Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Nöroloji ya da sinir bilimi, genel olarak beyin, beyin sapı, omurilik ve çevresel sinir sistemiyle kasların hastalıklarını inceleyen, cerrahi dışındaki tedavi uygulamalarını içeren tıp bilimi dalıdır. Nöroloji zamanla içine kapalı ve sınırlı bir dal olmaktan çıkmış, epilepsi, hareket bozuklukları, beyin damar hastalıkları, bunamalar, uyku bozuklukları gibi ayrıca özelleşmişlik gerektiren alt disiplinlere bölünmüştür, bunun yanı sıra 19. yüzyılda ruh hastalıklarıyla birlikte ele alınırken, 20. yüzyıldan itibaren psikiyatri ayrı bir dal olarak ayrılmıştır. Tüm bu alanlardaki ciddi laboratuvar arka planının yanı sıra günümüze nöroloji pek çok başka tıp alanı ile multidisipliner bir ilişki içindedir.
Epilepsi ya da sara, beyin içinde bulunan sinir hücrelerinin olağan dışı bir elektro-kimyasal boşalma yapması sonucu ortaya çıkan sinirsel bozukluktur. Beynin normal faaliyetlerini sürdürmesini sağlayan elektriğin, aşırı ve kontrolsüz yayılımı sonucu oluşur. Sıklıkla geçici bilinç kaybına neden olur. Epilepsi nöbetleri farklı şekillerde ortaya çıkar. Bazı nöbetlerden önce korku hissi gibi olağan dışı algılamalar ortaya çıkarken, bazı nöbetlerde kişinin ağzı köpürebilir veya kişi yere düşebilir. Bu da kemik kırılması dâhil bazı fiziksel yaralanmalara sebep olabilir.
Down sendromu, trizomi 21 ya da mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan genetik bir bozukluktur. Down sendromu, bireyin 1 yaşından daha uzun süre yaşayabildiği tek otozomal trizomidir.
Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.
Asperger sendromu (AS) ya da Asperger bozukluğu, sosyal etkileşimde zorluklar ve sınırlı, basmakalıp ilgi ve etkinliklerle tanımlanan otistik spektrum bozukluklarından (OSB) biridir. AS diğer OSB’lerden dil ve bilişsel gelişimde genel bir gecikme olmamasıyla ayrılır. Her ne kadar standart tanı ölçütleri arasında belirtilmemişse de motor sakarlık ve sıra dışı dil kullanımına sıklıkla rastlanır.
Otizm spektrum bozukluğu (OSB), yaygın sosyal etkileşim ve iletişim anomalileri ile şiddetli derecede sınırlı ilgi ve aşırı yineleyici davranış olarak görülen bir psikolojik durum spektrumudur.
Yaygın gelişimsel bozukluklar (YGB), sosyalleşme ve iletişim gibi çoklu temel fonksiyonların gelişmesinde gecikmeler içeren beş bozukluğu içeren bir tanı grubudur. En çok bilinen YGB (1) otizmdir, diğer YGB’ler (2) Rett sendromu, (3) çocukluğun dezintegratif bozukluğu, (4) Asperger sendromu ve (5) başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluktur (YGB-BTA).
Regresif otizm normal gelişmeye başladığı görülen bir çocuğun yaklaşık 18 aylıktan itibaren konuşma va sosyal becerilerini kaybetmesi ve sonradan otizm tanısı konmasıyla ortaya çıkar. Otistik çocuklarda gerilemeyi tanımlamak için ayrıca otistik gerileme, otistik regresyon ve edinilmiş otizm sendromu gibi terimlerde kullanılabilir. Gerileme için standart bir tanımlama yoktur, ve kullanılan tanıma göre gerilemenin prevalansı değişir.
Çocukluğun dezintegratif bozukluğu (ÇDB) ya da Heller sendromu, dezintegratif psikoz, üç yaşından sonra çocukların dil, sosyal işlev ve motor becerilerinin gelişiminde gecikmeler olarak görülen ve ender rastlanan bir durumdur. Araştırmacılar bu durumun nelerden kaynaklandığını henüz bulamamıştır.
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Ancak bunun yanlış bir sınıflandırma olduğunu ve benzer şekilde otistik belirtiler gösteren frajil X sendromu, tüberoz skleroz ya da Down sendromunun yaygın gelişimsel bozukluklar olarak sınıflandırılabileceğini önesüren görüşler bulunmaktadır. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Klinik belirtiler arasında baş büyüme hızının azalması ve bazen mikrosefali, küçük el ve ayaklar bulunur. Stereotipik ve yineleyici el hareketleri de gözlenir. Bilişsel bozukluk ve gerileme döneminde de sosyalleşme sorunları da belirtiler arasında görülür. Okula girdikleri dönemde sosyalleşme genellikle düzelir. Rett sendromu olan kız çocuklar gastrointestinal bozukluklara yakalanmaya yatkındır ve %80’i nöbet geçirir. Hemen hemen hiç sözel becerileri yoktur ve kadınların %50’si yürüyemez. Skolyoz, büyüme eksikliği ve kabızlık çok yaygındır ve sorunlu olabilir.
