Ailevi Akdeniz ateşi veya eskiden yabancı literatürde Periyodik hastalık veya Ermeni hastalığı, sıklıkla Ermeni, Yahudi, Türk, Orta Doğu Arap toplumlarında ve Japonlarda görülen irsi ateşli hastalıktır. Ailevi Akdeniz Ateşi, tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrısı nöbetleri yapan bir hastalıktır. Nöbetler genellikle 24-48 saat sürer. Hastalarda nöbetler dışında hiçbir belirti yoktur.
Guillain-Barré sendromu (GBS), çevresel sinir sisteminin edinilmiş bir bağışıklık kökenli yangısal bozukluğudur; merkezi sinir sistemi etkilenmez. Bu hastalık için kullanılan diğer isimler şöyledir: akut enflamatuvar demiyelinize edici polinöropati, akut idiyopatik poliradikülonörit, akut idiyopatik polinörit, Fransız polyosu, Landry'nin yükselici felci.
Mitokondri, hücre organellerinden biridir. Yunanca mitos (iplik) ve khondrion (tane) sözcüklerinden türetilmiştir. Boyları 0,2-5 mikron arasında değişir. Şekilleri ise ovalden çubuğa kadar değişkenlik göstermektedir. Bazı hücreler tek bir büyük mitokondri içerebilse de mitokondriler hücrelerde çoğunlukla fazla sayılardadır. Sayıları hücrenin enerji ihtiyacına göre değişir. Özellikle kas ve sinir hücreleri gibi enerji ihtiyacı fazla olan hücrelerde çok sayıda mitokondri bulunur. Bir karaciğer hücresinde sayıları 2500 civarına ulaşabilir.
- Bölünüp çoğalma özelliğine sahiptirler.
- Solunum sırasında monomer organik besinler, inorganik besinlere dönüşürler.
- Görevi: Oksijenli solunum ile ATP sentezini gerçekleştirmek
- Mitokondriler, oksijenli solunum yapan ökaryotik hücrelerde bulunur. Prokaryotik hücrelerde ve memelilerin alyuvarlarında bulunmaz.
- Mitokondri hücrede enerji üreten organeldir.
- Mitokondrilerin büyüklük ve şekilleri bakterilerinkiyle benzerlik gösterir.
- Kendilerine ait ribozom, DNA ve RNA ları vardır. Mitokondriyal DNA bakterilerde olduğu gibi daireseldir ve 16,569 baz çiftinden oluşur. Mitokondri ribozomları yaklaşık olarak bakteri ribozomlarının büyüklüğündedir. Tüm bunlar Endosimbiyoz Kuramını desteklemektedir. Endosimbiyoz Kuramına göre mitokondri bir aerob prokaryotun ökaryotik hücre içine girerek simbiyotik olarak yaşayamaya başlaması sonucu gelişmiş bir organeldir.
- Mitokondriler kloroplastlar gibi çift zara sahip organellerdir.
Parkinson hastalığı (PH) veya kısaca Parkinson, başlıca merkezî sinir sisteminin etkilendiği, uzun süreli bir nörodejeneratif hastalıktır ve hem motor hem de motor olmayan sistemleri etkiler. Semptomlar genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar ve hastalık ilerledikçe motor olmayan semptomlar daha yaygın hale gelir.
Hastalık, bir organizmanın tamamının veya bir kısmının yapısını veya işlevini olumsuz yönde etkileyen ve hemen herhangi bir dış yaralanmaya bağlı olmayan belirli bir anormal durumdur. Hastalıklar genellikle belirli belirti ve semptomlarla ilişkili tıbbi durumlar olarak bilinir. Bir hastalığa patojenler gibi dış faktörler veya iç işlev bozuklukları neden olabilir. Örneğin, bağışıklık sisteminin dahili işlev bozuklukları, çeşitli bağışıklık yetmezliği, aşırı duyarlılık, alerjiler ve otoimmün bozukluklar dahil olmak üzere çeşitli farklı hastalıklara neden olabilir.
Alzheimer hastalığı (AH), genellikle yavaş yavaş başlayan ve giderek kötüleşen nörodejeneratif bir hastalıktır ve demans vakalarının %60-70'inin nedenidir. En sık görülen erken belirti yakın zamanda yaşanan olayları hatırlamada zorluktur.
Doğuştan metabolizma bozuklukları metabolizma bozukluklarını içeren genetik hastalıklardan oluşan geniş bir tanı grubudur. Bunların çoğunluğu bir maddenin başka bir maddeye çevrilmesini kolaylaştıran enzimleri kodlayan tek gen hatalarından kaynaklanmaktadır. Bozuklukların çoğunda sorunlar toksik maddelerin birikmesi ya da normal işlev için gerekli maddelerin sentezlenememesi sonucu yeteneklerin azalması ile görülür. Doğuştan metabolizma bozuklukları konjenital metabolik hastalıklar ya da kalıtımsal metabolik hastalıklar olarak da adlandırılır.
