İçeriğe atla

Metakromatik lökodistrofi


Metakromatik lökodistrofi, Aril Sülfataz A enzim eksikliğnden kaynaklanan bir lizozomal depo hastalığıdır.

Otozomal resesif kalıtılır. İnfantil tip, juvenil tip ve geç tip olmak üzere 3 e ayrılır. Bulguları, yürümede bozukluk, hipotoni, zeka geriliği, gelişme geriliği, tonik nöbetler. Tedavi olarak genellikle enzim replasman tedavisi, kök hücre nakli gibi yöntemler denenmektedir.

Tanı

MR'da galaktoserebrosid sülfat birikimine bağlı hiperintens alanlar görülür. Ancak kesin tanı lökositlerde veya fibroblastlarda enzim eksikliğinin gösterilmesiyle konur.

İlgili Araştırma Makaleleri

<span class="mw-page-title-main">Protein</span> polipeptitlerin işlevsellik kazanması sonucu oluşan canlıların temel yapı birimi

Proteinler, bir veya daha fazla uzun amino asit artık zincirini içeren büyük biyomoleküller ve makromolekül'lerdir. Proteinler organizmalar içinde, hücrelere yapı ve organizmalar sağlayarak ve molekülleri bir konumdan diğerine taşıyarak metabolik reaksiyonları katalizleme, DNA kopyalama, uyaranlara yanıt verme dahil olmak üzere çok çeşitli işlevler gerçekleştirir. Proteinler, genlerinin nükleotit dizisi tarafından dikte edilen ve genellikle faaliyetini belirleyen özel 3D yapıya protein katlanmasıyla sonuçlanan amino asit dizilimlerinde birbirlerinden farklıdır.

Restriksiyon enzimi veya restriksiyon endonükleazı, çift zincirli DNA moleküllerindeki belli nükleotit dizilerini tanıyan ve her iki zinciri birlikte kesen bir enzim türüdür. Bu özel enzimler, bakteri ve arkelerde bulunurlar ve virüslere karşı bir savunma mekanizmasına aittirler. Konak bakteri hücresinde restriksiyon enzimleri seçici olarak yabancı DNA'ları keserler; konak DNA'yı restriksiyon enziminin etkinliğinden korunmak için bir değiştirme (modifikasyon) enzimi tarafından metillenir. Bu iki süreç toplu olarak restriksiyon modifikasyon sistemi olarak adlandırılır. Bir restriksiyon enzimi DNA'yı kesmek için DNA çift sarmalının her şeker-fosfat omurgasından birer kere olmak üzere iki kesme yapar.

<span class="mw-page-title-main">Pankreas</span> organ

Pankreas, midenin arka tarafında yerleşimli, hem sindirim için gerekli enzimleri üreterek kanal vasıtasıyla ince bağırsakların ilk kısmı olan duodenuma aktaran, hem de kan şekerinin düzenlenmesi için gerekli hormonları üreten bir salgı organıdır.

<span class="mw-page-title-main">Histamin</span> nörotransmitter olarak salgılanan bir azot bileşiği

Histamin, lokal bağışıklık cevabı oluşturulması, bağırsaktaki fizyolojik fonksiyonların düzenlenmesinde işe karışan ve nörotransmitter olarak salgılanan bir azot bileşiğidir. Ayrıca vücutta enflamasyon oluşturulması ve kaşıntı ile de ilgilidir. histidinden karboksil giderilerek üretilir. Tüm memelilerin dokularında ve çavdar mahmuzunda değişik oranlarda bulunur.

Enzim Komisyonu numarası enzimleri katalizledikleri kimyasal reaksiyonlarına bağlı bir numaralandırma sistemidir. Enzim adlandırma sistemi sonucunda her EC numarası ona karsılık gelen enzim için bir isimle eşlendirilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Enzim</span> biyomoleküller

Enzimler, kataliz yapan biyomoleküllerdir. Neredeyse tüm enzimler protein yapılıdır. Enzim tepkimelerinde, bu sürece giren moleküllere substrat denir ve enzim bunları farklı moleküllere, ürünlere dönüştürür. Bir canlı hücredeki tepkimelerin neredeyse tamamı yeterince hızlı olabilmek için enzimlere gerek duyar. Enzimler substratları için son derece seçici oldukları için ve pek çok olası tepkimeden sadece birkaçını hızlandırdıklarından dolayı, bir hücredeki enzimlerin kümesi o hücrede hangi metabolik yolakların bulunduğunu belirler.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 3 (insan)</span>

Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 4 (insan)</span>

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 5 (insan)</span>

Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 8 (insan)</span>

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 12 (insan)</span> homo sapiens kromozomu

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 13 (insan)</span>

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Çimlenme</span> Bir organizmanın bir spordan veya tohumdan büyümesi süreci

Çimlenme, tohumda bulunan embriyonun uygun şartlar bulunca gelişerek ana bitkiye benzer bitkiyi vermek üzere tohumdan çıkarak serbest hale geçmesine denir.

Histidin doğada yaygın 22 aminoasitten biridir ve proteinlerin yapısında bulunur. L-Histidin ve D-Histidin olmak üzere iki farklı enantiomerik formu vardır. Beslenme açısından, genelde sadece çocuklarda, dışarıdan alınması zaruri gıda maddelerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Fenilketonüri</span>

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

Topoizomeraz, DNA'nın topolojisinde görülen bir izomeraz enzimidir. Bu enzimler ilk kez Harvard Üniversitesi profesörü James C. Wang tarafından keşfedilmiştir.

<span class="mw-page-title-main">Wraith (Yıldız Geçidi)</span>

Wraithler, bilimkurgu televizyon dizisi Yıldız Geçidi Atlantis'te yer alan yabancı yaratıklardır, ilk olarak pilot bölüm olan "Rising"de görülmüşlerdir. Onlar, insanların yaşam gücünü emerek beslenirler ve Pegasus gökadasında Wraith'lerin baskın bir gücü vardır. Yıldız Geçidi Atlantis'in ilk bölümünde ana karakterler Wraith'ler tarafından ezici bir saldırıya uğramıştır ve hayatta kalmak için bir yol bulmaya odaklanmışlardır.

Hunter sendromu ya da Tip II mukopolisakkaridoz, iduronat-2-sülfataz (I2S) enziminin eksikliğinden ya da yokluğundan kaynaklanan lizozomal depo hastalığıdır. Doktor Charles A. Hunter (1873-1955) tarafından ilk kez 1917 yılında tanımlandığından, Hunter sendromu olarak adlandırılır.

<span class="mw-page-title-main">Mannosidozis</span>

Mannosidozis (mannosidosis), otosomal resesif yolla aktarılan, mannosidaze enzimi eksikliğiyle karakterize kalıtsal bir lizozomal depo hastalığıdır. Alfa-B ve Beta-A olarak nitelendirilen 2 tipi vardır. Alfa-B tipi olgulardaki bulgular çok sayıdadır ve daha güçlüdür.

<span class="mw-page-title-main">Kofaktör (biyokimya)</span>

Kofaktör, bir enzimin bir katalizör olarak aktivitesi için gerekli olan, bir kimyasal reaksiyonun hızını artıran, protein olmayan bir kimyasal bileşik veya metalik iyondur. Kofaktörler, biyokimyasal dönüşümlere yardımcı olan "yardımcı moleküller" olarak düşünülebilir. Kofaktörler tipik olarak, işlevlerini enzimlere bağlı kalarak yerine getirmeleri açısından ligandlardan farklılık gösterir.