İçeriğe atla

Multifokal motor nöropati

Multifokal Motor Nöropati ya da kısaca MMN, birden fazla motor siniri etkileyen saf motor nöropati şeklinde ilk olarak 1988 yılında tanımlanmıştır.

Multifocal Motor Nöropati (MMN)
MMN Şematizesi
UzmanlıkNöroloji
Ayırıcı tanıCIDP ve MADSAM nöropati
İlaçİntravenöz İmmün Globulin (IVIg), Siklosfamid, Rituksimab.

MMN, duyu kaybı olmaksızın kronik ya da basamaklı ilerleyici asimetrik üst ekstremite kasların güçsüzlüğü ile karakterize olan kazanılmış immün sistem aracılı bir nöropatidir. Klinik benzerlik nedeniyle eğer kas fasikülasyonları varsa amyotrofik lateral skleroz(ALS) ile karıştırlabilir.[1] Önemli tanısal özelliği ısrarlı kısmı motor iletim bloklarının (CB), elektrofizyolojik olarak gösterilmesidir. Anti-GM1 antikorları bazı hastalarda bulunabilir ancak bu antikorların patojenen olup olmadığı belirsizdir. Motor nöron hastalığı, kronik inflamatuar demiyelinizan nöropati (CIDP) ve Lewis-Sumner sendromu (MADSAM nöropati) gibi diğer kronik immün sistem bozukluğu ile ilişkili nöropatiler önemli ayırıcı tanılarıdır.[2] MMN tanısı oldukça zordur bu sebeple çoğu MMN hastası ALS tanısı altında aylarca emek harcayabilir.

ALS'den farklı olarak, MMN sadece alt motor nöron yolunu, özellikle bunlardan çıkan periferik sinirleri içerir.

Semptomlar

El semptomlarının görüldüğü MMN hastası

MMN'nin belirti ve semptomları arasında güçsüzlük; kramp; istemsiz kasılmalar veya seğirme; bilek düşmesi veya ayak düşmesi; ve etkilenen kasların zayıflaması (atrofi).[3] Atrofi hastalığın seyrinde geç ortaya çıkar. El ve alt kol kasları en sık etkilenir, ancak alt ekstremite kasları da tutulabilir. Semptomlar genellikle asimetriktir, yani vücudun sağ ve sol tarafında farklılık gösterirler.[4]

El semptomları
MMN'de görülen bacak semptomları

Tablo, MMN hastalarının genel semptomlarını şematize eder;

Tıbbi Terimler Diğer adları Fazlası için HPO ID'si
Hastaların %80-99'u bu semptomlara sahiptir.
Progresif distal kas zayıflığı 0009063 2 Nisan 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Hastaların %30-79'u bu semptomlara sahiptir.
Fasikülasyonlar Kas seğirmesi 0002380 2 Nisan 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Fonksiyonel motor eksiklik 0004302 19 Mart 2021 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Gangliosid birikimi 0004345 2 Nisan 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.
Artan BOS proteini 0002922 2 Nisan 2022 tarihinde Wayback Machine sitesinde arşivlendi.

Nedenleri

Multifokal motor nöropatinin (MMN) altında yatan kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Hem IVIG tedavisi semptomları iyileştirdiği hem de birçok hastada anti-GM1 antikorları bulunduğu için (anormal bir bağışıklık sistemi tepkisi nedeniyle) bağışıklık aracılı bir bozukluk olarak kabul edilir. MMN'nin nedenini daha fazla anlamak için araştırmalar devam etmektedir.[5] Fakat bazı bilim insanlarınca; MMN'nin bağışıklık sistemindeki değişikliklerden kaynaklandığı düşünülmektedir, öyle ki normalde kişiyi virüslerden ve bakterilerden koruyacak belirli proteinler (antikorlar), periferik sinirlerin bileşenlerine saldırmaya başlar. Antikorlar, Ranvier Düğümlerinde bulunan bir gangliosid olan “GM-1”e yönelik olabilir. Bu antikorlar, MMN hastalarının en az üçte birinde tespit edilmiştir. Daha yakın tarihli çalışmalar ayrıca GM-1'e yönelik antikorlar için daha yeni testlerin yanı sıra bir dizi ilgili gangliozitin MMN hastalarının %80'inden fazlasında pozitif olduğunu göstermektedir. Bu antikorların MMN'nin nedeni olduğuna inanmak için artan nedenler var.[6]

