İçeriğe atla

Nöromiyelitis optika

Nöromiyelitis optika (NMO), optik sinir (optik nörit) ve omuriliğin (miyelit) enflamasyonu ile karakterize, otoimmün, inflamatuar ve demiyelinizan bir hastalıktır. Devic hastalığı olarak da bilinir. Optik nörit ve miyelit aynı anda veya art arda ortaya çıkabilir. NMO ilk kez Fernan Gault ve Eugene Devic tarafından keşfedilmiştir. 1894 yılında bu ikili NMO'yu akut ve ağır optik nörit ve miyelit olarak tanımlamışlardır. Monofazik olarak düşünülen bu hastalığın, 1996 yılında yineleyici bir seyir gösterebileceği kabul edilmiştir.

Nöromiyelitis optika'da görülen optik nörit (sağ göz)

Multipl Skleroz (MS) ile klinik ve radyolojik açıdan benzerlikler gösteren NMO, uzun yıllar MS'in bir varyantı olarak kabul edilmiştir. 2004 yılında NMO Ig G antikorlarının, aquaporin-4 su kanalı moleküllerine karşı oluştuğu bulunmuş ve böylece MS'den farklılığı kanıtlanmıştır.

Semptomlar

Optik nörit, tek taraflı veya çift taraflı olabilir. Görme kaybı ile birlikte gözün arkasında ağrı görülür. NMO hastalarında retinal lif tabakasının, MS hastalarına göre ince olduğu gözlemlenir. Yinelenen ataklarla birlikte retina liflerindeki incelme devam eder.

Miyelitte genellikle servikal ve dorsal omurilik bölümleri etkilenir. Üç ve daha fazla vertebral bölümü etkileyen transvers miyelit gözlemlenir.

Tetrapleji veya parapleji, simetrik duyu tutulumu, sfinkter disfonksiyonu, spazmlar ve ağrı görülen semptomlardandır. Miyelit ataklarında ise solunum yetmezliği, bulantı, kusma, hıçkırık gibi semptomlar görülebilir.

Klinik seyir

Nöromiyelitis optika'da görülen transvers miyelit MRG görüntüsü

NMO, akut gelişen ağır optik nörit ve miyelit ataklarla karakterizedir. Hastalık başlangıcı öncesi grip, solunum yolu enfeksiyonu ve gastroenterit öyküsü mevcut hastaların sayısı fazladır.

NMO'da ataklar ağır geçer ve sekel bırakma riski fazladır. Atak öncesi baş ağrısı, uyuklama, mide bulantısı, ateş ve miyalji gibi belirtiler görülebilir.

Son yıllarda yapılan çalışmalarda NMO hastalarında posterior reversibl ensefalopati, hipotalamik disfonksiyon ve kognitif disfonksiyon görülmüştür.

Tanı

2015 yılında uluslararası bir panel tarafından yayınlanan tanı kriterlerinde AQP4 Ig G antikoru pozitif olan hastalar için en az bir temel klinik olması ve diğer hastalıkların dışlanması kabul edilmiştir.

Temel klinik kriterler

  • Optik nörit
  • Akut miyelit
  • Area postrema sendromu (Açıklanamayan aşırı hıçkırık, bulantı atakları)
  • Akut beyin sapı sendromu
  • Semptomatik narkolepsi ya da akut diensefalik klinik sendromu
  • Beyin lezyonlarıyla semptomatik serebral sendrom

Destekleyici kriterler

  • Beyin MRG'sinde MS kriterlerini dışlama
  • MRG'de omurilikte nispeten büyük bir lezyonu gösteren, 3 ya da daha fazla vertebral bölüme yayılan T2 ağırlıklı sinyal anormalliği
  • Optik sinir MRG'si veya yörüngenin MRG'si normal bulgular, kayıtsız beyaz cevher lezyonları
  • Alan Postrema Sendromu: Postrema alanında bir lezyon gösteren MRG
  • Akut Beyin Sapı Sendromu: Periepandimal beyin sapında bir lezyon gösteren MRG
  • Diğer olası tanıları dışlamak

Epidemiyoloji

Yapılan çalışmalarda gösterilen prevalansı ortalama milyonda 20 civarındadır. Hastalığın başlangıcı herhangi bir yaşta gözükse de genellikle 40 yaş civarında ağırlıktadır. Kadınlarda daha fazla görülmekle birlikte, kadın/erkek oranı ortalama 6/1'dır. NMO'da etnik gruplarda farklılık gözlenmemiştir. NMO'yu genetik faktörler ile ilişkilendiren çalışmalar olsa da genellikle bağımsızdır.

