Ödem, kan sıvısının damar dışına çıkması ve hücreler arasındaki sıvının artışı olgusudur. Ödemin yaygın biçimine anazarka (anasarca) denir. Ödem olgusunun temel ilkesi, kan sıvısı ile hücre dışı (ekstrasellüler) sıvı arasındaki dengenin yitirilmesidir. İnsan vücudunda ortalama 40 litre sıvı vardır. Bu sıvının yaklaşık ½ ‘si hücrelerin içindedir. Öteki yarısı ise kanı, lenf sıvısını ve hücreler arasındaki sıvıyı oluşturur. Kan ve lenf sıvılarının dengesini proteinler sağlar. Bunların dışındaki sıvı türlerinin dengesi elektrolitlere bağlıdır. Hücre içi sıvı dengesini potasyum, hücre dışı sıvı dengesini ise sodyum denetler.
Albinizm ya da akşınlık, derideki melanositlerin melanin pigmentini üretebilmeleri için gerekli olan tirosinaze (tyrosinase) enziminin eksikliğinin sonucu ortaya çıkan doğumsal bir hastalıktır. Bu hastalığa albinizm, hastalara ise albino denir.
Son dönem böbrek hastalığı (ESRD) olarak da bilinen böbrek yetmezliği, böbreklerin artık kandaki atık maddeleri yeterince filtreleyemediği ve normal seviyelerin %15'inden daha azında çalıştığı tıbbi bir durumdur.
Tıpta nephrolithiasis' veya urolithiasis olarak da bilinen böbrek taşı hastalığı, idrar yolunda katı madde parçası oluşması durumudur.
Metastatik kalsifikasyon, normal dokulara kalsiyum tuzlarının çökmesi olgusudur: nedeni, kandaki kalsiyum düzeyi yükselmesidir (hiperkalsemi). Distrofik kalsifikasyonda, kandaki kalsiyum düzeyi normaldir, kalsiyum tuzları nekrotik ve dejenere dokulara çöker. Metastatik kalsifikasyon vücutta yaygın olarak gelişebilmekle birlikte başlıca damarları, böbrekleri, akciğerleri ve mide mukozasını etkiler.
Nefrotik sendrom, böbrek hasarına bağlı bir semptom topluluğudur. Günde 3.5 gramın üzerinde protein yitirilmesiyle karakterize masif proteinüri, kandaki albümin düzeyinin azalması (hipoalbuminemi), kan yağlarının düzeyinde artma (hiperlipidemi) ve idrarda yağ damlacıklarının bulunması (lipidüri) bulguları vardır. Protein kaybı nedeniyle ödemler saptanır.
Displazi (dysplasia) kavramı, patolojik olgunun nedenlerine ve türüne göre farklı anlamlar içerir:
Kronik böbrek hastalığı, böbrek yapısında veya işlevinde 3 aydan uzun süreli anormalliklerin görüldüğü bir rahatsızlıktır.
Hiperparatiroidizm, paratiroid bezlerinin aşırı hormon üretmesi (hiperfonksiyonu) sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Temel bulgu, hiperkalsemi olarak tanımlanan kandaki kalsiyum düzeyinin yüksek olması olgusudur. Hastaların bir bölümünde herhangi bir yakınma yoktur; yakınmalarından birinin nedeni için yapılan serolojik testlerde rastlantı olarak saptanabilir. Belirtilerin ortaya çıkması, bulguların sayısı ve gücü hiperkalseminin düzeyi ile koşuttur.
Hidronefroz (hydronephrosis) ve obstrüktif üropati, idrar yollarındaki sıvı akışının durması sonucu ortaya çıkan bir tablodur. Sıvı akışının bozulmasındaki en büyük etken idrar yollarının tıkanmasıdır; bu nedenle, “obstrüktif üropati” olarak nitelendirilirler. Uzun süren tıkanmalarda böbrek dokusuna yüklenen sıvı basıncı atrofiye neden olur (basınç atrofisi).
Fibrozis (fibrosis), bir dokudaki ya da organdaki yoğun bağ dokusu artışına bağlı olarak ortaya çıkan katılaşmadır. Artan bağ dokusu kollagen liflerden zengin olduğu için “fiber ya da fibre” kökünden türetilmiş, “-osis” takısıyla da patolojik bir artışı betimleyen “fibrosis” tanımı ortaya çıkmıştır.
Böbrek hastalığı, esas olarak böbrekleri etkileyen bir hastalık veya rahatsızlığın adıdır. Böbrek hastalığı için tıbbi kelimeler nefropati veya nefrozdur.
Konjenital (doğumsal) böbrek anomalileri, üriner sistemdeki konjenital anomalilerinin önemli bir bölümüdür. Üriner sistemin konjenital anomalilerindeki kalıtımsal nitelikler tam olarak çözümlenememiştir. Olguların yaklaşık 1/5'i kalıtsaldır ve büyük çoğunluğu otosomal dominant yolla aktarılır; otosomal resesif kalıtım oldukça seyrektir. Çoğu olgudaki nedenin gebelikte yaşanan sorunlar olduğu varsayılmaktadır. Böbrek anomalileri, doğumsal üriner sistem anomalilerinin sıkça karşılaşılan sorunlardan biridir; yaklaşık 10 çocuktan 1'i bu tür bir anomali (kusur) ile doğar. Böbrek anomalilerin çoğu yapısal bozukluklar gösterirken bir bölümü de metabolik sorunlarla ortaya çıkar.
