Makrosomi, [macro+soma (σῶμα)] aşırı büyüme sonucu oluşan iri vücut, iri-yarı vücut yapısı, en ve boy ölçümleri normalden fazla vücut tanımı yapan terimdir; ilk kez 19. yüzyıl ortalarında, Dr. Robley Dunglison (1798–1869) tarafından yazılan kitapta kullanılmıştır. Aşırı büyüme, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen bir olgudur. Makrosomi olgularının bir bölümü “aşırı büyüme sendromları”nın özgün bir bileşenidir.[1][2][3][4]
Etyoloji ve Bulgular
Doğum öncesi (prenatal) başlayan ve gebelik sonlanana (doğuma) dek süregelen aşırı büyüme olgularının bir bölümü “fetal makrosomi (fetal macrosomia)” olarak nitelendirilir (halk arasında kullanılan “tosuncuk” kavramı kapsamına giren bebeklerdir). Yenidoğanların yaklaşık %5’i, 4.000 gramın, boy uzunluğu ortalamanın üzerinde olan tosuncuklardır. Fetal makrosominin ilk bulguları, gebeliğin 24. haftasından sonra belirmeye başlar.[5] Genellikle endokrin sistem (hiperinsülinemi) kökenli olan yaygın hiperplaziler ile interstisiyel doku artışları ve yer yer saptanan hipertrofiler, dokuların ve organların gereğinden fazla büyümesinin önemli nedenleridir.[1][3][4][6]
Herhangi bir sendromla ilgisi olmayan makrosomilerde, yenidoğana ya da ebeveynlerine özgü olan nedensel (etyolojik) faktörler şunlardır:[1][3][4][6]
Macrosomi: Yaklaşık 5,5 kg ağılığında, boyu normalden uzun bir yenidoğanGebelik diabeti:Diabetli annelerin bebekleri çoğu kez tosuncuk olarak doğarlar. Gebelik diabeti geçicidir; ancak, bazı anneler doğumdan da diabet hastası olarak kalabilirler. Diabetik gebelerdeki makrosomi riski %15-45 olarak belirlenmiştir.
Gebelik süresi: 40 haftayı aşan gebeliklerde makrosomi riski giderek artar.
Antibiyotikler:Antibiyotik kullanan gebelerin bebeklerinde makrosomi riski olabilmektedir.
Cinsiyet: Makrosomi riski erkek bebeklerde daha yüksektir.
Natal hiperinsülinizm: Annenin kan insülin düzeyinin yüksek olması, fetüsü de etkiler. Yüksek insülin düzeyi sık sık yemeyi tetikler ve aşırı kalorili beslenme yağlanmaya neden olur.
Gebenin aşırı kilo alması: Gebelik diabeti olmasa bile, gebelikte aşırı kilo alan annelerin bebekleri normal ağırlıklarının üzerinde doğabilirler.
Ailesel (kalıtsal) uzun boy ve hızlı olgunlaşma: Bu tür ailelerin üyeleri uzun boylu-iri yapılıdır.
Gigantizm (hiperpituitarizm):Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomların salgıladığı hormonların etkisiyle, doğumdam sonraki yaşlarda beliren irileşmedir (dev çocuk).
Konjenital adrenal hiperplazisi:Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır.
Hipertansiyonun kontrol edilemediği annelerde hipertansif böbrek hastalığı (nefropati), hipertansif kardiyomyopati ve hipertansif göz hastalığı (retinopati) gelişebilir.[1][3][4][6]
Doğum sırasında, anne ve benekte oluşabilecek komplikasyonların önlenmesi için çoğu kez sezaryen uygulaması gerekmektedir.[1][3][4][6][7]
^abcdefghEdmondson AC, Kalish JM. Overgrowth Syndromes. Journal of Pediatric Genetics, 4:136–143, 2015
^Ko JM. Genetic syndromes associated with overgrowth in childhood. Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 18(3):101-105 ,2013
^abcdefgCohen MM, Neri G, Weksberg R. Overgrowth Syndromes. Oxford University Press, New York, 2002
^abcdefghKumar V, Abbas AK, Aster JC. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 9th edt., Elsevier Saunders, Philadelphia, 2015
^Lacerda L da S, Alves UD, Zanier JFCet al. (2014). Differential diagnoses of overgrowth syndromes: The most important clinical and radiological disease manifestations. Radiology Research & Practice, 2014:947451, 2014
^abcdefgKovacs CS, Deal CL. Maternal-Fetal and Neonatal Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management, Academic Press-Elsevier, 2019
^abRouse DJ, Owen J, Goldenberg RL, Cliver SP. The effectiveness and costs of elective cesarean delivery for fetal macrosomia diagnosed by ultrasound. Journal of Americam Medical Association (JAMA), 276(18): 1480–1486, 1996
^Kaur Y, de Souza RJ, Gibson WT, Meyre D, A systematic review of genetic syndromes with obesity, Obesity Reviews, 18(6): 603-634, 2017
İlgili Araştırma Makaleleri
Hormon,, çok hücreli organizmalarda fizyoloji ve davranışı düzenlemek için karmaşık biyolojik süreçler yoluyla uzak organlara veya dokulara gönderilen sinyal molekül sınıfıdır.