Tedavi

NMO'da ataklar ağır sekel bırakma eğiliminde olduğu için hızlı ve agresif bir tedavi uygulanması gerekir. Atak sırasında öncelikle 1 gr/gün intravenöz metilprednisolon tedavisi 5-10 gün arasında uygulanmalıdır. Sonrasında oral 1 mg/kg prednison ile bir ay devam edilmeli ve doz kademeli olarak azaltılarak 6 ile 12 ay arasında tamamen kesilmelidir. Bu tedaviye yanıt alınamayan hastalarda 5-7 seans plazmaferez uygulanabilir.

Steroid tedavisi uygulanan hastalarda tedavi aniden kesilmemelidir. Aksi takdirde atak tekrarlama riski yüksektir. Geleneksel MS ilaçları NMO'yu kötüleştirmektedir.

Atak sıklığını azaltmada azathiopirin kullanılır. Azathiopirini tolere edemeyen hastalarda mikofenolat mofetil tercih edilir. Günlük 2000 mg dozunun kullanımı atakları azalttığı gösterilmiştir. Diğer ilaçlara yanıt alamayan hastalarda rituximab yararlıdır. Tedavi sırasında hemorajik sistit gelişimini önlemek amacıyla profilaktik ürometiksan verilir.Folat takviyesi yapılmalıdır. Atak sonrası 5 yıl ataksızlık dönemi oluşturuluncaya kadar immünsüpretif tedavi devam etmelidir.

Rehabilitasyon

Yapılan sınırlı sayıdaki çalışmalarda NMO'lu hastalarda yoğun, multidisipliner bir rehabilitasyon programı sonucu nörolojik ve fonksiyonel kazanımlar sağlanabileceği gösterilmiştir.

NMO hastalarına üst ekstremite germe, kuvvetlendirme ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmeye yönelik iş-uğraşı terapisi uygulanabilir. Hastalar el ince motor becerilerini arttırmaya yönelik günlük işlere yönlendirilmelidir. Hastalara alt ekstremite kuvvetlendirme, kondisyonu koruma ve arttırmaya yönelik aerobik egzersizler tavsiye edilir.

