ICD, hastalıkların ve sağlık sorunlarının uluslararası sınıflama sistemidir. Uluslararası hastalık sınıflamasının (UHS) kısaltmasıdır. Bilinen hastalık ve yaralanmaların çok ayrıntılı tanımlanması ile oluşturulur. Dünya Sağlık Örgütünce (WHO) yayımlanır ve sağlık sektörü özişlerinde, sağlık sayımlamaları alanında dünya çapında ortak kullanımdaki kodlama dizgesidir.
Romatoloji, özellikle kas iskelet sistemini tutan hastalıkları inceleyen bir bilim dalıdır. Ancak romatizmal hastalıklar yalnızca kas iskelet sistemi ile sınırlı kalmaz. Vücudumuzdaki diğer organlar ve sistemler de zaman zaman etkilenebilmektedir. Bu yönüyle multisistemik hastalıklar grubuyla ilgilenmektedir. MS. birinci yüzyılda “Rheuma” kelimesi yangılı akıcı bir sıvıyı tanımlamak için kullanılmıştır.
Deliryum, bilinç bulanıklığı ile karakterize bir sendrom. Akut beyin yetmezliği, akut organik beyin sendromu, toksik psikoz gibi adlandırmaları vardır. Özellikle hastanede yatan hastalarda görülür. Yoğun bakım ünitelerinde prevalansı %80'e varabilir. Zamanında altta yatan nedenlere müdahale edilmediği takdirde ölümcül olabilir, demansa gidebilir. Başkalarında herhangi probleme yol açmayan sağlık sorunları, beyin rezervleri alınmış kişide deliryuma neden olabilir.
Lösemi, kan hücrelerinin özellikle de akyuvarların normalin üzerinde çoğalması ile kendini gösteren bir kanser türüdür.
İskelet kası, üç kas dokusu türünden biri. Çizgili kasın bir türü olan iskelet kasları, somatik sinir sistemi tarafından uyarılır. Böylece isteğe bağlı hareketi sağlar. Çoğu iskelet kası, kemiklere kolajen demetlerinden oluşan tendonlarla bağlanır.
1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.
Kromozom 15, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 15, muhtemelen 700 ile 900 arasında gen içermektedir.
Timüs, kemik iliği gibi birincil lenf organlarından biridir.
İnsan kas-iskelet sistemi, insanlara kas ve iskelet sistemlerini kullanarak hareket etme yeteneği veren bir Organ sistemidir. Kas-iskelet sistemi vücuda şekil, destek, denge ve hareket sağlar.
Genetik bozukluk, genlerde ve kromozomlarda görülen anomaliler sonucu ortaya çıkan durumdur. Kanser gibi bazı hastalıklar yaşam sırasında edinilen ve bazı hücrelerde görülen genetik anomaliler nedeniyle olsa da "genetik hastalık" terimi genellikle vücuttaki tüm hücrelerde bulunan ve döllenmeden beri var olan hastalıklar için kullanılır. Bazı genetik bozukluklar, sperm ve yumurtalar gibi üreme hücrelerini oluşturan mayoz bölünme sırasında oluşan kromozom anomalileri nedeniyle ortaya çıkar. Bunlara örnek olarak Down sendromu, Turner sendromu (45X0) ve Klinefelter sendromu sayılabilir. Diğer genetik değişiklikler ebeveynler tarafından tohum hücrelerin oluşturulması sırasında ortaya çıkabilir. Bunlara bir örnek frajil X sendromu ya da Huntington hastalığına neden olabilen üçlü yayılma tekrar mutasyonudur. Hatalı genler ebeveynlerden olduğu gibi alınmış da olabilir. Bu genellikle sağlıklı ama resesif gen taşıyan iki kişinin üremesi ya da hatalı genin dominant olması sonucunda olabilir.
ICD-10, Bölüm 13 (M00-M99): Kas-iskelet sistemi ve bağ dokusu hastalıkları, ICD-10'un güncel (2007) sürümünde Bölüm 13'ü oluşturan bir hastalık kategorisidir. Bu kategoride kas-iskelet sistemi ve bağ dokusu hastalıkları, M00'dan M99'a kadar kodlanmış hastalık blokları içinde sınıflanır.
Elastin fibroblast hücreleri tarafından üretilen yapısal bir proteindir. En çok bağ dokusunun hücrelerarası maddesinde yer almaktadır. Proteolizi yine fibroblastlar tarafından sağlanır.
Fibrillin 1 elastik bağ dokuları ve diğer bağ dokularındada rastlanabilen bir fibril proteindir. Bu protein fibrillin proteinler ailesine girmektedir.
Aase sendromu veya Aase–Smith sendromu, anemi ile birlikte bazı eklem ve iskelet deformiteleriyle karakterize edilen nadir bir kalıtsal hastalıktır. Aase sendromunun otozomal baskın kalıtsal bir bozukluk olduğu öne sürülmektedir. Hastalığın genetik temeli henüz aydınlatılamamıştır. Anemi, kan hücrelerinin üretildiği kemik iliğinin hipoplazisinden kaynaklanmaktadır.
Sinir, çevresel sinir sistemindeki kapalı, kablo benzeri sinir lifleri demetidir.
Genellikle MCTD olarak kısaltılan karışık bağ dokusu hastalığı, şimdi anti-U1 ribonükleoprotein (RNP) olarak adlandırılan belirli bir otoantikorun yüksek kan seviyelerinin varlığı ile birlikte sistemik lupus eritematozus (SLE) semptomlarının bir karışımı ile karakterize edilen bir otoimmün hastalıktır. skleroderma ve polimiyozit. "Karışık" hastalığın arkasındaki fikir, bu spesifik otoantikorun, sistemik lupus eritematozus, polimiyozit, skleroderma, vb. gibi diğer otoimmün hastalıklarda da mevcut olmasıdır. MCTD, 1972'de Sharp ve diğerleri tarafından bireysel bir hastalık olarak karakterize edildi ve terim Leroy tarafından tanıtıldı 1980 yılında.
Fibrillin, bağ dokuda bulunan ve elastik fibrillerin oluşumu için gerekli bir glikoproteindir. Fibrillin, fibroblastlar tarafından hücrelerarası matrise salgılanır ve elastinin birikmesi için bir iskele oluşturur.
Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.
Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.
Bir örtüşme sendromu, daha yaygın olarak tanınan en az iki bozukluğun özelliklerini paylaşan tıbbi bir durumdur. Örtüşme sendromlarının örnekleri, romatolojide örtüşen bağ dokusu bozuklukları ve kardiyolojide örtüşen genetik bozukluklar gibi birçok tıbbi uzmanlıkta bulunabilir.