Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Genetik mühendisliği, canlıların kalıtsal özelliklerini değiştirerek, onlara yeni işlevler kazandırılmasına yönelik araştırmalar yapan bilim alanıdır. Bu uygulamalarla uğraşan bilim insanlarına "genetik mühendisi" denir. Genetik mühendisleri, genlerin yalıtılması, çoğaltılması, farklı canlıların genlerinin birleştirilmesi ya da genlerin bir canlıdan başka bir canlıya aktarılması gibi çalışmalarla uğraşırlar. Genetik mühendisliği için, rekombinant DNA teknolojisi, gen klonlaması, DNA klonlaması, genetik maniplasyon/modifikasyon veya gen ekleme (splays) birçok bilim insanınca eş anlamlı olarak kullanılabilmektedir.
İnsan Genom Projesi, insan DNA'sını oluşturan baz çiftlerini belirlemek, insan genomunun tüm genlerini fiziksel ve işlevsel açıdan tanımlamak ve gen haritasını çıkarmak amacını güden uluslararası bir bilimsel araştırma projesi. Farklı ülke ve kurumların iş birliğiyle yürütülen en büyük biyoloji projesidir. Projenin planlaması, 1984 yılında ABD hükûmeti tarafından kabul edildikten sonra başladı. Proje resmi olarak 1990'da başladı ve 14 Nisan 2003'te tamamlandığı duyuruldu. "Tam genom" düzeyi yalnızca Mayıs 2021'de GCA_00991475 derlemesinin üçüncü sürümünde arşivlendi.
Genetiği değiştirilmiş organizma (GDO), genetik mühendisliğinin çeşitli teknikler kullanarak yaptığı müdahalelerle kalıtımsal değişikliğe uğrattığı bir organizma. Bu teknikler rekombinant DNA ya da "rekombinant DNA teknolojisi" olarak da bilinirler. Rekombinant DNA teknolojisi sayesinde DNA molekülleri tüpte, yani canlı organizmanın ya da hücrenin dışında, yeni bir tür yaratmak üzere bir molekül içinde bir araya getirilebilmektedir. Bu DNA da bir organizmaya aktarıldığında değiştirilmiş özellikleri ya da kendine özgü özellikleri olan bir canlının ortaya çıkmasını sağlamaktadır.
Rekombinant DNA teknolojisi, doğada kendiliğinden oluşması mümkün olmayan, çoğunlukla farklı biyolojik türlerden elde edilen DNA moleküllerinin, genetik mühendislik teknolojisiyle kesilmesine ve elde edilen farklı DNA parçalarının birleştirilmesi işlemlerini kapsayan bir teknolojidir. Rekombinant DNA ise; bu işlem sonucu üretilmiş olan yeni DNA molekülüne verilen isimdir ve kısaca rDNA olarak yazılır.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Polimeraz zincirleme tepkimesi, DNA içerisinde yer alan, dizisi bilinen iki segment arasındaki özgün bir bölgeyi enzimatik olarak çoğaltmak için uygulanan tepkimelere verilen ortak bir isimdir.
Virüs, sadece canlı hücreleri enfekte edebilen ve böylece replike olabilen mikroskobik enfeksiyon etkenleri. Virüsler; hayvanlardan ve bitkilerden, bakterilerin ve arkelerin de içinde bulunduğu mikroorganizmalara kadar her türlü canlı şekillerine bulaşabilirler.
Neurospora crassa, Neurospora cinsine bağlı bir kırmızı ekmek mantarı türüdür. "Sinir sporu" anlamına gelen Neurospora ismi sporların üzerindeki çizgilerin aksonlara benzemesinden dolayıdır.
Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Genomik, farklı türlere ait genomların tüm yapısal ve işlevsel yönelerini inceleyen bilim dalıdır. Genomik, kromozomların dizilenmesi tekniklerini uygularak, organizmaların genomlarını, yani bir organizmadaki genler bütününü inceleyen bir biyoteknoloji alt dalı da sayılabilir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Genetik bilimi, kökenini Mendel'in 19. yüzyıl ortalarındaki çalışmalarından alıyorsa da, kalıtım hakkında birçok varsayım Mendel'den daha önce ortaya atılmıştır. Bu varsayımlar genellikle, edinilmiş özelliklerin kalıtım yoluyla aktarımını öne sürmüşlerdir; bu varsayımlarda kişiye ebeveyndeki baskın özelliklerin miras kalması inanışı hakimdi. Günümüzde, evrim teorisi genellikle, türlerin birbirlerinden değişerek oluştuklarını ileri sürmüş Jean-Baptiste Lamarck'a dayandırılır. Lamarck kalıtım örneğini türlerdeki çeşitli özelliklerin evrimini açıklamada kullanmıştır
İnsan genomu Homo sapiens'in genomudur. 23 kromozom çifti üzerinde bulunur, bunlardan 22 çifti otozomal kromozomdur, kalan çift ise cinsiyeti belirler. Haploit insan genomu toplam 3 milyar DNA baz çiftinden biraz fazla uzunluktadır. İnsan Genom Projesi ile elde edilen ökromatik insan genom referans dizisi biyomedikal bilimlerde kullanılmaktadır.