Hamilelik veya gebelik, erkekten gelen sperm ile kadının yumurtalıklarından atılmış olan yumurtanın döllenmesi ile meydana gelen fetusun kadın organ ve dokularında değişiklikler meydana getirdiği, doğuma kadar geçen yaklaşık 9 aylık dönem.
Progesterone (P4), insanların ve diğer türlerin âdet döngüsü, hamilelik ve embriyogenezinde yer alan endojen steroid ve progestojen cinsiyet hormonudur. Progestojenler adı verilen bir grup steroid hormona aittir ve vücuttaki ana progestojendir. Progesteronun vücutta çeşitli önemli işlevleri vardır. Aynı zamanda cinsiyet hormanları ve kortikosteroidler de dâhil olmak üzere diğer endojen steroidlerin üretiminde önemli bir metabolik ara maddedir ve bir nörosteroid olarak beyin fonksiyonunda önemli rol oynar.
Obezite, biriken fazla vücut yağının sağlık üzerinde olumsuz bir etkisi olabilecek seviyede çok olması nedeniyle oluşan tıbbi bir durumdur. Bir kişinin ağırlığının kişinin boyunun karesine bölünmesiyle elde edilen bir ölçüm olan Vücut kütle indeksinde (VKİ) genel olarak indeksi 25 kg/m2 ila 30 kg/m2 ve üzeri olanlar obez olarak kabul edilirler. Bazı Doğu Asya ülkelerinde ise daha düşük değerler kullanılmaktadır. Obezite özellikle kalp rahatsızlığı, tip 2 diyabet, obstrüktif uyku apnesi, belirli kanser türleri ve osteoartrit gibi çeşitli hastalıkların olasılığını artırır.
Serebral palsi (SP), gelişmekte olan beyinde intrauterin dönemde veya yaşamın ilk aylarında oluşan lezyon ya da zedelenme sonucu gelişen, ilerleyici olmayan ancak yaşla birlikte değişebilen, hareketi kısıtlayıcı kalıcı motor fonksiyon kaybı, postür ve hareket bozukluğudur. Bu hastalarda epilepsi, zeka geriliği, davranış bozukluğu, yutma sorunları, kas-iskelet bozuklukları gibi ikincil tıbbi sorunlar görülebilir.
İkili tarama testi ya da 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Yaşları kaç olursa olsun tüm kadınlar fiziksel veya zeka engelli bebek doğurma riski taşırlar. Down sendromuna sahip bir bebek doğurma riski 20 yaşındaki bir kadında 1530'da 1 iken bu risk artarak 44 yaşındaki bir kadında 30'da 1'e çıkar.
İnsandaki nöral tüp adı verilen yapı beyin dokusundan başlayıp, boylu boyunca omuriliği de içine alacak şekilde aşağı doğru uzanan bir yapıdır. Bu yapı, döllenmeden sonraki 2. ile 3. hafta arasında gelişimini tamamlar. Gelişimin herhangi bir nedenle sorunlu olması, tüpün herhangi bir bölgesinin açık kalmasına neden olur ve bu duruma nöral tüp defekti (kusuru) adı verilir.
