EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.
Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.
Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.
Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.
Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.
Makrosefali , nitelemesi kafatasının aşırı büyüklüğünü tanımlar. Primer makrosefali olgularının büyük bölümü sendroma-özgü bir bulgu olarak ortaya çıkar; bazıları ise başka bir bulgu olmaksızın görülen “ailesel makrosefali”lerdir. Sekonder makrosefali olguları, bir hastalığın temel bulgusu ya da komplikasyonu olarak ortaya çıkarlar ; başka bir bölümü ise, kafatası suturaları kapanmadan önceki dönemlerde geçirilen infeksiyonlar, subdural ya da intraventriküler kanamalar gibi çevresel nedenlere bağlı olabilir. Makrosefali, hidrosefalisi olan çocuklardaki en tipik bulgulardan biridir. Primer ya da sekonder olgularda makrosefalinin neden olduğu nörolojik bulgular saptanabilir.
Cornelia de Lange sendromu , 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.
Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.
Cowden sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.
Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
Marshall-Smith sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos sendromunun fenotipi sayılan Malan sendromuna genetik temelde kardeş (allelik) bir sendrom olarak nitelendiren uzmanlar vardır.
Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.
Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.
Renpenning sendromu ya da Golabi-Ito-Hall sendromu, X-kromozomu aracılığıyla aktarılan 60'a yakın “mental retardasyon ” sendromlarının fenotiplerinden biridir.
Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.
Shprintzen-Goldberg sendromu , marfanoid yapı, kraniyosinostoz, kardiyovasküler ve nörolojik anomalilerle karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır. Robbins Shprintzen-Goldberg sendromu’nun, Marfan sendromu ve Loeys-Dietz sendromu ile oldukça çok büyük benzerlikleri vardır.
Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır. Marfanoid yapı, Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.
Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.
Rubinstein-Taybi sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. 16. kromozom üzerindeki(16p13.3 delesyon) CREBBP(CREB bağlayıcı protein) gen defektiyle bu hastalık oluşur.