İçeriğe atla

Munis Dündar

Munis Dündar
Doğum2 Mayıs 1961 (63 yaşında)
MilliyetTürk
EvlilikEvli
Çocuk(lar)3
Ödüller
  • Erciyes Üniversitesi'nde SCI ile endekslenen dergilerde en çok makale ödülü (2003)
  • EBTNA hizmet ödülü (2011)
Resmî sitemunisdundar.com
H Index: 22, Cited Numbers: 3123 scholar

Munis Dündar (2 Mayıs 1961), Türk akademisyen, tıbbi genetik profesörü ve bilim insanı.

Erciyes Üniversitesi Tıbbi Genetik bölüm başkanı ve kurucusu olup, tıp literatürüne 4 genetik sendrom tanımlamıştır. Bunlar "Dündar Sendromu", "Dündar Akropektoral Sendromu", "Skolyoz, Körlük ve Araknodaktili Sendromu" ve "Çoklu Konjenital Anomali ve Mental Retardasyon Sendromu". 1995'ten beri birçok araştırma projesinde ve bunlar dışında uluslararası dergilerde yayımlanan makale, proje koordinatörü ve yardımcı gözlemci olarak bulundu. Avrupa Biyoteknoloji Derneği (EBTNA: European Biotechnology Thematic Network Association) ’nin başkanı ve Türkiye temsilcisidir.[1] Associaiton of European Society Human Genetics (Avrupa İnsan Genetiği Derneği) kurul üyesidir. The Euro Biotech Journal baş editörüdür.

Araştırma Alanları: Genetik hastalıklar ve klinik uygulamalarda temel prensipler, Tıbbi Genetikte temel prensipler, Mendel ve Mendel genetiği, Mendelyen dışı kalıtım, popülasyon genetiği, dismorfoloji, kromozomal hastalıklar, genetik danışmanlık, prenatal tanı metodları, transgenik fare jenerasyonu ve biyoteknoloji, sitogenetik, moleküler sitogenetik.

Mesleki üyelikler

1. Erciyes Üniversitesi Mezunları Derneği (Kurucusu ve Başkanı)(2002-2005)

2. Türkiye Tıbbi Genetik Derneği başkanı (2009-2011)

3. Türkiye Tıbbi Genetik Derneği yönetim kurulu üyesi ve 2. başkanı (2007-2009)

4. Erciyes Üniversitesi Deneysel ve Klinik Araştırma Derneği

5. European Society of Human Genetics

6. British Society of Human Genetics

7. European Cytogenetics Association

8. European Association of Predictive Preventive Personalised Medicine, Türkiye Temsilcisi

9. Avrupa Biyoteknoloji Derneği Başkanı (2011-devam ediyor)[2]


Yayınları ve tanımladığı sendromlar

Munis Dündar'ın bulunduğu 260'dan fazla makale ve kendisi tarafından tanımlanan yeni sendromların araştırmaları vardır.[3]

1. Dündar Sendromu

2.Dündar Akropektoral Sendromu

3.Skolyoz, körlük ve araknodaktili Sendromu

4.Çoklu Konjenital anomali ve mental retardasyon Sendromu

Söz konusu sendromlar “Oxford Medical Database” ve “Online Mendelian İnheritance in MAN" gibi Uluslararası Kataloglarda yer almaktadır.

Dündar sendromu

Dündar ve arkadaşları 1997'de Türk ailesinde Mental Motor Retardasyon, oküler anomali, dismorfik yüz görünümü, uzun parmaklar, distal artrogripozis, addükte başparmaklar ve clubfeet bulunan hastalar tanımlandı.[4][5][6]

Dündar akropektoral sendromu

2001'de Dündar ve arkadaşları tarafından distal ekstremite ve stternal anomalisi bulunan aile bildirdiler. Bu otozomal dominant hastalık işaretleri sindaktili, preaksiyal polidaktili baskın ve yukarı sternumu etkilenmiş bireylerde bulundu. Dündar ve ark. 2001 de F sendromuyla[7] benzerlikler belirtti ama belirgin farklılıklarıda kanıtladı.

