Kromozom 3 (insan) - Turkipedia

Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

Genler

Araştırmacılar genom açıklamasında farklı yaklaşımlar kullandıklarından, her kromozomdaki gen sayısı tahminleri farklılık göstermektedir. Çeşitli projeler arasında, işbirlikçi konsensüs kodlama dizisi projesi (CCDS) son derece muhafazakar bir strateji izlemektedir. Dolayısıyla CCDS'nin gen sayısı tahmini, insan protein kodlayan genlerin toplam sayısı üzerinde bir alt sınırı temsil etmektedir.^[1]

Kromozom 3'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;

ALAS1: aminolevulinat, delta-, sentetaz 1
BTD: biotinidaz
CCR5: Kemokin (C-C motif) resepör 5
CPOX: koproporfrinojen oksidaz (koproporfriya, harderoporfriya)
HGD: homojentisat 1,2-dioksigenaz (homojentizat oksidaz)
MCCC1: metilkrotonoyl-Koenzim A karboksilaz 1 (alfa)
MITF: mikroftalmia-associated transkripsiyon faktörü
MLH1: mutL homolog 1, kolon kanseri, poliptik olmayan tip 2 (E. coli)
PCCB: propionil koenzim A karboksilaz, beta polipeptid
PDCD10: programlanmış hücre ölümü 10
PIK3CA: fosfoinositid 3-kinaz, katalitik, alfa polipeptid
RAB7: RAB7, üye RAS onkogen ailesi
SCN5A: sodyum kanalı, voltaj kapısı, tip V, alfa (uzun QT sendromu 3)
SLC25A20: çözünebilir taşıyıcı ailesi 25 (karnitin/asilkarnitin translokaz), üye 20
TMIE: geçiş zarı iç kulak
USH3A: Usher sendromu 3A
VHL: von Hippel-Lindau tümör baskılayıcı
ZNF9: çinko parmak protein 9

Hastalıklar

Kromozom 3 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;

alkaptonüri
biotinidaz eksikliği
Brugada sendromu
karnitin-asilkartinin translokaz eksikliği
serebral derin malformasyon
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
hereditai koproporfriya
hereditari nonpolypozis kolorektal kanser
3-metilkrotonil-CoA karboksikaz eksikliği
miyotonik distrofi
miyotonik distrofi, tip 2
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
poryfriya
propionik asidemi
Romano-Ward sendromu
Usher sendromu
Usher syndrome tip III
von Hippel-Lindau sendromu
Waardenburg sendromu
Otizm
Gece körlüğü
Sağırlık
HIV enfeksiyonu, duyarlı/dayanıklı
Diyabet
Göğüs/kolon/akciğer/pankreas kanseri
Usher sendromu/ Usher sendromu (Finlandiya)
Yumurtalık kanseri
Muir-Torre ailevi kanser sendromu
Glokom, ilk açık açı
Essensial titretme
Kısa boy
Lökoensefalopati
Harderoporfirinuria
Spinoserebellar ataksia
Moyamoya hastalığı
Endplate asetlikolinesteraz eksikliği
Hypobetalipoproteinemia, ailesi
Septooptic dysplasia
Uzun QT sendromu
Katarakt
Mukopolisakkaridozis
Kalp tıkanması, aşamalı/aşamasız
Malign hipertermia hassasiyeti
Atransferrinemia
Sükroz intolerans
Serebral cavernous malformasyonu
Nöropati, ırsi motor ve duyumsal, Okinawa tip
Protein S yetmezliği
T-hücresi lösemi translokasyon geç dönem geni
Kseroderma pigmentosum, tamamlayıcı grup c
Hailey-Hailey hastalığı
Koproporfyria
Dopamin reseptörü
Glikojen depolama hastalığı
Arritmojenik sağ ventriküler displazi
Pseudo-Zellweger sendromu
Blefarofimozis, epicantus inversus and ptosis type 1
Lenfoma
Metaplazel kondrodisplazi, Murk Jansen tipi
Moebius sendromu
Epidermolizis bullosa

Düzensizlikleri

3p kısmi trizomisi, Kranio-fasial düzensizlikler ve mental gerilik ve düğümlü parmak izi karakteristiktir.
Duplikasyon-delesyon sendromu, uzun kol ucu duplikasyonu ve kısa kol ucu delesyonları da prenatal ve postnatal gelişme geriliğ, genital organ düzensizlikleri, mental gerilik, konjenital kalp rahatsızlıklarına nedendir. Mayotik nondisjunctiona bağlı ortaya çıkmaktadır.

Kaynakça

^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Between a chicken and a grape: estimating the number of human genes". Genome Biol. 11 (5). s. 206. doi:10.1186/gb-2010-11-5-206. PMC 2898077 $2. PMID 20441615.

