Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Sitoloji veya hücre biyolojisi, kökü Yunancadaki kytos, barındırıcı kelimesidir), hücrelerin fizyolojisini, yapısını, içerdiği organelleri, bulunduğu ortamla olan ilişkisini, yaşam döngüsünü, bölünmesini ve ölümünü inceleyen bir bilim dalıdır. Bu işlem hem moleküler hem de mikroskobik ölçüde gerçekleştirilir. Sitoloji araştırmaları, bakteriler ve protozoa gibi tek hücreli organizmalardan, insan gibi çok hücreli organizmalara kadar büyük bir alana yayılır.
Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Hücre bir canlının yapısal ve işlevsel özellikler gösterebilen en küçük birimidir. Hücre kelimesi, ; Latince küçük odacık anlamına gelen "cellula" kelimesinden Robert Hooke tarafından türetilmiştir. Hücrenin içerisinde "Solunum, Boşaltım, Beslenme, Sindirim" gibi yaşamsal faaliyetler gerçekleşir.
Mitokondri, hücre organellerinden biridir. Yunanca mitos (iplik) ve khondrion (tane) sözcüklerinden türetilmiştir. Boyları 0,2-5 mikron arasında değişir. Şekilleri ise ovalden çubuğa kadar değişkenlik göstermektedir. Bazı hücreler tek bir büyük mitokondri içerebilse de mitokondriler hücrelerde çoğunlukla fazla sayılardadır. Sayıları hücrenin enerji ihtiyacına göre değişir. Özellikle kas ve sinir hücreleri gibi enerji ihtiyacı fazla olan hücrelerde çok sayıda mitokondri bulunur. Bir karaciğer hücresinde sayıları 2500 civarına ulaşabilir.
- Bölünüp çoğalma özelliğine sahiptirler.
- Solunum sırasında monomer organik besinler, inorganik besinlere dönüşürler.
- Görevi: Oksijenli solunum ile ATP sentezini gerçekleştirmek
- Mitokondriler, oksijenli solunum yapan ökaryotik hücrelerde bulunur. Prokaryotik hücrelerde ve memelilerin alyuvarlarında bulunmaz.
- Mitokondri hücrede enerji üreten organeldir.
- Mitokondrilerin büyüklük ve şekilleri bakterilerinkiyle benzerlik gösterir.
- Kendilerine ait ribozom, DNA ve RNA ları vardır. Mitokondriyal DNA bakterilerde olduğu gibi daireseldir ve 16,569 baz çiftinden oluşur. Mitokondri ribozomları yaklaşık olarak bakteri ribozomlarının büyüklüğündedir. Tüm bunlar Endosimbiyoz Kuramını desteklemektedir. Endosimbiyoz Kuramına göre mitokondri bir aerob prokaryotun ökaryotik hücre içine girerek simbiyotik olarak yaşayamaya başlaması sonucu gelişmiş bir organeldir.
- Mitokondriler kloroplastlar gibi çift zara sahip organellerdir.
Hücre çekirdeği ya da nükleus, ökaryot hücrelerin hepsinde bulunan zarla kaplı bir organeldir. Hücrenin genetik bilgilerinin çoğu, hücre çekirdeğinin içinde katlı uzun doğrusal DNA molekülleri ile histon gibi birçok proteinin bir araya gelerek oluşturduğu kromozomlarda bulunur. Bu kromozomların içindeki genler hücrenin çekirdek genomunu oluşturur. Hücre çekirdeğinin işlevi bu genlerin bütünlüğünü devam ettirmek ve gen ekspresyonunu düzenleyerek hücre işlevlerini kontrol altında tutmaktır. Çekirdeği çıkarılan her hücre bir süre sonra ölür.
Nükleik asitler, bütün canlı hücrelerde ve virüslerde bulunan, nükleotid birimlerden oluşmuş polimerlerdir. En yaygın nükleik asitler deoksiribonükleik asit (DNA) ve ribonükleik asit (RNA)'dır. İnsan kromozomlarını oluşturan DNA milyonlarca nükleotitten oluşur. Nükleik asitlerin başlıca işlevi genetik bilgi aktarımını sağlamaktır.