Skolyoz, körlük ve araknodaktili sendromu

2008'de Dündar ve arkadaşları dominant kalıtımlı körlük, skolyoz ve araknodaktili bulunan Türk ailesi tanımladı.[8]

Çoklu konjenital anomali ve mental retardasyon sendromu

Dündar ve arkadaşları 2012'de anormal nörolojik gelişim, kısa boy, pilor stenozu, pektus ekskavatum, kranyosinostoz, büyük kulakları, ince üst dudak ve bilateral inmemiş testis ile iki kardeş rapor etti. Bu semptomu araştırırken bulguların bilinen bir sendroma ait olmadığı ve etkilenmeyn ebeveynlerden dolayı otozomal resesif kalıtılan yeni bir sendrom olduğu sonucuna varıldı.[9]

Kitaplar

Kitap Bölümleri:

1.Dündar M, "Lomber Dejeneratif Disk Hastalığında Genetik Etiopatogenez Ve Güncel Genetik Tedavi Yöntemleri", Lomber Dejeneratif Disk Hastalığı, Koç RK, Ed, Türk Nöroşirürji Derneği, Ankara, 2008, ss.16-29

2.Munis Dündar, Okay Çağlayan. Andreoli and Carpenter's Cecil Essentials of Medicine 7th Edition,  Editor, Thomas E Andreoli, Çeviri, Bölüm 1, Hastalıkların Moleküler Temeli, 3-15, 

3.Dündar M, "Biyoteknolojiye Genel Bakış Ve Tarihi Süreç", Modern Biyoteknoloji ve Uygulamaları, Dündar M, Bağış H, Ed, Erciyes Üniversitesi Yayınları, Kayseri, 2010, ss.7-14

4.Dündar M, "1.Kök Hücre Ve Kök Hücre Tedavisi", Modern Biyoteknoloji ve Uygulamaları, Dündar M,Bağış H, Ed., Erciyes Üniversitesi Yayınları, Kayseri, ss.91-111-, 2010

5.Munis Dündar, Şener Taşdemir, Aslı Uzak. Dismorfik Çocuk ve Endokrin Sorunlar 129-141. Yenidoğan Dönemi Endokrin Hastalıkları. Editör; Selim Kurtoğlu

6.Dündar M, "Dismorfik Çocuk Ve Endokrin Sorunlar ", Yenidoğan Dönemi Endokrin Hastalıkları, Kurtoğlu S., Ed., Nobel Tıp Kitapevleri, İstanbul, ss.129-141-, 2011

7.Dündar M, Özdemir S.Y., "Overview Of The Healthcare System In Turkey", in: Advances in Predictive, Preventive and Personalised Medicine, Golubnitschaja O., Eds., EPMA/Springer, Brüksel, 2012, pp. 167–189

Kitaplar:

1.Dündar M, "Modern Biyoteknoloji Ve Uygulamalar", Erciyes Üniversitesi Yayınları, Kayseri, 2010

2.Dündar M,  "Dismorfolojide Terimler Ve Tanımlar", Erciyes Üniversitesi, KAYSERİ, 2015

3.Dündar M,  "Current Applications Of Biotechnology", mgroup published, Kayseri, 2015 

4.Dündar M,  "Atlas Of Dysmorphology And Diagnosis", mgroup published, Kayseri, 2015

5.Dündar M, ''Tıbbi Genetik ve Klinik uygulamaları'', mgroup published, Kayseri, 2016

