İçeriğe atla

Mandibulofacial dysostosis sendromu

Mikrognati: Üstçenenin ve/veya altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) nedeniyle küçük kalması

Mandibulofacial dysostosis sendromu (mandibulofasiyal disostozis sendromu), yüz bulgularının ön planda olduğu,  otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 1. ve 2. farengeal arklardaki gelişme bozukluğunun sonucudur (3. ve 4. arkların patolojisinde Digeorge sendromu ortaya çıkmaktadır). "Mikrosefali içeren tipi (Guion-Almeida tipi)" ve "Alopesi" içeren tipi önemlidir. “Bauru tipi” çok enderdir. “Ptozis" içeren tip ise kaynaklarda bildirilmiş tek olgu olarak görülmektedir.[1] Treacher Collins sendromu ile yakınlığı tartışılmaktadır.

Mikrosefali içeren tip (Guion-Almeida tipi)[1][2][3][4]

Mikrosefali, yüz orta bölümünün gelişememesine bağlı maksilla küçüklüğü (mikrognati), çok sayıda malformasyon içeren kulaklar ve işitme sorunları ile boru biçimindeki çeşitli yapılardaki darlıklar (atreziler) ön plandaki bulgulardır. Boy kısalığı düzeyinde genel gelişme geriliği vardır. Mikrosefali belirgindir. Gözlerde kapak anomalilerine ek olarak gözyaşı bezi kanalı dardır. Yarık damak saptanır. Bu bulgulara ek olarak kalpte septum defektleri, üst solunum yollarının hava kanallarında darlıklar, özofagus darlığı, trakeoözofageal fistül ve psikomotor gerilik olabilir.

Alopesi içeren tip[1][4]

Saçlar, kaşlar ve kirpikler yoktur ya da çok seyrektir (alopesi). Göz kapaklarının oluşumu yetersizdir. Göz çukuru (orbita) anomalileri vardır. Kulak anomalileri ve işitme sorunları saptanır. Kafa kemiklerinin ve sinüslerin oluşumu yetersizdir; örneğin, temporal kemik zigomatik çıkıntısı oluşmamıştır. Ağız yapısı asimetriktir. Yüz orta bölüm hipoplazisi çok güçlüdür; üstçenenin ve zigomatik kemikler oldukça küçüktür, damak yarığı belirlenir. Altçenenin tümü ve çene eklemi kuşağı gelişememiştir; bu nedenle, çene hareketleri kısıtlıdır. Süt dişlerinde sürme aksamaları, sürekli dişlerde sayısal eksiklikler (hipodonti) vardır. Bazı hastalarda süt ve sürekli dişler birlikte bulunabilir (mikst dentisyon). Dil arkada ve ağız tabanına büzüşmüş gibidir (glossoptozis).

Ender tipler

  • Bauru tipi (çok ender): Yarık dudak ve yarık damak ile kulaklarda malformasyonlar saptanır.[5]
  • Ptozis içeren tip: Yazılı kaynaklarda, göz kapağı sarkması (ptozis), yüz orta bölüm hipoplazisi ve altçenenin küçüklüğü (mikrognati) bulgularını içeren tek olgu görülmektedir.[6]

Kaynakça

  1. ^ a b c Gordon CT, Weaver KN, Zechi-Ceide RM, et al. Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia? American Journal of Human Genetics, 96: 519-531, 2015
  2. ^ Guion-Almeida ML, Vendramini-Pittoli S, Passos-Bueno MR, Zechi-Ceide RM. Mandibulofacial syndrome with growth and mental retardation, microcephaly, ear anomalies with skin tags, and cleft palate in a mother and her son: autosomal dominant or X-linked syndrome? American Journal of Medical Genetics, 149A:2762–2764, 2009
  3. ^ Wieczorek D, Gener B, Gonzalez MJM, et al. Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: a mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome. American Journal of Medical Genetics A, 149A: 837-843, 2009
  4. ^ a b Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML, Jehee FS, et al. Mandibulofacial dysostosis, severe lower eyelid coloboma, cleft palate, and alopecia: a new distinct form of mandibulofacial dysostosis or a severe form of Johnson-McMillin syndrome? American Journal of Medical Genetics A, 152A: 1838-1840, 2010
  5. ^ Zechi-Ceide RM, Guion-Almeida ML. Mandibulofacial dysostosis Bauru type syndrome: a new case. American Journal of Medical Genetics, 86: 199-201, 1999
  6. ^ Hedera P, Toriello HV, Petty EM. Novel autosomal dominant mandibulofacial dysostosis with ptosis: clinical description and exclusion of TCOF1. Journal of Medical Genetics, 39: 484-488, 2002

İlgili Araştırma Makaleleri

Elschnig sendromu (BCD sendromu; blepharocheliodontic sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. 2 fenotipi vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Treacher Collins sendromu, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromlardan biridir. Otosomal dominant yolla aktarılan 3 fenotipi vardır; bunlardan fenotip 2’nin otosomal resesif yolla da aktarılabildiği bilinmektedir. Fenotip 2, Treacher Collins-Franceschetti sendromu olarak da bilinir. Mandibulofacial dysostosis sendromu tiplerinden biri olarak niteleyen uzman görüşü vardır.

