Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Bakteri (İngilizce telaffuz: [bækˈtɪəriə] (
dinle); tekil isim: bacterium), tek hücreli mikroorganizma grubudur. Tipik olarak birkaç mikrometre uzunluğunda olan bakterilerin çeşitli şekilleri vardır, kimi küresel, kimi spiral şekilli, kimi çubuksu, kimi virgül şeklinde olabilir. Yeryüzündeki her ortamda bakteriler mevcuttur. Toprakta, deniz suyunda, okyanusun derinliklerinde, yer kabuğunda, deride, hayvanların bağırsaklarında, asitli sıcak su kaynaklarında, radyoaktif atıklarda büyüyebilen tipleri vardır. Tipik olarak bir gram toprakta bulunan bakteri hücrelerinin sayısı 40 milyon, bir mililitre tatlı suda ise bir milyondur; toplu olarak dünyada beş nonilyon (5×1030) bakteri bulunmaktadır, bunlar dünyadaki biyokütlenin çoğunu oluşturur. Bakteriler gıdaların geri dönüşümü için hayati bir öneme sahiptirler ve gıda döngülerindeki çoğu önemli adım, atmosferden azot fiksasyonu gibi, bakterilere bağlıdır. Ancak bu bakterilerin çoğu henüz tanımlanmamıştır ve bakteri şubelerinin sadece yaklaşık yarısı laboratuvarda kültürlenebilen türlere sahiptir. Bakterilerin araştırıldığı bilim bakteriyolojidir, bu, mikrobiyolojinin bir dalıdır.
Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA'daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.
Gut veya damla hastalığı,, ayırt edici özelliği tekrarlayan akut enflamatuvar artrit—kırmızı renkli, hassas, sıcak, eklem şişliği— olan bir tıbbi durumdur. En sık etkilenen bölge, ayak başparmağının tabanındaki tarak kemiği-parmak kemiği eklemidir. Bununla birlikte kireçlenme, böbrek taşı veya ürat nefropati şeklinde de var olabilir. Gutun sebebi kanda ürik asit düzeylerinin yükselmesidir. Ürik asit kristalleşir ve kristaller eklemlerde, tendonlarda ve çevre dokularda birikir.
Bağışıklık sistemi, bir canlıdaki hastalıklara karşı koruma yapan, patojenleri ve tümör hücrelerini tanıyıp onları yok eden işleyişlerin toplamıdır. Sistem, canlı vücudunda geniş bir çeşitlilikte, virüslerden parazitik solucanlara, vücuda giren veya vücutla temasta bulunan her yabancı maddeye kadar tarama yapar ve onları, canlının sağlıklı vücut hücrelerinden ve dokularından ayırt eder. Bağışıklık sistemi, çok benzer özellikteki maddeleri bile birbirinden ayırabilir, örneğin; bir amino asidi farklı olan proteinleri bile birbirinden ayırabilecek özelliğe sahiptir. Bu ayrım, patojenlerin konak canlıdaki savunma sistemine rağmen enfeksiyon yapmaları için yeni yollar bulmalarına, bazı uyumlar sağlamalarına neden olacak kadar karmaşıktır. Bu mücadelede hayatta kalmak için patojenleri tanıyan ve onları etkisizleştiren bazı mekanizmalar gelişmiştir. Doğadaki tüm canlılar kendilerinden olmayan doku, hücre ve moleküllere karşı savunma sistemlerine sahiptirler. Hatta bakteriler gibi basit tek hücreli canlılarda da onları viral enfeksiyonlara karşı koruyan enzim sistemleri bulunur. Yüksek canlılardaysa çok daha karmaşık bir bağışıklık sistemi vardır. Omurgalılarda bağışıklık sistemi özel işlevlere sahip çok sayıda farklı hücre ve molekül içermektedir.