Tanı

MMN ve ALS Nörografisi

MMN tanısı, bir hastanın bireysel sinirleri etkileyen tamamen motor bozukluğu olduğunu, üst motor nöron (UMN) belirtilerinin olmadığını, duyusal defisit olmadığını ve iletim bloğu kanıtı olduğunu göstermeye dayanır. Bu kriterler, bozukluğu ALS'den (tamamen motor ancak UMN belirtileri olan), Kronik inflamatuar demiyelinizan polinöropatinin (CIDP) Lewis-Sumner Sendromu varyantından (MMN'ye benzer ancak genellikle önemli duyu kaybı olan) ve “vaskülitten” ayırt etmek için tasarlanmıştır. (Aynı zamanda duyusal ve motor semptomlara da neden olan, sinirlerdeki kan damarlarındaki inflamatuar hasarın neden olduğu bir tür çoklu mononöropati sendromudur)

Sinir iletim çalışmalarını (NCS) ve iğne elektromiyografisini (EMG) içeren elektrodiagnostik çalışma ile birlikte öykü ve fizik muayeneye dayanan tanıyı belirlemek için genellikle bir nöroloğa ihtiyaç vardır. NCS genellikle iletim bloğu gösterir. Bu, sinir sinyalinin sinir boyunca bir noktada bir "lezyonu" geçemeyeceğini göstererek yapılabilir. Örneğin, sinir önkolda tıkalıysa, uyaran bileğe yerleştirilirse elektriksel bir darbe bilekten ele kolayca geçebilir. Bununla birlikte, uyarı dirsekten uygulanırsa, sinyalin ele ulaşması engellenecektir. MMN'de aynı yol boyunca duyusal iletim normal olmalıdır. Testin EMG kısmı, kasların ateşlenme biçimindeki sinyalleri arar. MMN'de büyük olasılıkla motor aksonların bir kısmının hasar gördüğünü düşündüren anormallikleri ortaya çıkaracaktır. GM1 antikorları için laboratuvar testleri sıklıkla yapılır ve anormal olmaları durumunda çok yardımcı olabilir. Bununla birlikte, MMN'li hastaların sadece üçte biri bu antikorlara sahip olduğundan, negatif bir test, bozukluğu ekarte etmez. Spinal sıvı muayenesi genellikle yardımcı olmaz.

Tedavi

MMN tedavisinin şematizesi

Multifokal motor nöropati normalde, birçok durumda oldukça etkili olabilen intravenöz immünoglobulin (IVIG) veya siklofosfamid veya rituksimab ile immünosupresif tedavi uygulanarak tedavi edilir. Steroid tedavisi (prednizon) ve plazmaferez artık yararlı tedaviler olarak kabul edilmemektedir; prednizon semptomları şiddetlendirebilir. IVIg birincil tedavidir ve hastaların yaklaşık %80'i yanıt verir ve genellikle 1 hafta ile birkaç ay arasında aralıklarla düzenli infüzyonlar gerektirir. IVIg'ye yanıt alınamaması durumunda veya bazen immünoglobulinin yüksek maliyeti nedeniyle diğer tedaviler düşünülür. Subkutan immünoglobulin, IV uygulamaya göre daha az invazif, daha uygun bir alternatif olarak incelenmektedir.[7]

