Poliangiitisli granülomatozis , küçük çaplı damarları etkileyen nekrozlar, granülomatöz yangı ve vaskülit bulguları içeren otoimmun hastalık niteliğinde bir tablodur. Önceleri Wegener granülomatozisi olarak nitelendirilen olgunun temelinde ANCA otoantikorlarının varlığı yatar. Hastalığın başlangıcı çocukluk yaşlarına dek gidebilir, bulguların yoğunlaşması 64-75 yaşlarında tepe noktasına ulaşır.
Kedi gözü sendromu , ebeveynlerden birinde spontan olarak ortaya çıkan kromozom anomalisinin otosomal dominant yolla aktarıldığı izole bir sendromdur. Kromozomları normal olan bireylerin 2 adet 22p olarak bilinen kısa kolu ve 22q olarak adlandırılan 2 adet uzut kolu olan 2 tane kromozom 22'leri vardır. Fakat, kedi gözü sendromuna sahip bireylerde ise kromozom 22'nin kısa kolu ve uzun kolunun bir bölümü vücudun hücrelerinde ikişer adet bulunacaklarına üç ya da dört adet bulunurlar. Fetüslerin çoğu ölü doğar. "Kedi gözü sendromu" adı hasta bireydeki belirgin göz anomalisinden türetilmiş bir isimdir.
Küme baş ağrısı, Cluster baş ağrısı veya salkım ağrı, nörolojik bir hastalıktan kaynaklanan şiddetli baş ağrısı. En belirgin özelliği çok yüksek bir ağrı şiddetine sahip olmasıdır. Bu ağrıların periyodik olarak belirmesinden dolayı adına küme baş ağrısı denilmiştir. Bu periyotlar içerisinde ağrılarda anlık hafiflemeler de görülür. Histaminik sefalalji olarak da nitelenen bu tür başağrılarının en önemli nedeninin vazodilatasyon olduğu varsayılmaktadır. Bu görüşün en önemli kanıtı vazodilatasyona neden olan faktörlerin tetikleyici rolüdür; örneğin, alkol çok önemli bir tetikleyicidir. Hastaların büyük bölümü 30-45 yaşlarındadır. Nüfusun %0,1'inde ve daha çok erkeklerde görülür.
Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir. Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, kikroftalmi, mikrokornea, epikantus, strabismus, ptozis ve koloboma varlığı önemli göz bulgularıdır. Yüz incelemelerinde biçimsiz kulaklar, küçük burun, mikrognati, ince üst dudak ve balık ağzı görünümü dikkat çekicidir. Konjenital kalp defektleri ve bağışıklık sistemi sorunlarına bağlı yineleyen solunum sistemi infeksiyonları sık görülür. Dış genital organlardaki hipoplaziler ile psikomotor gerilik ve otizm başkaca bulgulardır.
1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.
Coffin-Siris sendromu, ektodermal displazi bulgularını da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipi vardır. Çene-yüz bulguları fenotiplerden 3'ünde belirgindir. Hastalarda genel gelişme geriliği vardır. Kafatası küçüktür (mikrosefali).
GAPO sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Hastalarda genel bir gelişme geriliği vardır. Alın bombesi yüksektir. Saçlar giderek dökülür. Optik atrofi ve glokomun neden olduğu görme sorunları ile göz titremeleri (nistagmus) saptanır.
Rothmund-Thompson sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen, 2 evreli, kalıtsal bir sendromdur.
- Akut evre: 3-6. aylarda başlar. Yüz ve yanaklarda eritemli plaklar belirir, sonraları ekstremitelerde de oluşur. Gövde ve karın derisi etkilenmez.
- Kronik evre: Gelişme geriliğinin saptandığı, yıllarca sürebilen bir evredir. Vücudun farklı yerlerinde, birbirleriyle ilintisiz çok sayıda bulgu saptanır; ektodermal displazi kapsamına giren diş ve deri bulguları oldukça belirgindir:
LADD sendromu; lacrimo-auriculo-dento-digital sendrom; Levy-Hollister sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, gözyaşı bezi,kulak, diş ve parmak bulgularının baskın olduğu, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
Marshall sendromu, ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur.
Konjenital kızamıkçık sendromu , gebelerdeki kızamıkçık (rubella) infeksiyonunun bebeklerde oluşan komplikasyonudur. Gebelikten 1 ay öncesinde ve gebeliğin ilk 3 ayında geçirilen rubella infeksiyonunda risk yüksektir; gebelik süresinin 3. ayı geçtiği olgularda geçirilen infeksiyonlarda risk giderek azalır. Klasik ve bunlara ek olarak saptanabilen teratojen bulgular şunlardır:
Möbius sendromu, maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir. Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır. Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.
Bosma arini mikroftalmi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; göz ve burun bulguları ön plandadır.
Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.
Jaffe-Campanacci sendromu, gen mutasyonuyla ortaya çıkan izole sendromlardandır. Deride café-au-lait pigmentasyonu, uzun kemiklerde non-ossifying fibromalar ile bunların neden olduğu patolojik kırıklar, çenelerde dev hücreli reparatif granülom özelliği taşıyan lezyonlar, hipogonadizm ve zeka geriliği bulgularını içerir. Kalıtsal olgular az sayıdadır ve Nörofibromatoz tip 1 grubu içinde yer alırlar.
Winchester sendromu, MMP14 genindeki spontan mutasyona bağlı ender görülen bir sendromdur.
Seckel sendromu, 9 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce belirlenen ve yaşam boyu süren, cücelik düzeyinde gelişme geriliği ile kuş kafasını andıran yüz görünümü, mikrosefali ve zeka geriliği saptanır. Alın dardır ve geriye çekilmiş gibidir. Gözler fırlaktır; iki taraflı optik atrofi nedeniyle görme sorunları yaşarlar; gözler çekiktir, kapaklarında yapışıklıklar vardır. Stabismus olabilir. Burun kuş gagasını çağrıştırır. Kulaklar biçimsizdir, kulak memesi yoktur ve işitme güçlüğü belirlenir. Asimetrik bir yüzde, altçene küçüktür ve geridedir (mikroretrognati), damak çukurdur ve yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiktir (hipodonti); bu nedenlerle, çiğneme düzlemi bozuktur (maloklüzyon). Mine hipoplazisi belirgindir.
Larsen sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ana nitelikleri nedeniyle, osteokondrodisplazi ve OPD sendromu 1 ile benzerlikleri vardır. Kalça, dirsek, bilek, diz gibi büyük eklemlerin çıkıkları, ayak deformasyonları, özellikle el başparmaklarda belirgin olan yassılaşma, skolyoz, boyun omurlarının malformasyonlarından kökenli kifoz, spina bifida, iskelet sistemiyle ilgili başlıca bulgulardır. Ayrıca, fibula, iki tarafta da tibianın önündedir (dislokasyon). El ve ayak parmaklarında çeşitli anomalilere rastlanabilir. Tırnaklar kısa ve küçüktür.
Roberts sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kol ve bacak kemiklerinin eksikliği nedeniyle, eller ve ayaklar gövdeye doğrudan bağlı gibidir.
Tetra-amelia sendromu, kol ve bacakların oluşamadığı, skapula ve klavikula malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak (XLR) aktarılan bir sendromdur. Doğumdan sonraki ilk haftalarda ölüm riski çok yüksektir.
