İçeriğe atla

Nöral tüp defekti

İnsandaki nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Bu yapı, döllenmeden sonraki 2. ile 3. hafta arasında gelişimini tamamlar. Gelişimin herhangi bir nedenle sorunlu olması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur ve bu duruma nöral tüp defekti (kusuru) adı verilir.[1]

Nöral tüp defekti (NTD), en sık rastlanan doğumsal anomalilerdendir. Türkiye'de yapılan bir araştırmada görülme sıklığı binde 3 olarak bulunmuştur. Bu oranın Avrupa genelinde binde 1, ABD'de ise binde 2 olduğu belirtilmektedir. Daha önce NTD'li çocuğu olan çiftlerin ikinci çocuklarında NTD görülme olasılığı %2-3 olarak belirtilmektedir. Ayrıca bilinmeyen sayıda gebeliğin de NTD nedeniyle düşükle sonuçlandığı düşünülmektedir.[2]

Oluşum süresi

Nöral tüp defektleri embriyonel hayatın ilk haftalarında beyin, spinal kord ve omurgada kapanma hatası sonucu ortaya çıkan bir grup beyin ve spinal kord anomalisidir. Normalde nöral tüpün kapanması aynı anda beş değişik yerde (Tablo 1), hem baş hem de kuyruk yönüne doğru düzensiz olarak gerçekleşmektedir. Tüpün baş bölgesindeki açıklık fertilizasyonun 25. gününde, kuyruk ucundaki açıklık ise 27. günde kapanmaktadır.[3]

  • Tablo 1
Bölgeler Etkileyen Faktörler Anomali
1. BölgeFolik asit yetersizliği,
metabolik teratojenler		Spina bifida
2. BölgeFolik asit yetersizliği,
yüksek ateş,
metabolik teratojenler		Anensefali, hidrosefali
3. BölgeGenellikle teratojenlere dirençliYüz orta hattında kapanma bozukluğu
4. BölgeYüksek ateşe duyarlıSefalosel
5. BölgeValporik aside duyarlıSakral meningosel

Açıklığın omurga kanalı boyunca bir yerde olması durumuna spina bifida, kafatasında olması durumuna ise anensefali denir.[1] Nöral tüp defektlerinin yaygın şekilde görülen türleri; anensefali, ensefalosel ve spina bifidadır. Bunların yanı sıra, iniensefali ve kraniyoraşisizis gibi türleri de nadir olarak görülmektedir.[4]

Riskli grup

Hangi gebe kadınının bebeğinde nöral tüp defekti gelişeceğini bilmek olası olmamakla birlikte kusurun oluşması olasılığını arttıran bazı riskler söz konusudur:[5]

  • Önceki hamileliğinde nöral tüp defekti gelişen kadınlarda sonraki gebeliklerinde de gelişme olasılığı 20 kat artar.
  • Annede insüline bağımlı şeker hastalığı olması
  • Havale nöbeti için ilaç kullanan kadınlar
  • Tıbbi olarak obezite tanısı konmuş olan kadınlar
  • Erken hamilelikte yüksek sıcaklıklara maruz kalmak (örneğin uzun süren ateş, sıcak banyoda uzun süre kalmak gibi)

Annede yüksek ateş

Bebeğin sinir dokusunun gelişmeye başladığı günlerde annenin yüksek ısıya maruz kalmasının Nöral tüp kusurlarının gelişiminde etkili olduğu öne sürülmektedir. Sinir dokularının geliştiği günlerde sauna gibi ortamlarda bulunan ya da hastalık nedeniyle beden ısıları 24 saatten fazla süre 38,9 °C'den yüksek olan anne-lerin Nöral tüp kusurlu bebek doğurma olasılığının 3 kat arttığı saptanmıştır.[3]

Annede şeker hastalığı

Annenin şeker hastalığı ile bebeğin doğumsal anaomalileri arasında ilişki olduğu kesin olarak belgelenmiştir. Araştırmacılar insüline bağımlı (Tip 1) şeker hastalarında annelerden doğan bebeklerde major malformasyon riskinin 2-3 kez arttığı konusunda birleşmektedirler. Diabetik annelerin diabetik olmayan annelere kıyasla 15 kat daha fazla anensefali veya spina bifidalı bebek doğurma riski taşıdıkları vurgulanmaktadır.[3]