Kromozomlar - İnsan kromozomları
Otozomlar	1 · 2 · 3 · 4 · 5 · 6 · 7 · 8 · 9 · 10 · 11 · 12 · 13 · 14 · 15 · 16 · 17 · 18 · 19 · 20 · 21 · 22
Eşey kromozomları	X Kromozomu · Y Kromozomu

İlgili Araştırma Makaleleri

1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.

Kromozom 2, 22 çift insan otozomal kromozomlarından genellikle ikinci en büyük olanıdır. 242 milyondan fazla baz çiftinden oluşan ve toplam DNA'nın %8'ini kapsayan bir kromozomdur. İnsanlarda normalde bir çift olarak bulunur. Kromozom 2, insan ve diğer maymunların ortak kökenli olması lehine çok güçlü kanıtlar sunmaktadır.

Kromozom 4, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 4. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 186 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6 ve %6,5'ine sahiptir. Kromozom 4 muhtemelen 700 ile 1,100 arasında gen içermektedir.

Kromozom 5, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 5. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 181 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6'sına sahiptir. Kromozom 5 muhtemelen 900 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

Kromozom 6, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 6. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. Yaklaşık olarak 170 milyon baz çifti ve toplam hücre DNA'sının %5,5 ya da %6'sına sahiptir. Kromozom 6, muhtemelen 1,100 ile 1,600 arasında gen içermektedir.

Kromozom 7, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 7. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 158 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %5 ya da %5,5'ine sahiptir. Kromozom 7 muhtemelen 1,000 ile 1,400 arasında gen içermektedir.

Kromozom 8, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 8. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 146 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4,5 ya da %5'ine sahiptir. Kromozom 8, muhtemelen 700 ile 1,000 arasında gen içermektedir.

Kromozom 9, 22 çift otozomal insan kromozomlarından 9. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 136 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 9, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

Kromozom 10, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 135 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 10, muhtemelen 800 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

Kromozom 11, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından on birincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 134,5 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının 4% ya da 4,5%'ine sahiptir. Kromozom 11, muhtemelen 1.300 ile 1.700 arasında gen içermektedir.

Kromozom 12, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onikincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 132 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %4 ya da %4,5'ine sahiptir. Kromozom 12, muhtemelen 1,000 ile 1,300 arasında gen içermektedir.

Kromozom 13, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onüçüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 113 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3,5 ya da %4'üne sahiptir. Kromozom 13, muhtemelen 300 ile 700 arasında gen içermektedir.

Kromozom 14, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondördüncüsüdür. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 109 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının % ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 14, muhtemelen 700 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

Kromozom 15, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onbeşincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 100 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3 ya da %3,5'ine sahiptir. Kromozom 15, muhtemelen 700 ile 900 arasında gen içermektedir.

Kromozom 16, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onaltıncısıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 90 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %3'üne sahiptir. Kromozom 16, muhtemelen 850 ile 1,200 arasında gen içermektedir.

Kromozom 17, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından onyedincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 81 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2,5 ya da %3'üne sahiptir. Kromozom 17, muhtemelen 1,200 ile 1,500 arasında gen içermektedir.

<span class="mw-page-title-main">Kromozom 19 (insan)</span>

Kromozom 19, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından ondokuzuncusudur. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 63 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %2 ya da %2,5'ine sahiptir. Kromozom 19, muhtemelen 1,300 ile 1,700 arasında gen içermektedir.

Kromozom 21, toplamda 22 çift olan otozomal insan kromozomlarından yirmibirincisidir. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 47 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %1,5'ine sahiptir. Kromozom 21, muhtemelen 200 ile 400 arasında gen içermektedir.

X kromozomu, iki eşey kromozomundan biridir.

<span class="mw-page-title-main">Gen duplikasyonu</span>

Gen duplikasyonu, içinde bir gen bulunan bir DNA bölgesinin herhangi şekilde ikilenmesidir; homolog rekombinasyon sırasında bir hata sonucu, retrotranspozisyon olayı veya tüm bir kromozomun ikilenmesi sonucu meydana gelebilir. Genin kopyası selektif baskıdan yoksun olduğu için, ondaki mutasyonların organizma üzerinde zararlı etkisi olmaz. Dolayısıyla, organizmanın nesilleri boyunca, işlevsel tek kopyalı bir gene kıyasla daha hızlı mutasyona uğrar.

Bu sayfa, bu Vikipedi makalesine dayanmaktadır.
Metin, CC BY-SA 4.0 lisansı altında mevcuttur; ek koşullar uygulanabilir.
Görseller, videolar ve sesler kendi lisansları altında mevcuttur.