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

<span class="mw-page-title-main">Baraitser-Winter sendromu</span> Kalıtsal Sendrom

Baraitser-Winter sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği izlenir. Kraniyosinostoz nedenli trigonosefali ve mikrosefali saptanır. Boyun kısadır. Hipertelorizm saptanır, kaş çıkıntıları yüksektedir. Göz kapakları iridir ve bilateral ptozis saptanır. Mikroftalmi ile iris ve retina defektleri (koloboma) izlenir. Kulak kepçeleri küçüktür ve aşağıdadır; işitme sorunları vardır. Burun sırtı kalın, ucu büyüktür. Uzun bir filtrum altında ince bir üst dudak bulunur. Alt dudak kalındır. Üst dudak ve damak yarıktır. Altçene geridedir (retrognati). Omurga sisteminde kifoz ve skolyoz türü malformasyonlar saptanır. Başparmak sayısı birden fazladır (polidaktili). Değişik oranlarda konjenital kalp anomalileri ve ürogenital anomaliler görülür. Beyinde corpus callosum anomalileri ile frontal lob anomalisi saptanır; epilepsi ve zeka geriliği bulguları vardır. Genel hipotoninin yanı sıra omuz kaslarında giderek artan güçsüzlük görülür. Deri lenfoması ve lösemi riski yüksektir.

Aase-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur. Fenotip 2, Diamond-Blackfan anemisi grubunun 6. üyesidir.

Galloway-Mowat sendromu, kalıtsal bir sendromdur. 8 fenotipinin 7'si otosomal resesif yolla aktarılır. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Mikrosefali ve küçük bir yüz yapısı saptanır; kafa yanlardan basıktır, alın bombesi yüksektir. Fenotiplerin bir bölümün saptanan çok sayıdaki göz anomalisi nedeniyle görme kusurları belirlenir. Dış kulak ve burun malformasyonları olabilir. Altçene küçüktür (mikrognati), ağız açıklığı malformasyonları ve çukur damak görülebilir. Ağız bulgularının bir bölümü fenotipe özgüdür: mikrodonti, yarık damak, mine hipoplazisi saptanır. Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

<span class="mw-page-title-main">Marden-Walker sendromu</span>

Marden-Walker sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir, boyun kısadır.

<span class="mw-page-title-main">Miller-Dieker lissensefali sendromu</span> kalıtsal mikrosefali türü

Miller-Dieker lissensefali sendromu, büyük bölümü otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal mikrosefali türü.

<span class="mw-page-title-main">Mowat-Wilson sendromu</span>

Mowat-Wilson sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Goldberg-Shprintzen sendromu ile çok sayıda ortak bulgusu vardır. Bunlar arasında mikrosefali, psikomotor gerilik, hipotoni, zeka geriliği ve epilepsi en önemlileridir.

<span class="mw-page-title-main">Renpenning sendromu</span>

Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan 60'a yakın “mental retardasyon ” sendromlarının fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Serebrokostomandibular sendrom</span>

Serebrokostomandibular sendrom , otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; çok az sayıda otosomal resesif olgular da vardır. Bebeklerin yarıya yakın bölümü 1 yaşından önce kaybedilir. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

<span class="mw-page-title-main">Stromme sendromu</span>

Stromme sendromu otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefalinin yanı sıra göz, sindirim sistemi, kardiyovasküler sistem ve üriner sistem malformasyonları vardır. Bebek ölümleri sık görülür.

<span class="mw-page-title-main">Toriello-Carey sendromu</span>

Toriello-Carey sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

CHARGE sendromu ;, CHD7 genindeki spontan mutasyona bağlı izole olgulardır; az sayıda otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal örnekler de vardır. Gözlerdeki yapısal bozukluklar, kalp defektleri, üst solunum yollarındaki darlıklar, gelişme geriliği, genital hipoplaziler, kulak ve ekstremite anomalileri ön plandaki bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Hartsfield sendromu</span>

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

<span class="mw-page-title-main">Shprintzen-Goldberg sendromu</span>

Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa-Pereira sendromu</span>

Richieri-Costa-Pereira sendromu, çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu</span>

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.