Annede şişmanlık

Araştırmacılar hamile kadının kilosu ile nöral tüp defektli bebek sahibi olma riski arasında bir ilişki olduğunu bildirmişlerdir. NTD'li bebek sahibi olma riskinin 50 ile 59 kilogram ağırlığındaki kadınlarla karşılaştırıldığında:

  • 80 ile 89 kilogram ağırlığındaki kadınlarda 2 kat,
  • 110 kilogramın üstündeki kadınlarda ise 4 kat

arttığı saptanmıştır. 79 kilogramdan az olan kadınlara günde 0,4 mg folik asit yüklendiğinde NTD riski %40 azalırken, 79 kilogramın üzerindekilere bu vitaminin yüklenmesi ile riskin azalmadığı tespit edilmiştir.[3]

Çevresel kirleticilerle temas

Bazı araştırmacılarca evde veya işyerinde organik maddelerle karşılaşan ebeveynlerin NTD'li bebek sahibi olma riskinin arttığını öne sürülmektedir. Yapılan bir araştırmada içme suyunun dezenfeksiyonu için kullanılan klorun suyun yüzeyinde bulunan organik maddelerle tepkimesi sonucu ortaya çıkan ikincil ürünlerden biri ve teratojen olan trihalometanları (kloroform, bromodiklorometan ve bromoform) içeren su içen anne adaylarının NTD'li bebek doğurma olasılığının üç kat arttığı saptanmıştır. Bunlardan bromodiklorometanın NTD relatif riskini 1,5'dan 5,1'e çıkardığı saptanmıştır. Kloroformun ise solunum yolu ile alındığı zaman kromozom anomalilerine yolaçtığı, bir başka klorlama ikincil ürünü olan halosetonitrillerin de bebek üzerinde toksik etkiye sahip olduğu öne sürülmüştür. Diğer bir çalışmada ise, yüksek oranda çözücülerin ve pestisitlerin bulunduğu ortamlarda çalışan kadınların çocuklarında anensefali görülme riskinin daha yüksek olduğu saptanmıştır. Annenin alkol kullanması durumlarında da NTD'li bebek sahibi olma riskinin arttığı belirtilmektedir.[3]

Folik asit eksikliği

1960'lı yıllarda yetersiz beslenmenin, özellikle B kompleks vitaminlerinden esansiyel bir besin maddesi olan Folik asit (B9 vitamini, Foliacin) eksikliğinin nöral tüp defektlerine neden olacağı hipotezi öne sürülmüştür.[3]

Folik asitin nöral tüp defektlerini önleme etkisi konusundaki araştırmalar 1980'lerde başlayıp 1990'larda yoğunlaştı. İlk çalışmalar daha önce NTD'li çocuk doğurmuş kadınlarda tekrarları önlemek için folik asit kullanımı konusunda yoğunlaşmıştı. Daha sonraki çalışmalarda folik asit ya da multivitaminlerin tüm gebeliklerde NTD'leri önlemedeki etkisi belirlendi. Olgu kontrol, kohort, randomize olmayan, randomize ve yarı randomize, farklı yöntemlerle yapılmış olan bu çalışmalardan elde edilen kanıtlar gebe kalma döneminde folik asit kullanımının NTD'leri önlediğini göstermiştir.[2]

Defektin tespiti

Nöral tüp defektleri, bebekte görülen anomaliler arasında sıklık açısından kardiyak defektlerden sonra 2. sırada yer aldığı için tarama testleri ile risk taşıyan hamilelerin saptanması olasıdır. Bu amaçla, anne kanındaki, üçlü testte de bakılan hormonlardan biri olan, alfa-fetoprotein (AFP) düzeylerine bakılır. AFP, fetal karaciğerde yapılan bir hormondur. Fetusun dış yapısının bütünlüğünü bozan herhangi bir anomalide amniyon sıvısında ve dolayısıyla da gebenin kanında normalden yüksek bir değer alır. NTD olgularının %85'ini bu testle saptamak mümkündür. Ayrıca, detaylı ultrasonografi incelemeleri ile de NTD'yi tamamen olmasa da %90'lara varan yüksek oranlarda yakalamak olasıdır.[6]