Tourette sendromu, aynı şekilde kısa aralıklarla meydana gelen istemsiz, hızlı, ani bedensel tikler ve ses tiklerinin oluşturduğu nörolojik veya “nörokimyasal” kalıtsal bir rahatsızlıktır.
Angelman sendromu ilk olarak 1965 yılında İngiliz doktor Harry Angelman tarafından tanımlanmış nörogenetik bir bozukluktur. Irklarda görülme hızı çok iyi bilinmemekle beraber yaklaşık ensidansın 15,000 ila 30,000 canlı doğumda bir olduğu kabul edilmektedir. Anneden gelen kromozom 15'teki bir bozukluktan kaynaklandığı sanılmaktadır. Hastalığın temel bulguları zeka geriliği, yürüyüş-koordinasyon bozukluğu, konuşma bozukluğu, konvülsiyon ve uygunsuz gülümsemelerdir. Hatta bu sebeple hastalık bazen “mutlu kukla ” sendromu olarak da bilinir.
Bu listede önemli ve sık görülen nörolojik bozukluklar, semptomlar, bulgular ve sendromlar alfabetik olarak sıralanmıştır.
Asperger sendromunun tanısı, standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD'de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.
Afazi (Türkçe: söz yitimi), beynin bazı bölgelerinde meydana gelen işlev bozukluğu sonucu ortaya çıkan konuşma, konuşulanı anlama, tekrarlama, okuma-yazma gibi becerilerin gerçekleştirilememesi sorunu.
Broca afazisi olarak da bilinen ekspresif afazi, anlama genel olarak bozulmadan kalmasına rağmen, dil üretme yeteneğinin kısmen kaybolması ile karakterize edilen bir afazi türüdür. Ekspresif afazisi olan bir kişi normalden daha çok efor sarf ederek konuşma sergileyecektir. Konuşması genellikle önem arz eden kelimeleri içerir, ancak edatlar ve bağlaçlar gibi gerçek bir anlama sahip olmayıp, sadece dilbilgisel işleve sahip kelimeleri içermez. Bu "telgraf konuşması" olarak bilinir. Kişinin amaçladığı mesaj hala anlaşılabilir, ancak cümleleri dilbilgisel olarak doğru olmayacaktır. Çok şiddetli ekspresif afazi formlarında, bir kişi sadece tek kelimeli ifadeleri kullanarak konuşabilir. Ekspresif afazide tipik olarak anlama yetisi, karmaşık dilbilgisini anlamada zorluk nedeniyle hafif ila orta derecede bozulmuştur.
Wernicke alanı, Wernike'nin konuşma alanı olarak da adlandırılır, serebral korteksin konuşmaya bağlı olan iki bölümünden biridir, diğeri Broca'nın alanıdır. Dilin üretiminde yer alan Broca'nın aksine, yazılı ve sözlü dilin anlaşılmasında rol oynar. Geleneksel olarak, sağ elini kullananların yaklaşık% 95'inde ve sol elini kullananların %60'ında sol yarıküre olan baskın serebral yarımkürede üstün temporal girusta yer alan Brodmann bölgesi 22'de bulunduğu düşünülmektedir.
Broca afazisi olarak da bilinen ifade afazisi, anlama genel olarak bozulmadan kalmasına rağmen, dil üretme yeteneğinin kısmen kaybolması ile bilinen bir afazi türüdür. İfade afazisi olan bir kişinin konuşması normalden çok daha zahmetlidir. Konuşması genellikle önem arz eden kelimeleri içerir ancak edatlar ve bağlaçlar gibi gerçek bir anlama sahip olmayıp sadece dilbilgisel işleve sahip kelimeleri içermez. Bu "telgraf konuşması" olarak bilinir. Kişinin amaçladığı mesaj hala anlaşılabilir ancak cümleleri dilbilgisel olarak doğru olmayacaktır. Çok şiddetli ifade afazisi çeiştlerinde, bir kişi sadece tek kelimeli ifadeleri kullanarak konuşabilir. İfade afazisinde tipik olarak anlama yetisi, karmaşık dilbilgisini anlamada zorluk nedeniyle hafif ila orta derecede bozulmuştur.
Reseptif afazi, duyusal afazi veya arka afazi olarak da bilinen Wernicke afazisi, bireylerin yazılı ve sözlü dili anlamakta zorlandıkları bir afazi türüdür. Wernicke afazisi olan hastalar, tipik konuşma hızında, düzgün bir söz dizilimi olan ve zahmetsiz bir akıcı konuşma gösterirler. Yazma da tıpkı konuşma gibi içerik veya anlamdan yoksun olma eğilimindedir. Çoğu durumda, Wernicke afazisi olan bireylerde motor kusurlar (hemiparezi) oluşmaz. Bu nedenle, çok fazla anlamı olmayan büyük miktarda konuşma üretebilirler. Wernicke afazisi olan kişiler genel olarak konuşmalarındaki hatalarını ve anlamsızlığın farkında değildirler. Genellikle en belirgin dil eksikliklerinin bile farkına varmazlar.