Mitokondriyal DNA (mtDNA), mitokondri organelinin sitoplazmaya benzer bir sıvı ile dolu olan matriks adı verilen bir kompartımanında bulunan, çift zincirden oluşmuş halkasal yapılı bir nükleik asittir. Her hücrede bir çift Kromozomal DNA bulunurken, mtDNA hücre başına 100-10.000 kopyaya sahip olabilir. Mitokondriyal DNA maternal kalıtım gösterir, bir başka deyişle anneden çocuklara aktarılır.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Konjenital bozukluk olarak da bilinen doğum kusuru, nedeni ne olursa olsun doğumda mevcut olan anormal bir durumdur. Doğum kusurları fiziksel, zihinsel veya gelişimsel engelliliklerle sonuçlanabilir.
Leigh hastalığı ya da juvenil subakut nekrotizan ensefalomyelopati, Leigh sendromu, infantil subakut nekrotizan ensefalomyelopati ve subakut nekrotizan ensefalomyelopati (SNEM), merkezi sinir sistemini etkileyen nadir kalıtsal nörometabolik ve mitokondriyal bir hastalıktır. İngiliz nöropsikiyatrist Archibald Denis Leigh (1915-1998) tarafından ilk kez 1951 yılında tarif edilmiştir.
Haplogrup, benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.
Nörodejenerasyon, nöronların ölümü de dahil olmak üzere nöronların ilerleyen yapı veya fonksiyon kaybıdır. Nörodejeneratif süreçlerin bir sonucu olarak amiyotrofik lateral skleroz, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı, ölümcül ailesel uykusuzluk ve Huntington hastalığı gibi birçok nörodejeneratif hastalık ortaya çıkar. Bu tür hastalıklar tedavi edilemez ve nöron hücrelerinin ilerleyici dejenerasyonu ve / veya ölümüyle sonuçlanır. Araştırmalar ilerledikçe, bu hastalıkları hücre altı düzeyde birbirleriyle ilişkilendiren birçok benzerlik ortaya çıkmaktadır. Bu benzerliklerin keşfedilmesi, birçok hastalığı aynı anda iyileştirebilecek terapötik ilerlemeler için umut vermektedir. Atipik protein düzenekleri ve uyarılmış hücre ölümü dahil olmak üzere farklı nörodejeneratif bozukluklar arasında birçok paralellik vardır. Nörodejenerasyon, molekülerden sistemik olana kadar birçok farklı nöronal devre seviyesinde bulunabilir.
Mitokondriyal ribozom veya mitoribosome, mtDNA'larda kodlanmış olan mitokondriyal mRNA'ların translasyonunu gerçekleştiren, riboprotein yapısında bir protein kompleksidir. Mmitokondri içerisinde aktiftir. Mitoribozomlar, sitoplazmik ribozomlar gibi iki alt birimden oluşur - büyük (mtLSU) ve küçük (mt-SSU). Ancak rRNA / protein oranı sitoplazmik ribozomlardan farklıdır. Mitoribozomlar, birkaç spesifik proteinden ve daha az rRNA'dan oluşur.
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.
Amplification Refractory Mutation System (ARMS) Türkçeye Amplifikasyona dirençli mutasyon sistemi olarak çevrilebilen bir polimeraz zincir reaksiyonudur (PCR). Tek baz değişiklikleri veya küçük delesyonlar içeren herhangi bir mutasyonu tespit etmek için kullanılır. ARMS, numune içerisinde bulunan hedef alenin DNA zincirine özgü primerler yardımıyla yalnızca hedef allelin amplifikasyonuna izin verir. Bir başka deyişle hedef diziye spesifik PCR primerlerinin kullanımına dayanarak sadece o zincirin kopyalanarak çoğaltılmasına izin verir. Bu yöntem genotipleme başta olmak üzere birçok hastalığın tanısında, virüs gibi hastalık etmenlerinin tespitinde ve genetik tarama testlerinde kullanılmaktadır.
MT-TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmış tRNA lösin 1, insan mitokondri genomundan lösin (UUA/G) için kodlanan bir tRNA genidir.
Kearns-Sayre Sendromu veya KSS kronik progresif eksternal oftalmopleji ve pigmenter retina dejenerasyonu ile karakterize edilen, göz ve görme sorunlarına neden olup kalp ritmi sorunları gibi semptomlara yol açabilen nadir bir mitokondri hastalığıdır. Belirtileri genellikle 20 yaşından önce başlar. Hastalığın görülme sıklığı 100.000 kişide 1,6'dır.
MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi, toplumda prevalansının 100,000'de 0.9 olduğu düşünülen nadir bir mitokondri ilişkili ensefalomyelopatidir.
Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.
