Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
Gen, bir kalıtım birimidir. Bir DNA'nın belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayriresmî kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. Kromozomun kesitleri olan genler birbirinden çok farklı işlevlerde ve büyüklüklerde (uzunluklarda) olabilirler. Genlerin büyüklükleri ve işlevleri her zaman doğru orantılı değildir.
Kromozom, ; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik birimlerdir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz aşamasında ışık mikroskobu ile görüntülenebilmektedirler.
Mutasyon ya da değişinim, bir canlının genomu içindeki DNA ya da RNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişmelerdir. Mutasyona sahip bir organizma ise mutant olarak adlandırılır.
Kalıtım olayı doğrudan kromozomların mitoz ve mayoz bölünmeler ve döllenmedeki davranışlarına bağlıdır. Her bir kromozomda sayısız kalıtım birimleri, genler bulunur ve bunların her biri birbirinden farklı olup ayrı ayrı bir veya birkaç karakteri birden kontrol ederler. Genler kromozomlarda yer alırlar ve bir hücrede her bir kromozomdan iki tane bulunduğundan her bir hücrede genler bir çift olarak bulunur. Mayoz bölünmede kromozomlar birbirlerinden ayrılıp döllenmede tekrar bir araya geldiklerine göre genler de aynı davranışı gösterirler. Her bir kromozom genetiksel olarak linear düzende gen dizilerine sahipmiş gibi davranır ve bu gen düzenlenişleri homolog kromozomlarda birbirinin aynısıdır.
Alel veya alelmorf, belirli bir özelliği belirleyen bir genin değişik (alternatif) hallerinden her biridir. Gen ve alel sözcüklerinin her ikisi de, belirli bir özelliğin kalıtsal faktörünü ifade eder. Alel sözcüğü, özellikle bir kromozomun bir lokusundaki iki ya da daha fazla seçenekli gen çeşidini anlatmak için kullanılır. Örneğin bir bezelyenin yuvarlak veya kırışık taneli olmasını belirleyen gen, yuvarlaklık aleli ve kırışıklık alelinden meydana gelir.
Mayoz bölünme bir diploid hücrenin ilk hücresi bölünerek genelde gamet olarak adlandırılan haploit hücrelere bölündüğü hücresel bir süreçtir. Gamet hücresinde kromozom sayısının azalmasıyla sonuçlanan "mayoz", Yunancada "Daha da küçültmek" anlamına gelen Meioun kelimesinden gelmektedir. Mayoz bölünme eşeyli üreme için gereklidir ve bu yüzden eşeyli üreyen tek hücreli organizmalar da dâhil tüm ökaryot hücrelerde görülür. Mayoz eşeysiz mitotik bölünmeyle üreyen arkealarda ya da prokaryotlarda meydana gelmez. Genetik çeşitliliği arttırır. Değişen çevre şartlarına uyumlu bireylerin ortaya çıkma şansını arttırır. Arka arkaya mayoz olmaz. 1 hücre sadece 1 kez mayoz geçirebilir.
Kromozom 22, insan genomunda toplamda 23, otozom olaraksa 22 adet bulunan kromozom çiftlerinden biridir. Normal insan genomundaki tüm otozomlar için geçerli olduğu gibi, kromozom 22 de iki kopya halinde bulunur. İkinci en küçük insan kromozomu olan kromozom 22, yaklaşık 49 milyon baz çiftiyle, toplam hücre DNA'sının %1,5 - 2'sini kapsar.
Popülasyon genetiği, popülasyonlardaki fertlerin benzerlik ve farklılıklarının kaynaklarını, bunun yanında popülasyonlardaki alel frekansının dağılımlarını ve değişimlerini araştıran bir genetik altdalıdır.
Crosover veya krossing over ya da parça değişimi mayoz bölünmenin profaz I evresinde görülen, çift halde bulunan kromozomların yaptığı parça değişimine verilen addır. Bunun sonucunda genetik rekombinasyon meydana gelir. Yani farklı kromozomlarda bulunan genlerin alelleri birbiriyle yer değiştirir.
