İçeriğe atla

Nadir hastalık

Nadir hastalık, nüfusun küçük bir bölümünü etkileyen hastalıktır. Kimi zaman ise nadirlik, hükûmetlerin hastalığın tedavisini araştırmak için bütçe ayırmadığı veya tedavi için büyük bir pazarın olmadığı durumları ifade eder. Yetim ilaçlar bu şekilde üretilir ve kullanıma sunulur.

Nadir hastalıkların çoğu genetiktir ve doğumda ortaya çıkmasa dahi, kişinin hayatı boyunca mücadele etmesini gerektirir. Pek çok nadir hastalık erken yaşlarda ortaya çıkar. Nadir hastalığı olan çocukların %30'u beş yaşını göremeden ölür.[1]

Bir hastalığın nasıl nadir hastalık olarak tanımlanacağı konusunda uzmanlar arasında bir fikir birliği yoktur. Dünyanın bir yerinde nadir görülen bir hastalık, diğer yörelerde yaygın olabilir.

300 milyonun üzerinde nüfusu olan Amerika Birleşik Devletleri'nde yaklaşık 7000 nadir hastalık olduğu tahmin ediliyor.[2]

Tanım

Nadir hastalığın uzlaşılmış tek bir tanımı yoktur. Kimi tanımlar hastalıklı insan sayısına dayanır. Bazıları ise hastalığın tedavisine erişebilirlik gibi konuları irdeler.

Tıp literatüründe ve ulusal sağlık planlarında yapılan tanımlarda hastalar, nüfusun 1/1000 ila 1/200.000'i arasında değişir.[3]

Kaynakça

  1. ^ "Rare Diseases". Siope.Eu. 9 Haziran 2009. 3 Aralık 2012 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 24 Eylül 2012. 
  2. ^ "RARE List". Global Genes. 15 Nisan 2016. 30 Mayıs 2013 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 15 Nisan 2016. 
  3. ^ "Rare diseases: what are we talking about?". 28 Ocak 2020 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Ocak 2021. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Mali</span> Batı Afrikada bulunan denize kıyısı olmayan bir ülke

Mali, resmi adıyla Mali Cumhuriyeti, Batı Afrika'da denize kıyısı olmayan bir ülkedir. 1.240.000 km²'lik yüz ölçümüyle Afrika'nın sekizinci büyük ülkesidir. Nüfusu 19,1 milyondur ve bu nüfusun %65'ini 25 yaş altındakiler oluşturmaktadır. Başkenti Bamako'dur. Mali sekiz bölgeye ayrılmıştır, kuzey sınırları Sahra'nın derinliklerine kadar uzanır. Ülkenin güney bölümü Nijer ve Sénégal nehirlerinin geçtiği Sudan Savanı'ndadır ve nüfusun çoğunluğu bu bölümde yaşar. Mali ekonomisi tarım ve madencilik temellidir. Altın ülkenin önde gelen doğal kaynaklarındandır ve Mali Afrika'nın en büyük üçüncü altın üreticisidir. Tuz da ihraç ürünlerindendir.

<span class="mw-page-title-main">Gine</span> Batı Afrikada bulunan bir ülke

Gine ya da resmî adı ile Gine Cumhuriyeti, Afrika kıtasının batısındaki bir ülkedir. Ülkenin sınır komşularını Senegal, Mali, Fildişi Sahili, Liberya, Sierra Leone ve Gine-Bissau oluşturmakta olup, ülkenin batısında Atlas Okyanusu yer almaktadır. Ülkenin başkenti Conakry'dir.

<span class="mw-page-title-main">Difteri</span> bulaşıcı hastalık

Difteri, halk arasında kuşpalazı olarak da bilinen, corynebacterium diphtheriae isimli mikroorganizmanın boğaz, burun, göz ve derideki yaralarda yerleşmesiyle ortaya çıkan bulaşıcı bir hastalık.