Translasyon, transkripsiyon sonucu oluşan mRNA'lardaki koda uygun olarak ribozomlarda gerçekleştirilen amino asit zinciri veya polipeptit sentezi sürecidir, daha sonra üretilen amino asit zinciri veya polipeptit uygun bir şekilde katlanarak etkin bir protein haline gelmektedir. Translasyon, protein biyosentezinin ilk aşamasıdır. 4 harfli DNA dilindeki mesajın 20 harfli amino asid diline çevrilmesinden ötürü, İngilizce terminolojide "çeviri" anlamına gelen translation sözcüğü kullanılmaktadır. Bu terim Türkçeye translasyon olarak geçmiştir. Translasyon hücrenin sitoplazmasında gerçekleşir. Sitoplazmada bulunan iki ribozom alt birimi translasyon sırasında mRNA zincirinin 5' ucuna bağlanır. Ribozom üzerindeki bağlanma bölgelerinde, mRNA'daki baz üçlülerini (kodon) tRNA'daki tamamlayıcıları olan antikodonlara bağlar. mRNA'daki kodonlara karşılık gelen antikodonu bulunduran tRNA'ların art arda eklenmesi sırasında tRNA'nın 3' ucuna bağlanmış olan amino asitler birbirine bağlanarak polipeptit zincirini oluşturur.
Ökaryotlar, hücrelerinde bir çekirdek ve –genellikle– organeller içeren bir canlılar grubu olup, bilimsel sınıflandırmada arkeler ve bakterilerle beraber tüm canlıları kapsayan üç ana gruptan biridir.
Çekirdekçik ya da nükleolus, ökaryot hücrelerin çekirdeklerinin içinde bulunan zarsız bir yapıdır.
Transkripsiyon, yazılma veya yazılım, DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır. Protein kodlayan DNA durumunda, transkripsiyon, DNA'da bulunan genetik bilginin bir protein veya peptit dizisine çevirisinin ilk aşamasıdır. RNA'ya yazılan bir DNA parçasına "transkripsiyon birimi" denir. Transkripsiyonda hata kontrol mekanizmaları vardır, ama bunlar DNA çoğalmasındakinden daha az sayıda ve etkindirler; dolayısıyla transkripsiyon DNA çoğalması kadar aslına sadık değildir.
RNA polimerazlar, bir DNA veya RNA molekülündeki bilgiyi RNA molekülü olarak kopyalayan bir enzimler ailesidir. Bir gende yer alan bilginin RNA molekülü olarak kopyalanma işlemi transkripsiyon olarak adlandırılır. Hücrelerde RNAP genlerin RNA zincirleri halinde okunmasını sağlar. RNA polimeraz enzimleri, tüm canlılarda ve çoğu virüste bulunur. Kimyasal bir deyişle, RNAP, bir nükleotidil transferaz enzimidir, bir RNA molekülünün üç ucunda ribonükleotitlerin polimerleşmesini sağlar.
Nükleoit veya nükleoid, prokaryotların genetik materyalinin bulunduğu, düzenli bir biçime sahip olmayan, hücre içi bölgeleridir.
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Haplogrup, benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.
Baltimor sınıflandırması, David Baltimore tarafından geliştirilmiştir. Virüs ailelerini genom türlerine ve replikasyon yöntemlerine bağlı olarak gruplara bölen bir virüs sınıflandırma sistemidir.
Viral replikasyon biyolojik virüslerin konak hücrelerde kopyalanması işlemidir. Viral replikasyon sürecinin başlaması için virüsün konak hücreye girmesi gerekmektedir. Virüs açısından viral replikasyonun amacı, kendini kopya ederek türünün üretimini ve yeni konak hücrelere girerek hayatta kalmasını sağlamaktır. Replikasyon, virüsün genom yapısına ve barındırdığı kor proteinlerine göre önemli farklılıklar gösterebilir. Birçok RNA virüsü sitoplazmada gelişirken, birçok DNA virüsü çekirdeğe bağlanır. "
Mitokondriyal ribozom veya mitoribosome, mtDNA'larda kodlanmış olan mitokondriyal mRNA'ların translasyonunu gerçekleştiren, riboprotein yapısında bir protein kompleksidir. Mmitokondri içerisinde aktiftir. Mitoribozomlar, sitoplazmik ribozomlar gibi iki alt birimden oluşur - büyük (mtLSU) ve küçük (mt-SSU). Ancak rRNA / protein oranı sitoplazmik ribozomlardan farklıdır. Mitoribozomlar, birkaç spesifik proteinden ve daha az rRNA'dan oluşur.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
MT-TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmış tRNA lösin 1, insan mitokondri genomundan lösin (UUA/G) için kodlanan bir tRNA genidir.