Kaynakça

  1. ^ a b "Gebelik.org sitesindeki konuyla ilgili yazı". 4 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Temmuz 2007. 
  2. ^ a b PhD. Janet Molzan Turan, Dr. Lale Say, Dr. Ayten Bulut, Sürekli Tıp Eğitim Dergisi, Ağustos 2000 27 Eylül 2007 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
    Bu kaynak hazırlanırken kullanılan kaynaklar:
    • American Academy of Pediatrics, Policy statement. Folic acid for the prevention of neural tube defects. Pediatrics September 1993;92(3):493-4
    • Aydınlı K, Cajdas A, Kayserili H ve ark. The effect of preconceptional folic acid treatment on the recurrence risk of nonsyndromic neural tube defects. Balk J of Med Genet 1998;1(3): 120-4
    • Berry RJ, Li Z, Erickson D, et al. Prevention of neural-tube defects with folic acid in China. N Engl J Med 1999; 341 (20): 1485-90
    • Centers for Disease Control. Recommendations for the use of folic acid to reduce the number of cases of spina bifida and other neural tube defects. MMWR 1992; 41 (No.RR-14): 1-7
    • Friel JK, Frecker M, Frase FC. Nutritional patterns of mothers of children with neural tube defects in Newfoundland. Am J Med Genet 1995; 55: 195-9
  3. ^ a b c d e f Yrd.Doç.Dr. Nazife Akan, Mersin Sağlık Yüksekokulu, C.Ü. Hemşirelik Yüksekokulu Dergisi, 2002, 6 (1) 11 Ekim 2010 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
    Bu kaynağı hazırlarkan kullanılan kaynaklar:
    • Fishman MA (2000) Birth defects and supplemental vitamins, Cur Treat Options Neurol, (2):117-122.
    • Tinkle MB, Sterling BS (1997) Neural tube defects: a primary prevention role for nurses, JOGNN, 26(5):503-523.
    • Laker MF (1996) Klinik Biyokimya. Çeviri Editörü E Ulukaya, Ankara, Nobel &Güneş Yayınevi, s.9.
    • Levine AB (1998) Reproductive health in diabetic women. A report of two cases demonstrating the importance of preconception care, J Reprod Med, 43(8):691-692.
    • Lowdermilk DL, Perry SE, Bobak IM (2001) Maternity and Women’s Health Care. 7. baskı, St. Louis, Mosby Co., s.359-1080.
    • Reeder SJ, Martin LL, Koniak-Grifin D ve ark. (1997) Maternity Nursing. 8. baskı, Philadelphia, Lippincott Co., s.450-454.
    • Dodds L, King WD (2001) Relation between trihalomethane compaunds and birth defects, Occup Environ
    Med, 58(7):443-446.
  4. ^ "Nöral Tüp Defekti Nedir? Nöral Tüp Defekti Neden Olur? - Annegram.com". www.annegram.com. 12 Şubat 2023 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 13 Şubat 2023. 
  5. ^ "ntmsnbc 28 Mayıs 2005 tarihli haberi". 7 Ağustos 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Temmuz 2007. 
  6. ^ "Dr. İzzet Şahin'in konuyla ilgili bir yazısı". 4 Temmuz 2007 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 19 Temmuz 2007. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Vitamin</span> canlıların az oranda gereksinim duyduğu besin