<span class="mw-page-title-main">Kızamık</span> insanları etkileyen viral bir hastalık

Kızamık, kızamık virüsünün neden olduğu oldukça bulaşıcı bir hastalıktır. Belirtiler genellikle enfekte bir kişiye maruz kaldıktan 10-12 gün sonra gelişir ve 7-10 gün sürer. İlk belirtiler genellikle 40 °C'den yüksek ateş, öksürük, burun akıntısı ve iltihaplı gözlerdir. Semptomların başlamasından iki veya üç gün sonra ağız içinde Koplik lekeleri olarak bilinen küçük beyaz lekeler oluşabilir. Genellikle yüzde başlayan ve daha sonra vücudun geri kalanına yayılan kırmızı, düz bir döküntü tipik olarak semptomların başlamasından üç ile beş gün sonra başlar. Yaygın komplikasyonlar arasında ishal, orta kulak enfeksiyonu (%7) ve zatürre (%6) yer alır. Bunlar kısmen kızamığın neden olduğu bağışıklık sisteminin baskılanmasına bağlı olarak ortaya çıkar. Daha az yaygın olarak nöbetler, körlük veya beyin iltihabı meydana gelebilir. Diğer isimler arasında morbilli, rubeola, kırmızı kızamık ve İngiliz kızamığı bulunmaktadır. Alman kızamığı olarak da bilinen kızamıkçık ve roseola, birbiriyle ilgisi olmayan virüslerin neden olduğu farklı hastalıklardır.

<span class="mw-page-title-main">Şistozomiyaz</span>

Şistozomiyaz; şistozomiazis veya bilharyaz olarak adlandırılan, insanlarda görülen, Schistosoma (Şistozoma) cinsinden parazitlerin enfestasyonudur (istilasıdır). Bilharyaz ismi 1851'de ilk (üriner) şistozomiyazı tanımlayan Theodor Bilharz'dan gelir. Bu hastalık; salyangoz ateşi, salyangoz humması, Katayama ateşi ve Katayama humması olarak da bilinir. Schistosoma (Şistozoma) türündeki asalak solucanların neden olduğu bir hastalıktır. İdrar yolu veya bağırsakları etkileyebilir. Belirtiler arasında karın ağrısı, ishal, kanlı dışkı veya kanlı idrar bulunur. Hastalığa uzun bir süre önce yakalanmış kişilerde karaciğer hasarı, böbrek yetmezliği, kısırlık veya mesane kanseri görülebilir. Çocuklarda yavaş büyümeye ve öğrenme güçlüğüne neden olabilir.

<span class="mw-page-title-main">Böbrek yetmezliği</span> böbreklerin kandaki atık ürünleri yeterince filtreleyemediği hastalık

Son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da bilinen böbrek yetmezliği, böbreklerin artık kandaki atık maddeleri yeterince filtreleyemediği ve normal seviyelerin %15'inden daha azında çalıştığı tıbbi bir durumdur.

<span class="mw-page-title-main">İspanyol gribi</span> 1918-1920 yıllarında H1N1 influenza A virüsünün neden olduğu küresel grip pandemisi

İspanyol gribi ya da İspanyol nezlesi, 1918 - 1920 yılları arasında H1N1 virüsünün ölümcül bir alt türünün yol açtığı grip salgınıdır. İspanyol gribi, 500 milyondan fazla kişiye bulaşması sonucu 18 ay içinde 50 milyon dolayında insanın ölümüne sebep olarak insanlık tarihinde bilinen en büyük salgınlardan biri olmuştur. Salgın ılımlı ilk dalga, şiddetli ikinci dalga ve artçı üçüncü dalga olmak üzere üç dalga hâlinde seyretmiştir. İspanyol gribinin bir özelliği; zayıf, yaşlı ve çocuklardan çok, sağlıklı genç erişkinleri etkilemesidir. I. Dünya Savaşı'nın son aylarında tüm dünyayı etkisi altına almış hatta kimi tarihçilere göre dört yıl süren savaşın sona ermesinde önemli bir etken olmuştur.

<span class="mw-page-title-main">Prostat kanseri</span> Kanser çeşidi

Prostat kanseri eril üreme sisteminde yer alan bir bez olan prostatta gelişen bir kanserdir. Prostat kanserlerinin çoğu yavaş gelişim gösterir; bununla beraber, görece hızlı gelişim gösterenleri de vardır. Prostat kanseri hücreleri prostattan vücudun diğer kısımlarına, özellikle kemiklere ve lenf düğümlerine yayılabilir. Başlangıçta hiçbir belirti vermeyebilir. İlerleyen aşamalarda ise işemede zorluk, idrarda kan ya da pelviste, sırtta veya işeme sırasında ağrıya sebep olabilir. İyi huylu prostat büyümesi olarak bilinen hastalık da benzer belirtiler verebilir. İleri aşamada ortaya çıkan diğer belirtiler arasında düşük alyuvar hücresi sayısından kaynaklanan yorgunluk hissi sayılabilir.

