İçeriğe atla

Möbius sendromu

Möbius sendromu (Moebius sendromu; Moebius sequence), maksillofasiyal, lokomotor ve nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur. Olguların önemli bir bölümünü izole olgulardır; etyolojilerinde çevresel faktörlerin etkisi belirlenir (gebelik sorunları, diabet, teratojenler, vb). Otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal olgulara ancak birkaç ailede rastlanılmıştır. Oromandibular-limb hipogenezi grubu içinde yer alır.[1][2][3][4] Yüzün bir yarısını etkileyen (unilateral) olgulara da rastlanmıştır.[5]

Göz Bulguları

Mikroftalmi vardır. Hipertelorizm olabilir. Göz kaslarındaki yetersizliklerin yanı sıra Möbius sequence (okulomotor, trigeminal ve hipoglossal sinir bozuklukları) bulguları saptanır. M.orbicularis oculi güçsüzlük nedeniyle uyurken gözler açıktır; buna bağlı olarak konjunktivit, keratit ve kornea bulanıklığı ortaya çıkar. Ptozis, nistagmus, strabismus, göz kapaklarında deri kıvrımı ve gözyaşı kanalı defektleri saptanır. Dış kulak anomalileri ve işitme sorunları vardır.[6][7]

Yüz ve Çene Bulguları

Konjenital bilateral fasiyal paralizi nedeniyle donuk bir yüz (maske yüz) ifadesi vardır; gülümseyemez, kaşlarını çatamaz. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Dudaklarda ve dilde paralizi vardır; uyurken ağız kapanamaz (salya akar). Altçene mikrognatisi ve dişlerin kapanışında bozukluk (maloklüzyon) saptanır.  Dişlerde mine hipoplazisi görülür.[1][2][4][6][8] Dil atrofiktir. Damak yarığı ve uvula bifida (küçük dil yarığı) vardır.[1][2][4] Beslenme ve solunum güçlüğü izlenir.[1][2][4][7]

Ekstremite bulguları

Kol ve toraks kaslarında gelişme geriliği vardır. Alt ekstremitelerde malformasyonlar, el parmaklarında çok sayıda anomali saptanır. Sağ ve sol bacak uzunlukları farklıdır (anisomelia). Düz tabanlık sıktır. Tırnaklar displastiktir.[1][2][4]

Santral Sinir Sistemi Bulguları

Nörolojik bozukluklar ile psikomotor gelişme geriliğine bağlı hipotoni, konuşma ve koordinasyon bozukluğu, hafif zeka geriliği ve buna bağlı öğrenme güçlüğü saptanır. Trigeminal sinir etkilenmesi nedeniyle yüz derisinde hissizlik vardır. Göz kaslarında felç bulguları belirlenir.[6][9]

Öteki Bulgular

Erkek çocuklarda penis ve skrotum gelişimi yetersizdir.[1][2][4]


Kaynakça

  1. ^ a b c d e f Gorlin RJ, Cohen MM Jr, Hennekam RC. Syndromes of the Head and Neck. 4th ed., Oxford University Press, New York, 2001
  2. ^ a b c d e f Cohen MM Jr. Malformations of the Craniofacial Region: Evolutionary, Embryonic, Genetic, and Clinical Perspectives. American Journal of Medical Genetics (Seminars in Medical Genetics), 115:245-268, 2002
  3. ^ Briegel W. Neuropsychiatric findings of Möbius sequence - a review. Clinical Genetics, 70(2):91-97, 2006
  4. ^ a b c d e f Jung O, Smeets R, Hanken H, et al. A patient with Charlie M Syndrome: Differential diagnosis of oromandibular limb hypogenesis syndromes. Biomedical papers of the Medical Faculty of the University Palacký, Olomouc, Czech Republic, 160(2):310-315, 2016
  5. ^ Jacob FD, Kanigan A, Richer L, El Hakim H. Unilateral Möbius syndrome: two cases and a review of the literature. International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, 78(8):1228-1231, 2014
  6. ^ a b c Verzijl HTFM, van der Zwaag B, Lammens M, et al. The neuropathology of hereditary congenital facial palsy vs Moebius syndrome. Neurology, 64: 649-653, 2005
  7. ^ a b Ghosh R, Shetty V, Hegde S, et al. Rare features associated with Mobius syndrome: Report of two cases. Journal of Dental Research, Dental Clinics, Dental Prospects, 11(1):60-65, 2017
  8. ^ Broussard AB, Borazjani JG. The faces of Moebius syndrome: recognition and anticipatory guidance. The American Journal of Maternal Child Nursing, 33(5):272-278, 2008
  9. ^ Cattaneo L, Chierici E, Bianchi B, et al. The localization of facial motor impairment in spontan Mobius syndrome. Neurology, 66: 1907-1912, 2006

