Narkolepsi

Narkolepsi, gündüz aşırı uyku eğilimi - Excessive Daytime Sleepiness (EDS) - ile karakterize edilen nöropsikiyatrik bir durumdur. Uyku felci (Sleep Paralise), katapleksi ve hipnogojik halüsinasyonlar ise bu hastalığın uzantısında ortaya çıkan diğer bozukluklardır.^[1]

En belirgin semptomlarından birisi gece yeterli derecede uyunmuş dahi olunsa gün içerisindeki aşırı uyku eğilimi görülmesidir. Narkolepsi sahibi hastaların en olur olmadık yerlerde ve zamanlarda, kendileri de çoğunlukla farkına varmadan uykuya daldıklarını görmek olasıdır. Gün içerisindeki uyku atakları, bazen kendilerini uyararak bazense uyarmadan, fiziksel olarak uyuma ihtiyacının dayanılmaz olması şeklinde oluşur. Gün içerisindeki kısa uyku durumları birden fazla olabilir. Genellikle kişi bu kısa uykular sonucunda kendisini iyi hissederek uyanır, ne var ki uyku hissi birkaç saat sonra tekrar kendini gösterecektir. Bununla beraber gece uykusu esnasında sık sık uyanma durumları görülür.

Narkolepsi hastalığına sahip bireyde zaman içerisinde bu hastalığın beraberinde getirdiği birtakım bozuklukları da görmek olasıdır. Bütün narkoleptiklerde görülmeyen ama narkolepsinin klasik semptomları arasında sayılabilecek bozukluklar: Katapleksi, hipnogojik halüsinasyon ve uyku felci. Katapleksi kasların fonksiyonunu yitirdiği, anlaşılır konuşulamadığı, boyun ya da dizlerdeki gücün zayıflaması sonucu vücudu çökerten epizodik bir durumdur. Bu epizot aşırı gülme, kızgınlık, sürpriz ya da korku gibi duygusal reaksiyonlar tarafından ortaya çıkartılabilir. Süresi birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar uzayabilir. Kişi epizot boyunca bilincini kaybetmez, yalnızca vücut fonksiyonları felce uğramış olur.

Uyku felciyse uyanma esnasında geçici bir konuşamama ya da hareket edememe durumudur. Bu genellikle korkutucu olsa dahi tehlikeli değildir. Hipnogojik halüsinasyonlar ise son derece canlı, sık sık korkutucu olan, uykuya dalış ve uyanış esnalarında görülen, rüya benzeri bir durumdur. Gündüz aşırı uyku eğilimi, uyku felci, hipnogojik halüsinasyonlar, özellikle yetersiz uyumuş kişilerde de gözlenebilen bozukluklar olmakla beraber, katapleksi yalnızca narkoleptik hastalara özgü bir durumdur.

Bu sayılan semptomlarının tümünü kendinde gösteren hastaların yüzdesi %20 ile %25 arasında değişir.

Narkolepsinin semptomları, özellikle gündüz aşırı uyuma eğilimi ve katapleksi kişinin sosyal, kişisel ve profesyonel yaşamında sık sık ciddi problemlere yol açar ve kişiyi birçok yönden kısıtlar.

Uyku düzeni iki kısımdan oluşur; birincisi hızlı göz hareketleri olarak adlandırılan REM (Rapid-Eye-Movement) uykusu, diğeri ise REM uykusu dışında kalan Non-REM (NREM) uykudur.

Normalde, kişi uyanıkken beyin dalgaları düzenli bir ritim gösterir. Kişi uykuya daldığındaysa beyin dalgaları yavaşlar ve daha az düzenli olur. Bu sürece verilen ad, NREM yani normal uyku durumudur. Uykuya daldıktan yarım ya da bir saat sonra beyin dalgaları tekrar aktif sürece geçmeye başlar. Buna verilen ad da REM uykusudur. Hatırlayabildiğimiz rüyaların büyük bir kısmı bu süreçte görülür.

Normalde insanlar uykularına NREM ile başlarlar. REM uykusunun başlamasıysa denildiği gibi yarım saat ile bir saat arasında değişir. Buna karşın narkoleptik kişiler doğrudan REM uykusuna dalar. Bunun birçok sonucu gözlenebilir: Gece uykusu esnasında çoğunlukla derin bir uykuya sahip olunamaz, genellikle hatırlayamadıkları çok canlı ve genellikle korkutucu rüyalar/kabuslar kendini gösterir, gözle görülür bir biçimde gündüz zamanında her an uykuya dalınabilir.

Narkolepsi hastalığı kesin bir şekilde nedenselleştirilmiş değildir. Şu ana dek bulunan en somut neden genetik yolla oluşmasıdır. 2004 yılında Avustralya'da narkoleptik insanlardan alınan proteinlerin farelere enjekte edilmesi yoluyla bir araştırma yapılmıştır. Bu araştırma sonucunda, narkolepsinin "otoimmün" bir hastalık olduğuna ilişkin ipuçları elde edilmiştir. Bu da bağışıklık sisteminin normal beyin dokularına yabancı doku gibi saldırması anlamına geliyor. Nöropeptid hipokretin (uyanıklık sağlar) çoğu hastanın BOS'unda eksik bulunmuştur. Bu da lateral hipotalamusta hipokretin içeren nöronların HLA aracılıklı otoimmün yıkımını düşündürmektedir. Hastaların %98'inde HLA-DRQ 0106 pozitiftir.

Uykudan önce titreme, ^[] sürekli halsizlik vb. durumları görmek de olasıdır. Uyku esnasında kişi, dış etkenleri algılayamaz fakat bazılarını hatırlayabilir. Genellikle uyku sürelerinin belirli bir saati olmamasına karşın, bazı hastalar uyku nöbetlerinin vakitlerini saptayabilirler.

Bu tip kişilerde genellikle gece uykusuzluk görülür.