
Omurilik soğanı veya medulla oblongata, ya da basitçe medulla beyin sapının ayrılmaz bir parçasıdır. Beyin sapının alt segmenti olarak konumlanmış olup, beyinciğin önünde ve biraz altında yer alır. Koni şeklindeki bu nöron kümesi, çeşitli otonom (istemsiz) bedensel işlevler için çok önemlidir. Bunlar kusma, hapşırma ve daha fazlası gibi refleks eylemleri içerir.
Tıpta nephrolithiasis' veya urolithiasis olarak da bilinen böbrek taşı hastalığı, idrar yolunda katı madde parçası oluşması durumudur.
Poliangiitisli granülomatozis , küçük çaplı damarları etkileyen nekrozlar, granülomatöz yangı ve vaskülit bulguları içeren otoimmun hastalık niteliğinde bir tablodur. Önceleri Wegener granülomatozisi olarak nitelendirilen olgunun temelinde ANCA otoantikorlarının varlığı yatar. Hastalığın başlangıcı çocukluk yaşlarına dek gidebilir, bulguların yoğunlaşması 64-75 yaşlarında tepe noktasına ulaşır.
Kistik fibrozis, akciğer, pankreas, bağırsak, ter bezleri dış salgı bezlerinde görülen, otozomal resesif kalıtımlı bir gen hastalığıdır. Kistik fibrozis hastalığı, aynı anda solunum sistemi, sindirim sistemi gibi vücudun birden çok sistem ve organını etkileyebilir. Doğumla birlikte görülen fibrozis, bu etkileme sonucu işlev bozukluklarına neden olur.
Lenf düğümü, lenf nodu veya lenf bezi, lenfatik sistemin ve adaptif bağışıklık sistemi'nin böbrek şeklinde bir ikincil lenfoid organ'ıdır.
Chiari malformasyonları, serebellum’daki ve medulla spinalis’teki yapısal defektlerin ön planda olduğu bir grup patolojiden oluşur; beyin sapının alt bölümündeki oluşum kusurlarının sonucu ortaya çıkar. Bu bölgedeki yetersiz gelişme kafatası boyutlarının da küçük kalmasına neden olur.
Restriktif akciğer hastalığı, solunumun kısıtlanması, eforla artan solunum güçlüğü ve akciğer vital kapasitesinin azalmasıyla karakterize bir klinik tablodur. Restriktif hastalıkların tümünde etkilenen sistemin işlevlerinde azalma vardır. Solunum sistemini kısıtlayan etkiler akciğer dokusuna özgü faktörler ya da akciğer zarları (plevra) veya akciğer-dışı faktörlerden kaynaklıdır. Akut olguların büyük bölümünde saptanan nedenler ve bulgular "akut solunum güçlüğü sendromu" olgularında saptananlardır. Kronikleşen olgularda, giderek yoğunlaşan eforsuz solunum güçlüğü ve zamanla solunum yetmezliği gelişir.
Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.
Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.
Multipl endokrin neoplazi (MEN), endokrin bezlerden kökenli çok sayıda tümörlerinin saptandığı, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendrom kümesidir. Endokrin tümörlerin yanı sıra, endokrin nitelik taşımayan organlardan ve dokulardan kökenli tümörler de görülmektedir; endokrin kökenli olsun ya da olmasın, iyi huylu ya da kötü huylu (kanser) tümör özelliklerini taşırlar.
Asfiksiyan torasik displazi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu, Majewski sendromu, Mainzer-Saldino sendromu ve Beemer-Langer sendromu görece sık rastlanan fenotiplerdir.
Hidronefroz (hydronephrosis) ve obstrüktif üropati, idrar yollarındaki sıvı akışının durması sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Sıvı akışının bozulmasındaki en büyük etken idrar yollarının tıkanmasıdır; bu nedenle, “obstrüktif üropati” olarak nitelendirilirler. Uzun süren tıkanmalarda böbrek dokusuna yüklenen sıvı basıncı atrofiye neden olur (basınç atrofisi).
Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.
Kistik renal displazi, böbrekte yapısal bozuklukların görüldüğü bir anomalidir; mikrosopik incelemelerde kıkırdak dokusu, ilkel mezenkimal yapılar ve ilkel borucuklar gibi böbrek dokusunda bulunmaması gereken dokular saptanır. Etkilenen böbreğin biçimi de bozuktur. Olguların büyük bölümünde üreter, mesane ve üretra gibi idrar yolları anomalileri de vardır. Böbreklerden biri ya da ikisi etkilenir. Etkilenen böbreğin çıplak gözle yapılan incelemelerinde, çok sayıda kist içeren, iri ve biçimsiz bir yapı seçilir. Kistler farklı büyüklüktedir. Nefronlar normaldir; ancak, idrar toplama borucuklarının (tubulus) yapısı bozuktur.
Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;
- Otosomal dominant polikistik hastalık
- Otosomal resesif polikistik hastalık
Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:
Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı, uzun süre diyalizde kalan ilerlemiş kronik böbrek hastalarının böbreklerinin korteks ve medullasında kistlerin oluşmasıyla karakterize bir diyaliz komplikasyonudur. Kistler 0.5–1 cm çaplarında, içyüzleri epitelle döşeli ve berrak bir sıvı içeren boşluklardır. Bazı kistlerde mineral kristalleri ile bu alanları kuşatan yoğun bağ dokusu artışı (fibrozis) vardır. Genelde özgün bir belirtisi yoktur; ancak, kanayan kistler varsa idrarda kan (hematüri) saptanır. En önemli komplikasyonu, kistlerin içyüzünü döşeyen epitelden kökenli kanserdir.
Basit böbrek kistleri, çok sık rastlanan, herhangi bir belirti vermeyen kistik yapılardır. Çoğu otopsilerde ya da ultrasonografi incelemelerinde saptanır. Olguların bir bölümündeki kist-içi kanamaları radyolojik incelemelerde görülebilecek biçimde kireçleşebilir. Bazı hastalarda kistlerin hızla büyümesine bağlı ağrı görülebilir. Kistler tek ya da çok sayıda olabilir. Genellikle 1–5 cm çaplarındadır; daha büyüklerine de rastlanabilir. Kistik boşlukla berrak bir sıvıyla doludur.
Hemokromatoz : Hemosiderozun yaygın olduğu ve hemosiderinin birçok dokuya biriktiği kalıtsal bir hastalıktır. Besinlerle alınan demir duodenumdan emilir. Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Demir emilimi mekanizması bozuk olduğunda normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur. Hastaların büyük bölümü erkektir; orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında görülür.