Kan uyuşmazlığı gebe anne ile bebeği arasındaki Rh uygunsuzluğuna verilen addır. Rh uygunsuzluğu, gebelikte ya da kan naklinde Rh(-) bir kişinin Rh(+) kan ile teması sonucu oluşan bir alerjik reaksiyondur. Kan uyuşmazlığı Rh ve ABO uyuşmazlığı olarak iki farklı şekilde oluşmaktadır.
Gebelikte maternal fizyolojik değişiklikler, gebe bir kadının hamileliği esnasında vücudunda ve metabolizmasında meydana gelen embriyonun veya fetüsün gelişimi için gerekli olan normal adaptasyon mekanizmalarıdır. Bazı değişimler gebelik dışında patolojik kabul edilmelerine rağmen gebelikte fizyolojik kabul edilirler. Bu değişimler temel olarak metabolizma, kardiyovasküler sistem, hematolojik sistem, solunum sistemi, Üriner sistem, endokrin sistem ve bağışıklık sisteminde meydana gelir.
Gestasyonel diyabet, normalde diyabeti olmayan bir kadının gebeliği sırasında yüksek kan şekeri seviyelerini geliştirdiği bir durumdur. Gestasyonel diyabet genellikle az sayıda semptomla sonuçlanır; ancak bununla birlikte preeklampsi, depresyon ve sezaryen doğum yapma gerekliliği riskini de artırır. Yetersiz tedavi edilen gestasyonel diyabetli annelerden doğan bebekler, doğumdan sonra yüksek kilolu olma, kan şekerlerinin düşük olmasına ve fazla sarılığa sahip olma riski altındadırlar. Bu durum tedavi edilmezse, ölü doğum riski ile sonuçlanabilir. Bu durumda doğan çocuklarda uzun vadede, fazla kilolu olma ve tip 2 diyabet geliştirme riski daha yüksektir.
Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.
Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır. Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir. Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır. Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu). Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur. Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir. Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.
Beckwith-Wiedemann sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir aşırı büyüme sendromudur. 4 fenotipi vardır; Konjenital hemihipertrofi (hemihiperplazi) en önemlisidir. Russell-Silver sendromu'nun temel nedenin 11p15 (ICR1) distal kromozomunun yetersiz metilasyonu (hipometilasyon) ise olduğu gösterilmiş; aynı kromozomun hipermetilasyonunun ise Beckwith-Wiedemann sendromuna yol açabileceği ileri sürülmüştür.
Proteus sendromu, AKT1 geni somatik mutasyonu ile ortaya çıkar. Bazı kaynaklarda, PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerinden biri olarak nitelendirilir ya da Cowden sendromu başlığı altında toplanan sendrom grubu içinde sayılır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır. Son yıllarda, aşırı büyüme sendromlarından biri olarak değerlendirilmektedir.
Malan sendromu,, aşırı büyüme sendromları kümesinin üyesidir; olgularının çoğu spontan olarak ortaya çıkar, kalıtsal birkaç olgu vardır. Sotos sendromuna özgü tüm bulguların bir bölümü saptanır. Kemik yaşı ileridir. Yaş aldıkça belirginleşen makrosefali ve garip yüz yapısının yanı sıra uzun-silindir biçiminde bir gövde, uzun bir yüz yapısı, uzun parmaklar (araknodaktili) saptanır. Göz bulgularından strabismus ve nistagmus'a ek olarak optik disk hipoplazisi görülür. Zeka düzeyi düşüktür, davranış bozuklukları gösterebilir. Tümör riski yoktur.
Sotos sendromu, 3 fenotipi olan aşırı büyüme sendromlarından biridir. Sotos 1, serebral gigantizm olarak da bilinen, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Sotos 2, Malan sendromu olarak da bilinir; olguların çoğu nedensiz (spontan) olarak ortaya çıkar, kalıtsal olan birkaç olgu vardır. Sotos 3, otosomal resesif yolla aktarılan, çok ender görülen kalıtsal bir fenotiptir.
Aşırı büyüme sendromları , çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.
Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.
İntrauterin gelişme geriliği (İUGG), hamilelik sırasında anne karnındayken fetüsün zayıf büyümesini ifade eder. Bunun olması için birçok sebep vardır ancak en sık görülen nedenler yetersiz anne beslenmesi ve fetüse yeterli oksijen sağlanamamasıdır.
Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır. Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir. Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.