Viral vektör, moleküler biyologlar tarafından hücre içine genetik malzeme ulaştırmak için kullanılan bir araçtır. Bu işlem canlı organizmanın içinde veya hücre kültüründe yapılabilir. Virüsler, enfekte ettikleri hücrelerin içine genomlarını verimli şekilde taşımak için özelleşmiş moleküler mekanizmalar evrimleştirmiştir. Bir virüs tarafından genlerin aktarımı transdüksiyon olarak adlandırılır, bu yolla enfekte olmuş hücrelerin de transdüklenmiş olduğu söylenir. Moleküler biyologlar bu mekanizmayı ilk defa 1970'lerde kontrol altına almayı becermiştir. Paul Berg bakteriyofaj lambda DNA'sı içeren değiştirilmiş bir SV40 virüsü kullanarak kültürlenmiş maymun böbrek hücrelerini enfekte etmiştir.
Gen akışı veya gen göçü, popülasyon genetiğinde, gen alellerin bir popülasyondan diğerine aktarılmasıdır.
Genetik hastalıklar , bir ailede kuşaktan kuşağa aktarılabilen patolojileri niteleyen tanımlamadır. Kalıtsal hastalıkların gelecek kuşaklara aktarılmasında etkili olan faktörlerler, genlerdeki ve kromozomlardaki yapısal değişikliklerdir.
Kedi genetiği, evcil kedilerde meydana gelen genetik mirasın incelenmesini ifade eder. Kedi yetiştiriciliğinde, belirli melezlerin yavrularının yerleşik özelliklerini (fenotipleri) tahmin edilebilir. Medikal genetikte, kedi modelleri bazen homolog insan hastalık genlerinin işlevini keşfetmek için kullanılır. Evcil kedi ve en yakın vahşi atası 38 kromozoma ve aşağı yukarı 20.000 gene sahiptir. Kedilerde çoğu insanın doğuştan gelen bozukluklarına benzer olan yaklaşık 250 kalıtsal genetik bozukluk tespit edilmiştir.
Tıbbi biyoloji veya biyomedikal, sağlık hizmetlerinde ve laboratuvar teşhislerinde pratik uygulamaları olan bir biyoloji alanıdır. Medikal hizmetlerde ve medikal bilim araştırmalarında bu bilim dalı büyük önem taşır zira diğer canlılar ve insanın medikal olmayan özellikleri bu uzmanlığın araştırmaları ve ışığında ilerleyebilir. Örneğin; hayvan kaynaklı olabilecek enfeksiyonlarda hayvan biyolojisi ve insan hastalıkları arasındaki ilişkiyi iyi bilen ve aktaran uzmanlar gerekir veya genetik aktarımla ilgili klinisyenlerin yeterli bilgisi olmayabilir. Biyomedikal kendi çapında halihazırda büyük araştırmalara imza atan ve tıp alanının dışında insan biyolojisinin gizemlerini açıklayan bir bilim dalıdır fakat genellikle tıbbi kondisyonlar hakkında yardım alınması amacıyla istihdam edilir. Tipik olarak "biyo-" ön ekini içeren birçok biyomedikal disiplini ve uzmanlık alanını içerir, örneğin:
- Moleküler biyoloji, biyokimya, biyofizik, biyoteknoloji, hücre biyolojisi, embriyoloji.
- Nanobiyoteknoloji, biyoloji mühendisliği, laboratuvar temelli tıbbi biyoloji.
- Sitogenetik, genetik, gen tedavisi.
- Biyoinformatik, biyoistatistik, sistem biyolojisi.
- Mikrobiyoloji, viroloji, parazitoloji.
- İzyoloji, patoloji.
- Toksikoloji ve genellikle tıpta uygulandığı şekliyle yaşam bilimlerini ilgilendiren diğerleri.
