Deoksiriboz nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmaların ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilgiyi uzun süre saklamasıdır. Protein ve RNA gibi hücrenin diğer bileşenlerinin inşası için gerekli olan bilgileri içermesinden dolayı DNA; bir kalıp, şablon veya reçeteye benzetilir. Bu genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Bazı DNA dizilerinin yapısal işlevleri vardır, diğerleri ise bu genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.
Otizm, üç yaşından önce başlayan ve ömür boyu süren, sosyal etkileşime ve iletişime zarar veren, sınırlı ve tekrarlanan davranışlara yol açan beynin gelişimini engelleyen bir rahatsızlıktır. Bu belirtiler otizmi, Asperger sendromu gibi daha hafif seyreden otistik spektrum bozukluğundan (OSB) ayırır. Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB'nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. Nadir vakalarda, doğum sakatlıklarına neden olan etmenlerle yakından bağlantılıdır. Diğer görüşlere göre ise çocuklukta yapılan aşılar gibi nedenler tartışmalıdır ve aşı kökenli varsayımların ikna edici bilimsel kanıtları yoktur. 2007 yılında yapılan araştırmalara göre otizmin prevalansını 1.000 kişiye bir ya da iki vaka olarak tahmin eder, aynı araştırmalardaki tahminlere göre OSB yaklaşık 1.000 kişide altı vakadır ve erkeklerde rastlanma oranı kadınlara göre 4,3 kat daha fazladır. 2022 yılı CDC verilerine göre otizmin görülme sıklığı 44 çocuktan 1'e yükselmiştir. Otizm vakalarının sayısı 1980'lerden beri oldukça fazla oranda artmıştır. Bunun nedeni kısmen tanı koyma yöntemlerindeki değişikliklerdir; gerçek prevalansın artıp artmadığı anlaşılamamıştır.
Bakteri (İngilizce telaffuz: [bækˈtɪəriə] (
dinle); tekil isim: bacterium), tek hücreli mikroorganizma grubudur. Tipik olarak birkaç mikrometre uzunluğunda olan bakterilerin çeşitli şekilleri vardır, kimi küresel, kimi spiral şekilli, kimi çubuksu, kimi virgül şeklinde olabilir. Yeryüzündeki her ortamda bakteriler mevcuttur. Toprakta, deniz suyunda, okyanusun derinliklerinde, yer kabuğunda, deride, hayvanların bağırsaklarında, asitli sıcak su kaynaklarında, radyoaktif atıklarda büyüyebilen tipleri vardır. Tipik olarak bir gram toprakta bulunan bakteri hücrelerinin sayısı 40 milyon, bir mililitre tatlı suda ise bir milyondur; toplu olarak dünyada beş nonilyon (5×1030) bakteri bulunmaktadır, bunlar dünyadaki biyokütlenin çoğunu oluşturur. Bakteriler gıdaların geri dönüşümü için hayati bir öneme sahiptirler ve gıda döngülerindeki çoğu önemli adım, atmosferden azot fiksasyonu gibi, bakterilere bağlıdır. Ancak bu bakterilerin çoğu henüz tanımlanmamıştır ve bakteri şubelerinin sadece yaklaşık yarısı laboratuvarda kültürlenebilen türlere sahiptir. Bakterilerin araştırıldığı bilim bakteriyolojidir, bu, mikrobiyolojinin bir dalıdır.
Ribonükleik asid (RNA), bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. Her nükleotit bir azotlu baz, bir riboz şeker ve bir fosfattan oluşur. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi (translasyon) ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır. RNA tiplerinden olan mesajcı RNA, DNA'daki bilgiyi protein sentez yeri olan ribozomlara taşır, ribozomal RNA ribozomun en önemli kısımlarını oluşturur, taşıyıcı RNA ise protein sentezinde kullanılmak üzere kullanılacak aminoasitlerin taşınmasında gereklidir. Ayrıca çeşitli RNA tipleri genlerin ne derece aktif olduğunu düzenlemeye yarar.
Bağışıklık sistemi, bir canlıdaki hastalıklara karşı koruma yapan, patojenleri ve tümör hücrelerini tanıyıp onları yok eden işleyişlerin toplamıdır. Sistem, canlı vücudunda geniş bir çeşitlilikte, virüslerden parazitik solucanlara, vücuda giren veya vücutla temasta bulunan her yabancı maddeye kadar tarama yapar ve onları, canlının sağlıklı vücut hücrelerinden ve dokularından ayırt eder. Bağışıklık sistemi, çok benzer özellikteki maddeleri bile birbirinden ayırabilir, örneğin; bir amino asidi farklı olan proteinleri bile birbirinden ayırabilecek özelliğe sahiptir. Bu ayrım, patojenlerin konak canlıdaki savunma sistemine rağmen enfeksiyon yapmaları için yeni yollar bulmalarına, bazı uyumlar sağlamalarına neden olacak kadar karmaşıktır. Bu mücadelede hayatta kalmak için patojenleri tanıyan ve onları etkisizleştiren bazı mekanizmalar gelişmiştir. Doğadaki tüm canlılar kendilerinden olmayan doku, hücre ve moleküllere karşı savunma sistemlerine sahiptirler. Hatta bakteriler gibi basit tek hücreli canlılarda da onları viral enfeksiyonlara karşı koruyan enzim sistemleri bulunur. Yüksek canlılardaysa çok daha karmaşık bir bağışıklık sistemi vardır. Omurgalılarda bağışıklık sistemi özel işlevlere sahip çok sayıda farklı hücre ve molekül içermektedir.
Safranal, Safran çiçeklerinden elde edilen safranda bulunan bir organik bileşiktir. Safranın aromasından başlıca sorumlu olan bileşenidir.
Otizmin kalıtsallığı, Otizm spektrum bozukluklarının nedenleri arasında en önemli yeri genetik faktörler tutmaktadır. İkizler üzerinde yapılan ilk çalışmalar otizmin kalıtsallığının %90'dan fazla olduğunu, bir başka deyişle genetik faktörlerin otizm vakalarının %90'ından fazlasını açıkladığını göstermiştir. Bu tahminin daha kesinleştirilmesi için ikizler üzerine yeni data ve yapısal genetik modeller gerekmektedir. Tek yumurta ikizlerinden yalnızca biri otistik olduğunda diğerinde genellikle öğrenme ve sosyal bozukluklar görülmektedir. Erişkin kardeşler için ise daha geniş olan otizm fenotipinin bir ya da birkaç özelliğine sahip olma riski %30'dur.
Genetikte, mikroRNA (miRNA) yaklaşık 21-23 nükleotit uzunluğunda tek iplikli RNA molekülü türüdür, gen ifadesinin düzenlenmesinde rol oynar. miRNA'lar kodlamayan RNA'lardandır, yani DNA'dan transkripsiyonu yapılan ama proteine çevirisi yapılmayan genler tarafından kodlanırlar. Pri-miRNA olarak adlandırılan primer transkriptler işlenerek, önce pre-miRNA adlı kısa sap-ilmik yapılarına, sonra da fonksiyonel miRNA'ya dönüşürler. Olgun miRNA moleküller bir veya daha çok mesajcı RNA (mRNA) ile kısmî tamamlayıcıdır ve başlıca işlevleri gen ifadesini aşağı ayarlamaktır. 1993'te Lee ve çalışma arkadaşları tarafından Victor Ambros laboratuvarında keşfedilmişlerdir, ancak mikroRNA terimi ilk 2001'de kullanıma girimiştir.
Hipokampus, beynin medial temporal lobunda yer alan, hafıza ve yön bulmada önemli rolü olan bölge. Bir gri cevher tabakası olup, lateral ventrikülün alt boynuz tabanı boyunca uzanır. Filogenetik olarak en eski beyin kısımlarındandır.
Hormona duyarlı lipaz, insanlarda LIPE geni tarafından kodlanan bir enzimdir. LIPE, çeşitli esterleri hidroliz edebilen bir hücreiçi enzimdir. Enzimin kısa ve uzun olmak üzere iki tipi vardır. Uzun biçimi steroid üreten dokularda bulunur, steroid hormon üretimi için kolesteril esterleri kolesterole dönüştürür. Kısa biçimi, en çok adipositler olmak üzere, çeşitli dokularda bulunur; adipositlerde depolanmış olan trigliseritler bu enzim aracılığıyla yağ asitleri ve gliserole dönüştürülür.
Sterol O-asiltransferaz (SOAT) veya asil-KoA kolesteril asil transferaz, EC 2.3.1.26 asil transferaz sınıfı bir enzimdir. İnsanda iki tip ACAT enzimi vardır, ACAT1 ve ACAT2 enzimleri SOAT1 ve SOAT2 adlı genler tarafından kodlanır. Bu enzimler kolesterol metabolizmasında ve safra tuzu biyosentezinde önemli rol oynarlar. ACAT1 enziminin geni için ACAT1 kullanılmamalıdır çünkü ACAT1 kısaltması ketotiyolaz aktivitesine sahip asetil-Koenzim A asetiltransferaz 1 enziminin genine aittir.
