Melanin, suda erimeyen genellikle kahverengi-sarı, fazla yoğunlaştığı bölgelerde kara renkli bir pigmenttir. Doğadaki üç kahverengi pigmentten biridir; öteki ikisi lipofuscin ve hemosiderin’dir. Gözün irisinde mavi ya da yeşil renkli olabilir.
Her canlının belirli bir yaşam süresi vardır. Döllenen hücre, gelişimi tamamlayıp yeni döller verdikten sonra yaşlanmaya başlar. Yaşlanma sonucu ölüm meydana gelir. Yaşam uzunluğu türlere göre değişkenlik gösterir. Ömür ile vücut büyüklüğü arasında herhangi bir bağlantı bulunamamıştır. Yapıları benzer olan hayvanların hayat süreleri arasında büyük farklılıklar olabilir. Bazı hayvanların yaşam süreleri şöyledir:
Belsoğukluğu (Gonore), Neisseria gonorrhoeae bakterisinin neden olduğu, özellikle döl ve idrar yollarını etkileyen, cinsel yolla bulaşan bir hastalıktır. Cinsel yolla bulaşan hastalıkların ikinci en bulaşıcı olanıdır; ilk sırayı klamidya enfeksiyonu alır.
Teratoloji doğuştan gelen bozukluklar ya da kusurlar için kullanılan bir terimdir. Yunanca canavar ya da harika anlamına gelen τέρᾰς ile söz anlamına gelen λόγος sözcüklerinden gelmektedir. Aynı anlamda kullanılan bir başka terim de dismorfolojidir.
Mediastinoskopi, toraks hastalıklarında, mediastinal tümörlerin tanısında kullanılan kullanılan bir yöntemdir. Daha sade bir deyişle, akciğer kanserlerinin ve tüberküloz, lenfoma, sarkoidoz, mediastinal tümörler gibi hastalıklarda evrelemesinde uygulanan bir işlem olarak anlatılabilinir.
Atelektazi, akciğerin bir kısmının ya da akciğerlerden birinin tamamen büzüşmesi sonucu yeterince genişleyememesi ve böylece işlevini yitirmesidir. Atelektazi durumunda daha az hava içeren akciğer parankimi oluşur. Bu gelişme, oksijenlenmeyi azaltır ve enfeksiyona ortam oluşturur.
Distrofik kalsifikasyon ; dejenerasyon ya da nekroz gibi doku değişikliklerinin oluştuğu ve uzun süre kaldığı bölgelerde kireç tuzlarının birikmesine distrofik kalsifikasyon denir.
Hipertrofi ya da irileşim, bir doku ya da organın hacminin, temel yapı taşları olan hücrelerindeki büyüme nedeniyle artmasıdır. Çoğunlukla hiperplazi ile karıştırılır ancak hiperplazi dokudaki hücrelerin büyüklüğünün değil sayılarının artması sonucu meydana gelen hacim artışıyken, hipertrofi sürecinde çoğunlukla hücre sayısında değişim olmaz. Hipertrofi ve hiperplazi her ne kadar tamamen farklı süreçler olsalar da kimi olgularda birlikte görülürler. Örneğin, hamilelik sırasında rahmin büyümesi bu iki sürecin beraber işlediği durumlardandır.
Hiperplazi ya da hipergenezis bir doku ya da organın büyüklüğünün hücrelerinin sayısındaki artış sebebiyle artmasıdır. Hücrelere, daha çok üretmeleri için aşırı çoğalmaları yönünde gelen uyarıların sonucunda beliren bir adaptasyon biçimidir. Uyarılardan etkilenen hücrelerin sayısı artar, bu hücrelerin oluşturduğu doku ve organlar büyür. Hiperplazi, DNA sentezi yapabilen hücre türlerinde olanaklıdır. Hiperplazilerin büyük bölümü hormonal stimülasyonların sonucu gerçekleşir. Reversibl bir süreçtir; uyaranların kesilmesiyle birlikte hiperplazi de geriler, organ normale döner.
Displazi (dysplasia) kavramı, patolojik olgunun nedenlerine ve türüne göre farklı anlamlar içerir:
Fetal alkol sendromu, gebelikleri döneminde alkol alan annelerin çocuklarında, alkolün teratojen etkilerine bağlı olarak ortaya çıkan, değişik düzeylerdeki konjenital anomalilerle karakterize bir tablodur. Başlıca bulgular:
- Gelişme geriliği bulguları: Genel gelişme geriliği, Yağ dokusu eksikliği
- Dolaşım sistemi bulguları: Fallot tetralojisi, septum defektleriSantral sinir sistemi bulguları: Zeka geriliği, hipotoni, koordinasyon bozukluğu, hiperaktif çocuk
- Göz bulguları: Kapaklarda kısalık, ptozis, şaşılık (strabismus), mikroftalmi
- Yüz ve Çene bulguları: Filtrum hipoplazisi, üstçene hipoplazisi, altçene hipoplazisi (mikrognati), prognati, dudak/damak yarığı, mikrodonti, mine hipoplazisi
Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.
Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.
Kistik renal displazi, böbrekte yapısal bozuklukların görüldüğü bir anomalidir; mikrosopik incelemelerde kıkırdak dokusu, ilkel mezenkimal yapılar ve ilkel borucuklar gibi böbrek dokusunda bulunmaması gereken dokular saptanır. Etkilenen böbreğin biçimi de bozuktur. Olguların büyük bölümünde üreter, mesane ve üretra gibi idrar yolları anomalileri de vardır. Böbreklerden biri ya da ikisi etkilenir. Etkilenen böbreğin çıplak gözle yapılan incelemelerinde, çok sayıda kist içeren, iri ve biçimsiz bir yapı seçilir. Kistler farklı büyüklüktedir. Nefronlar normaldir; ancak, idrar toplama borucuklarının (tubulus) yapısı bozuktur.
Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:
- Medüller sünger böbrek
- Nefronoftizi
Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı, uzun süre diyalizde kalan ilerlemiş kronik böbrek hastalarının böbreklerinin korteks ve medullasında kistlerin oluşmasıyla karakterize bir diyaliz komplikasyonudur. Kistler 0.5–1 cm çaplarında, içyüzleri epitelle döşeli ve berrak bir sıvı içeren boşluklardır. Bazı kistlerde mineral kristalleri ile bu alanları kuşatan yoğun bağ dokusu artışı (fibrozis) vardır. Genelde özgün bir belirtisi yoktur; ancak, kanayan kistler varsa idrarda kan (hematüri) saptanır. En önemli komplikasyonu, kistlerin içyüzünü döşeyen epitelden kökenli kanserdir.
Basit böbrek kistleri, çok sık rastlanan, herhangi bir belirti vermeyen kistik yapılardır. Çoğu otopsilerde ya da ultrasonografi incelemelerinde saptanır. Olguların bir bölümündeki kist-içi kanamaları radyolojik incelemelerde görülebilecek biçimde kireçleşebilir. Bazı hastalarda kistlerin hızla büyümesine bağlı ağrı görülebilir. Kistler tek ya da çok sayıda olabilir. Genellikle 1–5 cm çaplarındadır; daha büyüklerine de rastlanabilir. Kistik boşlukla berrak bir sıvıyla doludur.
Gebelik maskesi (melasma), gebelerin yüzünde maskeyi andıracak biçimdeki melanin pigmenti artışıdır. Yanaklarda, şakaklarda ve alında sınırları belirsiz kahverengimsi büyük lekeler biçimindedir. Oral kontraseptif kullanan kadınlarda da görülebilmektedir. Lekeler güneşin etkisiyle belirginleşirler. Gebeliğin sona ermesi ya da oral kontraseptif kullanımının bırakılması ile silinirler. Bu iki neden dışında, anti-epileptik ilaç (hidantoin) kullanan hastalarda da melasma görülebilmektedir. Bazı olguların nedeni bilinmemektedir.
von Hippel-Lindau hastalığı (Hemangioblastoma), otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Birçok organda kapiller hemangioblastoma olarak adlandırılan tümör vardır. Beyincikte (serebellum) içi sıvıyla dolu kistik bir boşluğu dolduran kapiller hemangioblastoma kitlesi bu hastalıkta karşılaşılan temel bulgudur. Bu yerleşime ek olarak gözde ağ tabakada (retina) ve/veya beyin sapında kapiller hemangioblastoma saptanır. Ayrıca akciğer, karaciğer, böbrek, pankreas, epididim hemangioblastomaları olabilir. Damar tümörü dışında böbrek kanseri, adrenal bezde ya da çevresinde feokromositoma, pankreasta nöroendokrin tümör, kulakta endolenfatik kese tümörü bulunabilir. Böbreklerde, epididimde ve pankreasta kistler vardır. Kan incelemelerinde, hemangioblastomada üretilen eritropoietinin etkisiyle aşırı alyuvar üretimi (polisitemi) saptanır. Ağız mukozasında çok sayıda varis vardır.
Prekanseröz lezyon, bazı hastalıklarda kanser olmayan ancak kanserleşme riski olabilen lezyonlardır. Bu eğilim bazılarında fazla, bazılarında daha azdır. Kanserojen etkilerle bir ya da birden fazla hücrede oluşan DNA zararları ile klinikte tanımlanabilen tümör kitlesinin oluşması arasında sessiz bir dönem (lag period) vardır. Prekanseröz bir lezyonun kansere dönüşmesi (epikarsinogenez) “lag period” ile ilgilidir.
