Mesajcı RNA (mRNA), sentezlenecek bir proteinin amino asit dizisine karşılık gelen kimyasal şifreyi taşıyan bir moleküldür. mRNA, bir DNA kalıptan transkripsiyon yoluyla sentezlenir ve protein sentez yeri olan ribozomlara, protein kodlayıcı bilgiyi taşır. Burada, çevirim (translasyon) süreci sonucu, RNA polimerindeki bilgi ile bir amino asit polimeri üretilir. Nükleik asitlerin amino asit dizilerine karşılık gelen bölgelerindeki her üç baz, proteindeki bir amino asite karşılık gelir. Bu üçlülere kodon denir, her biri bir amino asit kodlar, bitiş kodonu ise protein sentezini durdurur. Bu işlem iki diğer RNA türünü daha gerektirir: taşıyıcı RNA (tRNA) kodonun tanınmasına aracılık eder ve ona karşılık gelen amino asiti getirir; ribozomal RNA (rRNA) ise ribozomdaki protein imalat mekanizmasının kataliz merkezidir.
Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.
Gabapentin [1-(aminometil), siklohekzanasetik asit; patent adı: Neurontin®], epilepsi tedavisinde GABA molekülünün taklidi olarak kullanılan bileşiktir.
Pozitron emisyon tomografisi adı verilen ve damar yolu ile enjekte edilen metabolik radyoaktif ajanların biriktiği normal veya patolojik dokuları görüntüleyen bir sintigrafi ve tomografi tekniği. Genel anlamda metabolik veya fonksiyonel görüntüleme için kullanılır.
Mitokondriyal DNA (mtDNA), mitokondri organelinin sitoplazmaya benzer bir sıvı ile dolu olan matriks adı verilen bir kompartımanında bulunan, çift zincirden oluşmuş halkasal yapılı bir nükleik asittir. Her hücrede bir çift Kromozomal DNA bulunurken, mtDNA hücre başına 100-10.000 kopyaya sahip olabilir. Mitokondriyal DNA maternal kalıtım gösterir, bir başka deyişle anneden çocuklara aktarılır.
Absans nöbetleri, çeşitli genelleştirilmiş nöbet türlerinden biridir. Bu nöbetler bazen petit mal nöbetleri olarak da adlandırılır. Absans nöbetleri kısa bir bilinç kaybı ve geri dönüşü ile karakterizedir. Genellikle, bir uyuşukluk dönemi izlememektedir. Bir absans nöbeti, kısa bir süre “boşluğa” ya da boşluğa bakmaya neden olmaktadır. Diğer nöbet türleri gibi, bireyin beynindeki kısa süreli anormal elektriksel aktiviteden kaynaklanır. Bu nöbetler, üç yüzyılı aşkın bir süre önce tanımlanmış olsa da sınıflandırma, patofizyoloji, genetik, tedavi, prognoz ve bunlarla ilişkili araştırmalar yapılmaya devam etmektedir.
Genetik kod, genetik malzemede kodlanmış bilginin canlı hücreler tarafından proteinlere çevrilmesini sağlayan kurallar kümesidir. Kod, kodon olarak adlandırılan üç nükleotitlik diziler ile amino asitler arasındaki ilişkiyi tanımlar. Bir nükleik asit dizisindeki üçlü kodon genelde tek bir amino asidi belirler. Genlerin çok büyük çoğunluğu aynı kodla şifrelendiği için, özellikle bu koda kuralsal veya standart genetik kod olarak değinilir, ama aslında pek çok kod varyantı vardır. Yani, standart genetik kod evrensel değildir. Örneğin, insanlarda, mitokondrilerdeki protein sentezi kuralsal koddan farklı bir genetik koda dayalıdır.
Genetik soybilim, geleneksel soybilime (genealojiye) genetiğin uygulamasıdır. Genetik soybilimde, soybilimsel DNA testi kullanılarak kişiler arasındaki genetik ilişki seviyesi belirlenir.
Phillip Allen Sharp, Amerikan genetikçi ve moleküler biyolog. RNA bağlanmasının kaşiflerinden biridir. Richard J. Roberts ile birlikte ökaryot hücrelerinin DNA dizelerindeki genlerin bitişik sırada olmadığını, aralarda intron denilen okunmayan ve protein sentezine katılmayan bölümlerin olduğunu keşfettiler. Bu sayede mRNA'lar aynı DNA dizesinden bu bölümleri farklı şekilde silmeleri ile farklı proteinleri kodlayabilmektedir. İkili bu keşifleri ile 1993 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülünü kazanmışlardır.