Vitamin, bir canlının metabolizmasının düzgün çalışması için küçük miktarlarda ihtiyaç duyduğu temel bir mikro besin olan organik bir moleküldür. Esansiyel besinler canlıda ya hiç sentezlenemez ya da yeterli miktarlarda sentezlenemez ve bu nedenle beslenme yoluyla alınması gerekir. C vitamini bazı türler tarafından sentezlenebilirken diğerleri tarafından sentezlenemez; ilk etapta bir vitamin değildir, ikinci sıradadır. Vitamin terimi diğer üç temel besin grubunu içermez: mineraller, esansiyel yağ asitleri ve esansiyel amino asitler. Çoğu vitamin tek bir molekül değil, vitaminler adı verilen ilgili molekül gruplarıdır. Örneğin, sekiz E vitamini vardır: dört tokoferol ve dört tokotrienol. Bazı kaynaklar kolin de dahil olmak üzere on dört vitamini listeler, ancak büyük sağlık kuruluşları on üç vitamini listeler: A vitamini, B1 vitamini (tiamin), B2 vitamini (riboflavin), B3 vitamini (niasin), B5 vitamini, B6 vitamini (piridoksin), B7 vitamini (biyotin), B9 vitamini, B12 vitamini (kobalaminler), C vitamini, D vitamini (kalsiferoller), E vitamini ve K vitamini.

Kürtaj ya da kazıma, hamilelikte rahim içerisindeki ceninin tıbbi müdahale ile alınması. Bunun yanı sıra rahim iç duvarından kazınarak örnek alınıp incelenmesi de kürtaj olarak adlandırılır. Türkçeye 1930'larda Fransızca curetage sözcüğünden geçmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Hamilelik</span> Sperm ile yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem

Hamilelik veya gebelik, erkekten gelen sperm ile kadının yumurtalıklarından atılmış olan yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem.

<span class="mw-page-title-main">Folik asit</span> kimyasal bileşik

Folik asit (Folat-polisin, C19H19N7O6) B grubundan bir vitamindir (B9). Yeşil yapraklarda yaygın olarak bulunduğundan bu ad verilmiştir. Çünkü Latincede folium yaprak manasındadır. Herschel K. Mitchell ve arkadaşları bu vitamini, 1941 yılında ıspanak yapraklarında keşfettiler.

<span class="mw-page-title-main">Amniyosentez</span>

Amniyosentez, doğumöncesi fetusun içinde yüzdüğü sıvıdan cerrahi müdahale ile bir miktar sıvı alma işlemine verilen addır. Genellikle genetik incelemeler için önerilen bir işlemdir.

İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka engelli bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.

Edwards sendromu ya da trizomi 18, her 1000 canlı doğumda 0,3 oranında görülme sıklığı ile trizomi 21'den sonra en sık rastlanan kromozom anomalisidir. İleri anne yaşı en önemli risk faktörü olmakla birlikte daha genç anne adaylarında da görülebilmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.

Üçlü tarama testi, down sendromu, nöral tüp defekti ve trizomi 18 adı verilen genetik hastalığın anne karnındaki bebekte olma olasılığını saptayan bir kan incelemesidir. Ayrıca üçlü test yardımı ile diğer bazı anomalileri de saptamak olasıdır. Bebeğin karın duvarı anomalilerinde, böbrek anomalilerinde de test sonuçları yüksek çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Teratoloji</span>

Teratoloji doğuştan gelen bozukluklar ya da kusurlar için kullanılan bir terimdir. Yunanca canavar ya da harika anlamına gelen τέρᾰς ile söz anlamına gelen λόγος sözcüklerinden gelmektedir. Aynı anlamda kullanılan bir başka terim de dismorfolojidir.

<span class="mw-page-title-main">Spina bifida</span> Omurilikte doğuştan gelen bozukluk

Spina bifida, nöral tüpün gelişimde konjenital defekt sonrası ortaya çıkan bir hastalık. Embriyojenik yaşamda omuriliğin yapısının oluşumunda hata sonucunda omuriliğin kapanmaması nedeniyle olur.

Bağışıklık yetmezliği veya bağışıklık eksikliği, bağışıklık sisteminin herhangi bir nedenle baskılanması ve doğal davranışlarının kısıtlanması sonucunda savunma sistemi elemanları arasındaki koordinasyonun bozulması olgusudur. Memelilerin fizyolojik savunma sistemi 3 ana parçadan oluşur:

<span class="mw-page-title-main">Dış gebelik</span>

Dış gebelik veya ektopik gebelik, gebelik ürünü olan döllenmiş yumurtanın rahim boşluğu dışında yerleşmesiyle oluşan bir gebelik komplikasyonudur. Çok nadir istisnalar haricinde embriyo canlılığını sürdüremez. Bununla birlikte anne için de ciddi bir risk oluşturur. Annede iç kanamalar gelişebilir ve bu durum hayatı tehdit edebilir. Gebeliğin ilk 3 ayındaki anne ölümlerinin en sık sebebidir.