Kaynakça

  1. ^ Roth, G.; Rohr, J.; Magistris, M. R.; Ochsner, F. (1986). "Motor Neuropathy with Proximal Multifocal Persistent Conduction Block, Fasciculations and Myokymia". European Neurology (İngilizce). 25 (6): 416-423. doi:10.1159/000116045. ISSN 0014-3022. PMID 3024989. 
  2. ^ "Arşivlenmiş kopya" (PDF). 2 Nisan 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi (PDF). Erişim tarihi: 2 Haziran 2022. 
  3. ^ Team, Health Jade (4 Ekim 2020). "Multifocal motor neuropathy, causes, symptoms, diagnosis, treatment & prognosis". Health Jade (İngilizce). Erişim tarihi: 2 Nisan 2022. 
  4. ^ "Multifocal motor neuropathy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. 26 Ocak 2017 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Nisan 2022. 
  5. ^ "Multifocal Motor Neuropathy With Conduction Blocks: Background, Pathophysiology, Epidemiology". 13 Ekim 2021. 2 Nisan 2022 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Nisan 2022. 
  6. ^ "Multifocal Motor Neuropathy (MMN)". GBS/CIDP Foundation International (İngilizce). 14 Aralık 2021 tarihinde kaynağından arşivlendi. Erişim tarihi: 2 Nisan 2022. 
  7. ^ Harbo, T.; Andersen, H.; Hess, A.; Hansen, K.; Sindrup, S. H.; Jakobsen, J. (Mayıs 2009). "Subcutaneous versus intravenous immunoglobulin in multifocal motor neuropathy: a randomized, single-blinded cross-over trial". European Journal of Neurology. 16 (5): 631-638. doi:10.1111/j.1468-1331.2009.02568.x. ISSN 1351-5101. 

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Nöroloji</span> beyin, beyin sapı, omurilik ve çevresel sinir sistemiyle kasların hastalıklarını inceleyen tıp dalı

Nöroloji ya da sinir bilimi, genel olarak beyin, beyin sapı, omurilik ve çevresel sinir sistemiyle kasların hastalıklarını inceleyen, cerrahi dışındaki tedavi uygulamalarını içeren tıp bilimi dalıdır. Nöroloji zamanla içine kapalı ve sınırlı bir dal olmaktan çıkmış, epilepsi, hareket bozuklukları, beyin damar hastalıkları, bunamalar, uyku bozuklukları gibi ayrıca özelleşmişlik gerektiren alt disiplinlere bölünmüştür, bunun yanı sıra 19. yüzyılda ruh hastalıklarıyla birlikte ele alınırken, 20. yüzyıldan itibaren psikiyatri ayrı bir dal olarak ayrılmıştır. Tüm bu alanlardaki ciddi laboratuvar arka planının yanı sıra günümüze nöroloji pek çok başka tıp alanı ile multidisipliner bir ilişki içindedir.

Guillain-Barré sendromu (GBS), çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi etkilenmez. Bu hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: akut enflamatuvar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci.

<span class="mw-page-title-main">Lupus</span>

Lupus, teknik adıyla Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) veya Yaygın Lupus Kızarıklığı, Otoimmun, Kelebek Hastalığı kökenli multisistem hastalıklarının en sık görülen tipik örneğidir. Lupus sözcüğü, Latincede “kurt” anlamında olup ciltte çıkan yaraların yıkıcı özelliğini ifade eder. 1872 yılında Kaposi, hastalığın sadece cildi değil vücudun değişik organlarını etkileyen bir hastalık olduğunu fark etmiştir. Otoimmun antikorların büyük bölümü ANA niteliğindedir. Sessizce gelişebilir ya da akut olarak başlar. Ateşli ataklar biçiminde alevlenmeler gösterir. Organizmanın tümünü etkileyebilir, ancak deri, eklemler, böbrekler ve seröz zarlar zarar gören başlıca dokulardır.

Porfiria, hem biyosentezinde yer alan enzimlerin doğuştan ya da kazanılmış bozukluğu ya da eksikliği sonucunda gelişen bir hastalıktır. Fotosensitivite ve nöropsikiyatrik bulgular sebebiyle vampir efsanelerinin yayılmasına sebep vermiştir. Porfirinlerin ya da kimyasal öncülerinin biriktiği yere göre akut (hepatik) porfiria ya da kutanöz (eritropoetik) porfiria olarak iki ana grupta incelenir. Ortaya çıkışları nörolojik komplikasyonlarla, cilt bozukluklarıyla ya da nadiren her ikisiyle olur. Hastalık, ismini Yunancada morumsu pigment anlamına gelen porphyra kelimesinden almıştır. Bu da, atak sırasında hastaların idrar ve dışkılarının bu rengi almasıyla ilgilidir.