<span class="mw-page-title-main">Duchenne kas distrofisi</span> Kas distrofisi tipi

Duchenne Kas Distrofisi, kısaca DMD olarak bilinen Duchenne Musküler Distrofi Kas Hastalığı, nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bütün kas hastalıkları içerisinde en sık gözlenen hastalık olan DMD; çoğunlukla erkek çocuklarında, daha nadir olarak da kız çocuklarında görülmektedir. Kas zayıflığı genellikle dört yaş civarında başlar ve hızla kötüleşir. Kas kaybı tipik olarak önce uyluklarda ve pelviste, ardından kollarda meydana gelir. Bu, ayağa kalkmada sorun yaşamanıza neden olabilir. Çoğu 12 yaşına kadar yürüyemez. Artan yağ içeriği nedeniyle etkilenen kaslar daha büyük görünebilir.

<span class="mw-page-title-main">Lyme hastalığı</span> Borrelia bakterisinin neden olduğu, keneler tarafından yayılan bulaşıcı hastalık

Lyme hastalığı veya Borreliosis, genelde Ixodes ricinus (sakırga) türü kenelerin ısırması ile insana geçen Borrelia burgdorferi adlı ve benzer bakterinin yol açtığı bir hastalıktır.

<span class="mw-page-title-main">Michael J. Fox</span> Amerikalı-Kanadalı oyuncu

Michael J. Fox, Amerikalı-Kanadalı oyuncu. En bilinen rolleri Geleceğe Dönüş üçlemesinde (1985-1990) Marty McFly; Family Ties (1982-1989) dizisinde kendisine üç Emmy ve bir Altın Küre getiren Alex P. Keaton rolü ve Spin City (1996-2000) dizisinde Mike Flaherty rolleridir. Ayrıca Spin City ile bir Emmy ve 3 Altın Küre ödülü kazandı. Ailesi birçok yere göçten sonra en son Vancouver'a yerleşti.

<i>Bir Ayrılık</i>

Bir Ayrılık, Asgar Ferhadi tarafından yönetilen ve Leyla Hatemi, Peyman Muadi, Şahab Hüseyni, Sareh Bayat ile Sarina Farhadi'nin oynadığı 2011 İran drama filmi. Boşanmış bir orta sınıf İranlı çifti ile yaşlı babası için alt sınıf bir bakıcı tutmasını izleyen entrikaları konu edinmektedir. 61. Berlin Film Festivali'nde En İyi Film dalında Altın Ayı ve En İyi Erkek Oyuncu ile En İyi Kadın Oyuncu dallarında Gümüş Ayı kazanarak Altın Ayı kazanan ilk İran filmi oldu. 84. Akademi Ödülleri'nde En İyi Yabancı Film seçildi.

<span class="mw-page-title-main">Metronidazol</span> kimyasal bileşik

Metronidazol bir nitroimidazol türevi antibiyotiktir. Anaerob bakteriler ve protozoaların neden olduğu hastalıkların tedavisi için kullanılır. İlk ve ileri evredeki Clostridium difficile enfeksiyonu için ilk seçilen ilaçtır. Molekül DSÖ'nün Temel İlaçlar Listesi'nde yer almaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Ekinokokkoz</span>

Ekinokokkoz ya da diğer adlarıyla kist hidatik, hidatidoz veya halk arasında türüne bakılmaksızın bilinen adıyla kist hastalığı, Echinococcus türü şerit solucanlarının sebep olduğu bir paraziter hastalıktır. İnsanlarda bu hastalığın iki ana türü görülür: kistik ekinokokkoz ve alveolar ekinokokkoz. Daha seyrek görülen ve polikistik ekinokokkoz ve ünikistik ekinokokkoz adı verilen iki türü daha vardır. Bu hastalık çoğunlukla belirti vermeden başlar ve bu durum yıllarca sürebilir. Ortaya çıkan belirti ve işaretler kistlerin yerine ve büyüklüğüne bağlıdır. Alveolar hastalık genellikle karaciğerde başlar, ama akciğerler ve beyin gibi vücudun diğer kısımlarına da sıçrayabilir. Karaciğeri etkilenen kişilerde karın ağrısı, kilo kaybı ve renkte sararma görülebilir. Akciğer hastalığı ise göğüs ağrısına, nefes darlığına ve öksürüğe yol açabilir.