Çocukluk çağı alternan hemipleji, çocukluk çağı alternatifleşen- kısmi felci etiyolojisi bilinmeyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Giderek çoğalan kanıtlar hastalığın öncelikli nedeni olarak ATP1A3 geninin değişinimini (mutasyonunu) göstermektedir. Atak olarak da ifade edilen, geçici ve bozukluktan muzdarip hemipleji nöbetleri ile bilinir. Hemipleji atakları vücudun bir ya da iki tarafında, hafif halsizlikten tamamen felce kadar, birçok şeye sebep olabilir. Süre olarak da değişken ve çeşitlidir. Ataklar vücudun bir tarafından diğerine, alternatif bir seyir izleyebilir. Tek atak esnasında, vücudun bir ya da iki tarafını etkilemek üzere değişebilir. Hastalık hemipleji ile birlikte birçok belirtiye sahiptir. Belirtilerin çoğu bebeklik döneminde ortaya çıkar. Bebek 18 aylıktan önce tipik belirtilere sahiptir. Genellikle hemipleji ve diğer ilgili belirtiler uyku ile kesilir, ancak uyanınca tekrarlanabilir. Bu nörolojik bozukluk yakın bir tarihte keşfedilmiştir. Karakteristik özellikleri 1971'de tanılanmıştır. 1 milyon insanda 1 birey olmak üzere çok nadir görülen bir hastalıktır. Hemipleji ile birlikte bozukluğun belirtileri çok geniş nörolojik ve gelişimsel zayıflıklar içerir. Bu hastalık kamuoyunda yeterince bilinmemektedir. Tüm dünyada 7.000 kişide bulunduğu tahmin edilirken, hastaların yalnızca %10'u STK ya da topluluklardan bilgi desteği almaktadır. Hastalık hakkındaki yayınların çoğu hastalık hakkındaki bilgi eksikliğini gidermeye yöneliktir.
Karbamazepin, ticari adıyla Tegretol, birincil kullanım alanı epilepsi ve nöropatik ağrı tedavisi olan ilaç. Absans nöbet ve miyoklonus durumlarında etkili değildir. Başka ilaçlarla birlikte şizofreniye ve ikinci basamak tedavi olarak bipolar bozukluğa karşı da kullanılır. Yapılan çalışmalarda etkinlik açısından fenitoin ve valproat ile denk olduğu görülmüştür.
Nükleer DNA (nDNA) veya nükleer deoksiribo nükleik asit , ökaryot organizmanın hücre çekirdeklerinin her birinde bulunan DNA'dır. Nükleer DNA ökaryotlardaki genomun çoğunu kodlar. Geriye kalan kodlama ise mitokondriyal DNA ve plastit DNA'sında işlenir. Nükleer DNA, Mendel genetiğinde gösterildiği gibi aktarılır. DNA'daki bilgiler biri dişi diğeri erkek olmak üzere iki atadan gelir, Mitokondriyal DNA'da ise genetik bilgiler sadece anneden geçer.
Jeneralize epilepsi, görünürde bir nedeni olmayan genelleştirilmiş nöbetlerle karakterize bir epilepsi şeklidir. Jeneralize epilepsi iki taraflı olarak dağıtılmış ağlarda meydana gelen ve hızla etkileşen nöbetlere sahip bir epilepsi türüdür. Birincil jeneralize epilepsi, genelleştirilmiş bir nöbet olarak başlayan nöbetleri ifade etmektedir. Fokal nöbetlerin aksine genelleştirilmiş nöbetler; bilinci bozan ve beynin her iki yarım küresi dahil olmak üzere tüm beyni içeren veya daha büyük bir kısmının elektriksel aktivitesini bozan bir nöbet türüdür. Genelleştirilmiş epilepsi birincildir. Bunun sebebi teşhis edilmiş bir durumun semptomu olarak ortaya çıkan sekonder epilepsinin aksine, başlangıçta teşhis edilen durumun kendisidir.
Epilepside beklenmedik ani ölüm : Epilepsi hastalığının ölümcül bir komplikasyonudur. Herhangi bir travma, boğulma, zehirlenme ve yapısal bozukluk olmaksızın gerçekleşmekle birlikte önemli bir halk sağlığı sorunu olarak ortaya çıkmaktadır.
Mitokondriyal ribozom veya mitoribosome, mtDNA'larda kodlanmış olan mitokondriyal mRNA'ların translasyonunu gerçekleştiren, riboprotein yapısında bir protein kompleksidir. Mmitokondri içerisinde aktiftir. Mitoribozomlar, sitoplazmik ribozomlar gibi iki alt birimden oluşur - büyük (mtLSU) ve küçük (mt-SSU). Ancak rRNA / protein oranı sitoplazmik ribozomlardan farklıdır. Mitoribozomlar, birkaç spesifik proteinden ve daha az rRNA'dan oluşur.
Lamotrijin (Lamotrigine) ya da bilinen ticari ismiyle Lamictal veya Pinral, epilepsi, tedavisinde ve bipolar bozuklukta depresif atakların tekrarını geciktirmek veya önlemek için kullanılan antikonvülsan bir ilaçtır. Epilepsi kavramına fokal nöbetler, tonik-klonik nöbetler ve Lennox-Gastaut sendromundaki nöbetler dahildir. Bipolar bozuklukta, lamotrijinin akut depresyon safhasını güvenilir bir şekilde tedavi ettiği gösterilememiştir. Ancak günümüzde semptomatik olmayan bipolar bozukluğu olan hastalar için gelebilecek depresyon atakları riskini azaltmada etkili görünmektedir.
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.
Status epileptikus, 5 dakikadan uzun süren tek bir nöbete veya 5 dakikalık bir süre içinde kişinin normale dönmediği 2 veya daha fazla nöbete verilen isimdir. Özellikle tedavi ertelenirse hayatı tehdit eden tıbbi bir acil durumdur.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
MT-TL1 ya da mitokondriyal olarak kodlanmış tRNA lösin 1, insan mitokondri genomundan lösin (UUA/G) için kodlanan bir tRNA genidir.