Genetik ya da kalıtım bilimi, biyolojinin organizmalardaki kalıtım ve genetik varyasyonu inceleyen bir dalıdır. Türkçeye Almancadan geçen genetik sözcüğü 1831 yılında Yunanca γενετικός - genetikos ("genitif") sözcüğünden türetildi. Bu sözcüğün kökeni ise γένεσις - genesis ("köken") sözcüğüne dayanmaktadır.
HIV, AIDS'e yol açan virüs. HIV, bağışıklık sistemine zarar vererek hastalığa neden olur. Vücudu mikroorganizmalardan koruyan bağışıklık sistemi çalışmadığında, mikroorganizmalar hastalığa daha kolay neden olabilir.
Çukurova Üniversitesi (ÇÜ), Adana şehir merkezine 15 kilometre uzaklıkta Seyhan gölü kıyısındaki kampüsünde eğitim-öğretim veren bir devlet üniversitesidir. Üniversitenin rektörlüğünü, 14 Ağustos 2020'den beri Meryem Tuncel yapmaktadır.
Ankara Üniversitesi (AÜ), Ankara'da yer alan bir devlet üniversitesidir. 13 Haziran 1946 tarihinde kabul edilen 4936 sayılı kanunla kurulmuştur. Cumhuriyet döneminde kurulan ilk üniversite olma özelliğini taşır.
Genetik tanı merkezleri, üniversitelerde, araştırma hastanelerinde, enstitülerde ve özel kurumlarda bulunabilir. Bu merkezlerin amacı, kalıtsal olduğu bilinen hastalıkların tanısında, tedavisinde ve daha sonraki genetik danışmada gerekli olabilen prenatal ve/veya postnatal genetik testleri yapmaktır.
Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
Pandemiler veya pandemik hastalıklar, dünyada birden fazla ülkede veya kıtada, çok geniş bir alanda yayılan ve etkisini gösteren salgın hastalıklara (epidemilere) verilen genel isimdir.
Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nörodejeneratif nadir bir hastalık.
Çomak parmak veya clubbing, çeşitli hastalıklarda görülebilen bir semptom olup; parmak ve tırnaklarda deformiteyi tanımlar. Sıklıkla akciğer ve kalp hastalıklarında görülebilmekle beraber, idyopatik de olabilir. Tırnaklar kıvrık ve parlak görünümdedir.
Haplogrup, benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.
Ulusal Sağlık Enstitüleri, Amerika Birleşik Devletleri Sağlık ve Sosyal Hizmetler Bakanlığı'na bağlı biyomedikal ve halk sağlığı alanlarında temel araştırmalar yapan bir kuruluştur. Merkezi Maryland eyaletine bağlı Bethesda'da yer almaktadır.
GeneReviews, genetik hastalıklarda uzmanlaşmış hakemli bilimsel dergilerde yayınlanan makalelerin bir koleksiyonudur. Makaleler iki veya üç yılda bir güncellenir. 1997 yılında Roberta A. Pagon tarafından Ulusal Sağlık Enstitüleri'nin finansmanı ile GeneClinics olarak kurulmuştur.
Orta Doğu solunum sendromu (MERS) koronavirüsü salgını, başta Orta Doğu olmak üzere 2012'den bu yana birçok ülkeyi etkiledi. Orta Doğu solunum sendromuna neden olan virüs, ilk olarak 6 Haziran 2012'de Suudi Arabistan'ın Cidde kentinden bir hastada tanımlanan yeni bir koronavirüstür.
Werner sendromu (WS), aynı zamanda "yetişkin progeriası" olarak da bilinir, erken yaşlanmanın ortaya çıkmasıyla karakterize, nadir görülen, otozomal resesif geçişli bir genetik hastalıktır.
Mitokondriyal miyopati, ensefalopati, laktik asidoz ve inme benzeri epizotlar (MELAS), mitokondri DNA'sında (mtDNA) meydana gelen tek bazlık mutasyonlar sonucunda görülen nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. MELAS sendromu, ilk kez Pavlakis ve arkadaşları tarafından 1984'te tanımlanmıştır. Tam olarak insidansı bilinmese de diğer mitokondriyal hastalıklarla birlikte görülme sıklığının 1/4000 olduğu tahmin edilmektedir.
Mitokondriyal hastalık ya da mitokondri hastalıklıkları, insanlarda kalıtım yoluyla aktarılan ya da sonradan edinilen, mitokondri hasarının sonucunda ortaya çıkan ve bu hasar nedeniyle hücrenin enerji üretim mekanizmasını olumsuz etkileyen, genetik heterojenitenin görüldüğü hastalık grubudur.
Kearns-Sayre Sendromu veya KSS kronik progresif eksternal oftalmopleji ve pigmenter retina dejenerasyonu ile karakterize edilen, göz ve görme sorunlarına neden olup kalp ritmi sorunları gibi semptomlara yol açabilen nadir bir mitokondri hastalığıdır. Belirtileri genellikle 20 yaşından önce başlar. Hastalığın görülme sıklığı 100.000 kişide 1,6'dır.
MERRF ya da uzun haliyle yırtılmış kırmızı liflerle görülen miyoklonus epilepsisi, toplumda prevalansının 100,000'de 0.9 olduğu düşünülen nadir bir mitokondri ilişkili ensefalomyelopatidir.
Albinizm-siyah saç teli-hücre göç bozukluğu, bir bireyin fiziksel görünümünü ve fizyolojisini etkileyen durumları tanımlayan terim ve kavramların kısaltmasıdır: (1) A – albinizm, (2) B – siyah saç teli, (3) C – bağırsak nörositlerinin hücre göç bozukluğu ve (4) D – sinirsel tip işitme kaybı. Bu sendrom, endotelin B reseptör geni (EDNRB) mutasyonundan kaynaklanır.
Abruzzo–Erickson sendromu, sağırlık, dışa çıkık kulaklar, kolobom, yarık damak veya damak rugozitesi, radyal sinostoz ve kısa boy ile karakterize son derece nadir görülen bir hastalıktır. İlk olarak 1977 yılında Abruzzo ve Erickson tarafından, iki erkek kardeş, anneleri ve anne amcalarından oluşan bir ailede değişken şekilde ifade edilen bir CHARGE benzeri sendrom olarak tanımlanmıştır. Bu ailenin üyeleri, CHARGE belirtilerinin birçoğunu sergilemiş, ancak koanal atrezi görülmemiş ve erkek kardeşlerde tipik genital gelişim yaşanmıştır. Bu bozukluğun yakın zamanda keşfedilmesi nedeniyle etiyolojisi tam olarak bilinmemektedir, ancak X-kromozomundaki TBX22 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, X'e bağlı resesif bir şekilde kalıtılır. Şu anda bilinen bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri tedavi edilebilir.