İlgili Araştırma Makaleleri

Kalıtsal olgularda otosomal dominant geçiş niteliği vardır. Olguların bir bölümünde kromozom anomalisi saptanır. Prepubertal gelişme geriliği bebeklerde ve çocuklarda göze çarpan ilk bulgulardan biridir. Brakisefali, yüksek ve geniş alın bombesi, laterale kaymış kaş çıkıntıları dikkat çekicidir. Epikantus, derin orbitalar, strabismus, myopi, retina dekolmanı gibi göz bulgularının yanı sıra işitme sorunlarına yol açan orta kulak infeksiyonları ile kulak kepçesi malformasyonları izlenir. Geniş ve yuvarlak yüzde orta bölüm hipoplaziktir, yanaklar dolgundur. Filtrum kısadır. Kalın dudaklar ve üst dudak yarığı görülür. Çeneler ve ağız bulguları arasında mikrognati, damak yarığı, hipodonti, taurodontism, bruksizm önemlidir. Beyin anomalileri, nöropati bulguları, davranış bozuklukları, uyku bozuklukları, hipotoni, zeka geriliği gibi nöropsikiyatrik bulguları ile konjenital kalp defektleri ve skolyoz öteki bulgulardır.

EEC sendromu , genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) Istakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (Fontaine progeroid sendrom), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu , günümüze dek 16 fenotipi belirlenmiş olan bir sendromlar kümesidir. Bilinen fenotiplere yenileri eklenebilir. Ağız-Yüz-Parmak sendromunun OFD arasında en sık ratlanılanı OFP tip I temel bulguları içerir; sıkça rastlanan öteki fenotiplerde, tip I'e eklenen ya da çıkarılan yan bulgular vardır.

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 1 , ektodermal displazi bulguları da içeren, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) geçen kalıtsal bir sendromdur. Simpson-Golabi-Behmel sendromu tip 2 ile alelik bağı olduğu belirlenmiştir. Kız çocuklarında görece sıktır. Erkek fetüsler, kalp ve beyin anomalilerinin neden olduğu intauterin ölümler nedeniyle kaybedilirler. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Oral-Facial-Digital sendrom V , ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur; ender görülür, genellikle Hindistan kökenli olgulardır. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

OPD sendromu (otopalatodigital sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla geçen kalıtsal bir sendromdur (Gorlin-Cohen sendromu hariç). Kız çocukları daha hafif etkilenir. Tümü benzer bulgular içeren 5 tipi vardır:

  1. Otopalatodigital sendrom tip I (OPD tip1)
  2. Otopalatodigital sendrom tip II (OPD tip2)
  3. Gorlin-Cohen sendromu (ilgili sayfaya gidiniz)
  4. Melnick-Needles sendromu (tip 1 ile allelik bağlantısı vardır; ilgili sayfaya gidiniz)
  5. Terminal osseöz displazi ve pigmentli deri defektleri (çok enderdir, ayrıntı verilmemiştir).

Mikrognati (micrognathism), altçenenin yetersiz gelişmesi (hipoplazi) niteliğinde bir anomalidir; 1. ve 2. faringeal arklara (brankial yarık) özgü malformasyonların çoğu çene-yüz bölgesindeki mezenkimal dokunun embriyolojik dönemdeki yetersizliğine bağlanmaktadır. Altçene küçüktür ve geridedir; bu olgu, çevredeki kasların hareketlerini sınırlarken bu kaslardan yararlanan dokuların gelişmeleri de kısıtlanır. Kraniyofasiyal anomalileri içeren sendromlarda çok sık görülen bulgulardan biridir. Sendroma-özgü olmayan olguların varlığı da bilinmektedir; örneğin; altçenesi, kafa ile göğüs kafesi arasında sıkışmış olan bir fetüste çene kemiklerinin gelişimi olması gereken düzeye ulaşamamaktadır. Gebelik sorunları, gebelerin alkol kullanması, gestasyonel diabet (gebelik diabeti) gibi çevresel faktörler etkili olabilmektedir (Möbius sendromu). Olguların bir bömümü, gebelerdeki rubella (kızamıkçık) infeksiyonu komplikasyonudur. Yenidoğanların bir bölümünde görülebilen hafif mikrognatiler, altçene gelişiminin tamalanmasıyla silinebilir. Mikrognati'de altçene gövdesi kadar çene eklemini oluşturan yapıların hipoplazisi de önemlidir. Mikrognatilerin bir bölümü kulak sistemi, üstçene ve damak gelişiminin de aksadığı olgularla birlikte görülür.