Dikkat eksikliği/hiperaktivite bozukluğu nörogelişimsel bir bozukluktur. DEHB dikkat, dürtüsellik ve öz düzenlemeyle ilgili sorunlarla kendini gösterir ; Bazen şiddetli fiziksel huzursuzluk da ortaya çıkabilir.

<span class="mw-page-title-main">Elektromiyografi</span> Elektrodiagnostik tıp tekniği

EMG veya elektromiyografi, sinir ve çizgili kasların elektrik potansiyelinin incelenmesine dayanan bir nörolojik tetkik yöntemidir. Bu yöntemde kullanılan tıbbi cihaza elektromiyograf, cihazın kaydettiği veriye elektromiyogram denir. Tıbbi anomalikleri, aktivasyon seviyesini teşhis etmek veya insan veya hayvanların biyomekanik hareketini analiz etmek için sinyaller kullanılabilir.

<span class="mw-page-title-main">Multipl skleroz</span> MS hastalığı

Multiple skleroz, beyni ve omuriliği tutan özbağışıklık hastalığıdır. Kısaca MS olarak anılır.

<span class="mw-page-title-main">Amyotrofik lateral skleroz</span> Nöron Hastalığı

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), aynı zamanda motor nöron hastalığı olarak da anılan, merkezî sinir sisteminde, omurilik ve beyin sapı adı verilen bölgede motor sinir hücrelerinin kaybından ileri gelen bir hastalıktır. Bu hücrelerin kaybı kaslarda güçsüzlük ve erimeye (atrofi) yol açar. Ayrıca erken ya da geç hareketin birinci nöronu da hastalanır. Zihinsel fonksiyonlar ve bellek ise bozulmaz.

Bu listede önemli ve sık görülen nörolojik bozukluklar, semptomlar, bulgular ve sendromlar alfabetik olarak sıralanmıştır.

Demiyelinizan hastalık, sinir sistemindeki nöronlarda myelin kılıfı hasarı sonucu meydana gelen hastalıkların genel ismidir. Bu hasar etkilenen sinirlerde sinyallerin iletimini bozar. Sonuç olarak iletim yeteneğindeki azalma; his kaybına, hareket, algı ya da sinirlerin rol aldığı diğer işlevlerin yetersizliğine neden olmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Sinir</span> periferik sinir sistemindeki kapalı, kablo benzeri akson demeti

Sinir, çevresel sinir sistemindeki kapalı, kablo benzeri sinir lifleri demetidir.

Diyabetik nöropati, diyabetes mellitus ile ilişkili sinir hasarı bozukluklarıdır. Bu durumların, diyabetik nöropatide birikebilen makrovasküler koşullara ek olarak sinirler sağlayan küçük kan damarlarını içeren diyabetik bir mikrovasküler hasara yol açtığı düşünülmektedir. Diyabetik nöropati ile ilişkili olabilen nispeten yaygın durumlar arasında şunlar yer alır: üçüncü, dördüncü veya altıncı kranyal sinir felci, mononöropati, mononöropati multipleks, diyabetik amiyotrofi, ağrılı bir polinöropati, otonom nöropati ve torakoabdominal nöropati.

<span class="mw-page-title-main">Büllöz pemfigoid</span>

Büllöz pemfigoid (BP), kabarma, ürtikeryal lezyonlar (kurdeşen) ve kaşıntı ile karakterize nadir, otoimmün, kronik bir deri hastalığıdır. Daha az yaygın olarak bu kabarcıklar, gözler, oral mukoza, özofagus ve genital mukoza dahil olmak üzere mukoza zarlarını içerebilir. Tipik olarak yaşlı erişkinlerde genel olarak yoğun kaşıntılı bir cilt rahatsızlığı durumu olarak kendini gösterir.

Duyu sinirleri veya Afferent (getirici) sinirler, merkezi sinir sistemine doğru duyusal bilgi taşıyan sinirlerdir. İç veya dış uyarıyı algılayabilen ya da tanıyan tüm sinirlere duyusal sinirler denir.