Ayrıca bakınız

Kaynakça

  1. Gault F(1894) De la Neuromyelite Optique aigue. These a la faculte de Medecine et de Pharmacie de Lyon 981.
  2. Rogers, JM, Panegyres, PK. Cognitive impairment in multiple sclerosis: evidence-based analysis and recommendations. J Clin Neurosci 2007; 14: 919– 927.10
  3. Lennon VA, Kryzer TJ, Pittock SJ, Verkman AS, Hinson SR. IgG marker of opticspinal multiple sclerosis binds to the aquaporin-4 water channel. J Exp Med. 2005; 202(4):473-477.
  4. Bobholz, JA, Rao, SM. Cognitive dysfunction in multiple sclerosis: a review of recent developments. Curr Opin Neurol 2003; 16: 283–288.
  5. Lennon VA, Wingerchuk DM, Kryzer TJ, et al. A serum autoantibody marker of neuromyelitis optica: distinction from multiple sclerosis. Lancet. 2004;364 (9451):2106-2112.
  6. Feinstein A. The neuropsychiatry of multiple sclerorosis. Can J Psychiatry 2004;49:157-63.
  7. Saji E, Toyoshima Y, Yanagawa K, Nishizawa M, Kawachi I (2010) Neuropsychiatric Presentation of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders. Neurology 74: A169
  8. Blanc F, Noblet V, Jung B, Rousseau F, Renard F, et al. (2012) White Matter Atrophy and Cognitive Dysfunctions in Neuromyelitis Optica. PLoS ONE 7(4)
  9. Blanc F, Zephir H, Lebrun C, Labauge P, Castelnovo G, et al. (2008) Cognitive functions in neuromyelitis optica. Arch Neurol 65: 84–88.
  10. Devic, E. (1894) Myelite subaigue compliquee de neurite optique. Bull Med. 8, 1033-1034.
  11. O'Riordan, J.I., Gallagher, H.L., Thompson, A.J., et al. (1996) Clinical, CSF, and MRI findings in Devic's neuromyelitis optica. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 60(4), 382-387.
  12. Eraksoy, M., Akman-Demir, G. (2010) Merkezi sinir sisteminin miyelin hastalıkları.
  13. Siritho, S., Nakashima, I., Takahashi, T., et al. (2011) AQP4 antibody-positive Thai cases: clinical features and diagnostic problems. Neurology. 77, 827–834.
  14. Asgari, N., Lillevang, S.T., Skejoe, H.P., et al. (2011) A population-based study of neuromyelitis optica in Caucasians. Neurology. 76, 1589-1595.
  15. A. Emre Öge, Baykan B (ed.) Nöroloji 2. Baskı. Nobel Tıp kitabevi, İstanbul, s.603-629.
  16. Collongues, N., Marignier, R., Zephir, H., et al. (2011) Neuromyelitis optica in France: a multicenter study of 125 patients. Neurology. 74, 736–742.
  17. Kim, W., Kim, S.H., Nakashima, I., et al. (2012) Influence of pregnancy on neuromyelitis 51 optica spectrum disorder. Neurology. 78, 1264-1267.
  18. Matiello, M., Kim, H.J., Kim, W., et al. (2010) Familial neuromyelitis optica. Neurology. 75, 10–315.
  19. Matsushita, T., Matsuoka, T., Isobe, N., et al. (2009) Association of the HLA-DPB1*0501 allele with anti-aquoporin-4 antibody positivity in Japanese patients with idiopathic central nervous system demyelinating disorders. Tissue Antigens. 73, 171-176.
  20. Verkman, A.S. (2009) Knock-out models reveal new aquaporin functions. Handb Exp Pharmacol. 190, 359-381.
  21. Nagaishi, A., Takagi, M., Umemura, A., et al. (2011) Clinical features of neuromyelitis optica in a large Japanese cohort: comparison between phenotypes. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 82, 1360–1364.
  22. Wingerchuck, D.M., Hogancamp, W.F., O'Brien, P.C., et al. (1999) The clinical course of neuromyelitis optica (Devic's syndrome). Neurology. 53, 1107-1114.
  23. Wingerhuck DM, Lennon VA, Pittock SJ et al. Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica. Neurology 2006; 66:1485-9.
  24. Wingerhuck DM, Lennon VA, Luchinetti CF et al. The spectrum of neuromyelitis optica.
  25. Lancet Neurol 2007; 6:805-15
  26. Iorio, R., Lucchinetti, C.F., Lennon, V.A., et al. Syndrome of inappropriate antidiuresis may herald or accompany neuromyelitis optica. Neurology. 77, 1644–1646.