Kaynakça

  1. ^ https://web.archive.org/web/2020*/https://www.ebtna.eu/menu/executive-committee----200 []
  2. ^ www.ebtna.net http://www.ebtna.net/page.php?66 23 Kasım 2015 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi. {{|url=https://web.archive.org/web/20151123133214/http://www.ebtna.net/page.php?66 |tarih=23 Kasım 2015 |tarih=23 Kasım 2015 }}. Retrieved 20 October 2015
  3. ^ "Arşivlenmiş kopya". 3 Haziran 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 3 Haziran 2022. 
  4. ^  Dundar, Munis; Demiryilmaz, Fatma; Demiryilmaz, Ilhan; Kumandas, Sefer; Erkilic, Kuddusi; Kendirci, Mustafa; Tuncel, Mehmet; Ozyazgan, Isilay; Tolmie, John L (27 June 2008). "An autosomal recessive adducted thumb-club foot syndrome observed in Turkish cousins". Clinical Genetics. 51 (1): 61–64. doi:10.1111/j.1399-0004.1997.tb02417.x.
  5. ^ Dundar, M; Kurtoglu, S; Elmas, B; Demiryilmaz, F; Candemir, Z; Ozkul, Y; Durak, AC (September 2001). "A case with adducted thumb and club foot syndrome.". Clinical dysmorphology. 10 (4): 291–3. doi:10.1097/00019605-200110000-00012. PMID 11666007.
  6. ^ Dündar, M; Müller, T; Zhang, Q; Pan, J; Steinmann, B; Vodopiutz, J; Gruber, R; Sonoda, T; Krabichler, B; Utermann, G; Baenziger, JU; Zhang, L; Janecke, AR (November 2009). "Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 function results in adducted thumb-clubfoot syndrome.". American Journal of Human Genetics. 85 (6): 873–82. doi:10.1016/j.ajhg.2009.11.010. PMID 20004762.
  7. ^ Dundar M, Gordon TM, Ozyazgan I, et al. (May 2001). "A novel acropectoral syndrome maps to chromosome 7q36". J. Med. Genet. 38 (5): 304–9. doi:10.1136/jmg.38.5.304. PMC 1734869. PMID 11333865.
  8. ^ Dundar, M; Erkilic, K; Argun, M; Caglayan, AO; Comeglio, P; Koseoglu, E; Matyas, G; Child, AH (2007). "Scoliosis, blindness and arachnodactyly in a large Turkish family: is it a new syndrome?". Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 19 (3): 319–30. PMID 18990988.
  9. ^ Dundar, M; Ozdemir, SY; Fryns, JP (2011). "A new syndrome: multiple congenital abnormalities and mental retardation in two brothers.". Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 23 (1): 13–8. PMID 22611637 15 Nisan 2017 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi..

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Klinefelter sendromu</span> İnsan hastalığı

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.

Yeme bozuklukları, yetersiz ya da aşırı gıda alımı içerebilen, diğer yandan ruhsal etkilere dayanan ve fiziksel sonuçlara yol açabilen bir hastalıktır. ABD'de 5 ila 10 milyon kadın ve 1 milyon civarında erkeğin yeme bozukluğundan etkilenmiş olduğu tahmin edilmektedir. DSM-IV-TR ’nin tanı ölçütlerine göre yeme bozuklukları; Anoreksia nervosa, bulimia nervosa, atipik yeme bozukluğu olarak üçe ayrılmaktadır.

Avrupa Biyoteknoloji Derneği 1996 yılından beri hem akademik hem de endüstriye yönelik projeler sunan biyoteknoloji derneği. Biyoteknoloji; biyoloji, tarım, veterinerlik, tıp ve biyomühendislik gibi farklı birçok sektörleri kapsayan yenilikçi bir bilim dalıdır ve birçok endüstriyel aktivite ile de ilişkilidir. Bu yüzden biyoteknoloji insanoğluna birçok yarar sağlayabilir. Bununla beraber biyoteknolojinin pozitif ve negatif yönlerin farkında olunması için halkın eğitilmesi kadar etik konularında göz önünde alınması gereklidir. Avrupa Biyoteknoloji Derneği bu amaca hizmet eden uluslararası birçok etkinliğe imza atmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Emanuel sendromu</span> kromozom anomalisi sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Ramon sendromu</span>

Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.