Kistik renal displazi, böbrekte yapısal bozuklukların görüldüğü bir anomalidir; mikrosopik incelemelerde kıkırdak dokusu, ilkel mezenkimal yapılar ve ilkel borucuklar gibi böbrek dokusunda bulunmaması gereken dokular saptanır. Etkilenen böbreğin biçimi de bozuktur. Olguların büyük bölümünde üreter, mesane ve üretra gibi idrar yolları anomalileri de vardır. Böbreklerden biri ya da ikisi etkilenir. Etkilenen böbreğin çıplak gözle yapılan incelemelerinde, çok sayıda kist içeren, iri ve biçimsiz bir yapı seçilir. Kistler farklı büyüklüktedir. Nefronlar normaldir; ancak, idrar toplama borucuklarının (tubulus) yapısı bozuktur.
Polikistik böbrek hastalığı, böbreklerin görece sık karşılaşılan kistik hastalıklarındandır. 2 tip polikistik böbrek hastalığı vardır;
- Otosomal dominant polikistik hastalık
- Otosomal resesif polikistik hastalık
Böbrek medullasının kistik hastalığı, böbrek korteksinden çok medulla katmanını etkileyen bir kistik hastalıktır. İki tür medüller kistik hastalık vardır:
- Medüller sünger böbrek
- Nefronoftizi
Diyalize bağlı kistik böbrek hastalığı, uzun süre diyalizde kalan ilerlemiş kronik böbrek hastalarının böbreklerinin korteks ve medullasında kistlerin oluşmasıyla karakterize bir diyaliz komplikasyonudur. Kistler 0.5–1 cm çaplarında, içyüzleri epitelle döşeli ve berrak bir sıvı içeren boşluklardır. Bazı kistlerde mineral kristalleri ile bu alanları kuşatan yoğun bağ dokusu artışı (fibrozis) vardır. Genelde özgün bir belirtisi yoktur; ancak, kanayan kistler varsa idrarda kan (hematüri) saptanır. En önemli komplikasyonu, kistlerin içyüzünü döşeyen epitelden kökenli kanserdir.
Basit böbrek kistleri, çok sık rastlanan, herhangi bir belirti vermeyen kistik yapılardır. Çoğu otopsilerde ya da ultrasonografi incelemelerinde saptanır. Olguların bir bölümündeki kist-içi kanamaları radyolojik incelemelerde görülebilecek biçimde kireçleşebilir. Bazı hastalarda kistlerin hızla büyümesine bağlı ağrı görülebilir. Kistler tek ya da çok sayıda olabilir. Genellikle 1–5 cm çaplarındadır; daha büyüklerine de rastlanabilir. Kistik boşlukla berrak bir sıvıyla doludur.
Hemokromatoz : Hemosiderozun yaygın olduğu ve hemosiderinin birçok dokuya biriktiği kalıtsal bir hastalıktır. Besinlerle alınan demir duodenumdan emilir. Normalde demirin duodenumdan fazla emilimine engel olan düzenleyici bir mekanizma vardır. Demir emilimi mekanizması bozuk olduğunda normalin 8 katına varan demir emilimi olur. Vücuttaki total demir miktarı artınca dokulara hemosiderin birikir, zamanla fibrozis oluşur. Hastaların büyük bölümü erkektir; orta ve ileri yaşlarda sıktır. Kadınlarda az görülmesi menstrüasyonda kan yitirilmesiyle açıklanmaktadır. Demir birikimi yıllarca sürer ve ilk belirtiler 40 yaşlarında görülür.
von Hippel-Lindau hastalığı (Hemangioblastoma), otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Birçok organda kapiller hemangioblastoma olarak adlandırılan tümör vardır. Beyincikte (serebellum) içi sıvıyla dolu kistik bir boşluğu dolduran kapiller hemangioblastoma kitlesi bu hastalıkta karşılaşılan temel bulgudur. Bu yerleşime ek olarak gözde ağ tabakada (retina) ve/veya beyin sapında kapiller hemangioblastoma saptanır. Ayrıca akciğer, karaciğer, böbrek, pankreas, epididim hemangioblastomaları olabilir. Damar tümörü dışında böbrek kanseri, adrenal bezde ya da çevresinde feokromositoma, pankreasta nöroendokrin tümör, kulakta endolenfatik kese tümörü bulunabilir. Böbreklerde, epididimde ve pankreasta kistler vardır. Kan incelemelerinde, hemangioblastomada üretilen eritropoietinin etkisiyle aşırı alyuvar üretimi (polisitemi) saptanır. Ağız mukozasında çok sayıda varis vardır.