Carey-Fineman-Ziter sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir fiziksel ve motor gelişme geriliği vardır. Kafatası asimetriktir (plagiosefali); mikrosefali ya da makrosefali görülebilir. Boyun incedir. Yayvan bir burun vardır. Göz dış bileşikleri aşağı çekiktir, ptozis saptanır. Möbius sequence olgusu nedeniyle okülomotor sinir felci ve oftalmopleji gelişir. Yüz kasları hipoplazisi ya da felci belirlenir. Oral bölge incelemesinde, Pierre Robin sequence bulguları saptanır. Çene eklemi hareketleri sınırlıdır, ağız tam açılamaz. Yutma güçlüğü ve reflü yakınmaları vardır. Erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler görülür. Eklemlerde kontraktürler olabilir. Vertebra anomalileri ve skolyoz belirlenir. Psikomotor gelişme geriliği nedeniyle hipotoni ve iskelet kaslarında atrofi (myopati) gelişir.

<span class="mw-page-title-main">Joubert sendromu</span>

Joubert sendromu, kalıtsal bir sendromdur; 36 fenotipinden 34'ü otosomal resesif yolla aktarılır, olguların bir bölümü Meckel sendromu ile çakışmaktadır. Joubert sendromunun tüm fenotiplerinde 3 temel bulgu vardır: santral sinir sistemi anomalileri, fizik gelişme geriliği, solunum sorunları. Serebellum (beyincik) vermisi ve beyin sapı hipoplazisi ile beyin radyolojisinde saptanan “azıdişi bulgusu ” santral sinir sistemi anomalilerinin başında gelir. Ataksi ve hipotoni sık görülür. Bazı hastalarda oksipital meningosel ya da meningomyelosel olabilir. Schinzel acrocallosal sendromu, önemli fenotiplerinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Kabuki sendromu</span> Tıbbî Durum

Kabuki sendromu, iki fenotipi olan bir sendromdur: Kabuki sendromu 1 ve Kabuki sendromu 2 (Kabuk2).  Kabuk1, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal ya da izole olgular biçiminde görülür; Kabuk2 ise, X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla (XLD) aktarılır. Her iki fenotipini çok sayıda ortak bulguları vardır; özellikle yüz, iskelet sistemi, gelişme geriliği, parmakizleriyle ilgili bulgular ve zeka geriliği önemlidir.

Ritscher-Schinzel sendromu, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur.

<span class="mw-page-title-main">Bohring-Opitz sendromu</span>

Bohring-Opitz sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, gelişme ve zeka geriliği bulgularının ön planda olduğu, hastaların çoğunun çocukluk yaşlarında kaybedildiği bir sendromdur. C sendromu'nun fenotipi olarak benimsenir.

<span class="mw-page-title-main">Catel-Manzke sendromu</span>

Catel-Manzke sendromu, Pierre Robin sequence bulgularına ek olarak işaret parmaklarında, ikinci metakarp ile proksimal falanks arasına eklenmiş artı bir kemik nedeniyle ortaya çıkan bir malformasyon içeren, çoğu spontan gen mutasyonuyla izole olgular biçiminde ortaya çıkan bir sendromdur. Otosomal resesif yolla aktarılan birkaç kalıtsal olgu da bildirilmiştir.

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

<span class="mw-page-title-main">Oculofaciocardiodental sendrom</span>

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

<span class="mw-page-title-main">Simpson-Golabi-Behmel sendromu</span>

Simpson-Golabi-Behmel sendromu, X-kromozomu aracılığıyla resesif olarak (XLR) aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır.

<span class="mw-page-title-main">Wolf-Hirschhorn sendromu</span>

Wolf-Hirschhorn sendromu, genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon (4p-)” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir.

<span class="mw-page-title-main">Richieri-Costa-Pereira sendromu</span>

Richieri-Costa-Pereira sendromu, çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.


Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.