  27. Nakamura, M., Nakazawa, T., Doi, H., et al. (2010) Early high-dose intravenous methylprednisolone is effective in preserving retinal nerve fiber layer thickness in patients with neuromyelitis optica. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 248, 1777–1785.
  28. Ghezzi, A., Bergamaschi, R., Martinelli, V., et al. (2004) Clinical characteristics, course and prognosis of relapsing Devic's Neuromyelitis optica. J Neurol. 251, 47-52
  29. Jarius, S., Ruprecht, K., Wildemann, B., et al. (2012) Contrasting disease patterns in seropositive and seronegative neuromyelitis optica: A multicentre study of 175 patients.
  30. Magana, S.M., Keegan, B.M., Weinshenker, B.G., et al. (2011) Beneficial plasma exchange response in central nervous system inflammatory demyelination. Arch Neurol. 68, 870–878.
  31. Warabi, Y., Matsumoto, Y., Hayashi, H. (2007) Interferon beta-1b exacerbates multiple sclerosis with severe optic nerve and spinal cord demyelination. J Neurol Sci. 252, 57–61.
  32. Axtell, R.C., Raman, C., Steinman, L. (2011) Interferon-beta exacerbates Th17-mediated inflammatory disease. Trends Immunol. 32, 272–277.
  33. Okamoto, T., Ogawa, M., Lin, Y., et al. (2008) Treatment of neuromyelitis optica: current debate. Ther Adv Neurol Disord. 1, 5–12.
  34. Kleiter, I., Hellwig, K., Berthele, A., et al. (2012) Failure of natalizumab to prevent relapses in neuromyelitis optica. Arch Neurol. 69, 239–245.
  35. Min, J.H., Kim, B.J., Lee, K.H. (2012) Development of extensive brain lesions following fingolimod (FTY720) treatment in a patient with neuromyelitis optica spectrum disorder. Mult Scler. 18, 113–115. 53
  36. Barnett, M., Prineas, J., Buckland, M., et al. (2011) Massive astrocyte destruction in neuromyelitis optica despite natalizumab therapy. Mult Scler. 18, 108-112.
  37. Costanzi, C., Matiello, M., Lucchinetti, C.F., et al. (2011) Azathiopirine: Tolerability, efficacy, and predictors of benefit in neuromyelitis optica. Neurology. 77, 659-666.
  38. Jacob, A., Matiello, M., Weinshenker, B.G., et al. (2009) Treatment of neuromyelitis optica with mycophenolate mofetil: retrospective analysis of 24 patients. Arch Neuro. 66, 1128–1133.
  39. Jacob, A., Weinshenker, B.G., Violich, I., et al. (2008) Treatment of neuromyelitis optica with rituximab: retrospective analysis of 25 patients. Arch Neurol. 65,1443–1448.
  40. Cree, B.A., Lamb, S., Morgan, K., et al. (2005) An open label study of the effects of rituximab in neuromyelitis optica. Neurology. 64, 1270–1272.
  41. Okada, K., Tsuji, S., Tanaka, K. (2007) Intermittent intravenous immunoglobulin succesfully prevents relapses of neuromyelitis optica. Intern med. 46(19), 1671-1672.
  42. Kim, S.H., Kim, W., Park, M.S., et al. (2011) Efficacy and safety of mitoxantrone in patients with highly relapsing neuromyelitis optica. Arch Neurol. 68, 473–479.
  43. Bakker, J., Metz, L. (2004) Devic's neuromyelitis optica treated with intravenous gammaglobulin (IVIG). Can J Neurol Sci. 31(2), 265-267.
  44. Weinstock-Guttman, B., Ramanathan, M., Lincoff, N., et al. (2006) Study of mitoxantrone for the treatment of recurrent neuromyelitis optica (Devic disease). Arch Neurol. 63, 957–963.
  45. Wingerchuck, D.M. (2012) Neuromyelitis optica: Potential Roles for Intravenous Immunoglobulin. J Clin Immunol. Doi:10.1007/s10875-012-9796-7.
  46. Weinshenker, B.G., Wingerchuk, D.M., Vukusic, S., et al. (2006) Neuromyelitis optica IgG predicts relapse after longitudinally extensive transverse myelitis. Ann Neurol. 59(3), 566-569.
  47. Won Bin Kim 1, So Young Lee, Bo Ryun Kim, Youn Ji Kim (2019) Rehabilitation of neuromyelitis optica: Two CARE-compliant case reports.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Multipl skleroz</span> MS hastalığı

Multiple skleroz, beyni ve omuriliği tutan özbağışıklık hastalığıdır. Kısaca MS olarak anılır.

Behçet hastalığı, sistemik etkileri olan yangısal bir hastalıktır. Temel bulguları ilk kez Dr. Hulusi Behçet tarafından tanımlanan ve bu nedenle uluslararası literatürde Behçet Hastalığı ya da Behçet Sendromu olarak adlandırılır. Nedeni tam olarak bilinmemektedir; infeksiyon hastalıkları, alerji ya da otoimmun kökenli damar yangıları (vaskülitler) grubuna sokulmaktadır. Bazı araştırmacılar, Behçet hastalığının kalıtsal olabileceğini savunmaktadır. Hastaların çoğu 30-40 yaşlarındaki erkektir. Türkiye'de ve Asya ülkelerinde görece sık görülür. Dünya'da en çok Japonya, Türkiye ve İsrail'de görülür.

<span class="mw-page-title-main">Wolfram sendromu</span>

Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nörodejeneratif nadir bir hastalık.

<span class="mw-page-title-main">Dissemine intravasküler koagülasyon</span>

Dissemine intravasküler koagülasyon, DIC, dissemine intravasküler koagülopati veya yaygın damariçi pıhtılaşma; pıhtılaşmanın geniş çapta aktivasyonu ile meydana gelen ve küçük-orta çaplı damarlarda trombotik tıkanmalarla karakterize ciddi bir klinik sendrom/semptomdur. Bu tablo hemodinamik ve metabolik bozukluklar neticesinde ortaya çıkar ve organlara kan iletiminde aksamaya ve çoklu organ yetmezliğine sebep olur.

Optik nörit ya da optik sinir inflamasyonu, tam veya kısmi görme kaybına neden olan bir göz hastalığıdır.

Demiyelinizan hastalık, sinir sistemindeki nöronlarda myelin kılıfı hasarı sonucu meydana gelen hastalıkların genel ismidir. Bu hasar etkilenen sinirlerde sinyallerin iletimini bozar. Sonuç olarak iletim yeteneğindeki azalma; his kaybına, hareket, algı ya da sinirlerin rol aldığı diğer işlevlerin yetersizliğine neden olmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Lazarus refleksi</span>

Lazarus belirtisi ya da Lazarus refleksi beyin ölümü gerçekleşmiş hastalarda meydana gelen reflekslerdir, bu refleks sarılır gibi kollarını kaldırıp çapraz şekilde bağlama şeklinde görülür. Bu fenomen adını Kutsal Kitap'ta geçen Lazarus'tan alır, Yuhanna İncili'nde İsa'nın Lazarus'u ölüyken dirilttiği anlatılır.

Parkinsonizm; titreme (tremor), yavaş devim (bradikinezi), sertlik (rijidite) ve duruş dengesizliğiyle nitelendirilen bir klinik belirtidir. Parkinsonizm, Parkinson hastalığında bulunan birçok belirtilere sahiptir; ancak bir hastalık değil, belirtiler bütünüdür. Parkinson hastalığı ise ilerleyici tipte sinir bozulması (nörodejenerasyon) olan bir hastalıktır. Parkinsonizmin altında yatan birçok sebep vardır ve tanısını koymak karmaşık olabilir. Sinir bozulması (nörodejenerasyon) hastalığı olan Parkinson hastalığı parkinsonizmin en sık sebebidir. Bununla birlikte, birçok farklı sebep de benzer belirtilere yol açabilir. Ağılar, bazı özüştürümsel (metabolik) hastalıklar ve parkinsondan farklı bazı sinirsel (nörolojik) hastalıklar bunun nedeni olabilir.

Aspirasyon pnömonisi, katı, sıvı ya da gaz niteliğindeki zararlı maddelerin solunum yollarına girerek akciğerlere ulaşmasıyla ortaya çıkan akciğer yangısıdır. Etyolojisinde, çoğunlukla bilinç kaybına neden olan risk faktörleri ön plandadır.