Multipl endokrin neoplazi (MEN), endokrin bezlerden kökenli çok sayıda tümörlerinin saptandığı, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendrom kümesidir. Endokrin tümörlerin yanı sıra, endokrin nitelik taşımayan organlardan ve dokulardan kökenli tümörler de görülmektedir; endokrin kökenli olsun ya da olmasın, iyi huylu ya da kötü huylu (kanser) tümör özelliklerini taşırlar.

Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.

Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Multipl pterygium sendromu</span>

Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Renpenning sendromu</span>

Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan 60'a yakın “mental retardasyon ” sendromlarının fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Aarskog-Scott sendromu</span> Kalıtsal sendrom

Aarskog-Scott sendromu, X'e bağlı kalıtılan (XLR), nadir görülen bir hastalıktır ve kısa boy, yüz anomalileri, iskelet ve genital anomaliler ile karakterize edilir. Bu sendrom çoğunlukla erkeklerde görülmekle birlikte, kadınlarda da sendromun hafif belirtileri bulunabilir.

<span class="mw-page-title-main">Turner-Kieser sendromu</span>

Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Shprintzen-Goldberg sendromu</span>

Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.

<span class="mw-page-title-main">Snyder-Robinson sendromu</span>

Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.

Alström sendromu (AS), aynı zamanda Alström-Hallgren sendromu olarak da adlandırılır, çocukluk çağı obezitesi ve çoklu organ disfonksiyonu ile karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır. Semptomlar erken başlangıçlı tip 2 diyabet, körlüğe neden olan koni çubuk distrofisi, sensörinöral işitme kaybı ve dilate kardiyomiyopatiyi içerir. Tipik olarak, hipergonadotropik hipogonadizm ve hipotiroidizm gibi endokrin bozuklukları ve ayrıca hiperinsülinemiden kaynaklanan akantozis nigrikansları da ortaya çıkar. Alström sendromlu kişilerin neredeyse yarısında gelişimsel gecikme görülür.

Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.

Kleefstra sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur. Kromozom 9'un q34 bölgesindeki terminal delesyonlar, çocukluk döneminde hipotoni, belirgin bir yüz görünümü ve gelişimsel engellilik ile ilişkilendirilmiştir. Tipik olarak tanımlanan yüz özellikleri arasında kavisli kaşlar, küçük baş çevresi, orta yüz hipoplazisi, belirgin çene ve dışa doğru çıkıntılı alt dudak bulunur. Bu hastalığa sahip bireylerde sıkça konuşma gecikmeleri gibi konuşma engelleri olabilir. Hastalığın diğer özellikleri arasında: epilepsi, doğumsal ve ürogenital kusurlar, mikrosefali, şişmanlık ve psikiyatrik bozukluklar yer alır. Kromozomal kırılma noktalarının ve önerilen vakalardaki gen diziliminin analizi sonucunda, Dr. Kleefstra ve meslektaşları EHMT1 geninin neden olan gen olduğunu belirledi. Bu gen, histonları değiştirmek için işlev gören histon metiltransferaz proteinini üretmekten sorumludur. Sonuç olarak, histon metiltransferazlar, uygun büyüme ve gelişme için gereken belirli genlerin inaktive edilmesinde önemlidir. Ayrıca, EHMT1'in kodlama dizisindeki bir çerçeve kayması, yanlış anlam ya da anlamsız hatası da bir bireyde bu duruma yol açabilir.

<span class="mw-page-title-main">Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu</span>

Tibiyal hemimeli-polisindaktili-trifalanjiyal başparmak sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluktur ve şu özelliklerle tanınır: üç kemikli başparmak, el ve ayakta fazla parmak (polisindaktili) ve kaval kemiğinin tam gelişmemesi veya eksikliği. Ayrıca, kısa boy, ön kol kemiklerinin birleşmesi, bazı parmakların eksik veya birleşik olması ve el ile ayak kemiklerinde anormallikler de görülebilir. Tıbbi literatürde dünya çapında sadece 19 ailede görüldüğü bildirilmiştir. Bu sendrom, LMBR1 geninde bulunan bir bölgedeki bir DNA parçasının A'dan G'ye değişmesiyle ilişkilidir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.