Genetik bağlantı, belli genetik konumların (lokusların) veya gen alellerin beraberce kalıt olmaları durumdur. Aynı kromozom üzerindeki genetik lokuslar birbirine fiziksel olarak bağlıdırlar, bu yüzden mayoz bölünmede alellerin ayrışması sırasında, bunlar beraber kalma eğiliminde oldukları için bağlantılı oldukları söylenir. Farklı kromozomlardaki gen alelleri bağlantılı değillerdir, mayoz sırasında kromozomların bağımsız tertiplenmelerinden dolayı.
İnsersiyon veya ensersiyon genetikte bir DNA dizisine bir veya daha çok baz çiftinin eklenmesidir. İnsersiyon mutasyonu olarak da adlandırılır. DNA polimerazın kayma yapması sonucu insersiyonlar sık olarak mikrosatelit bölgelerinde olabilir. İnsersiyonlar, büyüklük olarak tek bir baz çiftinden tüm bir kromozoma kadar olabilir.
Gen duplikasyonu, içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, retrotranspozisyon olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Genin kopyası selektif baskıdan yoksun olduğu için, ondaki mutasyonların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.
Genetik çeşitlilik, bir biyolojik çeşitlilik düzeyi olup bir türün gen havuzundaki genetik özelliklerinin toplam sayısını gösterir. Genetik çeşitlilik, çeşitlenen genetik özelliklerin eğilimini tanımlayan genetik değişkenlik terimi ile aynı şey olmayıp bundan ayrılır.
Fenotipik özellik veya biyolojik özellik, bir canlı organizmanın fenotipik karakterinin kalıtılan, doğal çevre tarafından belirlenen veya her ikisinin bir kombinasyonu olabilen değişik bir varyantı. Örneğin, göz rengi bir karakter veya bir niteliğin soyut tanımlanması olurken mavi, ela ve kahverengi ise somut özelliklerdir.
Genetik varyasyon, genetikte popülasyon içinde ya da popülasyonlar arasında ortaya çıkabilen, tür içerisinde veya gen alellerinde gözlemlenen farklılıklardır. Genetik varyasyon, doğal seçilim için "hammadde" sağladığından önem taşır. Genetik varyasyon, bir genin dizilimlerinde meydana gelen değişimler olan mutasyon sebebiyle meydana gelirler. Poliploidi veya poliploitlik kromozomlarda oluşan mutasyona bir örnek olarak verilebilir. Poliploidi, bir hücrenin ya da organizmanın, her bir kromozomununun ikiden fazla kopyasına sahip olması durumudur. Organizmalar çoğunlukla diploit olmakla birlikte, hücre bölünmesinin olması gerektiği gibi gerçekleşmemesi sonucu, poliploit hücre ve organizmalar ortaya çıkabilir.
Haplotip, genetikte birlikte iletilen kromozomlar üzerinde birbirleriyle ilişkili lokuslardaki alel kombinasyonuna veya DNA dizisine verilen isim. Bir haplotip, belirli lokus kümelerinde meydana gelen rekombinasyon vakalarına bağlı olarak tek bir lokusu veya tüm bir kromozomu içerebilir.
Mikro evrim, tek bir canlı türü ve bu türün popülasyonları içinde çeşitli seleksiyonlar sonucu oluşan tüm küçük değişimler ve evrimleşme olayları. Bu anlamda mikro evrim, bir popülasyonun gen sıklığında küçük ölçekte oluşan değişimlerin evrimidir.
Baskın veya dominantlık, genetikte bir genin karşılıklı lokuslar üzerinde bulunan alellerinden hangisinin canlının karakterini (fenotipini) belirleyeceğini gösteren ilişki.
HUMARA Assay bir tümörün klonal kökenini bulmak için en sık kullanılan yöntemlerden biridir. Metod, X kromozomu inaktivasyonuna dayanmaktadır ve X kromozomu üzerinde bulunan HUMARA geni allellerinin farklı metillenme durumlarına sahip olmaları gerçeğini kullanmaktadır. Bir hücrede X kromozomlarından biri bir kez metillendikten sonra, bu hücreden bölünmeyle oluşacak tüm diğer hücreler aynı X kromozomunu metiller. Yani, aynı ata hücreye sahip (monoklonal) hücreler aynı X kromozomunu inaktive etmişlerdir. HUMARA geninin sahip olduğu üç özellik, onu klonal köken belirleme amacı için oldukça uygun hale getirmiştir:
