LEOPARD sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.
Melnick-Needles sendromu , X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Kız çocukları daha hafif etkilenir. Erkek çocuklarında güçlü OPD tip 2 bulguları saptanır; çoğu ölü doğar. Gelişme geriliği olabilir. Başlıca bulgular şunlardır:
Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.
Diamond-Blackfan anemisi, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendrom, iki sendromdan oluşan bir grubun ikincisidir. İlk bulgulardan biri olan normokromik-makrositik anemi, bebek 3 aylıkken saptanır. Myelodisplastik sendromla birlikte belirgin bir retikülositopeni tablosu gelişir. Lösemi ve osteosarkom riski yüksektir.
Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.
Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.
Femoral-facial sendrom, izole sendromdur; diabetik annelerin bebeklerinde görece sık rastlanır. otosomal dominant yolla aktatılmış az sayıda olgu bildirilmiştir.
Schinzel-Giedion sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Güçlü bir zeka geriliği ile birlikte garip bir yüz yapısı ve çok sayıda doğumsal anomaliler görülür. Cüceliğe yakın düzeyde boy kısalığına neden olan genel gelişme geriliği vardır.
Meier-Gorlin sendromu, 8 fenotipi olan, fenotip 6 dışındaki tüm fenotipleri otosomal resesif yolla, fenotip 6 otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Öteki fenotiplere kıyasla, fenotip 1 en sık görülen tipidir.
MVA sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.
Pena-Shokeir sendromu I, otosomal resesif yolla aktarılan, fetal akinezi deformasyon sekansı grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Multipl pterygium sendromunun letal tipinin fenotipi olabilir. İntrauterin evrede gelişme geriliği gösteren fetüsün doğumu prematüre olarak sonlanır; ölü doğum ya da doğumdan kısa bir süre sonra görülen bebek ölümleri olabilmektedir.
Serebrokostomandibular sendrom , otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; çok az sayıda otosomal resesif olgular da vardır. Bebeklerin yarıya yakın bölümü 1 yaşından önce kaybedilir. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.
Meckel-Gruber sendromu, çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir.
Neu-Laxova sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2 çok ender görülür. Bebeklerin büyük bölümü ölü doğar ya da çok kısa bir süre yaşayabilir.
Popliteal pterygium sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bu sendromun daha hafif türü olan van der Woude sendromu ile ağır türü olan Bartsocas-Papas sendromu tanımlanmıştır.
Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.
Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.
Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.
Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.
Meckel sendromu, birden fazla etkisi olan bir genle ilgili (pleiotropic), otosomal resesif yolla aktarılan, 15 kadar fenotipi bulunan kalıtsal bir sendromdur. Çok sayıda ve karmaşık bulguların varlığı tanıda güçlükler oluşturur. Bazı uzmanlar, Meckel sendromunun 3 temel bulgusu olduğunu savunurlar: (i) Santral sinir sistemi malformasyonları ; (ii) Kistik böbrekler; (iii) Karaciğer patolojileri. Bebeklerin yaşama yetisi çok kısıtlıdır; canlı doğabilenlerin çoğu birkaç hafta içimde yitirilir.