Genetikte, mikroRNA (miRNA) yaklaşık 21-23 nükleotit uzunluğunda tek iplikli RNA molekülü türüdür, gen ifadesinin düzenlenmesinde rol oynar. miRNA'lar kodlamayan RNA'lardandır, yani DNA'dan transkripsiyonu yapılan ama proteine çevirisi yapılmayan genler tarafından kodlanırlar. Pri-miRNA olarak adlandırılan primer transkriptler işlenerek, önce pre-miRNA adlı kısa sap-ilmik yapılarına, sonra da fonksiyonel miRNA'ya dönüşürler. Olgun miRNA moleküller bir veya daha çok mesajcı RNA (mRNA) ile kısmî tamamlayıcıdır ve başlıca işlevleri gen ifadesini aşağı ayarlamaktır. 1993'te Lee ve çalışma arkadaşları tarafından Victor Ambros laboratuvarında keşfedilmişlerdir, ancak mikroRNA terimi ilk 2001'de kullanıma girimiştir.
Wolfgang Ketterle, Alman fizikçi. 2001 yılında Eric Allin Cornell ve Carl Wieman ile beraber Nobel Fizik Ödülü'nü kazanmıştır.
Sterol O-asiltransferaz (SOAT) veya asil-KoA kolesteril asil transferaz, EC 2.3.1.26 asil transferaz sınıfı bir enzimdir. İnsanda iki tip ACAT enzimi vardır, ACAT1 ve ACAT2 enzimleri SOAT1 ve SOAT2 adlı genler tarafından kodlanır. Bu enzimler kolesterol metabolizmasında ve safra tuzu biyosentezinde önemli rol oynarlar. ACAT1 enziminin geni için ACAT1 kullanılmamalıdır çünkü ACAT1 kısaltması ketotiyolaz aktivitesine sahip asetil-Koenzim A asetiltransferaz 1 enziminin genine aittir.
Isıya duyarlı enterotoksin Escherichia coli 'de bulunan bir toksindir. Mikrobiyolojik yayınlarda İngilizce labile toxin 'nin kısaltması olan LT olarak da değinilir.
Hepatit C özellikle karaciğeri etkileyen bir enfeksiyondur. Hastalığa, hepatit C virüsü (HCV) sebep olur. Hepatit C, genellikle herhangi bir belirtiye sahip değildir ancak kronik enfeksiyon, karaciğerde yara oluşumu ve uzun yıllar sonra siroza sebep olabilir. Aynı zamanda, bazı durumlarda, sirozlu hastalarda, karaciğer yetmezliği ve karaciğer kanseri ya da ölümcül kanamaya sebebiyet verebilecek, yemek borusu ve midedeki damarlarda aşırı şişmeye yol açabilir.
Somatik hipermutasyon veya SHM, edinilmiş bağışıklık sisteminin bir parçası olarak, sistemin yabancı cisimlere karşı durmasında görev alan hücre içi bir mekanizmadır. İlginlik olgunlaşmasının ana bileşenlerinden biridir.
Bu dizin, Güneş Sistemi'nden uzaklığına göre sıralanmış olan açık yıldız kümelerinin bir listesidir. Açık küme, aynı dev moleküler bulut içinde oluşan ve yerçekimsel olarak birbirlerine bağlı olan birkaç bin yıldızın oluşturduğu bir gruptur. Samanyolu gökadasında 1,000'den fazla açık küme bilinmektedir ancak gerçekte bu rakam on katına kadar çıkabilir.
Hepatit, karaciğer hücrelerinde inflamasyon ile karakterize tıbbi durumdur. İsim Yunanca hepar (ἧπαρ); hepat- (ἡπατ-), karaciğer kökünden ve sonek -itis, "inflamasyon" 'dan türemiştir (c. 1727) Karaciğerdeki inflamasyon zamanla kendini sınırlayabilir ya da fibrozis ve siroza ilerleyebilir.