<span class="mw-page-title-main">Akut solunum sıkıntısı sendromu</span> Solunum sistemi hastalığı

Şok akciğeri akciğer alveol sistemine özgü hücresel komponentlerin ileri düzeyde etkilendiği akut bir tablodur. ARDS süreci akciğerlerde hızlı başlayan yaygın inflamasyon ile tüm alveolleri etkileyen bir zararla bir solunum yetmezliği türüdür. Etken savuşturulabilirse hastadaki yüzeysel bulgular kısa sürede kaybolur. Etkenin güçlü olduğu olgularda solunum desteği gerektiren yoğun bir hipoksi tablosu gelişir. Mortalite ortalaması: %50 (yaşlılarda%90). Yaşama tutunabilen hastalarda, akciğerlerde, solunum işlevlerini ileri derecede etkileyen yaygın doku yıkımları oluşabilir.

<span class="mw-page-title-main">Araknoid kist</span> insan hastalığı

Araknoid kistler, beyin ve omuriliği kaplayan üç meningeal tabakadan biri olan beynin kortikal yüzeyi ile ile kafatası kaidesi arasında veya araknoid membran arasında gelişebilen, araknoidal hücreler ve kollajen ile kaplı beyin omurilik sıvısının doldurduğu kistik yapılardır. Primer araknoid kistler konjenital bir bozukluk iken, ikincil araknoid kistler kafa travması sonrası ortaya çıkabilmektedir. Primer kist vakalarının çoğu bebeklik döneminde başlar; ancak, ergenlik dönemine kadar tespit edilemeyebilir.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

<span class="mw-page-title-main">Lissensefali</span>

Lissensefali, gen mutasyonuna bağlı izole olguların yanı sıra otosomal dominant yollar aktarılan kalıtsal bir anomali türüdür; 15 fenotipi bildirilmiştir. Fenotipler arasında en sık görüleni Miller-Dieker lissensefali sendromu'dur. Fetüsü etkileyen sitomegalovirüs (CMV) infeksiyonunun lissensefaliye neden olabileceği bildirilmektedir.

<span class="mw-page-title-main">Makrosefali</span> Hastalık

Makrosefali , nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar ; başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular saptanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

MCAHS sendromu, üç fenotipten oluşan kalıtsal bir sendromdur; fenotip 1 (MCAHS1) ve fenotip 3 (MCAHS3) otosomal resesif yolla, fenotip 2 (MCAHS2) X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılır. Birbirlerinden çok farklı bulgular içeren MCAHS sendromlarında, çok sayıda malformasyonun yanı sıra özellikle sinir sistemini ilgilendiren bulgular öne çıkar.

Multipl endokrin neoplazi (MEN), endokrin bezlerden kökenli çok sayıda tümörlerinin saptandığı, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendrom kümesidir. Endokrin tümörlerin yanı sıra, endokrin nitelik taşımayan organlardan ve dokulardan kökenli tümörler de görülmektedir; endokrin kökenli olsun ya da olmasın, iyi huylu ya da kötü huylu (kanser) tümör özelliklerini taşırlar.

<span class="mw-page-title-main">Mowat-Wilson sendromu</span>

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.

<span class="mw-page-title-main">Russell-Silver sendromu</span>

Russell-Silver sendromu, genel gelişme geriliğinin neden olduğu boy kısalığı ile yüz ve vücut asimetrisi saptanan; genetik kökeni karmaşık olan, ancak 5 fenotipinden 4’ünün otosomal dominant yolla aktarıldığı belirlenen bir sendromdur. Temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.

Fonksiyonel nörolojik bozukluk veya kısaca FND, hastaların zayıflık, hareket bozuklukları, bayılma gibi duyusal ve nörolojik semptomlar yaşadığı bir durumdur. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların semptomları klinik olarak tanınabilir, ancak herhangi bir organik hastalık ile ilişkili değildir. Fonksiyonel nörolojik bozuklukların alt grupları, fonksiyonel nörolojik semptom bozukluğu (FNsD), konversiyon bozukluğu ve psikojenik hareket bozukluğu/ epileptik olmayan nöbetleri içerir. Tanı, bir nörolog konsültasyonu sırasında muayenedeki pozitif belirti ve semptomlara dayanarak konur. Fizyoterapi, özellikle motor semptomları olan hastalar için yararlıdır ve bilişsel davranışçı terapi ise dissosiyatif atakları olan hastalarda daha çok etkilidir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.