Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
p53 ya da diğer adıyla tümör protein 53 (TP53), Genom Gardiyanı, tümör önleyici p53, hücre döngüsünü düzenleyen bir transkripsiyon faktörüdür. Birçok organizmada kanseri baskılamak için çok önemli bir proteindir. Çok hücreli omurgalılarda kanser oluşumunu önlediği ve tümör baskılayıcı fonskiyon gösterdiği için kritiktir. TP53, genomda mutasyon olmasını önleyerek genom stabilitesini korur. Mutasyonu önleyerek genomun bozulmasını veya değişmesini önlediği için de "genom gardiyanı" olarak da anılır. p53, hücre içerisinde dörtlü (tetramer) bağ yapmış halde işlevseldir.
Mitokondriyal DNA (mtDNA), mitokondri organelinin sitoplazmaya benzer bir sıvı ile dolu olan matriks adı verilen bir kompartımanında bulunan, çift zincirden oluşmuş halkasal yapılı bir nükleik asittir. Her hücrede bir çift Kromozomal DNA bulunurken, mtDNA hücre başına 100-10.000 kopyaya sahip olabilir. Mitokondriyal DNA maternal kalıtım gösterir, bir başka deyişle anneden çocuklara aktarılır.
Homolog rekombinasyon, benzer veya aynı dizilere sahip DNA iplikleri arasında nükleotit dizilerinin birbiriyle yer değiştirdiği bir genetik rekombinasyon tipidir. Bu süreç sırasında DNA birkaç kere kesilir, sonra da birleştirilir. Homolog rekombinasyon, DNA'daki çift iplikli kırıkların hatasız tamirinde kullanılmanın yanı sıra, mayoz sırasında krosover yoluyla yeni DNA dizi bileşimlerinin (kombinezonlarının) oluşumunu da sağlar. DNA'daki yeni bileşimler genetik varyasyonlar oluşturur. Genetik varyasyonlar yeni, bir olasılıkla yararlı olabilecek alel kombinasyonlarıdır, bunların üreyen canlı topluluklarda oluşmaları, bu değişiklikleri taşıyan bireylerin değişen çevresel şartlara evrimsel adaptasyon göstermelerini sağlar.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Somatik hipermutasyon veya SHM, edinilmiş bağışıklık sisteminin bir parçası olarak, sistemin yabancı cisimlere karşı durmasında görev alan hücre içi bir mekanizmadır. İlginlik olgunlaşmasının ana bileşenlerinden biridir.
Mikro evrim, tek bir canlı türü ve bu türün popülasyonları içinde çeşitli seleksiyonlar sonucu oluşan tüm küçük değişimler ve evrimleşme olayları. Bu anlamda mikro evrim, bir popülasyonun gen sıklığında küçük ölçekte oluşan değişimlerin evrimidir.
Moleküler evrim, nesiller boyu aktarılacak şekilde, DNA, RNA ve protein gibi hücresel moleküllerin diziliminin değiştirilmesi işlemidir ya da bununla ilgilenen bilim dalıdır. Moleküler evrimin alanı, bu değişimlerdeki kalıpları açıklamak için evrimsel biyoloji ve popülasyon genetiği ilkelerini kullanır. Moleküler evrim başlıca, nükleotid değişimlerinin oranları ve etkilerini, nötr evrimi, doğal seçilimi, yeni genlerin kökenlerini, karmaşık özelliklerin genetik yapısını, türleşmenin genetik temelini, gelişim evrimini ve evrimin genomik ve fenotipik değişikliklere neden olan etkilerini inceler.
Denisova Mağarası, Rusya, Sibirya'daki Altay Dağları'nda bulunan bir mağaradır. Mağara büyük paleoarkeolojik ve paleontolojik öneme sahiptir. Denisova insanının kemik parçaları ve yaklaşık GÖ 40.000'e tarihlenen kalıntılar mağarada bulunmuştur. Mağarada 32.000 yıllık bir tarih öncesi at türü de keşfedilmiştir.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Genom düzenleme veya genom mühendisliği veya gen düzenleme, DNA'nın canlı bir organizmanın genomuna eklendiği, silindiği, modifiye edildiği veya yer değiştirildiği bir tür genetik mühendisliğidir. Genetik materyali bir konakçı genomuna rastgele yerleştiren erken genetik mühendislik tekniklerinden farklı olarak, genom düzenleme, eklemeleri bölgeye özel konumları hedefleyerek başarır.
Alan hedefli mutajenez, bir genin DNA dizisinde ve herhangi bir gen ürününde spesifik ve kasıtlı değişiklikler yapmak için kullanılan bir moleküler biyoloji yöntemidir. Ayrıca alana özgü mutajenez veya oligonükleotide yönelik mutajenez olarak da adlandırılan bu, DNA, RNA ve protein moleküllerinin yapısını ve biyolojik aktivitesini araştırmak ve protein mühendisliği için kullanılır.
Sauropsida, büyük ölçüde Reptilia sınıfına eşdeğer olan bir amniyot grubudur. Sauropsida, memelileri içeren amniyotların kladı olan Synapsida'nın kardeş taksonudur. Erken sinapsidler tarihsel olarak "memeli benzeri sürüngenler" olarak anılsa da, tüm sinapsidler, herhangi bir modern sürüngenden çok memelilerle daha yakından ilişkilidir. Sauropsidler ise memelilerden çok modern sürüngenlerle daha yakından ilişkili tüm amniyotları içerir. Buna, Linnaean taksonomisinde başlangıçta ayrı bir sınıf olarak adlandırılmasına rağmen, şu anda arkosauriyen sürüngenlerinin bir alt grubu olarak tanınan Aves (kuşlar) dahildir.
Opisthokontlar, hem hayvan hem de mantar alemlerini içeren geniş bir ökaryot grubudur. Daha önce "Fungi / Metazoa grubu" olarak adlandırılan opisthokontlar, genellikle bir sınıf olarak tanınır. Opisthokontlar, Apusomonadida ve Breviata ile birlikte daha büyük Obazoa kladını oluşturur.
BRCA, meme ve yumurtalık kanseri yatkınlık genleri olarak bilinen ve 1990'lı yıllarda Mary-Claire King tarafından keşfedilen BRCA1 ve BRCA2 genleri meme ve yumurtalık kanseri ile ilgili DNA hasarının onarımında görevli tümör baskılayıcı genlerdir.
Hücrelerin evrimi, hücrelerin evrimsel kökenini ve daha sonraki evrimsel gelişimini ifade eder. Hücreler ilk olarak en az 3,8 milyar yıl önce, dünya oluştuktan yaklaşık 750 milyon yıl sonra ortaya çıktı.
Eosit varsayımı, arkeler içerisindeki bir şube olan Crenarchaeota içinde ortaya çıkan ökaryotları gösteren biyolojik bir sınıflandırmadır. Bu varsayım, ilk olarak James A. Lake ve meslektaşları tarafından 1984 yılında Crenarchaeota ve ökaryotlardaki ribozomların biçimlerinin bakterilere ya da arkelerin ikinci ana şubesi olan Euryarchaeota'ya göre birbirine daha çok benzediği bulgusuna dayanılarak önerildi.
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.
MT-TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmış tRNA lösin 1, insan mitokondri genomundan lösin (UUA/G) için kodlanan bir tRNA genidir.