İçeriğe atla

Mikrognati

Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır.[1][2][3][4] Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir.[5][6][7] Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır.[1][8] Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu).[9] Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur.[10] Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir.[2] Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.[2][4][5][6][7]

Mikrognati saptanan sendromlar

Total mikrognatiler

Altçenenin tümüyle etkilendiği bir hipoplazinin sonucudurlar. Bu tür mikrognatilerin çoğu sendroma-özgü bir bulgu olarak karşımıza çıkmaktadır; bu sendromların başlıcaları şunlardır: Pierre Robin sequence (sendromu), auriculocondylar sendrom, kraniyofasiyal mikrosomi, Treacher Collins sendromu, Stickler sendromu, Aglossia-adactylia sendromu, Agnati-Otosefali Kompleksi, Carey-Fineman-Ziter sendromu, Glossopalatine ankylosis sendromu, Hallermann-Streiff sendromu, Mandibulofacial dysostosis sendromları, SSASKAS sendromu, Yarık damak sendromu, Williams sendromu, Catel-Manske sendromu, Kedi ağlaması (cri du chat) sendromu, DiGeorge sendromu, Marfan syndrome, Noonan sendromu, Prader-Willi sendromu, Russel-Silver sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu, Wolf-Hirschhorn sendromu.

Mikroretrognati

Retrognati, altçenenin geride olması olgusudur. Hipoplazinin ileri düzeylerde olduğu olgularda altçenenin aşırı biçimde geride olduğu izlenimi alınır; kimi uzmanlar bu tabloyu “mikroretrognati" olarak niteler. Mikroretrognati için örnek sendromlar: Short-rib thoracic dysplasia 13, Verloes-David-Pfeiffer mezomelik displazi, Warkany sendromu, Treacher Collins sendromu.

Retrognati olgularının bir bölümünde ise üstçene iridir (maksiller makrognati) ve altçene geriye itilmiş gibi algılanır. Altçene retrognatisi için örnek sendromlar: 22q11.2 deletion sendromu, Bohring-Opitz sendromu, Diamond-Blackfan anemisi, Hennekam lenfektazi/lenfödem sendromu, Marshall-Smith sendromu, Oral-Facial-Digital sendrom I, Rubinstein-Taybi sendromu, Seckel sendromu, Weaver sendromu, Hutchinson-Gilford progeria sendromu

Ramus hipoplazisi kökenli mikrognatiler

Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçenenin, çene eklemini yapmak üzere yukarı dönen parçası olan bölümünün (ramus) hipoplazisi sonucunda oluşan mikrognatilerdir. Örnekler: Hipomandibular fasiyokraniyal disostoz, Ramus hipoplazisi, Hallermann-Streiff sendromu, Auriculocondylar sendrom Andersen-Tawil sendromu.

Ramus ve kondil aplazisi ya da yapısal bozukluğundan kökenli mikrognatiler

Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçene ramusunun ve çene ekleminde önemli bir parça olan kondilin oluşamaması ya da biçim bozukluğu sonucu ortaya çıkan mikrognatilerdir. Örnekler: Craniofacial microsomia, Hallermann-Streiff sendromu.

Kondil aplazisinden ya da malformasyonundan kökenli mikrognatiler

Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçene ekleminde önemli bir parça olan kondilin oluşamamasının ya da biçim bozukluğunun sonucu yol açtığı mikrognati türüdür. Örnekler: Auriculocondylar sendrom, Fibrodysplasia ossificans progressiva sendromu, Yarık damak sendromu.

Koronoid çıkıntı agenezi ya da hipoplazisinden kökenli mikrognatiler

Mikrognatilerin bazıları altçenenin tümünün değil bazı anatomik bölümlerinin hipoplazisinden kökenlidir. Altçene ramusunun ve çene ekleminin bir parçası olan koronoid çıkıntının oluşamaması ya da biçim bozukluğu sonucu ortaya çıkan mikrognatilerdir. Örnekler: Auriculocondylar sendrom, Melnick-Needles sendromu.