<span class="mw-page-title-main">Dokunsal halüsinasyon</span>

Dokunsal halüsinasyon ya da temas halüsinasyonu, gerçek dışı bir nesne ile fiziksel bir temasın gerçekleşiyor olduğuna dair dokunsal duyusal girdilerin yanlış algılandığı bir halüsinasyon türüdür. Bu tür, omurilikte ve talamusta üretilen ve birincil bedensel-duyusal korteks (SI) ila ikincil somatosensoriyel kortekse (SII) gönderilen dokunsal duyusal nöral sinyallerin sinyallerin hatalı entegrasyonundan kaynaklanır. Dokunsal halüsiyonasyon, bazı nörolojik hastalıkların, ör. şizofreni, Parkinson hastalığı, huzursuz bacak sendromu ve deleriyum tremens gibi, nükseden semptomlarından biridir. Hayalet uzuv ağrıları çeken hasta bireyler de temas halüsiyonasyonunun bir biçimini tecrübe ettikleri düşünülür. Dokunsal halüsiyonasyonlar kokain ve alkol gibi uyaranlarca da ortaya çıkabilmektedir.

Sinir sistemi hastalıkları; nörolojik bozukluklar olarak da bilinir ve sinir sistemini etkileyen tüm durumları tarif eder. Bu kategori, genetik bozukluklar, enfeksiyonlar, kanser, nöbet bozuklukları, kardiyovasküler kaynaklı durumlar, konjenital ve gelişimsel bozukluklar ve dejeneratif bozukluklar içermektedir.

Otoimmün hastalık, bir vücut kısmına anormal bir bağışıklık tepkisinden kaynaklanan bir durumdur. En az 80 otoimmün hastalık türü tanımlanmış olup, bazı kanıtlar 100'den fazla türün olabileceğini düşündürmektedir. Herhangi bir vücut parçası tutulabilir. Semptomlar çeşitlidir ve genellikle hafif ila şiddetli arasında değişen ve geçici olabilen düşük dereceli ateş ve yorgun hissetmeyi içerir.

<span class="mw-page-title-main">Sinir iletim hızı</span>

Sinirbilimde sinir iletim hızı (CV) sinir iletim çalışmalarının önemli bir bölümüdür. Elektrokimyasal bir dürtünün sinirsel bir yolda yayılma hızını ifade eder. İletim hızları, aşağıdakileri içeren çok çeşitli faktörlerden etkilenir; yaş, cinsiyet ve çeşitli tıbbi durumlar. Bu çalışmalar, çeşitli nöropatilerin; özellikle de demiyelinizan hastalıkların daha iyi teşhis edilmesi yönünde kolaylıklar sağlar. Bunun nedeni; demiyelinizan hastalıkların belirtileri, düşük veya var olmayan iletim hızlarına yol açar.

Genellikle nöropati olarak kısaltılan periferik nöropati, sinirleri etkileyen hasar veya hastalığı tanımlayan genel bir terimdir. Sinirlerin hasar görmesi, hangi sinirlerin etkilendiğine bağlı olarak duyu, hareket, bez veya organ fonksiyonlarını bozabilir; başka bir deyişle motor, duyu veya otonom sinirleri etkileyen nöropati farklı semptomlara neden olur. Birden fazla sinir türü aynı anda etkilenebilir. Periferik nöropati akut veya kronik olabilir ve geri dönüşümlü veya kalıcı olabilir.

Alkolik polinöropati, vücuttaki periferik sinirlerin aynı anda arızalandığı nörolojik bir hastalıktır. Hem duyusal hem de motor sistem nöronlarındaki aksonal dejenerasyonla tanımlanır ve başlangıçta vücuttaki en uzun aksonların uzak uçlarında meydana gelir. Bu sinir hasarı kişinin önce ayaklarda ve ellerde, daha sonra merkeze doğru ilerleyen ağrı ve motor güçsüzlük yaşamasına neden olur. Alkolik polinöropatiye öncelikle kronik alkolizm neden olur; ancak vitamin eksikliklerinin de gelişmesine katkıda bulunduğu bilinmektedir. Bu hastalık tipik olarak bir çeşit beslenme eksikliği olan kronik alkoliklerde ortaya çıkar. Tedavi besin takviyesi, ağrı yönetimi ve alkolden uzak durmayı içerebilir.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.