Gebelikte maternal fizyolojik değişiklikler, gebe bir kadının hamileliği esnasında vücudunda ve metabolizmasında meydana gelen embriyonun veya fetüsün gelişimi için gerekli olan normal adaptasyon mekanizmalarıdır. Bazı değişimler gebelik dışında patolojik kabul edilmelerine rağmen gebelikte fizyolojik kabul edilirler. Bu değişimler temel olarak metabolizma, kardiyovasküler sistem, hematolojik sistem, solunum sistemi, Üriner sistem, endokrin sistem ve bağışıklık sisteminde meydana gelir.

Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.

<span class="mw-page-title-main">Tüp bebek</span> Tüp bebek işlemi

Tüp bebek ya da bilimsel ismiyle in vitro fertilizasyon (IVF), bir yumurtanın sperm tarafından, vücut dışında suni olarak döllenmesi sürecidir. IVF, kısırlık tedavisinde diğer yardımlı üreme yöntemleri başarısız olduğunda kullanılan önemli bir tedavi yöntemidir. IVF işlemi, bir kadının yumurtlama sürecini izlemek, yumurtayı yumurtalıklardan almak ve laboratuvar ortamında sperm ile dölleyerek döllenmiş yumurtanın (zigot) daha sonra hastanın rahmine başarılı bir gebelik oluşturulması amacıyla tekrar aktarılması şeklinde özetlenebilir. Bir kadının doğal döngüsünün ovum (yumurta) toplamak için izlenmesine "doğal siklus IVF" denir. İlk başarılı doğan "tüp bebek" olan Louise Brown, 1978 yılında doğmuştur. Louise Brown, doğal siklus IVF sonucu olarak doğmuştur. Fizyolog Robert G. Edwards, 2010 yılında bu tedaviyi geliştirdiği için Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü kazanmıştır.

<span class="mw-page-title-main">Ensefalosel</span>

Ensefalosel, fetüste, kraniyal kemiklerin birleşemediği ve aralarında geniş bir boşluğun meydana geldiği olgulardır; nöral tüp defektleri olarak nitelenen olguda, beyin dokusu kılıflarının kafatasında oluşan açıklıklardan derialtına kadar ulaşarak içerisinde beyin-omurilik sıvısı bulunan kistik bir kitle oluşturmasıdır. Genellikle alın, burun ve artkafa bölgelerinde ve orta çizgi üzerinde görülürler. Ensefalomeningosel (meningoensefalosel), içerisinde beyin dokusu ve kılıflarını içeren bir ensefalosel türüdür.

<span class="mw-page-title-main">Meckel-Gruber sendromu</span>

Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Konjenital kalp defektleri</span>

Konjenital kalp defektleri ya da konjenital kalp hastalıkları, kalp işlevlerini olumsuz yönde etkileyen, sık görülen doğumsal patolojilerdir. Gebeliğin 3.-8. haftalarındaki embriyogenez kusurunun sonucudur. Doğumların %1’ında görülürler; prematürelerde ve ölü doğum bebeklerinde daha sıktır.

<span class="mw-page-title-main">Meckel sendromu</span>

Meckel sendromu, birden fazla etkisi olan bir genle ilgili (pleiotropic), otosomal resesif yolla aktarılan, 15 kadar fenotipi bulunan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda ve karmaşık bulguların varlığı tanıda güçlükler oluşturur. Bazı uzmanlar, Meckel sendromunun 3 temel bulgusu olduğunu savunurlar: (i) Santral sinir sistemi malformasyonları ; (ii) Kistik böbrekler; (iii) Karaciğer patolojileri. Bebeklerin yaşama yetisi çok kısıtlıdır; canlı doğabilenlerin çoğu birkaç hafta içimde yitirilir.

Karın duvarı defektleri, midenin, bağırsakların veya diğer organların karın üzerinde oluşan anormal bir açıklıktan dışarı çıkmasına izin veren bir tür doğumsal defekttir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.