Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR), sistein metabolizmasının bir yan ürünü olan homosistein yıkımında önemli rol oynayan bir enzimdir.
PubMed, öncelikle yaşam bilimleri ve biyomedikal konulardaki referans ve özetlerin MEDLINE veritabanına erişen ücretsiz bir arama motorudur. Ulusal Sağlık Enstitülerindeki Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi (NLM), Entrez bilgi erişim sisteminin bir parçası olarak veritabanını korumaktadır.
İntrinsik faktör, gastrik paryetal hücrelerden salınan bir glikoproteindir. B12 vitamini emilimi için gereklidir. İntrinsik faktörün azlığı, B12 vitamininin gerektiği gibi alınamayacağı anlamına gelir.
Adrenolökodistrofi, seyrek görülen (1/25,000), X genine bağlı, hücrenin peroksizom zarındaki adrenolökodistrofi proteininin eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Bu protein, açil-koenzim-A türevlerinin peroksizom içerisine, β yükseltgenmesiyle kısaltılmak üzere, taşınmasıyla ilgilidir. Bu proteinin yokluğu, çok uzun yağ asidi zincirlerinin başta merkezi sinir sisteminde olmak üzere, türlü dokularda birikmesine neden olur. Bu durumun gen-etkinliğinin değişkenliğinden dolayı, bu hastalığı olan değişik kişilerin değişik dokularında bozukluklar görülür.
Paratiroid hormon, parathormon veya PTH, paratiroid bezi tarafından salgılanan, vücutta kalsiyum metabolizmasının düzenlenmesinde rol alan hormon.
MedlinePlus, Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Tıp Kütüphanesi tarafından üretilen çevrimiçi bir bilgi hizmetidir. Hizmet, İngilizce ve İspanyolca dillerinde seçilmiş tüketici sağlık bilgileri ve ek dillerde belirli içerik sağlar. Site, Ulusal Tıp Kütüphanesi (NLM), Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), diğer ABD devlet kurumları ve sağlıkla ilgili kuruluşlardan gelen bilgileri bir araya getirmektedir. Ayrıca mobil cihazlarda görüntülenmek üzere optimize edilmiş, İngilizce ve İspanyolca dillerinde bir site de bulunmaktadır. 2015 yılında dünyanın dört bir yanından yaklaşık 400 milyon kişi MedlinePlus'ı kullanmıştır. Hizmet NLM tarafından finanse edilmektedir ve kullanıcılar için ücretsizdir.
Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi, Amerika Birleşik Devletleri federal hükûmeti tarafından işletilen dünyanın en büyük tıp kütüphanesi'dir. Bethesda, Maryland, ABD'de bulunur National Institutes of Health bağlı olarak hizmet verir. Kütüphanenin koleksiyonunda yedi milyondan fazla kitap, dergi, teknik rapor, el yazması, mikrofilm, fotoğraf ve dünyanın en eski ve nadir eserlerinden bazıları da dahil olduğu tıp ve ilgili bilimsel doküman yer alır.
3-metilpentan, moleküler formülü C6H14 olan dallanmış zincirli bir alkandır. Pentan zincirinde üçüncü karbon atomuna bağlı bir metil grubundan oluşan bir hekzan yapısal izomeridir. Pentan zincirinin ikinci karbonu üzerinde yer alan metil grubuna sahip olan izomerik 2-metilpentan ile benzer yapıya sahiptir.
2-metilpentan ya da izoheksan, C6H14 moleküler formülüne sahip dallanmış zincirli bir alkandır. Pentan zincirinde ikinci karbon atomuna bağlı bir metil grubundan oluşan bir hekzan yapısal izomeridir.
Galaktozilgalaktozilksilozilprotein 3-beta-glukuronoziltransferaz 3, insanlarda B3GAT3 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
L-aminoadipat-semialdehit dehidrojenaz-fosfopanteteinil transferaz, insanlarda AASDHPPT geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
Arkain 1, insanlarda ARCN1 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
Glikoziltransferaz benzeri protein LARGE1, insanlarda LARGE geni tarafından kodlanan bir enzimdir.
BACE1-AS veya BACE1 gen susturucu RNA'sı, 11q23.3'te kodlamayan uzun RNA molekülünü kodlayan bir insan genidir. Karşı iplikten BACE1'e kopyalanır ve Alzheimer hastalığı olan hastalarda yukarı düzenlenir. BACE1-AS, BACE1 mRNA'sının kararlılığını arttırarak ve transkripsiyon sonrası bir ileri besleme düzeneği yoluyla ek BACE1 üreterek BACE1'in dışavurumunu düzenler. Aynı düzenek ile aynı zamanda senil plakların ana bileşeni olan beta amiloid yoğunluklarını da arttırır. BACE1-AS yoğunlukları, Alzheimer hastalığı olan kişilerde ve amiloid öncü proteini transgenik farelerde yükselir.
Renin (anjiotensinojenaz), böbrekten salgılanan aspartik proteaz enzimidir. Ekstraselüler sıvı volümü ve arteriyal vazokonstriksiyonu düzenleyen renin-anjiotensin-aldosteron sistemi'nde anjiotensinojeni anjiotensin I'e hidroliz eder. Bu sayede vücudun kan basıncının düzenlenmesinde görev alır.
B-lenfosit antijeni CD20 veya CD20, pro-B aşamasından başlayarak tüm B hücrelerinin yüzeyinde eksprese edilir ve hücre olgunluğa erişinceye dek konsantrasyonu artar.
Voltaj kapılı potasyum kanalı alt birimi Kv 7.4 olarak da bilinen potasyum voltaj kapılı kanal alt ailesi KQT üyesi 4, insanlarda KCNQ4 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
Aniridia tip II proteini (AN2) veya oculorhombin olarak da bilinen, insanların 11. kromozomunda yer alan PAX6 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
ATP bağlayıcı kaset taşıyıcı C alt ailesinin 8. üyesi, insanların 11. kromozomunda yer alan ABCC8 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
ATP bağlayıcı kaset G alt ailesinin 4. üyesi, insanların 11. kromozomunda yer alan ABCG4 geni tarafından kodlanan bir proteindir.