Pankreatik lipaz ilişkili protein 2, insanda PNLIPRP2 geni tarafından kodlanan bir enzimdir. PLRP2, pankreatik lipaz enzimine olan benzerliğinden dolayı adlandırılmış bir lipazdır. Trigliserit, fosfolipit ve galaktolipitleri hidrolizler.
Kodlamayan RNA, proteine çevirisi yapılmayan işlevsel bir RNA molekülüdür. İngilizce literatürde non-coding RNA''nın kısaltması olan ncRNA olarak anılırlar, daha az sıklıkla kullanılan diğer adları non-protein-coding RNA, non-messenger RNA, small non-messenger RNA, functional RNA. Küçük RNA terimi bakterilerde kullanılır. Kodlamayan RNA'nın yazıldığı DNA dizileri RNA geni veya kodlamayan RNA geni olarak adlandırılır.
Keşişkülahı (Epimedium), kadıntuzluğugiller (Berberidaceae) familyasının Epimedium cinsinden 60 ya da daha fazla tür içeren otsu çiçekli bitkilerin ortak adı. Bu cinsin bazı türleri Güney Çin'de endemikdir. Bazıları Asya bazıları ise Avrupa'nın uzak yerlerine kadar yayılmıştır.
Faktör VIII (FVIII), anti-hemofilik Faktör (AHF) olarak da bilinen önemli bir kan pıhtılaşma faktörüdür. İnsanlarda, Faktör VIII F8 geni ile birlikte kodlanır. Faktör VIII geni X kromozomu üzerinde yer almaktadır.
Hepatit, karaciğer hücrelerinde inflamasyon ile karakterize tıbbi durumdur. İsim Yunanca hepar (ἧπαρ); hepat- (ἡπατ-), karaciğer kökünden ve sonek -itis, "inflamasyon" 'dan türemiştir (c. 1727) Karaciğerdeki inflamasyon zamanla kendini sınırlayabilir ya da fibrozis ve siroza ilerleyebilir.
Phillip Allen Sharp, Amerikan genetikçi ve moleküler biyolog. RNA bağlanmasının kaşiflerinden biridir. Richard J. Roberts ile birlikte ökaryot hücrelerinin DNA dizelerindeki genlerin bitişik sırada olmadığını, aralarda intron denilen okunmayan ve protein sentezine katılmayan bölümlerin olduğunu keşfettiler. Bu sayede mRNA'lar aynı DNA dizesinden bu bölümleri farklı şekilde silmeleri ile farklı proteinleri kodlayabilmektedir. İkili bu keşifleri ile 1993 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülünü kazanmışlardır.
Aleksitimi ya da duygu körlüğü, duyguları tanımlama ve açıklama konusunda subklinik yetersizlik ile karakterize olan bir kişilik oluşumudur. Aleksitiminin temel özellikleri; duygusal farkındalıkta, sosyal bağlılıkta ve kişilerarası ilişkilerde bozukluk olarak sıralanabilir.
Belirti göstermeden veya belirgin işaretleri gözlemlenemeden seyreden enfeksiyonlara subklinik enfeksiyon denir. Subklinik enfeksiyon gösteren bir kişi mikrobun asemptomatik taşıyıcısıdır, parazitler ya da virüsler genellikle hastalıklara neden olurlar, bazı etkenler kendi konakçıları vasıtasıyla sessizce yayılım gösterirler, bu gibi enfeksiyonlar insanlarda ya da hayvanlarda meydana gelebilirler. Bir asemptomatik enfeksiyona yakalanmış kişi kendini hafif soğuk algınlığına yakalanmış gibi hissedebilir. bu tarz enfeksiyon etkenleri mikrobiyolojik kültüre alınarak veya DNA testi teknikleri ile tespit edilebilirler.
Buruli ülseri Mycobacterium ulcerans'ın neden olduğu bulaşıcı hastalıktır. Hastalığın erken evresinde enfeksiyon, ağrısız bir nodül veya bölgesel şişlik ile karakterizedir. Bu nodül ülser'e dönüşebilir. Ülser içeride deri yüzeyindekinden daha büyük ve şişlik ile çevrili olabilir. Hastalık kötüleştikçe, kemiğe de bulaşabilir. Buruli ülserleri çoğunlukla kol veya bacakları etkiler; ateş yaygın değildir.