Altçene atrofisi

Mandibuloacral dysplasia sendromu'nda, başlangıçta belirsiz olan mikrognati zamanla önemli bulgulardan biri niteliğini kazanır; buradaki altçene küçülmesi "atrofi" niteliğindedir.

Kaynakça

  1. ^ a b Singh DJ, Bartlett SP. Congenital mandibular hypoplasia: analysis and classification. Journal of Craniofacial Surgery, 16:291–300, 2005
  2. ^ a b c Johnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the First and Second Branchial Arches, Part 1: Embryology and Characteristic Defects. American Journal of Neuroradiology, 32 (1) 14-19, 2011
  3. ^ Sadler TW, Langman J. Langman's Medical Embryology. 10th ed. Lippincott-Williams & WilkinsPhiladelphia, 2006
  4. ^ a b Stevenson RE, Hall JG.(eds). Human Malformations and Related Anomalies. 3rd edition. Oxford University Press, Oxford-New York, 2015
  5. ^ a b Mooney MP, Siegel MI. Understanding Craniofacial Anomalies: The Etiopathogenesis of Craniosynostoses and Facial Clefting. Wiley-Liss, New York, 2002
  6. ^ a b Passos-Bueno MR, Ornelas CC, Fanganiello RD. Syndromes of the first and second pharyngeal arches: A review. American Journal of Medical Genetics, 149A:1853–1859, 2009
  7. ^ a b DeLuke DM, Haug RH. Syndromes of the Head and Neck. Elsevier, Philadelphia, 2014
  8. ^ Perrone JA. Micrognathia in Newborns. Archives of Otolaryngology, 90(1):85-86, 1969
  9. ^ Ghosh R, Shetty V, Hegde S, et al. Rare features associated with Mobius syndrome: Report of two cases. Journal of Dental Research, Dental Clinics, Dental Prospects, 11(1):60-65, 2017
  10. ^ Yazigi A, De Pecoulas AE, Vauloup-Fellous C, et al. Fetal and Natal abnormalities due to congenital rubella syndrome: a review of literature. Journal of Maternal-Fetal & Natal Medicine, 30(3):274-278, 2017

İlgili Araştırma Makaleleri

Hipoplazi ya da az gelişim, bir organın yetersiz gelişme nedeniyle doğumsal olarak küçük kalmasıdır. Organ, tüm anatomik özelliklerini taşır, fizyolojik işlevlerini yapabilir. Körelme, irileşim ve aşırı gelişim az gelişimin (hipoplazi) karşıtı olan kavramlardır; bu olguların tümü edinseldir. Hipoplazi kavramına en yakın olan olgu aplazi olgusudur; hipoplazi ve aplazi doğumsal (konjenital) patolojilerdir.

22q11.2 deletion sendromu, kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal mikrosomi</span>

Kraniyofasiyal mikrosomi ya da Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia hemifasiyal mikrosomi); birinci ve ikinci brankiyal ark sendromu; oral-mandibular-auricular sendrom; lateral fasiyal displazi; otomandibular disostozis.

<span class="mw-page-title-main">Cleidocranial dysostosis</span>

Cleidocranial dysostosis, kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur; ebeveynlerden birinden otosomal dominant yolla gelir. Genetik incelemeler, kemik gelişimiyle ilgili RUNX2 genindeki bir sorunu göstermektedir. 3 tipi vardır; dişlerin etkilenmesi bunlardan yalnızca birinde saptanır. İskelet sistemi etkilenmesinin en tipik bulgusu köprücük kemiklerinde (klavikula;clavicula) görülür. Köprücük kemikleri ya hiç oluşmamıştır (agenezis) ya da gelişmesi yetersizdir (hipoplazi); bu nedenle, hastalar, omuzlarını orta çizgi üzerinde birleştirebilirler. Kafatasındaki bıngıldaklar ve pelvisteki simfizi uzun süre kapanamaz.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Hallermann-Streiff sendromu , genellikle spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Doğum kilosu düşüktür. Yaşam boyu süren genel gelişme eksikliği cücelikle sonlanır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Pierre Robin sequence ya da Pierre-Robin sequence , üç komponentli bir kraniyofasiyal anomalidir, Pierre Robin sequence, Pierre Robin sendromu'nun ana bulgusudur:

  1. Altçene hipoplazisi: Mandibular mikrognati, bu tablonun ana komponentidir. Altçene gelişemeyince dil gelişmesi de yetersiz kalır ve dil geride kalır; üst solunum yollarını kapatabilir.
  2. Glossoptosis: Dilin arkaya-geriye çekilmiş olmasıdır; dil, ağız boşluğunu tam olarak dolduramaz.
  3. Damak yarığı: Dilin ağız boşluğunu tam olarak dolduramaması damak kemiklerinin kaynaşmasını olumsuz etkiler – yetersiz indüksiyon mekanizması(*). Damak yarığının büyüklüğü glossoptosis bulgusunun gücüyle bağlantılıdır; glossoptosis'in hafif olduğu olgularda damak yarığı görülmeyebilir.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ya da kraniyofasiyal anomaliler, baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozukluklardır. Genetik bilimindeki önemli ataklar, tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi kraniyofasiyal malformasyonlarda da tanı ve tedavi konusunda önemli gelişmelere yol açmıştır. Ancak, ender görülen sendromların ve fenotiplerinin çokluğu, kimi sendromların birbirleriyle çakışmaları uzmanların çabalarını güçleştirmektedir.

Treacher Collins sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir. Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

<span class="mw-page-title-main">Otosefali</span>

Agnati-Otosefali kompleksi, öncelikle mikrognatiye neden olan malformasyonlardan biridir; altçene yokluğu anlamına gelse de, altçenenin tümü değil ancak bir bölümünün eksikliği ya da oldukça aşırı bir hipoplazisi söz konudur. Ender görülen bu kompleksin kalıtsal olabileceği gibi, gen mutasyonlarının ve teratojenlerin etkisini gösteren olgular da bildirilmiştir.

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.

<span class="mw-page-title-main">Kraniyofasiyal yarıklar</span>

Kraniyofasiyal yarıklar, kraniyofasiyal malformasyonların en önemlilerinden biridir; baş-boyun ve yüz bölgesinin oluşma ve gelişme aşamalarındaki aksamalar ya da sapmalar sonucu ortaya çıkan yapısal ve işlevsel bozuklukların önemli bir bölümünü oluştururlar. Embriyolojik kökenlerine göre; nöral tüp kökenli anomaliler, 1. ve 2. farengeal ark kökenli malformasyonlar, ektodermal displaziler söz konusudur.

Glossopalatine ankylosis sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; bir bölümü, teratojenlerin gebelikteki etkileriyle ortaya çıkan izole olgulardır. Oromandibular-limb hipogenezi sendromları grubunda yer alır.

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

<span class="mw-page-title-main">Apert sendromu</span>

Apert sendromu (acrocephalosyndactyly), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. FGFR2 geni mutasyonuyla ortaya çıkan sendromlar kümesi üyelerinden biridir. FGFR2 geni, fibroblast growth factor reseptörüdür.

<span class="mw-page-title-main">Mandibulofacial dysostosis sendromu</span> Tıbbi durum

Mandibulofacial dysostosis sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur. "Mikrosefali içeren tipi " ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir. Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

<span class="mw-page-title-main">Potter sequence</span>

Potter sequence olgularında belirlenen önemli neden oligohidramnios bulgusudur.

Glossoptozis (glossoptosis), bir dil anomalsidir. Dil, aşağı-arka yönde geriye çekilmiş (büzüşmüş) gibidir. Glossoptozis olgularının çoğunda, damak kemiklerinin gelişmesi için gereken uyarıcı etki (indüksiyon) bulunmadığı için tabloya “yarık damak” bulgusu da eklenir. Olgulara, altçenenin küçüklüğü (mikrognati) olgusu da eklendiğinde Pierre Robin sequence olarak nitelenen tablo ortaya çıkar. Down sendromu, glossoptozis bulgusunun sıkça rastlandığı sendromlardandır.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.