<span class="mw-page-title-main">Diyabetes insipitus</span>

Diyabetes insipitus (DI) , yüksek miktarda seyreltik idrar ve aşırı susuzluk hissi ile karakterize bir durumdur. Üretilen idrar miktarı günde yaklaşık 20 litre kadar olabilir. Sıvı alımının azaltılması idrarın konsantrasyonu üzerinde çok az etkiye sahiptir. Komplikasyonlar dehidratasyon veya nöbetleri içerebilir.

Orphanet, yetim ilaçları ve nadir görülen hastalıklar hakkında bilgi veren bir Avrupa web sitesidir. Hem doktorlar hem de hastalar için içerik içerir. İdari ofisi Paris'tedir ve resmî tıp dergisi BioMed Central tarafından kendi adlarına yayınlanan Orphanet Nadir Hastalıklar Dergisi'dir.

<span class="mw-page-title-main">Nadir Hastalıklar Günü</span>

Nadir Hastalıklar Günü, nadir hastalıklara olan farkındalık yaratmak, nadir hastalıktan muzdarip olan kimseler ve yakınları için tedavi ve ilaca erişimin kolaylaşması amacıyla Şubat ayının son günü düzenlenen bir gündür. 2008 yılında Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü tarafından oluşturulan gün dünyanın birçok ülkesinde düzenlenmektedir.

<span class="mw-page-title-main">2016 Angola ve KDC sarıhumma salgını</span>

20 Ocak 2016'da Angola sağlık bakanı, başkent Luanda'nın bir banliyösü olan Viana belediyesine bağlı Angola'da yaşayan Eritre ve Kongo vatandaşları arasında 23 sarıhumma vakası ve 7 ölüm bildirdi. İlk vakalar 5 Aralık 2015'ten itibaren Eritreli ziyaretçilerde rapor edilmiş ve Ocak ayında Senegal Dakar'daki Pasteur WHO referans laboratuvarı tarafından doğrulanmıştır. Salgın, hızla yayılabilen kentsel sarıhumma bulaşma döngüsü olarak sınıflandırıldı. Sarıhumma virüsünün türünün Angola'daki 1971 salgınında tanımlanan bir türle yakından ilişkili olduğuna dair bir ön bulgu, Ağustos 2016'da doğrulandı. ProMED-mail'den moderatörler, daha fazla yayılmayı önlemek için hemen bir aşı kampanyası başlatmanın önemini vurguladılar. CDC, 7 Nisan 2016'da salgını İzleme Seviyesi 2 olarak sınıflandırdı. DSÖ, orta düzeyde halk sağlığı sonuçları olan acil durum müdahale çerçevesinde bunu 2. derece bir olay olarak ilan etti.

Alström sendromu (AS), aynı zamanda Alström-Hallgren sendromu olarak da adlandırılır, çocukluk çağı obezitesi ve çoklu organ disfonksiyonu ile karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Semptomlar erken başlangıçlı tip 2 diyabet, körlüğe neden olan koni çubuk distrofisi, sensörinöral işitme kaybı ve dilate kardiyomiyopatiyi içerir. Tipik olarak, hipergonadotropik hipogonadizm ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları ve ayrıca hiperinsülinemiden kaynaklanan akantozis nigrikansları da ortaya çıkar. Alström sendromlu kişilerin neredeyse yarısında gelişimsel gecikme görülür.

Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Semptomlar güneşte birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı, güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme, kuru cilt ve cilt pigmentasyonundaki değişiklikleri içerebilir. İşitme kaybı, zayıf koordinasyon, zihinsel işlev kaybı ve nöbetler gibi sinir sistemi sorunları da ortaya çıkabilir. Komplikasyonlar arasında yüksek cilt kanseri riski vardır. Beyin kanserleri gibi diğer kanserler için daha yüksek bir risk olabilir.