Phillip Allen Sharp, Amerikan genetikçi ve moleküler biyolog. RNA bağlanmasının kaşiflerinden biridir. Richard J. Roberts ile birlikte ökaryot hücrelerinin DNA dizelerindeki genlerin bitişik sırada olmadığını, aralarda intron denilen okunmayan ve protein sentezine katılmayan bölümlerin olduğunu keşfettiler. Bu sayede mRNA'lar aynı DNA dizesinden bu bölümleri farklı şekilde silmeleri ile farklı proteinleri kodlayabilmektedir. İkili bu keşifleri ile 1993 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülünü kazanmışlardır.
Parmak oranı, el parmaklarının alt kıvrımlarının orta noktası ile parmağın tepe noktası arasındaki uzunluklarının oranını ifade etmek için kullanılır. Bilim insanlarının çalışmalarına göre parmak uzunluklarının oranı, özellikle 2. parmak olan işaret parmağı ve 4. parmak olan yüzük parmağı uzunlukları oranı (2D:4D) anne karnındaki testosteron maruziyeti miktarı ile ilişkili bulunmuştur ve bu etkilenmenin kaba bir ölçüsü olarak kabul edilebilir. Buna göre düşük 2D:4D oranı yüksek androjen maruziyetini gösterir. Parmak oranı (2D:4D) 1'e yaklaştıkça yani eşitliğe gittikçe yüksek orandan, 0'a yaklaştıkça düşük orandan bahsedilir.
Belirti göstermeden veya belirgin işaretleri gözlemlenemeden seyreden enfeksiyonlara subklinik enfeksiyon denir. Subklinik enfeksiyon gösteren bir kişi mikrobun asemptomatik taşıyıcısıdır, parazitler ya da virüsler genellikle hastalıklara neden olurlar, bazı etkenler kendi konakçıları vasıtasıyla sessizce yayılım gösterirler, bu gibi enfeksiyonlar insanlarda ya da hayvanlarda meydana gelebilirler. Bir asemptomatik enfeksiyona yakalanmış kişi kendini hafif soğuk algınlığına yakalanmış gibi hissedebilir. bu tarz enfeksiyon etkenleri mikrobiyolojik kültüre alınarak veya DNA testi teknikleri ile tespit edilebilirler.
Buruli ülseri Mycobacterium ulcerans'ın neden olduğu bulaşıcı hastalıktır. Hastalığın erken evresinde enfeksiyon, ağrısız bir nodül veya bölgesel şişlik ile karakterizedir. Bu nodül ülser'e dönüşebilir. Ülser içeride deri yüzeyindekinden daha büyük ve şişlik ile çevrili olabilir. Hastalık kötüleştikçe, kemiğe de bulaşabilir. Buruli ülserleri çoğunlukla kol veya bacakları etkiler; ateş yaygın değildir.
İntersitisyel nefrit (veya tübülo-intersitisyel nefrit) böbrek tübüllerini çevreleyen intersitisyumunu etkileyen bir nefrit türüdür. Bu hastalık akut, yani aniden veya kronik, yani yavaş seyirli olarak gelişip devam eden ve böbrek yetmezliğiyle sonuçlanan tablolar halinde ortaya çıkabilir.
Genellikle MCTD olarak kısaltılan karışık bağ dokusu hastalığı, şimdi anti-U1 ribonükleoprotein (RNP) olarak adlandırılan belirli bir otoantikorun yüksek kan seviyelerinin varlığı ile birlikte sistemik lupus eritematozus (SLE) semptomlarının bir karışımı ile karakterize edilen bir otoimmün hastalıktır. skleroderma ve polimiyozit. "Karışık" hastalığın arkasındaki fikir, bu spesifik otoantikorun, sistemik lupus eritematozus, polimiyozit, skleroderma, vb. gibi diğer otoimmün hastalıklarda da mevcut olmasıdır. MCTD, 1972'de Sharp ve diğerleri tarafından bireysel bir hastalık olarak karakterize edildi ve terim Leroy tarafından tanıtıldı 1980 yılında.
